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地贫基因检测结果不懂看
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孕期血常规检测Hb(A2）结果高于正常值会有什么问题？&做了地贫基因检测&&结果显示41/42位点杂合子&这是代表是什么意思啊&请帮忙看下&&谢谢
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据你所描述的情况，这个检查结果说明你是属于β地贫的携带者。&&&&&&指导意见：&&&&&&你好，根据上述分析，由于现在是孕期，需要你丈夫检查地中海贫血基因的，如果他也是β地贫，就需要产前诊断的。
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地贫基因检测出重度地贫的准确率有百...
地贫基因检测出重度地贫的准确率有百分百吗?
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问题分析：你好，容易反复是此病的一大特点。西医治疗一般很难根治，只能是控制或者缓解病情，此病容易影响到胃肠道，关节，严重就是紫癜性肾炎。意见建议：患病期间要患者避免劳累，避免食用生葱姜蒜和辣椒，避免感冒，避免接触过敏原等。重要的还是要及早对症采取治疗。
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专长：代谢类疾病
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指导意见：地贫基因检测出的地贫的准确率几乎可以达到百分之百的程度。
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指导意见：您好，一般可以确定，但医学上什么事都没有百分百。
问地贫基因检测，我有地贫，老公没有，...
职称：主治医师
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&&已帮助用户：37266
指导意见：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。你的可能是轻型，重型发生与出生后。轻型地贫无需特殊治疗。
问本人地贫基因检测为：a地贫1、2基因...
职称：医师
专长：头痛,中风,腰痛
&&已帮助用户：170205
指导意见：你好，从你们检查的结果来看，这考虑是地贫，这很容易引起遗传的，建议最好羊水穿刺的，另外建议定期产检查，饮食尽可能广泛多样化.多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果。
问还要检查地中海贫血吗？地贫筛查
职称：医师
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&&已帮助用户：41957
问题分析：您好，根据您的描述，如果小孩爸爸跟妈妈都有地贫的话，小孩地贫筛查又会有问题，那么小孩就应该去抽血基因检测，也就是不管男方地中海贫血程度不和小孩小孩的病情直接挂钩，关键看大人把多少不好的基因传给小孩，这就需要去基因检测。意见建议：建议去基因检测，这样可以早期发现，早期明确地中海贫血的类型，及时制定处理方案，同时也可以指导您生下一个小孩的时候，避免这样事情的发生。
问产前筛查地中海贫血结果请专家解疑
专长：口疮、唇腭裂、种植牙
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先逐个回答你的问题：1）普通的常规检查能够帮助确诊地中海贫血但无法判断是α型或是β型既然给你的结果是α型地贫那么肯定是做的血红蛋白分析和电泳虽然不能说百分百但基本上是可以确诊的.2）如果想确认胎儿是否患有地贫只有抽取羊水进行基因分析.3）你老公也去化验并不能确定您的胎儿是否患病但根据你们两个的检查结果可以分析出胎儿患病的可能性比如说如果你是轻型地中海贫血你老公是正常的那么你们有1/2的机会生育完全降的孩子还有1/2的机会孩子会是和你一样的轻型患者.如果你老公也患有轻型地贫而且也是α型的那么孩子有1/4机会是降的有1/2机会是重型患儿还有1/2机会是与你们一样的轻型患者.所以你老公进行筛查不是必须的但进行胎儿的基因分析则是必要的有很大的机会是正常儿如果是轻型患者可以权衡一下也是可以接受的因为轻型患者一般不需特殊治疗但如是重型患者要坚决引产.
