新生儿有染色体异常常孩子健康吗

染色体异常能生小孩吗
更新时间: 13:43:34
健康分享者:askn
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染色体异常是患者生育有障碍的一种疾病,通常来说发生在怀孕的过程中,孩子出现了发育不良在胎儿期,都可能夭折,要不就是在妊娠的过程中出现了畸形,这些都可能是亚瑟体育场所导致的,所以染色体异常的患者应该引起重视,如果出现了这些情况,应该要到医院去进行检查,这些可能严重的会受到生日的能力,也可能会导致孩子的其他影响,那么染色体异常能生小孩吗?
步骤/方法:
其实染色体异常一般是来自父母,对生育影响很小的,但是有些染色体异常也有可能会影响到胎儿的发育和胎儿自身染色体异常有关,不能确定的,胚胎停止发育的原因也是有很复杂的。
染色体异常的患者在怀孕中,有可能会出现孩子发育不良,在胎儿时期,就可能会出现夭折等现象,或者在运程中不成功,这些还可能会导致孩子发育畸形,所以对于染色体的患者来说,应该要注意。
对于患有染色体异常的患者来说,染色体异常是可能有机会生育正常婴儿的,但是有生育畸形婴儿的可能性也会发生。对染色体异常的患者来说,应该到医院去进行治疗后,才进行怀孕比较好,这些才能避免对胎儿受到影响。
注意事项:
染色体异常患者一般的不建议要孩子,因为染色体问题,就可能是遗传基因有问题,孩子很可能是不正常的,所以建议不要怀孩子,这些也有可能会影响到孩子的以后,对孩子造成的影响也是很大的。
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咨询实录推荐为了宝宝健康着想,请务必做好孕前染色体检查_备孕帮_小儿常染色体异常有哪些?
核心提示:常染色体异常指染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。 新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚。
  在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。
  制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养,再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析。
  染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
  新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制。
  染色体核型命名如下:正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,21+;女性命名为47,XX,21+。染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q)。易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失。短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-。
  染色体的每个臂被分成1~4个主要区,依染色体长度而定。每条条带无论染色阳性或阴性,都有一个序号。序号随距离着丝点的距离增加而增加。如,1q23指1号染色体(1),长臂(q),第二区(2)位于该区的第三条带(3)(图261-9)。
  常染色体异常
  染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。
  唐氏综合征(21三体综合征;先天愚型)
  21三体综合征常导致儿童智能落后,特征性面容,小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。
  本病在活产儿中发病率约为1/800,但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异:孕母小于20岁,发病率为1/2000;孕母年龄大于40岁,发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型,易位型和嵌合体型所引起。
  21三体型    约95%的病例有一条完整的额外染色体,其中95%额外染色体来自母亲。
  易位型 一些21三体综合征表现为46条染色体,但实际有47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。
  t (14;21) 为最常见的易位类型,其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型,表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中,双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常,有46条染色体,但其中一条为t(14;21)。理论上,一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1:3,但由于未知的因素,其实际风险率较低(约1:10);若父亲是携带者,实际生产21三体综合征患儿的风险率为1:20。
  t(21;22) 为第二种最常见的易位,母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1:10,父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中,双亲均为t(21;22)携带者,100%的存活后代均为21三体综合征患者。
  嵌合体 当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株,一株为正常染色体,一株有47条染色体。在不同个体之间,或在同一个体的不同组织和器官中,每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力,临床几乎无症状。在21三体综合征中,嵌合型的发病率尚不明确,如果父母生殖细胞有21三体嵌合型,生产第二个患儿的机率就会大大增加。
  症状和体征
  新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚,超声波检查可诊为颈部水肿。体格和智能发育落后,平均智商(IQ)约为50。
  特殊体征有小头畸形,头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜,内眦赘皮,鼻梁低平,舌大,常伸出口外,耳小而圆,手短宽,常有单一掌屈褶线(猿褶),手指短,第五指弯曲,常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟,手及足均有特征性皮纹表现。
  在21三体综合征患者中,先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%,常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外,患者几乎所有的先天性异常发病率均上升,特别是十二指肠闭锁。
  许多患者可出现甲状腺疾病,如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍,所以应进行常规筛查。
  在解剖学上,所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现,多数人伴有相应临床症状,部分成年女性患者有生育能力,她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%,患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。
  由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高,预期寿命常下降。许多患者可存活到成年,但衰老较快,常在40或50岁左右死亡。
常见症状: 并发症状: 相关检查: 推荐用药:
清热解毒。用于火热内盛,咽喉肿...[]
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轻度脂肪肝一般多坚持一定量运动,少食动物内脏等过油食物…… []求助请问染色体异常的夫妻有没成功生下健康小宝宝的案例呢?
