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【病案.线】性染色体异常就会生个双性宝宝吗？
作者：&单位：&来源：中国妇产科在线&编者：
病案一：NIPT-Plus报告姓名：XXX 年龄：36岁 LMP： 孕17+1w筛查结果：性染色体非整倍体疾病高风险，余低风险。&钱医生：各位老师，帮忙看下，这个性染色体非整倍体高风险怎么办？这个孩子能要吗？宋医生：做羊穿，才能决定孩子的去留。&病案二：NIPT报告姓名：XXX 年龄：28岁 LMP： 孕周：18w& G1P0& IVF-ET否 双/多胎妊娠：否结果：胎儿“21-三体”、“18-三体”、“13-三体”风险为低风险，怀疑胎儿性染色体偏多，建议进一步介入性产前诊断确认。&方医生：请教各位老师，性染色体偏多，胎儿时两性畸形吗？孙医生：两码事。方医生：性染色体偏多，对胎儿或小儿会有什么影响呢？孙医生：发育、生育能力、智力等都有影响。方医生：谢谢.&【胎儿性染色体异常与两性畸形】知识链接一、导致胎儿性发育异常的常见性染色体数目异常疾病性染色体病是由X和Y染色体数目和结构异常所引起的疾病，其共同的临床特征是性腺发育不全或性畸形、无生育能力，有的患者仅表现为生殖力下降、继发性闭经而智力可在正常范围。目前最常见的性染色体异常综合征主要有Turner综合征、Klinefelter综合征、超雌综合征和超雄综合征。&1.Turner综合征（45，XO） 1938年Turner首次报道，当时该病称幼稚型先天性颈蹼肘外翻综合征，是最常见的染色体异常。在存活的女婴中发病率为1/2500，在临床妊娠中的发病率为3%，然而只有约1%的胚胎可存活至足月妊娠，其余大部分在胚胎早期自然流产。临床表现复杂且轻重不一，均有身材矮小和性腺发育不全的特征，卵巢未发育或发育不全、先天性淋巴水肿（80+%）、蹼状颈（80%）、乳间距宽（80%）先天性心脏畸形（30%）、等等，平均智商约90。&2.Klinefelter综合征（47，XXY） 1942年Klinefelter首先描述，故称克氏综合征。其特点是睾丸小、不发育，血浆中睾酮的平均值是正常值的一般，成年人男性化不完全，智商范围在平均值上下，因此又称先天性睾丸发育不全。本病是一种原发性睾丸功能低下，新生儿中发病率约1/750，在男性不育个体中发病率较高，约2.48%。&3.超雄综合征（47，XYY） Sandberg（1961）首先报道，大多数患者表型正常，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分可育，发病率占男性的1/750-1/1500。&4.超雌综合征（47，XXX） Jacobs等在1959年首先报道。发病率为1/1000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。产生47,XXX的主要原因是卵细胞第一次减数分裂时染色体不分离，与孕妇高龄有关。&注：两性畸形在临床上，人类性别可分为五大类：外生殖器性别、染色体核型性别、性腺性别、抚育性别和社会性别。如果表型性别与性腺性别或核型性别呈现矛盾现象，就是我们常说的两性畸形。两性畸形分两类：（1）真两性畸形：患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，罕见。（2）假两性畸形：患者体内只有一种生殖腺。如果具有睾丸但是外生殖器似女性或两性化，染色体核型为46，XY者，称为男性假两性畸形；而具有卵巢但是外生殖器似男性或两性化，染色体核型为46，XX者，称为女性假两性畸形。&可见，两性畸形患者的染色体可以是46，XX或46，XY,疾病的发生由决定性别的调控基因异常所引起，而与性染色体数目多少无关。&二、高危人群与预防1、高危人群（1）孕妇高龄 由于卵子老化，发生染色体不分离的机率增加，不仅胎儿常染色体异常的风险增加，性染色体异常的概率也会随孕妇年龄的增长逐渐增加。目前国际上以分娩史孕妇年龄大于或等于35岁为高龄孕妇的cutoff值。