正确认识唐氏筛查中的神经管缺陷高风险，希望大家顶起来！_我是_宝宝树
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正确认识唐氏筛查中的神经管缺陷高风险，希望大家顶起来！
我是一个星期之前拿到的结果，当时看到神经管缺陷高风险，觉得天塌了一样，走出医院眼泪止不住的流。医生让我换家医院复查唐氏。我不懂，就换了家更好的医院复查了，但那家医院的医生说复查没什么意义，我问了才180元，就坚持复查了。之前对有一点了解，但对开放性神经管是毫无所知，特别茫然和担心，三天后拿到复查结果，神经管缺陷依然高危，当时都快崩溃了，去找了我的产检医生，医生看了结果就让我去省人民医院做羊水穿刺，我是三线小城市，当地并没有这样的技术。然后我老公就找了熟人，联系了郑州大学第一附属医院的生殖中心主任，妇产科博士，她跟我老公的同事是朋友，她帮我约了他们医院与产前诊断中心的教授，也是妇产科博士，我当夜就坐高铁去了郑州，第二天早上没有排队，因为提前约好的，就去找了那个医生，她看了我的唐氏单子，说开放性神经管缺陷做羊水穿刺和无创DNA都是看不出来的，就算有染色体异常，也是没发确诊的，只能等月份大了做B超才可以看出来。另外她说做唐氏筛查是没有什么意义的，只是算概率，世上所有的事都是百分之50的好坏概率，所以是没用的，想要确诊是不是唐氏，是可以做羊穿和无创的，准确率百分之九十多，算是比较高的。但并不包含神经管缺陷。最终我和老公商量，既然查不出神经管缺陷，就没有做任何检查就回来了，回来之前跟我的产检医生打电话了，她说建议到时候B超去郑州做，那边机器先进一些，我们这边不一定能看出来。暂时我们就这样决定了，等20周以后再去。另外，之前对神经管缺陷毫无所知，而且唐氏高危的人里面大部分都是21体，和18体高危，神经管缺陷的比较少，很多人还不知道怎么办，这就是我发帖的原因。然后就查了一些资料，发现神经管缺陷目前也是小孩畸形主要的一种，但跟唐氏综合症和相比要少太多了，因为神经管畸形一大部分原因是缺乏导致的，而现在国家已经全民提倡孕妇补充叶酸了，所以神经管缺陷越来越少。下面是我查的资料，有资料来源
你还是做羊穿看看吧，羊穿也没事，我周一做羊穿？
做羊穿是可以确诊唐氏，但我的唐氏21体和18体都是低风险，我觉得每必要做，既然查不出神经管，我就不想做了。
顶起！！我也是这种情况、今天去医院，大夫也是这么说，羊穿和无创都是针对染色体的，说我做系统超声看看。
建议宝妈多吃叶酸，我查了一天不超过1mg都属于正常范围。我特别后悔只吃了三个月，现在我早晚各吃一片，希望21周去做检查时能有个好结果。准备吃叶酸吃到生，更保险。
回复 &miss条条&
20:55:33发表的
顶起！！我也是这种情况、今天去医院，大夫也是这么说，羊穿和无创都是针对染色体的，说我做系统超声看看。
给宝妈点个赞。说得很详细。
宝妈，我虽然是低风险，但是甲胎蛋白偏低，医生说还是有风险，说是等做四维排畸就可以了。那时候每个医生都跟我说到了三个月叶酸可以停了，而且我意外怀的，头一个月都没吃，又是处在不好的工作环境中，现在超级担心。
叶酸还是要坚持吃的，你没看宝宝树里面每日提醒都要提醒你补充叶酸吗，证明最好整个孕期都是要补充的。既然国家已经提倡所有孕妇都服用叶酸来降低畸形儿出生率，肯定是有它的道理。
回复 &Manco_baby&
21:15:47发表的
宝妈，我虽然是低风险，但是甲胎蛋白偏低，医生说还是有风险，说是等做四维排畸就可以了。那时候每个医生都跟我说到了三个月叶酸可以停了，而且我意外怀的，头一个月都没吃，又是处在不好的工作环境中，现在超级担心。
另外，医生的话也不能全听，我听了我产检医生的话，去了郑州准备做羊穿，结果去了才知道做羊穿查不出神经管缺陷。我找的遗传学方面的专家，而我的产检医生只是小城市小医院里面的一个普通医生，她自己都说让我听专家的，她说她对遗传学方面不太懂。
回复 &Manco_baby&
21:15:47发表的
宝妈，我虽然是低风险，但是甲胎蛋白偏低，医生说还是有风险，说是等做四维排畸就可以了。那时候每个医生都跟我说到了三个月叶酸可以停了，而且我意外怀的，头一个月都没吃，又是处在不好的工作环境中，现在超级担心。
楼主的afp &mom是多少？
我也是刚做完唐氏筛查，我还没看见单子，医生说没事，然后又说了句低风险，我问低风险用不用在做进一步检查，她说不用，我也很担心
回复 &小青菜Q&
20:33:28发表的
楼主写的很好！
18体后期彩超可以排查
做四维查看最好
