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什么是半乳糖血症
女 | 5个月
健康咨询描述：
孩子前几天去医院做了个尿检，结果发现是半乳糖，半乳糖醇值略高，但是平时的时候什么症状都没有，医生建议我们做个智力测验，如果智力测验没有问题做个肝功能检查，如果都没问题就是没事了，是不是这样就能决定还是是不是半乳糖血症呢？孩子需要换奶粉吗？孩子现在5个月
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&&&&&&指导意见：氨基半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶在肾近曲小管上皮细胞中含量较高尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质特别是肾小管的早期损伤与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一同测定作尿酶谱分析有助于病程观察和预后评价&&&&&&半乳糖苷酶正常值：&&&&&&2.51～14.3iu/L(比色法)相关疾埠近端肾小管性酸中毒混合型肾小管性酸中毒Ⅳ型肾小管性酸中毒范科尼综合征肾髓质囊性病小儿范科尼综合征小儿近端肾小管酸中毒小儿全远端型肾小管酸中毒小儿肾小管-间质肾炎小儿多发性肾小管功能障碍综合征小儿远端肾小管酸中毒急性肾小管坏死II型肾小管性酸中毒I型肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒相关症状：半乳糖血症急性肾小管坏死肾小管重吸收障碍肾小管细胞受损后炎症肾小管酸化功能障碍肾小管萎陷相关检查：尿液雌酮尿5-羟吲哚乙酸尿黄体生成素尿乳糖α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶尿亮氨酸
常医生 山西老年安康医院&& 医师
擅长: 内科各种疑难杂症，以及皮肤科疾病银屑病，痤疮，湿疹
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&&&&&&指导意见：乳糖不耐受症：人肠道中有乳糖酶，可将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般说来，初生婴儿肠道中乳糖酶活性甚高,2～5岁后酶活性逐渐降低,成年时已降到很低。欧洲人种的成年人具有较高乳糖酶活性。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症，在婴儿则称为乳糖不耐受症。患者不能消化吸收乳汁中的乳糖，表现出不同程度的腹泻。如果从食物中除去乳糖可使症状消失。 半乳糖血症：乳糖消化吸收后产生的大量半乳糖，在人体内需经过酶促转化为葡萄糖的衍生物才能被进一步代谢利用。极少数婴儿先天缺失有关的酶，导致半乳糖不能转化为葡萄糖的衍生物在体内大量积累造成危害，称为半乳糖血症，表现出生长停顿，智力呆滞等症状。患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食，也可正常长大成人。
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&&&&&&病情分析：所谓低血糖症,是指儿童血糖浓度每升小于或等于２.８毫摩尔,并伴有临床症状者.低血糖是由于调节糖代谢的各种因素失去动态平衡的结果.&&&&&&指导意见：&&&&&&儿童低血糖的原因有：⑴酮症性低血糖；⑵胰岛素Ｂ细胞增生或功能紊乱引起的高胰岛素血症等；⑶肝脏酶缺乏所致肝糖原累积症,半乳糖血症等；⑷垂体和肾上腺皮质功能不全.&&&&&&以上是对“什么是半乳糖血症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&问题分析：半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。&&&&&&指导意见：该病是一种一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。建议最好多观察一段时间再检测一次。
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&&&&&&乳糖不耐受是指当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状，有的人还会发生嗳气、恶心等。这些症状称为乳糖不耐受症。半乳糖血症是指一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1–磷酸半乳糖–尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。这是不同的两种疾病，病因不同，可以说乳糖不耐受是后天形成占主因，而半乳糖血症是先天形成的。&&&&&&当患儿以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂养时，若几次尿液检查均显示有还原性物质时，可初步诊断为半乳糖血症。也可以说5个月大的婴儿如果有半乳糖血症的话就应该有症状的了，一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后，应立即停止吃母乳、牛奶及一切乳制品，改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养，这样才能转危为安。并且，吃这种饮食至少要维持3年以上，才能“渡过难关”。
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半乳糖血症的筛查和早期诊治
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