医生,染色体平衡易位严重不是不是只要过

  先简单介绍一下自己的情况,年29岁,染色体6号16号平衡易位,现在孕16周+3天了,胎儿一切正常,刚刚做的无创DNA检测,需要2周左右出结果!  对于染色体平衡易位,估计很多人都不太了解,其实我自己是不知道自己的这个情况呢 ,因为我从小到大都和正常的孩子一模一样,不管是智力还是身体上没有任何的异样,之所以会在去做染色体检测,是因为14年10月份的时候,弟弟家的孩子出生了,出生以后身体长的特别慢,而且总是容易发烧,喂奶也容易呛奶,检查了所有相关的一系列的项目,都没有找到原因,最后医生建议说做个染色体的检查吧,弟弟和弟妹也一起做了,才发现问题出在我弟弟身上,他是染色体平衡易位的携带者,我们都属于是隐性的,而孩子是完全显性的,6号和16号不是平衡易位的,导致他的运动神经系统发育都不行!从生下来就天天的吃药,吃各种消炎的退烧药,这种情况根本就没有医学手段可以治疗,只能是哪儿出现问题了就治疗哪儿!而且只能是当时缓解!医生说了只要这个孩子一长身体,哪怕是长一点头发都会导致他的身体出现炎症,继而发烧抽搐!哎,关于这个孩子,真的是命苦也命硬!详细的以后再跟大家讲一下  下面说一下为什么会生下来这么一个孩子呢,因为我还有一个姐姐,姐姐的孩子是12年出生的,是个完全健康的男孩儿,姐姐和我们一样也是这样的染色体情况,她为什么能生下一个健康的孩子,而且我们家三个孩子都是染色体平衡易位,这个肯定是遗传得来的,不可能3个孩子都基因突变,为了照顾爸妈年纪大了,我们并没有让他们再去检查他们的染色体,但是百分之九十肯定是遗传得来的,出现这个情况以后,他们一直很内疚,尤其是在我也查出来是这样的情况,而且我刚结婚还没有生孩子的情况下,觉得特别的对不起我们,直到后来让姐姐也去做了检查,发现和我们的一样,他们的心情才好一些!好了,说回来为什么我弟会生下来这么一个孩子呢,这得从我弟妹的身体情况以及他们当时的怀孕情况说起,我弟妹身高174,体重230,由于太胖导致不能正常怀孕,但是又迫切的希望有个孩子,就开始减肥,各种减肥药减肥茶,终于瘦下来了一些,瘦下来没有多久就检查出来怀孕了,而且有流产的先兆,又开始各种保胎,流产的预兆到什么程度呢,血顺着大腿往下流,就这样非得要保胎,由于她体质的关系,我爸妈没有办法说别硬保胎,只能由着他们来,各种中药西药输液的保胎,整个孕期我妈小心翼翼的伺候着,我弟弟也不上班了,天天陪着,饮食也不注意,什么都吃,孩子总算是保住了!可是又有什么用呢,这么一个不健康的孩子生下来,孩子不到3个月他们就离婚了。。。。。然后我妈妈一直带着这个孩子
  好了今天先说这些吧,我要去做饭啦,如果有同样情况的亲爱的或是已经好孕的,都可以多多和我交流的哦!千万不要被医学上的数字吓到,我们这个当时去咨询的时候,说只有16分之一的机会生个健康的孩子呢,吓得我们都做好了做第三代试管婴儿的准备了!
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  楼主,能加我qq吗?  
  楼主好幸运!我是2016年6月查出染色体平衡易位的,刚做了试管三代,第一次失败了,很是伤心,方便QQ联系吗,希望更多的听到好的正能量,消除自己的不安!
