为什么一定要做产前及新生儿筛查？

生活中有很多的宝宝一出生就要缺陷，怎么回事呢？那么新生儿疾病可以预防吗？新生儿疾病怎么预防呢？新生儿耳聋是否有有效的防控措施？为什么一定要做产前及新生儿筛查？

2岁的朵朵拉肚子了，吃了很多药都不见好。朵朵妈妈听了网友的建议，喂了朵朵庆大霉素，拉肚子终于慢慢好转了。

可是，过了一个月，妈妈发现叫朵朵的时候，朵朵总是没反应，学说话的速度也越来越慢，便带朵朵去医院。

诊断结果犹如晴天霹雳：药物性耳聋。

朵朵可能再也无法听到声音了。

一药致聋的悲剧，其实并不少见

数据显示，我国每1000个新生儿中就约有1个耳聋，每年大约有3万人因为用药不当成为聋儿。

为什么会有这么多耳聋“”的发生？其实归根结底，大多是基因缺陷所致，而这些，本来是可以通过产前诊断和基因筛查来避免的。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院产科主任梁峰冰解释，朵朵所患的耳聋是一种母系，是由女性携带者将突变的基因传给子代的。他们出生时大多正常，但属于药物性耳聋高发人群，需终生禁止使用氨基糖苷类药物，例如庆大霉素、链霉素等。一旦使用，就会对听力造成不同程度的永久性损害，直至耳聋。而且用药年龄越小，损害越严重。

看到这样的悲剧，人们总会想，如果朵朵妈妈之前对药物性耳聋有所认识，朵朵也许就能够避免伤害。然而，现实生活中却没有如果。

新生儿耳聋是否有有效的防控措施？

有，而且关键在于早诊断。

听力正常的夫妻也要检测耳聋基因。因为临床数据显示，80%聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，这些人生育聋儿的风险非常高。一旦发现携带相同突变基因的夫妇，可早在10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。

孕妇要加强营养、减少感染，孕期尽可能避免使用耳毒性药物，加强自身及胎儿监测。

做新生儿耳聋筛查，包括和耳聋易感基因筛查。耳聋基因筛查可以发现潜在的药物性耳聋患儿，是传统新生儿听力筛查的有效补充。

对于携带耳聋基因的孩子，一定要避免接触常用的氨基甙类抗生素，去医院看病时，也一定要及早告知医生，避免悲剧发生。

为什么一定要做产前及新生儿筛查？

和听力障碍一样，唐氏综合症（又称21-三体综合征）、严重的胎儿组织结构畸形（如无脑儿等）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等，也都是常见的严重出生缺陷，是导致围产儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一。

而这些，都可以通过和干预，以及新生儿早期筛查和干预，降低或避免不必要的健康和经济损失。

可通过产前筛查发现的疾病

21三体综合征又称先天愚型、唐氏综合征（Down syndrome），发病率为1/800-1/600，无明显性别差异。中度或重度低下是此病最突出的表现，但程度存在差异。

平均寿命16.2岁，50%在5岁前死亡。

18三体综合征亦称爱德华氏综合征（Edwards syndrome），发病率为1/0，男女发病率之比为1：4。

主要特征是生命力严重低下，多发畸形，生长和智能，95%的患儿有。

本病因有多种严重畸形，故大多在胚胎期，特别是男胎。出生儿平均存活71天，个别可存活数年。

神经管缺陷（neural tubedefect，NTD）属多基因遗传病，可分为开放性和闭合性两种，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

13三体综合征又称帕陶氏综合征（Patau syndrome）。新生儿发病率约1/7000，女性明显多于男性。

患儿的临床表现比21三体和18三体综合征更严重。

99%的13三体型胚胎会流产，出生儿中，约45%出生后1个月内死亡，90%出生后6个月内死亡，存活至3岁者少于5%。