来自妈妈帮社区:
怎么个异常法?如果是染色体数量异常生育都不太可能。即使能生育染色体异常也高度遗传。如果夫妻一方有染色体异常又非要生小孩,建议先做遗传咨询再做产前诊断。双方都不正常的话,建议还是不要妊娠为好。
一方正常可以吗?我的染色体21和22好易位,老公的正常,2012年做第三代试管没成功,请问我还有希望吗
女方有罗氏易位,理论上说,产生的卵子1/6正常,1/6平衡,余为不平衡,会导致女方的自然流产率增加,胎儿先天缺陷的风险增加。您因为是21号与22号易位,所以您怀孕21号三体的风险比较高的,不管是什么方式怀孕的,一定要在孕16-20周进行羊水产前诊断排除风险。
当然我不是医生,只是对生物遗传有所了解,建议去专门医院咨询治疗
女方有罗氏易位,理论上说,产生的卵子1/6正常,1/6平衡,余为不平衡,会导致女方的自然流产率增加,胎儿先天缺陷的风险增加。您因为是21号与22号易位,所以您怀孕21号三体的风险比较高的,不管是什么方式怀孕的,一定要在孕16-20周进行羊水产前诊断排除风险。
当然我不是医生,只是对生物遗传有所了解,建议去专门医院咨询治疗
我老公是7号与14号平衡异位,还能有孩子吗,谢谢提供参考意见。
亲,还是去省级人民医院做生育风险评估好些。我也只是了解些基本的遗传常识。总的来说父母任何一方有染色体异常小孩患病或者胚胎异常的可能性相当大。
女方有罗氏易位,理论上说,产生的卵子1/6正常,1/6平衡,余为不平衡,会导致女方的自然流产率增加,胎儿先天缺陷的风险增加。您因为是21号与22号易位,所以您怀孕21号三体的风险比较高的,不管是什么方式怀孕的,一定要在孕16-20周进行羊水产前诊断排除风险。
当然我不是医生,只是对生物遗传有所了解,建议去专门医院咨询治疗
终于看到有人对生物遗传的了解,那么jm我想请问我的问题,我本身也是染色体异常的问题,我老公的是正常,我的染色体报告是这么写的47,xxx(1)/46,xx(29),医生解释说是1/30是不正常的,29/30是正常的,在23号体看到了三条xxx染色体,所以生下不正常的小孩的几率比别人高,这么的解释是对不对,那么我的是什么情况呢,我特着急说实在的我的堂妹现12岁了就是这么的情况,在怀孕的时候医生已经告诉了这小孩生下来是有问题的最好是不要但是我婶却是舍不得就把她生下,看是低能儿只会傻笑,行走得有人牵着,看了心疼另两个孩子却是正常的,我叔不把这事说出来好让我们晚辈的有个心理准备,等我胎停育了两次才知道是什么回事,我怀疑是家族性遗传这只是我的猜想。。现追究没有意思,所以以您的理解我该不该尝试正常妊娠呢,因为我的妹妹的两个小孩都是正常的,生两个孩子以前好像是流产了一次,自然流产,所以我该不该试呢。
我染色体异常 老公是正常的
我也想要宝贝
但是不知道染色体异常可以不可生下健康宝贝 我可以加你QQ交流吗
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这些要问专业的医生
女方有罗氏易位,理论上说,产生的卵子1/6正常,1/6平衡,余为不平衡,会导致女方的自然流产率增加,胎儿先天缺陷的风险增加。您因为是21号与22号易位,所以您怀孕21号三体的风险比较高的,不管是什么方式怀孕的,一定要在孕16-20周进行羊水产前诊断排除风险。
当然我不是医生,只是对生物遗传有所了解,建议去专门医院咨询治疗
你好我老公是XY,T(2 5 7 10)IVN(9)这是什么意思
我是46,xx.14ps+
我染色体异常 老公是正常的
我也想要宝贝
但是不知道染色体异常可以不可生下健康宝贝 我可以加你QQ交流吗
宝妈现在有宝宝了吗?我刚查出染色体异常
女方有罗氏易位,理论上说,产生的卵子1/6正常,1/6平衡,余为不平衡,会导致女方的自然流产率增加,胎儿先天缺陷的风险增加。您因为是21号与22号易位,所以您怀孕21号三体的风险比较高的,不管是什么方式怀孕的,一定要在孕16-20周进行羊水产前诊断排除风险。
当然我不是医生,只是对生物遗传有所了解,建议去专门医院咨询治疗
亲,我老公染色体18号和21号倒位,还是无精症,睾丸穿刺有精子但是没有活动,这样的情况还可以去做试管婴儿吗?麻烦一定要回回我哟,感激不尽啊!因为我真的好想要个宝宝!好想好想!
