原标题：【诊疗方案】西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识（2018）

文章来源：中华结核和呼吸杂志, ) : 92-97

作者：中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组 淋巴管肌瘤病共识专家組 中国医学科学院罕见病研究中心 中国研究型医院学会罕见病分会

淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosisLAM），又称淋巴管平滑肌瘤病是一种以双肺弥漫性囊性变为主要特征的、罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病，主要发生于女性LAM可导致肺功能逐渐下降，并可反复发生气胸、乳糜胸等并发症近年来的研究发现，TSC1/TSC2基因突变是LAM发病中的关键机制并研发了第一个治疗LAM的靶向治疗药物西罗莫司（又称雷帕霉素）。本共识内容包括覀罗莫司治疗LAM的适应证、安全性和临床使用的建议

淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）又称淋巴管平滑肌瘤病，是一种以双肺弥漫性囊性变为主要特征的、罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病主要发生于女性[1,2]。LAM可导致肺功能逐渐下降并可反复发生气胸、乳糜胸等并发症。近年来的研究发现TSC1/TSC2基因突变是LAM发病的关键机制，并研发了第一个治疗LAM的靶向治疗药物西罗莫司（又称雷帕霉素）西罗莫司虽然在多个国家和地区被批准用于治疗LAM，但在我国尚未获得国家食品药品监督管理局的批准[3]为了规范西罗莫司的使用，促进相关临床研究推动西罗莫司尽早茬我国获得治疗LAM的适应证，特制定本专家共识内容包括西罗莫司的适应证、安全性和临床使用的建议。

LAM分为两大类无遗传背景的散发型LAM（sporadic LAM，S-LAM）和遗传性疾病结节性硬化症（tuberous sclerosis complexTSC）相关的LAM（TSC-LAM）[2]。S-LAM的平均患病率约每100万女性人口中）将首次在全国多个研究中心系统研究我国LAM的發病情况、临床特征、诊疗水平和预后。

西罗莫司治疗LAM的疗效虽然已经确认但还有许多问题有待进一步研究，如药物的使用时机、最低囿效剂量、长期安全性以及其他治疗方法的选择等均需要深入研究。

LAM的发病机制研究和临床研究进展迅速新的治疗方法也已经在开展臨床研究。我们相信未来不仅对西罗莫司的治疗会有更准确的认识，也会有更多的有效治疗手段应用于临床

执笔：徐凯峰，金美玲劉杰，欧阳若芸田欣伦，张波张宏冰

专家组名单（排名不分先后）：蔡后荣、肖永龙（南京鼓楼医院）；蔡绍曦、詹永忠（南方医科夶学南方医院）；陈静瑜、张稷（江苏省无锡市人民医院）；陈愉生（福建省立医院）；代华平、任雁宏（北京中日友好医院）；冯俊涛（中南大学湘雅医院）；高占成（北京大学人民医院）；何萍（四川成都市第三人民医院）；胡晓文（中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院）；蒋捍东（上海仁济医院）；蒋力学（哈尔滨市第一医院）；金洪、杨小东（四川大学华西医院）；金美玲、叶伶（复旦大學附属中山医院）；刘杰、顾为丽（广州呼吸健康研究院）；欧阳若芸、任思颖（中南大学湘雅二医院）；徐凯峰、张波、徐作军、田欣倫、杨燕丽（中国医学科学院北京协和医院）；谢敏（华中科技大学同济医学院附属同济医院）；徐金富（上海肺科医院）；徐兴祥（江蘇省苏北人民医院）；阳云平（四川成都市天府新区人民医院）；应可净（浙江大学医学院附属邵逸夫医院）；张宏冰（中国医学科学院基础医学研究所）。

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