  你爸妈好厉害,有平衡易位居然能平安生下你们姐弟三个,我是3.16平衡易位,第三次怀孕了,唐筛和无创都没做直接做的羊穿,医生说唐筛和无创检查的是13.18.21三对染色体,跟我异常的都不一样所以不用做了,最后做出来宝宝染色体完全正常,是十八之一的机率  
  我结婚5年之前一直没要小孩也没有怀,直到2015年8月怀了10月就流产了,没有胎心,然后一直到现在没有怀,从2017年6月开始去着手准备做试管婴儿一些列检查,今天出结果,我是4条染色体易位,瞬间崩溃!
  我也是染色体平衡异位,医生建议第三代,可是我之前做过第二代试管,失败告终,而且当时反应特别强烈,对身体伤害特别大,对第三代有点没信心,还是想自然怀,但成功率似乎只有1/18,大家有没有QQ,可以建立一个群,一起取经验。
  小兔姐,我也是平衡易位,能加个QQ吗?这是我的QQ
  楼主可以加个微信嘛?我也是和你一样的情况,我已经怀过一个孩子了因为我的原因孩子先天性心脏病我只能忍痛引产了!
  楼主,我也平衡异位8和11号,现在正在试管中,已经失败一次了,有相同的姐妹加微信吧,大家一起加油!真的太需要正能量,天天提心吊胆
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染色体平衡易位是否能要孩子
状态:就诊前
希望提供的帮助:
请问我以后要孩子还能正常要吗?概念是多少?是否仍然存在流产可能性,这样是否会否造成习惯性流产呢?能否给予一些建议,是否要考虑试穿婴儿?谢谢
所就诊医院科室:
北京朝阳医院 生殖科
检查资料:
&副主任医师
建议选择三代试管婴儿的,平衡易位,只有1/18几率生育正常,1/18几率携带,16/18为异常的。确实有人自然受孕后,胎儿正常,但少见的。
状态:就诊前
国内有哪些医院做这方面比较权威的,我人在北京。
&副主任医师
湖南湘雅生殖医院
副主任医师
王莉大夫通知通知:患者朋友您好,我在手机上安装了好大夫的医生工作站,为的就是方便患者。如果您在治疗中有任何问题,可以留言咨询和网上看病,我会在休息时尽快答复。另外,我如果有临时出差开会放假,也会在此发通知,请您留意,避免复诊时远道而来扑个空。
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大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
副主任医师
王莉大夫通知出停诊:因休假,于日(星期四)至日(星期二)停诊,春节放假,初六值班。
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
疾病名称:染色体核型分析47xy,+mar。&&
希望得到的帮助:需要做三代试管吗?
病情描述:我与妻子结婚四年余,没采取避孕措施一直未怀孕。老婆多次排卵监测提示只有左侧卵巢排卵,右侧不排卵。宫腔镜检查见左侧盆腔粘连严重。
我染色体核型分析47xy,+mar,其他检查未见异常。无任何临...
疾病名称:生过肾上腺皮质增生女儿,三代试管双胞胎&&
希望得到的帮助:能不能做三代试管、成功率多少
病情描述:父母为携带者
疾病名称:怀孕18周,做什么检查胎儿患白化病?&&
希望得到的帮助:应该去医院做哪个项目的检查?
病情描述:父母双方正常,第一胎生的是白化病男孩,现第二胎以怀孕18周,应该做什么检查能查出胎儿是否也患有白化病?
疾病名称:胎儿染色体异常&&
希望得到的帮助:请问是什么原因造成的会是遗传吗下一胎还会发生吗
病情描述:怀孕6个月以引产羊水穿刺结果45XO占66%,47,XXX占34%,14PS+
疾病名称:胎儿染色体异常&&
希望得到的帮助:请问胎儿病情严重吗……我治愈的方法吗?
病情描述:在本地做四维发现胎儿结肠稍扩张,回声增强,之后做了胎儿染色体 有异常,最近在湖北省妇幼做检查 彩超医生发现胎儿胆囊显示不清……昨天又去我们本地妇幼 彩超医生跟我看了一眼 还是没有看到胎...
疾病名称:染色体9倒&&
希望得到的帮助:9倒对生育影响大不大?