亲,我老公染色体18号和21号倒位,还是无精症,睾丸穿刺有精子但是没有活动,这样的情况还可以去做试管婴儿吗?麻烦一定要回回我哟,感激不尽啊!因为我真的好想要个宝宝!好想好想!
你的这种情况最好问专业医生!
如果你打算自己怀孕,等怀孕19-23周事一定要做羊穿,看羊穿结果如果正常呢就生下宝宝,有问题得放弃
我染色体异常 老公是正常的
我也想要宝贝
但是不知道染色体异常可以不可生下健康宝贝 我可以加你QQ交流吗
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如果你打算自己怀孕,等怀孕19-23周事一定要做羊穿,看羊穿结果如果正常呢就生下宝宝,有问题得放弃。
我是46,xx.14ps+
你怀孕了吗?
亲,我老公染色体18号和21号倒位,还是无精症,睾丸穿刺有精子但是没有活动,这样的情况还可以去做试管婴儿吗?麻烦一定要回回我哟,感激不尽啊!因为我真的好想要个宝宝!好想好想!
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染色体异常历经数次流产最终生下健康宝宝 我也说说我的经历
长不大的小孩纸
宝宝1岁5个月LV.10
  大多数女人,对于妈妈的角色是非常喜爱和向往的。特别是女人到了一定的年龄,会特别渴望成为母亲。我在30岁以前,一直有丁克的想法,但过了30岁,突然特别想要个孩子。于是,31岁开始备孕。
  特别要说明下,本人在27岁时怀孕过一次,但是当时不知道自己怀孕,在初期由于身体原因吃过一些药,加之当时不想要孩子,就选择了人工流产。现在想想非常后悔,感觉自己非常对不起那个孩子。不管那个孩子后来会不会自然流产,但作为母亲,应该给他生的权利。罪过啊。所以,我要奉劝所有的女孩和女人,平时一定做好安全措施,否则怀孕后再人工流产,不仅伤害自己,更是扼杀了一条生命。
  好了,啰嗦了一堆,开始进入正题。
  我31岁开始备孕,怀孕前去三家医院和老公分别做了孕前检查,应该属于很全面的检查了。双方身体条件基本正常,于是我和老公喜滋滋地备孕了。备孕两个月后,就顺利怀孕。怀孕后心情特别好,觉得就快当妈妈了,非常自豪,还专门去买了防辐射服孕妇专用护肤品孕妇书籍。可是,老天似乎在惩罚我之前的错误,在怀孕53天的时候去医院做B超,完全没有心管搏动。医生说可能受孕较晚可以再过10天去检查。为了保险起见,我特意等了半个月再去做超声检查。结果最害怕的事情还是没有避免,胚胎已经停止发育,无卵黄囊和心管搏动。我的孩子,怎么会这样,我多么不甘心和不舍。
  怀着无奈和伤感,我只能选择清宫手术。当时医生又对胚胎组织和我的血液做了各项指标的检查,未发现异常,属于普通的稽留流产。
  没人看,继续吧,希望我的帖子全部发完后对有像我这样类似情况的姐妹们有帮助。
  这次流产对我打击很大,于是我专门辞去了工作,打算在家调养身体并继续备孕。于是每天在家上上网看看电视,偶尔出去旅游下,就这样,日子又过了一年,转眼到了32岁的冬天,没错,楼主又怀孕了。这次,我非常地小心,每天都躺在床上不敢动,从验孕棒验出怀孕大约有5天的样子,楼主生化流产了。我开始歇斯底里,当时有想要离婚的想法,希望老公能找一个可以好好生孩子的女人。还好,老公一直安慰我,还说实在怀不了我们就两个人潇潇洒洒过一辈子。但是,这个年纪了,双方父母各种催促,总之又烦又急又伤心。
  为什么别人要个孩子那么容易,而我却要承受这么多痛苦。但是,孩子还想要,于是化悲痛为力量,2013年的3月,我又怀孕了。
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