403 Forbidden
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nginx/1.4.418三体1：50000孩子是不是100%有问题啊？_如题，超_宝宝树
18三体1：50000孩子是不是100%有问题啊？
如题，超过数值太多了，我看18三体界限值是1：334，我先找在妇幼等下午看呢？要不我直接去潞河找大夫得了？
没事儿，别担心，可以去潞河啊！
这素质那个不合格，是18三体吗
心脏啊？等着一会领上周的预约好，听妇幼怎么说，然后去潞河挂个号看看，不知道潞河下午有号不？害怕啊
去潞河，看一看，那时候我在妇幼建档，都抽完血了，心电图不合格，还说了好多吓唬我的话，我路都走不了啦，然后就去潞河三甲医院啦，到哪挂了产科，找了3诊室靠门的医生她看了妇幼给我写的东西，告诉我别害怕，说你去做一个心脏超声，如果显示都是正常的，就可以建档，结果预约，一天就做了，一切正常，当时就给我建档了
回复 &ViVi壳&
12:22:11发表的
心脏啊？等着一会领上周的预约好，听妇幼怎么说，然后去潞河挂个号看看，不知道潞河下午有号不？害怕啊
看别人的才知道是21三体不合格，我要不直接去潞河算了，就不等妇幼了，103号不知道什么时候才轮到我
回复 &小宇15-07-03 12:47:25发表的
去潞河，看一看，那时候我在妇幼建档，都抽完血了，心电图不合格，还说了好多吓唬我的话，我路都走不了啦，然后就去潞河三甲医院啦，到哪挂了产科，找了3诊室靠门的医生她看了妇幼给我写的东西，告诉我别害怕，说你去做一个心脏超声，如果显示都是正常的，就可以建档，结果预约，一天就做了，一切正常，当时就给我建档了
可以啊，你去给妇幼看结果她也就会说哦，来看结果的，然后你说你是在潞河建档的，她就让你回去问潞河的医生 所以你等她也是白等，有这时间都去潞河了。那时候我问她要不要做个羊穿确定真的低危没事她直接就说去问你建档的医院我也等了好久，结果才知道白等
回复 &ViVi壳&
13:01:28发表的
看别人的才知道是21三体不合格，我要不直接去潞河算了，就不等妇幼了，103号不知道什么时候才轮到我
产科下午应该是一点到五点。
回复 &ViVi壳&
12:22:11发表的
心脏啊？等着一会领上周的预约好，听妇幼怎么说，然后去潞河挂个号看看，不知道潞河下午有号不？害怕啊
我去了，约了DNA，下周三抽血，希望一切顺利吧
回复 &小宇15-07-03 13:23:36发表的
产科下午应该是一点到五点。
放心 这个几率小的不能再小，你现在要保持好的心情 不然也会影响的。。。加油
肯定没问题
回复 &ViVi壳&
15:00:47发表的
我去了，约了DNA，下周三抽血，希望一切顺利吧
嗯嗯，我要整理好心情，争取一路通关
回复 &小宇15-07-03 15:01:51发表的
放心 这个几率小的不能再小，你现在要保持好的心情 不然也会影响的。。。加油
肯定没问题
对，肯定没问题 合格啦报喜哦
回复 &ViVi壳&
15:04:18发表的
嗯嗯，我要整理好心情，争取一路通关
回复 &小宇15-07-03 15:06:30发表的
对，肯定没问题 合格啦报喜哦
潞河做dna 只有一个不合格 其他没事
这个应该是21不合格吧。意思是二百二十七分之一的几率
无创结果都是通过，终于放心了
回复 &ViVi壳&
12:01:37发表的
无创结果都是通过，终于放心了
回复 &小宇15-07-23 12:12:09发表的
你这21三体的问题，做个无创DNA就行，一般都没事。因为唐筛很多都不准
你这个21三体存在风险，别的没问题
回复 &ViVi壳&
12:12:33发表的
这素质那个不合格，是18三体吗
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宝宝树孕育唐筛21三体综合征1:285，怎么办？??_育儿问答_宝宝树
唐筛21三体综合征1:285，怎么办？??
当时年龄：
1:428昨天结果出来了
最佳回答者：
放松心态 一切都听医生的 别抱太大的思想负担 一切都会好起来
宝宝树孕育18三体综合征风险值1:861，正常吗18三体综合征MOM值0.25，是高风险么需要做羊水穿刺不
1 个回复18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
本病在新生婴儿中的发生率为1∶，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过 35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以 25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
1.生长发育 出生时体重与母亲妊娠时间相比，相对较低，平均约2240g，精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退，以后增高。
2.多数畸形
（1）颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
（2）胸部：颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95％以上病例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。
（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等，尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。骨盆狭窄比较常见。
（4）四肢：手的姿势是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成"V"字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形（Phocomilia）。
（5）生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。
（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小，约2g。
（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位，呈t′或t″。
（8）X线检查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。
细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18，10％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18。其余可见双三体48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。
【诊断说明】
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。
18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。
【鉴别诊断】
1.13三体综合征有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断。
2.多发畸形综合征（multiple anomalysyndrome）1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与18三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等。但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常，可除外18三体综合征。认为此综合征似由染色体基因突变所致。
病儿不易存活。文献报道能活至3个月者约30％，1岁存活者不到10％，活至10岁者仅1～2％。无先天性心脏病者一般存活时间较长。存活时间超过婴儿
期者几乎均为女孩。北京儿童医院于1973年8月至1977年10月收治4例18三体综合征，两男两女，均有本病特征性多发畸形。分别于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡，存活时间较长的1例反复感染肺炎，并有肾上腺皮质功能不全的表现。
本征无特效疗法。赵明心16-04-25
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