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指导意见：你好， 一般性交后8到10天才可以知道是否怀孕的,但是要到医院检查,如果你要用早孕试纸检测的话,那么你要等到月经推迟7天后才可以的,最好抽血 。
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问题分析：贫血一般表现为身体软弱乏力、皮肤苍白、气急或呼吸困难，伴有头晕、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中、嗜睡等症状，甚至发生晕厥。意见建议：贫血者宜多吃含铁丰富的食物，要注意饮食的合理配合，如餐后适当吃些水果，水果中含有丰富的维生素C和果酸，能促进铁的吸收。
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地中海贫血检查结果怎么看
结果a--地中海贫血1基因（SEA)
基因缺失，a-地贫1基因杂合子（-/aa)a--地中海贫血2基因（3.7/4.2)
未检测到缺失B--地中海贫血基因分型（17种突变）
反向点杂交
未检测到突变想我老公检血常规正常和地贫结果:溶血率93%
我去医院问医生，我老公要不要作基因检查。他说不用，要我去作个羊水穿透！请问下到底要不要去作，听说羊水穿透风险很大。
病情分析:你说的情况应该最好不要做羊水穿刺，对孩子的影响不好。现在就是基因缺失，a-地贫1基因杂合子，这样的结果一般孩子的问题不大意见建议:其实这样的检查就是风险性的评估，一般的地中海的贫血平稳型的，没有什么样的病态，就是只是携带者，不会影响。显性的病症的发病率很低的。一般不要做穿刺的对孩子不好。可以通过B超看看身体发育无异常就可以的，也是可以用唐诗筛查的 提问人的追问
20:07:42医生你好！能说下以后小孩患地贫的机率吗？我决定不做穿刺了！我老公的地贫检查结果：溶血率93%，这样的结果是否证明没地贫？我老公是否还要去作个地贫基因检查？ 回复人的回复
病情分析:你好，你说你老公检血常规正常和地贫结果：溶血率93%，且地中海贫血1基因（SEA) PCR法 基因缺失，a-地贫1基因杂合子（-/aa)，还是考虑该病。意见建议:医生说的对，现在不是说要找出什么基因做什么基因检查，你说的不太清楚，你说要我去作个羊水穿透！请问下到底要不要去作，我还是那句，现在主要是看小孩是不是遗传了该病，很有必要做羊水穿透，看下小孩是否健康，你说水穿透风险很大，做什么操作都有风险的啊，但这是必须要检查的，还有一般操作准确的话，风险也没什么的。希望对你有帮助。
怀孕15周了，血液检查血红蛋白异常，检查结果如下，医生说可能地中海贫血，今天做了进一步地中海DNA检查了，我想请问这个概率大吗，我这种情况很不正常吗？项目&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&检查结果&&单位&&&参考区间血红蛋白A（HbA)&&&&&&&&&&&95.7&&&&&%&&&&&96.5~98血红蛋白A2（HbA2)&&&&&&&&&&4.3&&&&&%&&&&&&2.0~3.5血红蛋白F（HbF）&&&&&&&&&&&&0&&&&&&%&&&&&&0~2血红蛋白E（HbE）&&&&&&&&&&&&0&&&&&&%&&&&&&&0血红蛋白H（HbH）&&&&&&&&&&&&0&&&&&&%&&&&&&&0血红蛋白D（HbD）&&&&&&&&&&&&0&&&&&&%&&&&&&&0血红蛋白S（HbS）&&&&&&&&&&&&0&&&&&&%&&&&&&&0血红蛋白Bart's(Bart's)&&&&&&0&&&&&&%&&&&&&&0血红蛋白C（HbC）&&&&&&&&&&&&0&&&&&&%&&&&&&&0无想我想请问这个概率大吗，我这种情况很不正常吗？我里面的数值主要不正常体现在哪里呢？非常感谢各位医生！
病情分析：地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
指导意见：你好，不建议你把这个孩子生下来的，最好是可以流产的，你们家族里面有这个疾病的？
病情分析：青年女性，你做的是检查提示有可能存在地中海基因携带，但是不用担心，你的丈夫需要做这个检查。指导意见：建议：如果你的丈夫检查正常，那么你小孩患重型地中海贫血的机会就没有了。如果你丈夫异常，你的小孩需要做染色体检查。