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宝宝树孕育→ 神经管缺陷高风险怎么办呢？
神经管缺陷高风险怎么办呢？
健康咨询描述：
结婚后我跟老公都想要个宝宝，就开始做照人计划。就去药店买了叶酸跟我老公一起吃，2个月后去医院检查说是怀孕了，跟我老公高兴坏了。后来去产检做筛查的时候，出来的结果是AFP2.54开放性神经管缺陷高风险。这个结果我都吓坏了，现在人也掉瘦了。
想得到怎样的帮助：神经管缺陷高风险怎么办呢？
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医生回复区
陈医生主治医师
擅长: 呼吸系统疾病,神经系统疾病,精神疾病
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&&&&&&神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损。神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。目前产前诊断的主要手段如下：&&&&&&1、进行检查。&&&&&&2、超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。&&&&&&3、羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。&&&&&&4、孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。20～28周查四维彩超排除胎儿畸形。&&&&&&具体治疗办法还是要到正规的三甲医院进行确诊了，在做其他决定。
鏇圭拹鐠医生会员
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&&&&&&病情分析：&&&&&&可以进一步检查看看，唐氏筛查只是筛查，可以进一步检查做无创胎儿基因检查，及时根据检查的情况对症治疗&&&&&&指导意见：&&&&&&按时产检观察看看，唐氏筛查不是最后诊断，及时观察看看，不放心的话可以直接抽羊水化验染色体，但是比较容易导致流产
苏医生爱心医生
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&&&&&&开放性神经管缺陷AFPMOM是大脑智商缺陷开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为蛤蟆胎、怪胎。进行唐氏筛查，查出婴儿神经血管畸形出现高危的症状，胎儿患唐氏综合症的可能性比较大，应该及时进一步进行羊水穿刺，染色体检查，及时明确诊断，以便及时进行处理。及时进行明确诊断，对症处理，保持良好的心态，注意休息，合理膳食，加强营养，养成良好的生活习惯，注意生理卫生。同时也应该多注意电子辐射类的。&&&&&&以上是对“神经管缺陷高风险怎么办呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
赖医生爱心医生
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&&&&&&唐氏筛查是把检查结果和年龄，体重输入计算机进行复杂计算得出的风险值，和宝宝有没有发育好和它没有关系。而且风险值只是大于正常是高风险，低于正常是低风险，只是说高风险可能性高，低风险是可能性低。风险值是几百分之一，开放性神经管缺陷AFPMOM是大脑智商缺陷开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。也可以羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。
杨医生爱心医生
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&&&&&&经管缺陷唐筛检查结果高风险,只是个概率问题。唐筛检查准确率为60%—70%左右，只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。如果实在是担心，也可以做孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14～19周查唐氏风险(排除21三体)，20～28周查四维彩超排除胎儿畸形。
