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产前基因检测被叫停 孕妇产前检测要羊水穿刺
21-三体综合征，又叫唐氏综合征，是一种较为常见的染色体疾病。随着科学技术发展，以前痛苦的检测，现在只要抽5毫升静脉血液就搞定，既无创伤，准确率又更高。这是孕妇产前基因检测的一种，但如今行不通了。深圳多家医院透露，曾经流行的产前基因检测将被叫停，受此政策波及，今年深圳将有上万产妇产前检查受影响。深圳去年差不多有2 1万新生儿出生，我国出生缺陷总发生率约5 .6 %，按此推算，约11000名孕妇接受基因测序。政策 基因测序临床应用被叫停国家食药总局、国家卫生计生委最近联合发出《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(简称《通知》)，其中要求：包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件在内的基因测序诊断产品，应作为医疗器械管理。需按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册，对于未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。具体操作方面，《通知》明确规定，各省、自治区、直辖市卫生计生委(卫生厅局)要加强对基因测序技术的管理。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。南都记者发现，除严苛注册要求外还留了“后门”。《通知》第四条表述，“国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。”但对于基因测序临床应用试点单位，并未给出解释。为何突然叫停基因测序？《通知》中回应，目前基因测序相关产品、技术已由实验室研究演变到临床使用，为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，经食品药品监管总局和国家卫生计生委调查研究，并组织相关领域专家论证，才做出以上决定。反应 多家医院将停止基因测序南都记者了解到，在注册审批过程中，若是进口医疗器械，除需要提供相应设备技术资料，还必须满足在原产国上市的要求。目前，国内众多无创产前基因检测临床服务的技术提供方并未通过相关审批。换言之，目前国内基因测序服务均不是“正规军”。针对突如其来的《通知》，深圳多家医院相关负责人昨日表示，虽然暂未收到《通知》，但若是两部委发文，医院“肯定会执行”。这也意味着，临床基因检测将在深圳各大医院销声匿迹。目前，深圳主要有深圳人民医院、深圳第二人民医院、深圳北大医院以及深圳妇幼保健院提供唐氏综合征的基因测序筛查。医院方面表示，已经进行抽血的产妇，将会把筛查做完，但医院不再新接受新的唐氏综合征基因测序筛查。深圳医管中心回应，目前正在核实市属公立医院开展项目情况，并按照国家卫计委方案执行，同时敦促各家医院拿出完备方案，替代这种检测，确保新生儿的健康。深圳市药监局工作人员介绍，他们已经收到并了解相关要求，但目前具体执行细则还没有出台，“我们也在跟省食药监局联系，希望能够尽快获取实施细则等。”一旦有了进展，将及时发布。据介绍，基因测序除用于唐氏综合征筛查，也用于各种基因罕见病的原因判断。深圳儿研所研究院温鹏强透露，目前基因测序只是在临床上的应用被叫停，而该所主要用于科研，不收取任何费用，因此不会受影响。而港大深圳医院体检科负责人许医生表示，目前基因测序虽在高端体检中有所运用，用于判断是否有罹患乳腺癌等癌症的风险，但这种技术在体检上并未成熟，也并未被证明是切实可靠的，因此各大综合医院的体检部门未引入这种技术，目前主要是靠验血、B超和内窥镜等方式来判断是否患有癌症。
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Copyright & 1998 - 2016 Tencent. All Rights Reserved孕妇必看：无创DNA能代替羊水穿刺吗？
