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戴大夫您好！请您帮忙看看我小孩肌病到底是什么问题？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
肌肉活检和二代基因测序的结果完全不一致，肌肉活检结果为坏死性肌肉病，基因检测结果为杆状体肌病，我应该怎么办？
所就诊医院科室：
北京大学第一医院 神经内科
湘雅二医院 小儿科
检查资料：
所发现的突变不足以导致疾病，肌肉活检也未发现杆状体。目前应该以肌肉活检诊断为主，继续在袁教授处诊治。
状态：就诊前
好的，谢谢！万分感谢您的回复！
状态：就诊前
戴大夫您好！
还有一个问题想咨询您，最近小孩右眼有点肿并有点下垂，看东西总要抬头看，去医院做了尿检正常，医生说可能是跟肌病有关，另外小孩左手的关节骨头也说有点痛，活动关节都有点痛，请问这些症状都跟肌病有关系吗？会不会是眼肌型肌无力呢？还需要做哪些检查呢？谢谢！
状态：就诊前
戴大夫您好！我是湖南永州的，一时间没办法联系到袁大夫，所以还有一些问题需要咨询您，今天在本地医院给小孩做了新斯的明试验，结果是注射药物前后对比是一样的，没有变化，是不是可以排除是眼肌型肌无力了？肌病与眼睑下垂是不是可以分开治疗了？
新斯的明试验是验证是否存在神经肌肉接头问题，是否为重症肌无力的试验。没有变化就不支持重症肌无力。
眼睑下垂的问题应该是肌病的一个表现，一些特殊类型的肌营养不良会累及眼外肌。关节疼痛是否有关还不能确定。
状态：就诊前
戴大夫您好!您什么时间回国出诊呢？到时我把小孩带过去给你看一下。
10月13日再找袁大夫看了，根据肌肉活检的结果先按照包涵体肌病进行治疗，注射用药是丙种球蛋白，吃的药有强的松、补钙和补钾，这样用药二个月以后再看情况，如果CK还没有降下来再检查肌炎抗体再按多发性肌炎治疗再使用激素治疗。目前治疗方案就是这样。
先免疫抑制治疗看看吧。
状态：就诊前
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状态：就诊前
戴大夫您好!
我小孩10月14日、15日、16日、17日、18日连续5天注射了丙球药（还有吃强的松、补钙和补钾），11月1日去医院抽血化验CK值下降到1999了，下降了2700多（10月3日CK检测结果是4780）。其它的转氨酶都有下降、肌红蛋白测定和乳酸脱氢酶都有下降。
根据注射丙球的反应，是否可以判断我小孩患的是一种免疫性肌肉病？11月中旬再连续注射5天丙球，CK是否就可以回到正值吗？请问还需要注意哪些呢？
从肌肉活检结果看，结合有关节受累等系统性免疫病表现，是值得试用免疫抑制治疗的。
目前CK下降是好事，但不代表就一定是肌炎。很多其他类型肌病，如肌营养不良，也会在口服激素治疗时出现CK下降。
除了肌酶，其他症状，如眼睑下垂、关节疼痛是否也随着免疫抑制治疗有所改善？
如果是的话，两周后再次免疫抑制治疗的意义更大。
状态：就诊前
戴大夫您好!
小孩关节没有疼过，四肢力量还算正常。
我今天在网上查询了一下，是不是要先查一下肌炎抗体再确定是否服用强的松呢？如果肌炎抗体呈阳性是否就要服用其它激素药呢？今天给小孩抽血做肌炎抗体检测了，是要把血清样本快递到北京去做，可能要到本月20几号才会出结果，是不是太迟了呢？如果万一肌炎抗体检测结果是阳性，是否就要改服用其它种类的激素药并再重新注射二个月丙球呢？
肌炎抗体也是多种抗体的检测，如果检测到抗体阳性，针对不同的抗体，治疗方案也会有所不同（包括对激素、免疫抑制剂、IVIG的选择等）。
但通常肌炎抗体阳性的患者，肌肉症状都比较重，小孩中发病的也相对少一些。等等结果再看吧。
状态：就诊前
戴大夫您好!
我小孩去年检查患有坏死性肌病，经过丙球+强的松的治疗，目前肌酸激酶CK值已经降到了正常范围以内，力量也有所增加，药量正在减少。目前正准备去做一次核磁共振检测看肌肉是否还有水肿。
请问：后续我小孩需要注意什么呢？需要控制运动量吗？饮食需要注意什么呢？会遗传给下一代吗？患有这种病治好以后对他以后的身体会有什么影响呢？
自身免疫炎性肌病，没有明显遗传倾向，无需担心。
肌炎的治疗效果也较好，虽然有复发风险，但按医嘱逐渐减药，不要擅做主张，自行停药，通常再发风险也不大。
运动量和饮食无特殊，无需特别注意。
状态：就诊前
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状态：就诊前
戴大夫您好!
我小孩现在按照丙球+强的松的治疗方案进行治疗，现在随着强的松的药量减少，CK值有上升的趋势，应该怎么办？我上传了药物用量时间及CK值变化情况表格，请查看，谢谢！
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此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
状态：就诊前
戴大夫您好!
今天我小孩去医院检查，CK值已经上升到200了，目前强的松已经减到2粒了，请问现在应该怎么吃药呢？强的松的药量是继续往下减？还是先加一粒或者加几粒再往下减呢？
CK 200U/L差不多就在正常范围的上限，不用特别担心。
激素加上去，又会开始一个新的治疗周期，先等等。暂时维持强的松2片，不加不减。三周后复查肌酶谱。
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戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
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肌病知识介绍
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肌肉活检在哪做?
状态：就诊前
希望提供的帮助：
医生建议做肌肉活检
想咨询是在吉大医院做还是去北京得去北京找您看病后 在北京做 谢谢您！
所就诊医院科室：
吉林大学第一医院 神经内科
检查资料：
如果愿意在我院做肌肉活检 ，可挂陈琳教授的号就诊。
状态：就诊前
根据您的经验，我现在有的症状最有可能是那种类型的肌肉病呢？还是必须得做肌肉活检才能确诊呢？还有您最近不出门诊了，什么时候能恢复呢？我是吉林的，如果去您医院需要怎样提前挂号呢？万分感谢！
必须要肌肉活检帮助判断。我院较难挂号，特别是陈琳教授这样的专家，你需要提前做好安排。
状态：就诊前
您好！我想咨询一下这种病现在有好的治疗方法或药物吗？（哪怕是能暂缓病情发展的也行，我实在不想让年迈的父母在跟我着急上火）。如果没有有效的方法您给一些建议我也非常感谢您！
坦率的说，恐怕还没有根治办法。但进一步明确类型，对今后疾病会如何发展，快慢如何，结婚生育的风险等方面都有指导意义，也对辅助治疗的选择和今后可能的基因治疗至关重要。
戴毅大夫通知通知:惊喜连连的2016即将画上句号，充满希望的2017又将翻开崭新一页，让我们共同携手，用科学和挚爱守护健康。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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全部答案（共1个回答）
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