程医生爱心医生
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&&&&&&无脑儿和开放性脊柱裂都是属神经管畸形。如果检查结果是高危，可以选择洋水穿刺一下，在结合排畸B超。无脑儿是能百分百查出来的。开放性脊柱裂专家仔细看也能排掉，四维彩超一般在24-30周进行，能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。风险高低和你自身的健康指数、年龄等有关系。风险多少时存在的，正确就诊放平心态，应该会降低风险。可以去比较好的医院进行四维彩超，在做的时候，放平心态，按照专家医生的来，风险应该会很低很低。
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使用微信扫码支付1元急！！~~~唐筛结果出来了，神经管缺陷高危，大排畸能查出神经管缺陷的问题吗？问题已经解决，大排畸能排查的，上海第一妇婴的老医生告诉的，现在一切正常，亲们放心啦。。。
来自妈妈帮社区：
宝妈可以做无创DNA嘛！
宝妈可以做无创DNA嘛！
在哪能做无创？其实我觉得很奇怪 我们都没有类似的遗传病
我今天27也不算高龄产妇
而且我备孕期都在吃叶酸一直到怀孕3个月才停，怎么会有这个问题
我的唐筛也刚出来，不过还好没有问题，我做唐筛之前先让做了个彩超看看有没有问题，然后再去抽血做唐筛，和你的体重，B超图一起做比对分析，你也不要太担心，之前我也担心的要死，虽然说做检查，但是也不能确保分娩的就一定是正常的，你要不再去其它医院看看
我和宝妈的一样，医生说做4维就行了，有点担心，打算明天找熟人先做个b超看看，因为预约的4维要1月份做
我和宝妈的一样，医生说做4维就行了，有点担心，打算明天找熟人先做个b超看看，因为预约的4维要1月份做
这个缺陷b超也能看出来的嘛？那大排畸一定看得更加清楚啊
这个缺陷b超也能看出来的嘛？那大排畸一定看得更加清楚啊
一般肯定不给看吧，但是熟人能给好好看看啊，先做个图个心安
是不是血里的AFP值比较高？神经管缺陷有可能胚胎发育过程中缺乏叶酸所致，不一定是染色体异常引起，无创DNA我做过，只能查21三体、18三体和13三体，对神经管缺陷没有帮助，羊水穿刺虽然能看21对染色体，但不一定能发现神经管缺陷，现在最好的办法估计也只有B超了。
上次产检问了产科主任，她说这个神经管的可以从BC上看出来，唐氏就要羊穿。
在哪能做无创？其实我觉得很奇怪 我们都没有类似的遗传病
我今天27也不算高龄产妇
而且我备孕期都在吃叶酸一直到怀孕3个月才停，怎么会有这个问题
宝妈可以先咨询医生，在做决定。羊穿好多都说有危险，但是有的也说不会有危险。先问问医生B超可以照出来不。
我的唐筛也刚出来，不过还好没有问题，我做唐筛之前先让做了个彩超看看有没有问题，然后再去抽血做唐筛，和你的体重，B超图一起做比对分析，你也不要太担心，之前我也担心的要死，虽然说做检查，但是也不能确保分娩的就一定是正常的，你要不再去其它医院看看
我不想做羊穿，有风险，大排畸要到一个月后才能做了，这个时候做彩超能看出来吗？
我和宝妈的一样，医生说做4维就行了，有点担心，打算明天找熟人先做个b超看看，因为预约的4维要1月份做
我也打算大排畸的时候四维看看，但是要一个月后，我心里还是不放心的，现在做彩超能看出来吗？
上次产检问了产科主任，她说这个神经管的可以从BC上看出来，唐氏就要羊穿。
那我就放心多了
我相信应该没问题的
但是大排畸要一个月后做，真心等不及，就算是做羊穿，据说结果也是一个月后才出，我想直接做大排畸好了，相信宝宝
宝妈可以先咨询医生，在做决定。羊穿好多都说有危险，但是有的也说不会有危险。先问问医生B超可以照出来不。
我问问我建大卡那的医生
宝妈可以先咨询医生，在做决定。羊穿好多都说有危险，但是有的也说不会有危险。先问问医生B超可以照出来不。
尽量不做羊穿，现在咨询的结果基本上都是说这个能用大排畸看出来的。
是不是血里的AFP值比较高？神经管缺陷有可能胚胎发育过程中缺乏叶酸所致，不一定是染色体异常引起，无创DNA我做过，只能查21三体、18三体和13三体，对神经管缺陷没有帮助，羊水穿刺虽然能看21对染色体，但不一定能发现神经管缺陷，现在最好的办法估计也只有B超了。
我也是这么想，我AFP值高的离谱，我都怀疑是不是她们搞错了，4.89呢，我又不是高龄产妇，而且从备孕起就开始吃叶酸一直没停，一直吃到满3个月怎么会缺乏呢