病情描述:9号染色体臂间倒位,,,,,流产3次,,,,
疾病名称:乳头有分泌液,腋下淋巴有血流信号&&
希望得到的帮助:乳腺癌遗传会遗传吗
病情描述:妈妈卵巢癌,爸爸食道癌,姨有乳腺癌怕自己也是乳腺癌
疾病名称:先心病引产了,后查出胎儿是JBS综合症&&
希望得到的帮助:是什么原因引起的呢?以后还能生健康孩子吗?
病情描述:做四维查出先心病引产了然后把胎儿大腿组织做了染色体检测查出了大脑也有问题先心病后检测出胎儿大脑也有问题,说是11号染色体片段缺失
疾病名称:基因检测报告&&
希望得到的帮助:有什么解决的办法
病情描述:我没看懂,是母亲,还是是父亲的病,是谁的原因
疾病名称:染色体平衡易位&&
希望得到的帮助:挂号是否挂生殖科
病情描述:医生,您好!我生过一个小孩有心脏病,到现在3周岁还不怎么会说话,现在想生二胎,染色体平衡易位可以生健康的宝宝吗?像我这种情况做试管三代几率有多少?大概要多少钱?因为自已二十五岁了,想...
疾病名称:兔唇,会不会遗传下一代&&
希望得到的帮助:如何检查兔唇遗传?需要去哪家医院?那个科室
病情描述:我生下来是兔唇,我姑姑女儿也是兔唇,我的孩子会有多大的可能是兔唇
疾病名称:亨廷顿舞蹈症&&
希望得到的帮助:想咨询您。胎儿羊水检测结果是否可靠?和直接抽血查基因的准确度一样吗?感谢您。
病情描述:医生您好!我的丈夫抽血查出遗传了婆婆的亨廷顿舞蹈症致病基因。本人与怀孕17周在本院做了胎儿羊水检测结果为胎儿正常。
疾病名称:不孕不育&&
希望得到的帮助:我老公的染色体是正常的,就我是9号p12q13,像我这样可以正常怀孕,对孩子有没有影响呢...
病情描述:老师,像我这样怀孕了对孩子有什么影响没有呀,会不会胎停,流产的现象发生
疾病名称:先天白障,青光,视萎。想基因检排遗传。&&
希望得到的帮助:想做基因检测,排除遗传性。欲生育。
病情描述:先天性白内障,青光眼,视萎,视网脱,玻混。无家史。
疾病名称:家族遗传史&&
希望得到的帮助:需要检查哪些项目,做好哪些准备呢?
病情描述:男性33岁,家族遗传史,手指并指畸形。女儿也是并指畸形。想要二胎,如何避免发生悲剧?
疾病名称:染色体微缺失&&
希望得到的帮助:母亲染色体缺失没有任何表现,胎儿会有影响吗
病情描述:母亲染色体缺失没有任何表现,胎儿会有影响吗
疾病名称:怀孕两次胎儿脑部畸形引产&&
希望得到的帮助:医生,您好!上海各医生给我的建议是多吃叶酸再怀孕。多方打听到您,想听听遗传专家的...
病情描述:女 35岁,孕2次
第一胎13年,于孕24周诊出胎儿脑积水(增宽2.1/1.8cm)引产
第二胎15年,于孕19周诊出胎儿脑膨出 引产
两胎均自然受孕,孕前做torch,激素六项,甲状腺,男方精液检查,双...
疾病名称:遗传诊断&&
希望得到的帮助:希望提供好的医生和好的医院!
病情描述:我的染色体3号和7号平衡易位,想要生育怎么办?
疾病名称:一次畸形引产,一次胎停&&
希望得到的帮助:免疫治疗前HLA基因检查是不是必查项目
病情描述:女,27岁。一次胎儿畸形,一次胎停,检查出封闭抗体有一项不正常,叶酸代谢中度风险,凝血四项有两项偏高,现在想做免疫治疗,需要提前检查的项目现在就差HLA基因检测,想问一下,这一项是不是必...