&（2）先心病 研究发现性染色体也并非仅仅决定性别分化，性染色体异常综合征也可以伴有心脏或心外畸形。文献报道，Turner综合征患者约30%合并先心病，Klinefelter综合征也可伴有多种心脏畸形。因此，B超提示心脏或心外畸形时，应行染色体检测以排除胎儿染色体异常。&（3）家族不良史有研究显示家族中有21-三体、18-三体、不良产史者，易出现常染色体或性染色体不分离，因此这类人群要高度重视产前诊断，以确定胎儿各种染色体异常。&（4）胎儿淋巴水囊瘤 尤其有分隔水囊瘤与染色体异常有关，最常见的染色体畸变为Turner综合征（约占75%）。因此，产前B超发现胎儿心脏畸形、胎儿颈后透明层增厚、胎儿水肿等异常时，应建议孕妇进一步行遗传检测，以排除胎儿染色体异常。&（5）孕妇血清学产前筛查（又称唐氏筛查） 唐氏筛查高风险不仅提示21-三体、18-三体、13-三体综合征，其他染色体疾病也可能显示为高风险。&2、预防 主要有避免高龄妊娠、孕期接触有害物质、有高危因素者做好产前诊断和有声指导，有效控制各种异常患儿的出生。&三、遗传学产前筛查与产前诊断目前常用的产前检测方法有NIPT、唐氏筛查、羊水/脐血穿刺胎儿染色体核型分析等。唐氏筛查操作简单、价格低廉，但只作为一种筛查方法，不做诊断。羊水/脐血穿刺-核型分析是胎儿染色体异常（包括性染色体异常）诊断的金标准，但有1/300-1/500胎儿丢失及感染等风险。有大样本数据显示，质控规范的NIPT，对21 -三体、18-三体和性染色体数目异常有很高的特异性，其阴性预测值可以达到99.99%但是其阳性预测值差异比较大，依次为6%、90%及64%，尤其是性染色体疾病存在一定的假阳性率。NIPT作为非侵袭性产前检查，可以避免羊穿带来胎儿丢失及感染的风险，但仍有不足之处，如不能检测出胎儿染色体易位、倒位、微缺失等微小结构异常，难以区分孕妇本人为染色体异常携带，对嵌合体、双胎/多胎的检测灵敏度和特异性降低等。&因此，对于NIPT、唐氏筛查、B超检查结构或NT等，要进一步行羊水/脐血穿刺-核型分析，方可做出诊断，且应将NIPT、唐氏筛查、羊水/脐血穿刺-核型分析三种方法紧密结合，提高产前诊断率，有效避免染色体异常患儿的出生。&【专家点评】江苏省妇幼保健院(江苏省人民医院妇幼分院)产科产前诊断中心副主任医师& 王珏：&一、胎儿性染色体数目异常可以通过产前诊断被发现。45,XO及47,XXY将导致性腺发育不良，严重影响生育功能；而47,XXX及47,XYY，大部分患者的表型和生育功能可以正常。&二、两性畸形的病因复杂，患者的性染色体数目可以正常，主要与调控性别分化的调控基因异常有关，需要染色体组学分析或针对性的单基因病诊断技术帮助。加之政策法规对于胎儿外生殖器形态学诊断的限定，仅采用常规的染色体分析技术，是无法对两性畸形进行产前诊断的。&三、NIPT技术能够检出性染色体数目异常，但是由于NIPT检测的目标物是母血DNA和胎盘来源DNA，如果胎盘、胎儿的遗传物质存在差异，或者母亲染色体背景存在变异，将导致NIPT包括NIPT-plus（3种常染色体非整倍体+ 4种性染色体非整倍体+7种染色体微缺失）的结果假阳性，因此必须通过羊水/脐血穿刺-核型分析进行验证，给予确诊。&参考文献：长沙地区性染色异常的临床分析（中国优生与遗传杂志）、性染色体异常无创产前筛查回顾性研究（检验医学与临床）。
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性染色体XXX，染色体数目47，无嵌合
性染色体XXX，染色体数目47，无嵌合G显带400条带，染色体数目47，性染色体XXX，无嵌合，染色体结构未见明显异常。请问这样能怀孕吗？这样是否能治疗，求答案
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：心脏病，妇科疾病