编辑：允声
　　导读浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师董旻岳说，无创DNA筛查技术还有局限性。无创DNA属于筛查，而是诊断，两者有本质的区别，前者无法代替后者。　　“一些应该做羊水穿刺的不做穿刺，会有漏检风险，也就是孩子生出来畸形的概率增加。”　　目前全国没有统一的无创DNA检测收费标准，各医院收费基本在2000元至3000元间。“这项筛查是全自费的，利润起码有一半。”一些检测机构为了扩大业务，给医生每单几百甚至上千元的回扣。“医生一个月开个10来单，收入都可能超过工资。”点击图片进入下一页　　产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量测序产前筛查与诊断(俗称无创DNA产前筛查)临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。　　多地医院偷偷开展无创DNA产前筛查　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在浙江，只有五家医院被纳入试点。但记者暗访发现，不少医院在偷偷“接单”。　　近日，记者来到浙江省人民医院产科询问有关无创DNA产前筛查检测，一位产科医生说：“平时只做熟人，但你要做也可以。”随后记者又来到浙江省新华医院，一位产科医生也明说：“可以做，抽个血就行。”记者在一家社区医院还发现一张解放军117医院关于无创DNA产前筛查的宣传单，拨通宣传单留下的电话，对方表示他们也在开展这项检测。　　在杭州另外几家私立医院中，杭州玛莉亚妇产医院，杭州天目山医院都表示他们在开展这项服务。而这上述5家医院都不在试点名单范围内。　　在湖南，类似的情况也很普遍。长沙玛丽亚医院表示交2550元检查费用，15个工作日后就可以知道检查结果。此外，湖南还有很多无资质的三甲医院甚至是社区医院都在开展无创DNA筛查服务。　　据了解，这些医院多数不具备相关技术和设备，他们只负责向孕妇抽血，然后将样本送往检测机构。有业内人士表示，“在全国范围内，该现象属公开的秘密”。
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开放二胎之后
怀孕的人数暴增
很多孕妈妈已经超过35岁
已经踏入高龄妈妈的队列
所有在检查时
医生都会建议做无创DNA或者羊穿
这两项检查费用大致在2k
重点是有没有必要做？
做了对宝宝和孕妇有没有影响？
　　管家帮你们扒一扒
　　无创DNA
无创DNA检查是直接通过抽血完成的，不会有别的创伤。但是无创DNA检查只是针对21、18、13-三体综合征，其他染色体数目、结构异常是无法诊断的。而且无创DNA检查如果显示为阳性，就必须再进行羊水穿刺来确诊。因此无创DNA只能做产前筛查而不能做确诊。
　　羊水穿刺
羊水穿刺能检测所有染色体数目异常、大片段染色体建构异常，也是目前胎儿染色体疾病诊断的标准。虽然羊水穿刺会有一定风险，但是目前的正规医院的医疗技术条件，羊水穿刺还是很安全的。造成流产、早产等几率只有0.5%。
　　什么情况要做羊穿？
如果高龄孕妇在早期唐氏筛查中显示高风险或没有进行早期唐氏筛查检测，就建议做羊水穿刺了。之前有过胎儿异常史（如不明原因流产、胎停育等）或者夫妻一方为染色体异常携带者等情况的孕妇，也建议做羊水穿刺了。
所以，无创DNA是安全的，无创的。羊穿会有一定风险。
　　别怕！羊水穿刺安全性很高
不少孕妈妈一听“羊水穿刺”就冒冷汗，原因就是担心引起流产专家解释说，羊膜腔穿刺就是用穿刺针经过腹壁、子宫进入羊膜腔中，抽取羊水。
“但是穿刺后流产发生的几率还是比较低的，大都在千分之一到千分之五之间。而且大量的临床研究已经证实，发生流产的胎儿其实很多是本身就存在问题的，例如染色体异常等。”
说了这么多
那就看看这个孕妈的羊穿经历
一点都不用怕
- 错过早唐，只做了NT -
@yoyoli2227：
首先有关唐筛，大家应该都知道分早期12周和中期17周的两次。
