基因检测——最科学地告诉你失聪的真正原因
在我们身边，总会充斥着各种危险因素，若一不注意，危险因素就很容易上身，继而带来一些疾病。耳聋是一种危害性极大且对患者的心理伤害较严重的常见性疾病。那么，您知道失聪的真正原因吗?下面，我们就来了解一下吧。
Q:什么是耳聋基因检测？
答：耳聋基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
Q:为什么要进行耳聋的基因检测？
答：我国是听障人口最多的国家，约占2780万人。每年约新生聋儿万余名。
引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，60%以上的耳聋由遗传导致，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。
但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，限制了聋病研究的发展。
这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。
Q:一般有哪些人做耳聋的基因检测？
答：大概有这几类人群：
1、新生儿；
2、婚前、孕前、产前人群；
3、各种原因不明的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群；
4、听力正常，但有耳聋家族史的人群
Q:目前中国聋哑人群常见的易感基因有哪些？
答：目前中国聋哑人群有常见的3个易感基因：
1、先天性重度耳聋 GJB2基因
GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关
通过基因检测可以明确病因，早期发现，早期干预，聋而不“哑”
2、大前庭水管综合征 PDS基因（即SLC26A4基因）
在我国约有20%的先天性耳聋患者与该基因相关、通过耳聋基因检测早期发现可以避免永久性听力损失。
3、药物敏感性耳聋 线粒体DNA A1555G基因
在我国约有 1%～2% 的先天性耳聋患者与该基因相关，这部分人可以通过用药警示而避免致聋。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，
因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用。
用药途径包括静脉、肌肉和局部。
抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，即所谓“一针致聋”。
Q：药物致聋的也有必要做基因检测吗？
答：许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体 DNAA1555G 突变。
这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有 420 万这样的携带者。
通过基因检测，可以有效的预防他们及其后代的耳聋发生。
Q：耳聋不可治疗，无需干预，无需检测？
答：基因检测具有以下三个重要方面：
1、检出药物性聋可预防家族人群发生类似问题；
2、出生即聋，不检测可能在2岁后才发现，就错过了安装耳蜗的最佳时机；
3、出生不聋，青少年时听力下降，父母如忽视，也将错过早期最佳治疗阶段。
Q：耳聋基因检测对个人和社会有什么意义呢？
答：聋病基因检测的意义非常明显：
1. 预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。
2. 指导患者及其亲属用药和生活注意事项。
3. 明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。
.4. 预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。
5. 对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。
Q：基因检测的方法以及流程是怎样？
答：1、方法：
只需采取口腔唾液粘膜，在家即可采样、7~9个工作日即可知道结果。
2、基因检测的流程大致：
客户登记→样本采集→样本运输→建库测序→信息分析→报告出具→报告解读。
简化一下，核心流程有2步：基因组测序和数据解读，这是基因检测成本的关键组成部分。
Q：基因检测的费用一般是多少？
答：据了解，基因检测的费用一般是几百到上千元不等 。
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线粒体DNA A1555G突变分子流行病学调查及线粒体聋病分子机制的研究
[博士毕业论文]论文目录&中英文缩略词对照表第1-10 页 中文摘要第10-12 页 英文摘要第12-14 页 前言第14-20 页 第一部分 遗传性耳聋患者临床资料的收集及线粒体DNA Al555G突变筛查第20-50 页 　　第一节 各地聋哑学校聋病资源的收集第20-29 页 　　第二节 门诊遗传性耳聋患者资料的收集和保存第29-31 页 　　第三节 遗传性耳聋患者资料的整理分析第31-33 页 　　第四节 19个省市聋校学生及门诊感音神经性耳聋患者线粒体DNA A1555G突变检测第33-46 页 　　参考文献第46-50 页 第二部分 线粒体 DNA A1555G突变大规模筛查的预防意义探讨第50-64 页 　　前言第50 页 　　材料和方法第50-51 页 　　结果第51-52 页 　　讨论第52-63 页 　　参考文献第63-64 页 第三部分 线粒体 DNA突变致聋分子机制研究第64-94 页 　　前言第64 页 　　材料和方法第64-69 页 　　结果第69-84 页 　　讨论第84-88 页 　　参考文献第88-94 页 文献综述第94-110 页 附录一第110-118 页 附录二第118-122 页 附录三第122-130
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Copyright(C) All Rights Reserved120例非综合征性耳聋患者线粒体A1555G和C1494T突变分析--《中国优生与遗传杂志》2014年12期
120例非综合征性耳聋患者线粒体A1555G和C1494T突变分析
