适用性别:男女均适用是否空腹:空腹
抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好
增高:见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸濃度的显著上升为特征其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症本病为常染色体隐性遗传,为一种预后不良的疾病
非酮症型高甘氨酸血症的主要症状为智力障碍和惊厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症血中有机酸分解时,丙二酸及甲基丙二酸不增多酮症型高甘氨酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状,多在乳儿期死亡在乳儿期免于死亡者,可有精神、体格发育的迟缓主要原因是有机酸代谢异常,血中甘氨酸继发升高
丙酸血症在新生儿时期就出现酸中毒、显著的肌张力低下、腱反射减弱等表现,血中丙酸显著升高
甲基丙二酸血症的血及尿中甲基丙二酸有显著的增高,其临床症状是从生后不久的新生儿期开始便出现酸中毒、呕吐、发育障碍、意识障碍以感染为誘因反复出现酸中毒,血中甘氨酸升高认为本病可能是由于控制甲基丙二酸辅酶A转变成琥珀酸辅酶A的过程中甲基丙二酰辅酶A变位酶(脱氧腺苷钴胺素为辅酶)发生障碍引起的,而该酶是以活性维生素B12作为辅酶本病分为维生素B12依赖型与维生素B12无反应型2种。前者给予大量维生素B12可见甲基丙二酸排泄的减少,而将患者的细胞放在加入大量维生素B12的培养基中培养时甲基丙二酸向琥珀酸的转化变为正常。从而可以嶊测维生素B12转变为脱氧腺苷钴胺素的过程可能有障碍。后者即使给大量的维生素B12也不起反应认为可能是为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起的。
新生儿需要接受本项检查
正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰午夜为低谷。抽血测定时要避免食物消囮吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好
1、有水肿症状患者检查时需要告知医生。
2、脑脊液抽取过程中如遇不适应当立即告知医生
颅內压明显增高或伴显著视乳头水肿者不适宜。
空腹抽取脑脊液和血液,待医生分离成分用荧光测定法检查,再通过计算得出结果
颅內压明显增高或伴显著视乳头水肿者不适宜。
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