当时医生给开了早期的NT，听说我有天河区免费的中期唐筛券，就说抽血就不用了，不如做中唐吧。然后我就只拍了NT，当时是颈厚度1.6，低风险很完美，于是很高兴。妇科医生看了也说挺好哒，放心。
- 吓哭！中唐高风险 -
然后就等着中期去做唐筛。我户口在天河区，头三个月去办准生证的时候，居委会就给了三张免费的筛查券。中期唐筛、夫妇双方的地中海贫血。
期间自己也没担心，该吃吃该喝喝，心情还蛮好。地中海贫血的结果，两个人都是OK的。
中唐就完蛋了。。高危。还是1：109！化验单上又订了一张筛查券，护士说，你这个是高危啊，要再去珠江新城妇幼做羊水穿刺检查的。这个是免费检查券
- 无创DNA or 羊穿？-
到底是做羊穿，还是自费去做无创DNA。
查了好多资料，还是拿不定注意。决定周一还是去看医生，听医生怎么讲。
第二天就挂了产前诊断科，医生说，还是建议直接做羊穿，无创的准确度其实才有80%左右，而且如果出来还是高危，还得做羊穿。时间也耽误了。
而且你是高危，如果是临界风险（1：500）还可以做去无创。还是直接做羊穿，结果准确99.99%,也能够比较快的知道结果。
- 羊穿前的准备 -
直接就去护士站，约了羊穿手术。使用免费券的话的确很省钱，价格单上羊水穿刺术是1299，全免的。另外自己需要加200多付个手术器材费什么的。
自己加530做了个加急。三个工作日出初期结果。最后自己付了700多。
一切都定了，自己也尽量调整心态，不能影响宝宝。还好自己也属于天生的乐观派，尽量不让自己多想。老公和妈妈也安慰我，早期NT那么好，应该没问题的，一切听医生的就好了。
- 羊穿来了 -
之前也了解了羊穿风险，医生也说会有千分之三的流产率。为了保险起见，准备天天在家静卧，尽量减少风险吧。。
下午到产前诊断科准备羊穿。因为之前了解过具体是怎么做的，说也没甚痛苦，所以也不是特别紧张。
大概等到三点多，叫到我了。进去以后就是类似一个手术室的样子。医生会拿B超看好羊水的多少，宝宝的位置，然后在肚皮上用一根20厘米左右的细针穿进去，再抽取羊水。
躺到床上的时候的确是有点紧张了，医生先在肚皮上消了毒，用手术巾盖好，一个医生用B超看位置，一个下针，刚扎的时候略有点小痛，不过也还好。然后你就能看见一根长约10厘米左右的细针晃晃悠悠的戳在你肚皮上&&
然后医生就开始拿针管抽，第一次抽一点点是要废弃掉的，之后就又抽了3试管。说实话抽的时候是不太舒服的，感觉会腰酸。。。也不知道牵连到哪里了。而且真的会紧张，我连呼吸都不敢，尽量慢慢的来。抽出来的羊水是淡黄色，还蛮清澈的。
整个过程大概不到十分钟的样子，宝宝很乖，用我妈的话说估计是吓坏了，缩到右边的角落里不敢动。所以整个过程还是很顺利的。我之前的一个宝妈好像就是宝宝老是在肚子里动，所以医生一直要移动针的位置，搞得很痛苦。。。
下了手术床之后，还是的确有点不一样的感觉。肚子会酸，我就赶紧跑去旁边的休息室躺着休息了。
期间还让老公喂我吃了一盒切好的橙子~~躺了快半个小时，感觉还好了，就慢慢的走回家了。
- 羊穿之后，没想象中痛 -
之后一天基本上是躺着的，肚子的确会有一些宫缩，所以姐妹们如果做完羊穿还是一定要休息，之前在网上看见还有人说做完就去逛街的。。。简直厉害。。。
要三个工作日才能出结果。。期间妈妈和老公都尽量不去提这个事情，尽量轻松的等待吧。我也不想提前想太多不好的。宝宝一直有胎动，自己感觉也不错。
出结果当天，我妈迫不及待的给护士站打电话，护士核对了我的名字和我老公的名字，然后告诉说，没问题了，低风险。
顿觉大赦！
全家都开心的不得了，本来要在家做饭吃也不做了，直接打车去炳胜庆祝~
- 如果当初…那就不用做羊穿了 -
我最后悔的是，早期的唐筛抽血没有做。。。因为后来挂到产科主任的时候，主任就问为什么这项没有做。。主任说其实中期的唐筛根本不准，还不如看早期的抽血值跟NT结合来看，更准确一些。
所以在这里建议各位姐妹，早期唐筛抽血和NT都一定要做，中期反而做不做都可以的。。。主要是太不准了，，做出来反而让自己担心。
发现大部分时间都是
自己“吓”自己
导致的担忧
我们要相信自己
我们都能生下健康的宝宝的~
　　来源：广州孕妈妈
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