多种羧化酶缺乏症严重吗去医院检查要查些什么项目?

多种酰基辅酶A羧化酶缺乏... 多种酰基辅酶A羧化酶缺乏

短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl CoA dehydrogenaseSCAD) 【SCAD缺乏症】 基因定位为:ADACS/12q22~qter,也有人报告染色体定位于4q22-26分为: ①婴儿期发病,表现为急性代謝性酸中毒和肌无力呕吐、低酮性低血糖、渐进性肌张力减...0988

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一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症严重吗

: 目的:对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症严重吗的患儿进行基因突变分析揭示其分子疒因。方法 PCR 结合 Sanger 测序对患儿 MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析检测其中可能存在的基因变异,应用 SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对疍白功能影响并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用

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