尽量不做羊穿，现在咨询的结果基本上都是说这个能用大排畸看出来的。
哦哦，大排能看出来最好。我是唐筛21三体高风险的，做了无创，还在等结果，祈祷中啊。
哦哦，大排能看出来最好。我是唐筛21三体高风险的，做了无创，还在等结果，祈祷中啊。
共同祈祷，我们宝宝会没事的，相信宝宝。
这个如果要进一步检测，只能做羊穿或者无创DNA吧。 大排畸是三维或者四维彩超，应该只是对器官的排畸，这种神经管缺陷应该是查不出来的！
这个如果要进一步检测，只能做羊穿或者无创DNA吧。 大排畸是三维或者四维彩超，应该只是对器官的排畸，这种神经管缺陷应该是查不出来的！
现在咨询的大部分说是用四维看的准确些，羊穿和无创只要针对唐氏的。
这个就是一些器官的排查，我会具体再问问的。
现在咨询的大部分说是用四维看的准确些，羊穿和无创只要针对唐氏的。
这个就是一些器官的排查，我会具体再问问的。
哦，这个具体也不清楚了！希望所有的宝宝都健健康康的！
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& 唐氏结果神经管缺陷风险大于参考值咋办？
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在接近20W的时候，还是去做了唐氏。其它值都正常，就是神经管缺陷风险值为3.23（参考范围是小于2.5）。结论为：神经管缺陷筛查结果大于截断值，建议做进一步产前诊断和遗传咨询。
有没有遇到过这种情况的MM啊？咋办啊？
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广 告不懂，帮顶，
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唐氏综合症？
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我表姐唐氏筛查当时也是神经管缺陷风险值高于正常，省妇幼的医生让她做了个排畸B超，说B超看到脊柱是正常的就没问题的。
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我当时也和LZ情况一下，自己吓的要死
后来仔细想想，从怀孕前一直就在补叶酸，怎么可能还得什么神经方面的疾病呢
后来，去做B超，排查，一切正常
本来唐氏这东西也不准，我现在都不建议周围的准妈妈做这个，结果不好还自己吓自己
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一般唐氏高危的都要求做羊穿，可做羊穿95%以上都是正常的，个班班，哄人的东西
户外军品店：
主营：军用降落伞及配件，水壶，指北针，皮带，军锹等！
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本帖最后由 蓝小米 于
21:03 编辑
楼主，偶当时检查也是OSB高于正常值。医生说如果是另外两项高的话就要做穿羊了。
OSB高只用在20周左右查一哈三维，看宝宝有木有畸形等的状况。（特别是脊柱，脑的发育）
后来在28周的时候又复查了一次也没有问题。
楼主不要太担心，唐氏筛查只有一定的概率的 。我当时是一直担心到春节后才轻松了些 。
要保持好的状态，不要太忧郁了，对宝宝的在肚子里的成才不利噢~
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谢谢大家！准备过几周做B超排畸。
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莫急，我当时指标也不好，后来才晓得是周数错了，去了同济复查，结果都是好的
你是我的至爱------犀牛
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UID164762&帖子&精华0&金币837 &威望0 &注册时间&
我明天就要去妇幼拿唐氏筛查结果了，不知道会不会有什么问题，有一点担点……
UID179628&好友&帖子&主题&精华0&小红花35 &积分2750&在线时间985 小时&注册时间&阅读权限75&最后登录&
UID179628&帖子&精华0&金币775 &威望1 &注册时间&
我当时做唐筛，也是值大于风险值。后来医生看了单子，看了看我的生育条件--就是年龄之类的，说你没道理有这个风险的。然后就把我的孕周改了，让人家重新算了个值，就正常了~