小时候查出是缺铁性贫血，肤色偏白，去年只做了血常规还有B超，医生说是地中海贫血想地中海贫血最主要做那些检查才能查出是否患有地中海贫血，还有是什么类型的地中海贫血？
病情分析：地中海贫血比较少见，缺铁贫血，看血常规大致就可以看出来，是小细胞贫血。但是轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。指导意见：可以考虑贫血系列检查或骨髓穿刺检查，缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。医生询问：
1.血常规看有没有迹象。一般检查如果没有迹象可以到此为止。如果是产检，尤其是如果配偶已确定患地贫，则：2.血红蛋白电泳，如果结果很明显，不需要继续检查。如果结果不明显则：3.地贫基因检查
，前段时间去医院抽血检查，好像是电泳吧（忘记名字了），检查出的结果是:Hb&A&&&&91.9（下降）Hb&F&&&&2.0Hb&A2&&&6.1（上升）医生怎么办，我老婆的这个问题是不是很严重啊？？我好不容易才有了第一个孩子，我可不想他一出生就有地贫，也不想失去这个孩子啊，呜呜呜，有什么方法可以治疗吗？？:需要医生帮助提供远程诊断:医生的详细回答
病情分析：地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。
指导意见：
本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。 提问人的追问
16:23:11那我老婆的这些数据是不是地贫，是不是很严重？
病情分析：地贫其实并不是一定会有明显的影响，轻度的地贫其实是对生活的影响不大的。并且这个需要查基因才可以确定的指导意见：建议可以到正规医院查一下无创DNA，确定是不是有地贫 提问人的追问
16:23:22那我老婆的这些数据是不是地贫，是不是很严重？ 回复人的回复
16:49:23不一定是，需要查一下基因检测
我的检查结果：&1》Gap-PCR,&杂交技术检测：检测到a珠蛋白基因-a(4.2)杂合缺失，基因型为-a(4.2)/aa,为静止型a地贫&&&&&&&2》杂交技术检测：检测到B珠蛋白基因CD41-42&（-TTCT)&杂合突变，基因型为B&CD41-42/BN,为B地中海贫血。需要医生帮助提供远程诊断:请问医生我的情况怎样，我老公没有地贫，如果想怀孕可以吗？怀孕后对宝宝有什么影响
病情分析：地贫是一种遗传性疾病，指导意见：是由于珠蛋白减少 提问人的追问
20:42:47由于珠蛋白减少那我应该怎样去改善，应该要注意什么，我是两种地贫都有吗？严重吗？想要小孩可以吗？小孩的遗传机率是多少
病情分析：地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。指导意见：地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。 提问人的追问
20:34:54请问医生我的这种情况是属于两种地贫都有吗？严重吗？我想要小孩可以吗？ 回复人的回复
21:06:52可以怀孕的，不用担心。并且你的小孩得地中海贫血的概率非常
地中海贫血基因检测报告单帮我看看&&&是什麽原因贫血&&现在怀孕5个多月严不严重&怎么办&&现在怀孕5个多月&从怀孕以来一直贫血&期间开了药补铁&没有什麽明显的改善&血红蛋白从109降至89&一直都有头晕&&现在用药多糖铁复合物胶囊每天一颗，叶酸片每天3次&每次2颗:需要医生帮助提供远程诊断:地中海贫血基因检测报告单帮我看看&&&是什麽原因贫血&&现在怀孕5个多月严不严重&怎么办
病情分析：地中海贫血的治疗；轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗指导意见：1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一请结合当地医生。
病情分析：您好，地中海贫血具有一定的遗传性，所以你的情况结合一下是否有遗传史，做进一步检查确定。指导意见：
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
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上面那张是我的地贫基因检测报告，下面那张是我老婆的。麻烦您具体帮我分析一下这两张检测报告的结果，我们分别属于哪个分型的地贫，具体缺失了几个基因，哪几个基因。像我们夫妇这种情况将来怀孕的各种情况和概率是什么？最坏的可能性是什么情况？有没有可能...