疾病名称:家族遗传笑时嘴歪严重,能不能治好,&&
希望得到的帮助:能不能治,还一直遗传给后代吗
病情描述:家族遗传性笑时嘴歪
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
王莉大夫的信息
习惯性流产和不良孕产的诊治,常见单基因遗传病的基因诊断和产前基因诊断,孕前咨询(常规体检、遗传病的遗...
王莉,女,副主任医师,北京大学医学博士。主要从事遗传病基因检测和产前基因检测研究,擅长进行性肌营养不...
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& 染色体平衡易位 引产两次流产两次终好孕
染色体平衡易位 引产两次流产两次终好孕
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现在女儿已经6个月了,我试着把自己的经历写下来,故事很长,曾经的痛苦也已经过去,幸好老天眷顾,有了我的宝贝女儿~~ 我86年出生,2008年和老公订婚,09年结婚,本来结婚后没着急要孩子的,所以不曾有压力,后来结婚三个月后被狗狗咬了一口,打了狂犬疫苗,所以要孩子的计划推迟到停针的三个月后,在要孩子之前去医院做了常规检查,抽血后发现自己泌乳素挺高的,大夫说不好怀孕,要治疗,当时没放在心上,结果检查的当月就怀孕了,2009年的10月22日,怀孕后大夫说泌乳素高要保胎,要不然容易胎停,好吧,为了宝宝什么都能忍受,大夫说一般泌乳素高的人打黄体酮必须要满三个月,随便停针容易胎停育,就一直打针到了三个月,我的屁股都要打成马蜂窝了,唉,话说打针的期间孕酮一直在降低,没有涨的趋势,想来是染色体不好要自然淘汰的,因为当时不知道自己染色体不好,没有常识,就一直保,终于过了三个月,孕吐也快消失了,身体舒服了些,还想着要做快乐的孕妈咪了,没想到事情来了大逆转,怀孕5个月的时候去检查,大夫说孩子偏小的很多,让做三维彩超,当时就害怕了,做了彩超后发现孩子只有4个月左右大,多发性畸形,先心病,肾发育不全,颈部水囊瘤,脑部组织混乱,没有办法,只能引产了,我痛苦的带着我的宝宝住院了,打了利凡诺后从下午的5:30肚子疼,一直到第二天的7:30生下了我的宝宝,心里的痛苦和身体的折磨已经让我没有任何力气,因为引产太痛苦时间又太长,所以早上7:00的时候打了一针杜冷丁,当引产完的时候我整个人都是不清醒的,不曾看看我的宝宝,第一个宝宝就这样离我而去,号,女人的节日,痛苦但是不得不这样~ 引产后大夫建议检查染色体,因为畸形太多,所以我们就检查了染色体,当时没想到自己的染色体会有问题,大夫说染色体有问题的人概率很小,只是筛查一下放心,没曾想,我就是那个概率小的其中之一,染色体的结果一个月后就出,我记得我自己去取的结果,大夫当时说我的染色体有问题的时候,我完全懵了,染色体平衡易位,这个名词我从来没有接触过,老公的正常,我的是46XX(2:13)(P23:q22),正常女性的染色体应该是46XX,大夫说我怀孕机会只有18分之一,也就是说18次的机会中有一次是正常的,绝望地心情不知道怎样表达,18分之一,这是什么样的概率,未免太小了,接受不太了,当时第一感觉就是离婚吧,不能拖累老公,那么好的一个男人,不该没有孩子的,我不能对不起他,哭着从医院出来,打电话老公从单位回来,告诉他最坏的结果,他默默的接受了,和我一起哭,我们随后一起去咨询了我的产科医生,大夫也觉得很惊愕,没想到的事情,只说接受现实吧,要么自己碰运气,要么就花钱做第三代试管,但是第三代试管的成功率太低且费用太高,只有湖南湘雅和北京能做,哭过痛苦过之后我们选择了前者,好吧,从现在开始,我是一个撞大运的人,不知道多久才能碰到那18分之一,遥遥无期,有些绝望~ 