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问题分析： 1,提前半年戒烟酒；2饮食要丰富多元化别偏食；3,锻炼身体,提升体能,怀宝宝很累的；4,如果是肥胖的话,要减肥,减到标准体脂状态；5,孕前体检；6,补充叶酸（男女都补）；7,补充不易从食物中摄取的维生素、矿物质等等,脂溶性维生素和微量元素通过食物和饮水都可以获取足量了（除了比较偏远的地方）,这些补多了会中毒的；8,远离放射性核刺激有害地区和物质
职称：医师
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指导意见：1,提前半年戒烟酒；2饮食要丰富多元化别偏食；3,锻炼身体,提升体能,怀宝宝很累的；4,如果是肥胖的话,要减肥,减到标准体脂状态；5,孕前体检；6,补充叶酸（男女都补）；7,补充不易从食物中摄取的维生素、矿物质等等,脂溶性维生素和微量元素通过食物和饮水都可以获取足量了（除了比较偏远的地方）,这些补多了会中毒的；8,远离放射性核刺激有害地区和物质
问性染色体检查报告为：47XXX超雌综合征，请问多少几率生...
职称：医师
专长：皮肤科
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指导意见：你好，很高兴为您解答，根据你描述的情况其应及时治疗的，建议做脑CT检查一下脑垂体，最好服用中草药来调理。
问女性染色体数目正常少一条性染色体多一条mar确认能
职称：医生会员
专长：内科相关疾病
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指导意见：你好，一般是不可以，有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常，则其所孕育的孩子、1/4发生流产，生存的子女中，先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3。
问性染色体呈现1X信号，不能排除低比例异常嵌合，还能怀孕吗？...
职称：医师
专长：宫颈糜烂,多囊卵巢综合征,细菌性阴道炎
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问题分析：您好，根据您描述的染色体检查情况，这种情况不能排除受孕困难及其受孕后胎儿发育异常的可能性。要保持良好的心态，可以正常备孕，但是受孕后应积极产前排畸检查为妥。意见建议：保持良好的心态和饮食生活习惯，劳逸结合，合理膳食营养，适当锻炼，受孕后要注意排畸检查。祝您健康！
问怀孕五个多月，DNA跟羊穿报告多说孩子性染色体多个xxy,是否还要看嵌合程度有多少才能最终决定孩子
职称：主治医师
专长：儿科、擅长小儿感冒、小儿支原体肺炎,新生儿湿肺
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问题分析：你好，性染色体xxy又称先天性睾丸发育不全综合征，主要是卵子形成前染色体不分离或形成精子是XY不分离所致。意见建议：本病绝大多数核型为47XXY，少数为嵌合型46XY/47XXY，还可见到48XXXY。表型除不育外无显著畸形，只有嵌合型46XY/47XXY且46XY占绝大多数才有生育可能。我个人建议流产。
问头胎，怀孕5个月左右，因无创DNA结果为X性染色体数目偏...
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专长：功能失调性子宫出血病,盆腔炎,绝经,闭经,月经不调,不孕症,子宫内膜薄,多囊卵巢综合征,输卵管阻塞,排卵障碍
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问题分析：您好，您的年龄不算大，可以从头再来的。孩子染色体数目有问题，出生之后可能会有很多问题，一是不容易养大，易生病，二是没有生育能力意见建议：孩子是女孩，孩子肯定是有问题的，怎么决定，看您自己了。每个人的人生观不一样。
问张医生，头胎，怀孕5个月左右，因无创DNA结果为X性染色...