【摘要】：目的分析温州地区120例耳聋患者的致聋原因,并探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)12S r RNA基因A1555G和C1494T突变与耳聋之间的关系。方法对我院收集的120例耳聋患者进行分子流行病学的调查,并针对线粒体位点进行引物设计,通过PCR扩增,产物Sanger测序后比对标准序列,检测A1555G和C1494T突变的频率以及和患者使用氨基糖苷类抗生素的相关性。结果在120例重度耳聋患者中具有氨基糖苷类抗生素用药史的有66例(55%),家族性遗传耳聋有22例(18.3%),近亲结婚可能致聋有10例(8.3%),不明原因的耳聋有22例(18.3%);我们还发现,有9例患者携带线粒体A1555G突变,突变的阳性率为7.5%,1例携带C1494T突变,阳性率为0.83%,这10例患者均有用药史。结论遗传因素和氨基糖苷类用药史是导致耳聋的重要原因,其中A1555G突变和C1494T突变是耳聋较为常见的线粒体DNA突变,这对早期诊断和预防药物性耳聋具有一定的临床意义。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R764.43【正文快照】：
听力下降是一种常见的先天性疾病,大约每1000个新生儿中就有一个有听力异常。根据世界卫生组织(WHO)估计,全球有2.78亿人患有中度以上的听力障碍,而三分之二在发展中国家[1]。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)突变作为重要的遗传因素,是导致耳聋的重要原因。此外,耳毒性药
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耳聋基因检查
发病时间：不清楚
耳聋基因检查我小时中耳炎导致一个耳朵聋,想生孩子,不知道有没有影响,想做一个耳聋基因检测,请问大概要多少钱做这个检测?我小时中耳炎导致一个耳朵聋,想生孩子,不知道有没有影响,想做一个耳聋基因检测,请问大概要多少钱做这个检测?耳聋基因检查
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医生回答(5)
擅长：全科
耳聋基因检查
慢性中耳炎是中耳粘膜,鼓膜或深达骨质的慢性炎症,常与慢性乳突炎合并存在.急性中耳炎未能及时治疗,或病情较重,也可能形成慢性中耳炎.耳炎以耳内闷胀感或堵塞感,听力减退及耳鸣为最常见症状.常发生于感冒后,或不知不觉中发生.有时头位变动可觉听力改善.有自听增强.部分病人有轻度耳痛.
擅长：全科
耳聋基因检查
没有必要做那种检查,这种情况是不会遗传的,想要孩子,就要在怀孕的前6个月和老公一起戒掉不良习惯,营养均衡,将月经调到正常,待身体等各方面达到最佳状态再怀孕,宝宝将是一个健康聪明的小孩子
擅长：全科
其中约有一半为GJB2基因突变引起.我国先天性耳聋或儿童期耳聋的发生非常普遍,在这其中大前庭水管综合征患者占有很大的比例,此病的发生给患儿的家庭带来了巨大的心理冲击和经济负担.另外我国是药物性耳聋的多发地区,每年都新增大量药物致聋的病人.其中氨基糖甙类抗生素如链霉素,庆大霉素,卡那霉素,小诺霉素等是药物性耳聋最常见的原因.研究表明,携带有线粒体基因A1555G突变（最频发的突变）的个体对庆大霉素,链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感,这就是生活中常见的“一针致聋”的原因. ~oD8Rnf
擅长：全科
耳聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测,发现是否有耳聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义.目前研究表明,耳聋患者中约70%的耳聋为遗传性耳聋.GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因（即大前庭导水管,在我国接近20%）和线粒体DNA A1555G 突变
擅长：全科
您好,根据您的情况,您如果生孩子孩子耳聋的坑能性不大.您是先天性中耳炎呢,还是后天引起的中耳炎呢?先天性的话您的下一代有可能耳聋.后天的话你没必要这么担心.这里跟你介绍一下中耳炎的基因检测,如果你觉得只有做检测才能放心的话.我国是听障人口最多的国家.每年约新生聋儿3万余名.引起耳聋的原因有很多,但在聋病患者中,约60％的耳聋与遗传因素有关,而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象,因此耳聋发病率一直居高不下.但耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,制约了聋病研究的发展.这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治 疗,预防和预后作出指导.聋病基因检测的意义非常明显：1.预防遗传性聋发生,避免聋儿出生,提高人口素质.2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项.3.明确病因,及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗.4.预测电子耳蜗的疗效.基因突变导致的耳聋,电子耳蜗移植效果好.5.对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导.以下人员应当进行耳聋的基因检测：1.夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者.2.已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇.3.耳聋青年面临婚恋时,考虑生育聋儿风险的.4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的.5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求.
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（乙型肝炎 ）
　　乙肝(viral hepatitis type B，又称乙型病毒性肝炎)系由乙肝病毒(HBV)引起，临床表现为：乏力、食欲减退、恶心、呕吐、厌油、肝大及肝功能异常。发展中国家发病率高，多数无症状，其中1/3出现肝损害的临床表现。据统计，全世界无症状乙肝病毒携带者(HBsAg携带者)超过2.8亿,我国约占9300万。　　乙肝包括下面类型：急性乙肝（急性黄疸型肝炎、急性无黄疸型肝炎）、慢性乙肝、重型乙肝、淤胆型肝炎、肝炎后肝硬化、小儿乙型肝炎病毒相关肾炎、新生儿乙型肝炎、乙型肝炎病毒性关节炎等。
多发人群：所有人群，主要见于青少年，绝大多数为10~30岁
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&&&
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