辨率太差， 只能勉强看清。 人有四个α珠蛋白基因， 分布在两条染色体上一条两个， 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型（注意此类检查本身有1%左右可能造成流产）。 你妻子肯定会将一个3.7缺失传给下一代， 另一条上的两个正常。 你父母中起码有一人也是α地贫患者。 你妻子是3。 一条染色体上的两个基因失去了。 你是SEA缺失杂合子， 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子.7缺失纯合子， 两条染色体上都各失去一个基因， 你的岳父母都是α地贫患者。 你们的孩子有两种可能， 机率均等。 一种是遗传到你的正常的那条染色体， 为静止型地贫患者。 一种是遗传到你的SEA缺失， 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响
谢谢，非常感谢！另外想再问下，具体绒毛膜和羊水穿刺具体什么时候做？哪个更好一点？另外如果万一到时真的检测到小孩遗传到我的SEA缺失为中度地贫，如何进行保留或放弃的取舍？还要做其他什么检查吗？谢谢
绒毛膜11周左右， 羊水穿刺16-18周。 羊水穿刺理论上风险稍小一些。 如果是中度地贫， 你们要自己下决心， 因为不是像重度一定保不住， 也不是轻度一定可以要。
中度地贫的话仅仅靠基因检测就可以下结论保留还是放弃吗？能不能进一步通过血红蛋白电泳或B超或其他什么检查来确定中度地贫是偏向较轻的一面还是偏向较重的一面？进而决定保留还是放弃。另外如果中度地贫保留并生下的话通常有什么症状，具体需要怎么治疗？一定要输血吗？谢谢！
不可以， 中度地贫就是要你们自己下决心。 没有办法预测会是什么表现。 一般患者有不同程度的贫血， 脾肿大， 易感染， 溶血等其中的一种或几种。
那再请问下临床上有没有相关的统计数据显示中度地贫保留胎儿后的转归状态？如果没有可否根据您的临床经验判断一下中度地贫患儿出生及长大后偏向重度的概率是多少？谢谢！
无法预测。
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地中海贫血基因检测结果严重吗？
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想怀孕，在检查地中海贫血时检查出结果是带B型地中海贫血杂合基因的轻度地贫，血常规中有好几项异常，时不时会头晕乏力，结婚1年了也还没怀上孩子。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&根据你的检查结果，有可能是地中海贫血。你如果为地贫基因携带者，如果你爱人排除地贫，你们后代1/2为地贫携带者，1/2为正常，不需要做产前诊断。但是单纯的基因检测不能完全排除地贫。需要有血常规及血红蛋白电泳结果结合基因检测才能排除地贫，建议你补充做血红蛋白电泳。&&&&&&指导意见：&&&&&&平时建议蛋白质饮食要包括植物蛋白和动物蛋白。宜食用香蕉、苹果、梨、西瓜、橘子等含有丰富的维生素c和胡萝卜素的水果，合理作息，保持愉悦的心情，不要过度紧张。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，请您上传你的检查报告单，以便我能够准确的为你分析病情。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你近期加强饮食的调理，不要吃辛辣刺激性食物，平时多吃新鲜的蔬菜和水果。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。看您的检查结果应该是β地中海贫血，轻型地贫，是病理基因携带者。&&&&&&指导意见：&&&&&&为了安全，您的丈夫也去做地中海贫血基因检测是有必要的，也可以进行疾病的排除。如果父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因，情况就比较麻烦。&&&&&&以上是对“地中海贫血基因检测结果严重吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，小细胞低色素性贫血主要考虑是缺铁性贫血或地中海型贫血。缺铁性贫血较常见，一般可以试着服用一些铁剂，如力蜚能胶囊，如果有效的话，则多考虑是缺铁性贫血。如果没有效果就要考虑是地中海贫血，进行基因检测。看您的检查结果显示是小细胞低色素性贫血，基因检查结果携带B-地中海贫血基因，应该是地中海贫血。&&&&&&指导意见：&&&&&& 如果确定是地贫，没有更好的治疗，它是遗传性疾病，只要是轻型对生活影响不大，平常注意避免溶血。怀孕时进行产前诊断也是比较有必要的。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，轻型的地中海贫血可以没有症状或者轻微的贫血。中度地中海贫血主要表现为慢性进行性溶血性贫血，表现为生长发育落后，容易感冒，长期贫血造成的骨骼改变和铁沉积造成的心肝肾等器官损害。轻型地中海贫血一般不需要治疗，中重度地中海贫血主要是定期输血和去铁治疗，也可以考虑造血干细胞移植。看您的检查结果您即使是地中海贫血也只是轻型的，对您本身影响不大。地中海贫血是一种遗传病，目前主要是进一步明确您丈夫是否也携带有地贫基因，怀孕要避免生出中重度的地贫儿。
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&&&&&&根据你的检查结果，考虑是轻型地中海贫血的可能性很大。一般轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地中海贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁疗治疗是重要的治疗方法之一。严重时可以选择脾切除手术，也可以选择造血干细胞移植。要慎起居，适寒温，注意预防外感，多进行户外活动，呼吸新鲜空气。&&&&&&建议你老公也去做地中海贫血基因检查。以后你孩子也需要检查基因，如果孩子也是携带者，那他以后找配偶和生孩子都要注意检查地贫。
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