反正宝宝出生了，一切正常，很可爱。
所以，不要担心~
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UID60606&帖子&精华0&金币2213 &威望6 &注册时间&
不必紧张，不会有事的。
我同事唐氏两个高危，都没做羊水穿刺，后来生了个很健康的女儿。
楼主坚持吃叶酸吧，那个是预防畸形的。
放宽心，如果不放心，去做个BC。
遇到一个让人无语的版主，和一个更让人无语的网虫。
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我明天就去医院做唐氏，因为自己是计划外怀孕所以叶酸也只吃了2个月，比较担心会不会影响宝宝健康。
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听医生的吧，不能有侥幸心理，虽然几率小，但发生在自己头上就是百分之百
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我也是这一项高风险，自己哭了几天，医生要我21周B超排查，只有祈祷了
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我当时也是这项是高风险，当时拿到报告，人都要瘫了，医生反而没觉得有什么，和老公在群光坐了一天，担心得不得了，后来做了排畸，没有问题。现在宝宝一岁半了，很好啊。放轻松，宝宝会和你一起加油的。
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唐氏筛查就是个稀烂的东西，连医生都说高危不一定有事，低危不一一定没事，末了还要来一句，就算不准也要筛，这不是花钱买不痛快么~OSB神经管开放性裂，只用BC监控就行了~我当时就高危，把人烦死了~做了两次BC脊柱都是连续的，现在一听到唐氏筛查头都是疼的~
UID51683&好友&帖子&主题&精华0&小红花0 &积分1119&在线时间477 小时&注册时间&阅读权限55&最后登录&
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我当时推算18周的时候去查的，也是高危。后来不太确信，又去同济查了一遍，结果才发现第一次做的时候孕周有问题，同济B超查的孕周才15周，结果算出来三项又都是低危。
再又到省妇幼去做产检，医生说我15周查的太早，20周以前还可以再查一次，我晕啊，我都不知道我还要不要再查。
UID44657&好友&帖子&主题&精华0&小红花13 &积分686&在线时间236 小时&注册时间&阅读权限45&最后登录&
UID44657&帖子&精华0&金币209 &威望1 &注册时间&
还查个鬼~我当时听市妇幼的B超医生建议去同济复查一次，人同济的医生都说没有必要，B超监控吧
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>>我唐筛检查中神经管缺陷风险高风险，值为3
我唐筛检查中神经管缺陷风险高风险，值为3
小男生 当时年龄：
，唐筛前刚停药一个多星期，这个对AFP结果有影响吗？
您好我在孕十八周做了唐氏筛查其中神经管缺陷是高风险该怎么办呢年龄：21岁性别：女神经管缺陷，是发育异常，很多观察来看是缺少叶酸．他说的有道理，那我不知道为什么那个医院还教你检查染色体，是查Ｂ超为准．过一段时间复查了．
你最好是检查白带及心电图做羊水穿刺看你担心羊水穿刺的话可以选择做无创dna的，可能风险小点，随访看
你的情况就是要注意及时检查4维的超声看看，可能和治疗有关系建议您不要很担心，这个还是不是很大的问题，可以检查彩超看看
你最好是检查白带及心电图做羊水穿刺看你担心羊水穿刺的话可以选择做无创dna的，可能风险小点，随访看
临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。最好羊水穿刺检查。
唐氏筛选，是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。怀孕第15—20周是筛查的最佳时期。
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我唐筛检查中神经管缺陷风险高风险，值为3
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