由于失去孩子,再加上染色体的结果不好,我自己感到身疲历尽,心情也不好,身体暴瘦了很多,整个人恍恍惚惚的,自己太想念我的孩子,由于当时年龄小不懂得调理,没怎么养身体,就一心再想要个宝宝,好弥补自己受伤的心,所以做出了错误的决定,引产后出了百天就又怀了我第二个孩子,因为自己概率小,我只能拼命地尝试,如果一年后再要,我不知道我何时才能有自己的孩子,当时老公不同意要的,可是拗不过我,第二次怀孕后也一直在担惊受怕的过日子,我决定了在怀孕70几天的时候去北京协和做绒毛染色体检查,好确定我的宝宝是不是染色体正常,去了北京,挂了特需号,来来回回去了三次,花了1万元,出的结果是胎儿染色体未见异常,所有人都高兴坏了,出了结果后我怀孕就4个月了,回到家两天后我去医院做常规检查,大夫开了彩超单子,躺在彩超床上,心里怕的厉害,总想着染色体没事了,宝宝会好好的,没想到厄运再次降临,大夫说孩子大脑不好,全前脑畸形,典型的13三体综合症,北京协和医院出的结果不准确,也就是说,我的钱白花了,身体白受罪了,这个结果不准确,唉,或许我是这样的命运吧,再次面临引产,痛苦的想要和宝宝一起走了,老公和父母让我坚持下来,又是一样的程序,住院,引产,这次受罪小些,或许骨缝开过吧,晚上9点疼的厉害,12点生下的宝宝,就这样,我又送走了我第二个宝宝,日~~ 我真是造孽啊,不知道上辈子做过什么错事~ 由于一年引产两次,身体已经负荷不来,只能先调理身体再要了,所以好好养好身体,半年后我准备备孕,也是当月就怀孕的,这次好运并没有来,怀孕80几天的时候宝宝胎停,没有让我引产就自己早早的离开了妈妈,我没怎么受罪,日,我的生日,住院流掉了我稽留流产的孩子~ 再后来一次生化了一次,没有管它,这就是第四次了,我有些绝望,不知道什么时候是个头,有点怕~~ 日子还是要过,宝宝还是要继续要,2011年6月份开始吃中药继续备孕,吃中药到11月底检查出怀孕,这是我的第五个宝宝,11月22日的末次月经,还是担惊受怕的过日子,期间一直吃中药保胎,而且一直打黄体酮满三个月,在怀孕82天的时候做了NT彩超,显示在正常值内,有点放心了,继续煎熬的过日子,孕吐也一直在,19周做了彩超证实胎儿无畸形后预约了羊水穿刺,等了两个星期结果出来了,显示胎儿染色体未见异常,终于,我的宝宝没有遗传我,染色体是正常的,好激动,哭了好久,到后来就按部就班来了,四维做了两次才敢放心,话说我是O型血,老公A型,因为我的多次流产导致抗A很高,所以一直吃中药吃到临生产的前一个月,也就是整个孕期都在吃中药,吃了吐,吐了熬了再吃,为了宝宝一切都值了,最后终于熬到了足月,38周生了我的宝贝女儿,日,我撞着大运了,顺产出其的顺利,5:00进产房,6;08生了我的宝贝,比引产要轻松的多,甚至没感觉多大的疼痛就生了宝宝,大夫都说出其的快,可能引产两次了,骨缝开的特别快,我基本没使劲,宝宝就出生了,感谢我的宝贝心疼妈妈,没让妈妈受罪,我爱你,我的宝贝~~ 终于有了孩子,我爱我的父母,是他们支持我,我感谢我的老公,因为结婚三年来,是他的陪伴,我染色体平衡易位的事情公婆到现在也不知道,第二次怀孕引产公婆都不知道,他们只知道我结婚三年来引产一次,流产一次,老公怕他们知道了接受不了要求我们离婚,老公在公婆面前撒谎说我流产是因为他的精子质量不好导致的,所以公婆不敢催我要孩子,老公对我的照顾无微不至,真的是患难才能见真情,我引产回奶期间因为很痛苦,老公更是照顾我倒细微,现在宝宝也有了,因为我怀孕5次,4次都打黄体酮满三个月,估计打了200多针了,屁股上的包到现在还没下去,但是有了宝宝一切都值了,姐妹们,像我这种情况我都能坚持下来,你们还有什么坚持不了的,没怀孕和流产引产过的姐妹们,加油了,你们都会好孕的~~ 最后说请老天保佑我的宝贝健康平安的长大,我爱你我的宝宝~~
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大家可以咨询我怀孕的事情,久病成医,多少懂些,希望可以帮助姐妹们,加油了