职称：医师
专长：慢性肾功能衰竭,慢性肾盂肾炎,腰部发凉,C3肾炎因子,肾重度积水
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问题分析：你好，根据你检查结果显示：47，X，XXX,考虑是多了一条X染色体，是属于染色体异常，目前来说不需要任何治疗。意见建议：是因为羊水穿刺的培养皿有时候并不能完全清洁干净，因此，穿刺的正确性只有95%。而脐血的正确性是98%。您可以做了脐血穿刺，这个准确性较高。
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评价成功！女性染色体化验检查结果:46X
病史：46XX,90%/47XXX,10%女性染色体可以要小孩吗,洋注意些什么第一次补充提问:本人26岁,有过一次怀孕6个月早产,小孩夭折.后间隔1年后怀孕胎儿不到3个月停止发育.做染色体检查结果46XX,90%/47XXX,10%.请问我还能有小
女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”.发生率约为1/2000,染色体组成为47条,即47,XXX.这类患者躯体外形特征不显著,性征发育如常,临床中常不易被发现.你的核型应该属于嵌合型,一般情况,你每月生产的卵子,有90%的概率是正常的,但10%概率不正常的.如果卵巢发育正常,有月经来潮的话,理论上就可以生育.但卵子质量不好,容易发生自然流产.如果有必要,可以进行赠卵,行胚胎移植.
对遗传病的传统治疗,常用的都是通过绒毛或羊水对胚胎或胚胎儿进行诊断,之后对异常胚胎或胎儿进行选择性流产.这种方法既落后又对孕妇造成痛苦.重庆市妇产科医院生殖与遗传研究所针对这一现状,成立了以所长黄国宁,副所长叶虹等组成的“胚胎种植前遗传学诊断技术”小组进行专门研究.日前,一位来自北京的29岁妇女,因患有假性肥大型肌营养不良疾病,前来求医.该所采用PGD诊断技术,将其8个体外受精细胞期胚胎筛选后获得的3个细胞,运用聚合酶联反应的方法进行分析,检测,并成功地植入该患者体内.　　这一选择基因或染色体的胚胎移植术,能有效地杜绝畸形缺陷儿的降生,使携带遗传疾病基因的患者生出健康婴儿.
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精彩健康专题女染色体47xxx是怎么回事_百度知道
女染色体47xxx是怎么回事
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　　根据调查超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八也就是每出生1250个女婴就有一个拥有多条X染色体. 　　准确地说这种病叫做XXX综合征又称多X综合征正常女性的染色体核型为（46XX）而超雌综合征患者的核型主要有三种：多一条X染色体即（47XXX）或者多两条X即（48XXXX）.广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者核型表现为（50XXXXX）极为罕见以致有人戏谑地将超雌综合征女性简称为超女以女性为例性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的芭比娃娃就属于后者也就是所谓的超雌综合征
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人体内每个细胞内有23对染色体，46条染色体包括22对常染色体和一对性染色体。
性染色体包括：X染色体和Y染色体。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX，一半来自父方，一半来自母方，都是整数倍数。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。最常见的染色体异常常发生在13、18、21号染色体，最近看到一例FISH
报告：13、18、21号染色体无异常，性染色体非整倍体异常。现将常见的性染色体非整倍体异常做一介绍：
一、克氏综合症（47，XXY,Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是性染色体异常引起的。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。发生率约为1/1000。
临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心型肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。
如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，大多数患者不能生育，部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟、被动，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时甚至会发生某些精神心理方面的障碍。
无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，不能恢复生育能力，可采用供者精液人工授精。
二、XYY综合征（47,XYY,YY综合征或超雄综合征)，染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。由于精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离，使部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。发病率约为1：1000新生男婴。
XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精症和无精症多见。
三、特纳综合征（45,XO,Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征）发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，X。是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，XO，约占50%，与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体​缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体​（mosaicism），如45，X/46，XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。
以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小（成年终身高一般为135-140cm）和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著，易于伴发精神或心理方面的问题。
患者常因“矮小、不发育或不孕”就诊，最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。
常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病​较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。30%患者存在先天肾脏结构异常，常易合并泌尿系感染，但一般不影响肾功能，建议随诊。
四、超X综合征（47,XXX,超雌综合征）发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。
病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可发生某些精神障碍。
大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。
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