LZ真是大好人,我姐姐是13号染色体平衡易位,两次怀孕都是3、4个月时胎停,她已经痛不欲生了,她婆婆也想孙子想的要命,我姐姐刚看了您的经历,感到您很坚强,她也有了些希望,赶紧让我注册了一个账号。今天我陪她拿着之前的检查结果,去了北京大学第三医院生殖医学中心,她们也是这样说的,继续怀孕的话,有18分之一的可能,再有就是做试管。想听听您的建议,感谢感谢
14:47:04 回复
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请问你是怎么安排AA的?这么容易中,我流产一次,引产一次,备孕半年了,教教我吧,谢谢
其实排卵期我没怎么测过,我排卵的时候肚子疼,和来月经一样,每次差不多时候一肚子疼,然后测排卵试纸都是强阳,你可以测早上的基础体温,体温表放舌下,醒后不动不说话第一时间放体温表,比如说平时的体温是36度,排卵的时候会略有降低,35.8度,排卵后体温上升到36.8度左右,你可以试试,挺准的~
15:41:15 回复
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楼主很坚强?你是不幸的,也是幸运的,终于苦尽甘来?希望楼主跟宝贝健康快乐???我是8年前怀过两个当时情况不允许没要,现在备孕两年未准,你一备孕就怀上,虽然有痛苦的经历,但也给了你喜悦,而我从备孕连怀孕的机会也没有过?希望我也能早日拥有好孕
或许老天对每个人都是有考验的,我本来泌乳素高是不容易怀孕的,没想到出奇的好怀孕,这就是老天给我的恩赐,如果我不好生再不好怀,那我何时才能拥有自己的幸福呢,会好的,都会好的,加油~~
15:43:41 回复
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楼主,我也查出染色体问题了,是10号染色体倒位,不知道你听说过没?医生也建议我三代试管,我还是想再试一次,估计成功率40%,现在也挺茫然的,希望老天爷也眷顾我生下健康的宝宝
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我怀孕6个半月,羊水穿刺宝宝1号染色体和9号染色体易位,查我和老公的染色体,老公染色体也是1和9易位了,我的染色体正常。宝宝遗传了爸爸的,我怀孕就从来没保过胎,宝宝很坚强的成长着。四维排畸正常,希望宝宝一切平安!
那你是及其幸运的,我的染色体群里有你这样的情况,在不知道染色体有问题的情况下生了第一胎,第二胎因为高龄产妇做羊水穿刺才发现宝宝平衡易位,进而知道自己也是平衡易位,也就是说她没遭任何罪的生了两个宝宝,好幸运,祝福你的宝宝健康平安的出生~
15:47:17 回复
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亲,2012年我自然流产两次,之后做了染色体检查,结果我9号染色体肩臂倒位,要么两个月左右自然流产,要么五个月左右胎停,生健康孩子的机率也不是很大,真的觉得天都要塌了,不知道什么时候才能撞上好运,这月开始备孕了,流着泪看完了你的帖子,多伟大的女人,我也得坚强起来,愿自己早点生个健康宝宝
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虽然有终好孕,但是最好还是不要有这种侥幸心理,否则一朝酿错,终生遗憾。
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祝福您和您的家人都健康快乐,更祝福你的女儿健康长大!
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