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21三体综合症的孩子存活几率高吗？
女 | 2个月
健康咨询描述：
我表哥的女儿，刚出生2个月，是一个21三体综合症的患儿，而且骨头僵硬，消化系统不好，她母亲辞去了工作来照顾她，她的家人虽然整天闷闷不乐，但是一直没有放弃过她，和她一起与疾病作斗争。
想得到怎样的帮助：21三体综合症的孩子存活几率高吗？
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医生回复区
彭医生爱心医生
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&&&&&&唐氏综合症即21-三体综合症患者，婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。&&&&&&而且还要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
擅长: 妇科疾病，月经不调，不孕不育
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好宝宝目前的这种213体综合症，短期内不会影响到宝宝的生命。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的病情变化要听从医生建议，定期带宝宝去医院做复查。
吕医生爱心医生
帮助网友：196称赞：48
&&&&&&唐氏综合症即21-三体综合症，又称先天愚型或Down综合症，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种染色体突变疾病，是不能治疗的，因为全身的所有细胞的染色体都是异常的，即使是换骨髓也不可能治疗。寿命一般影响不大，只是主要是智力的影响。如果确实是21三体综合症了，在以后的生活中，她的父母家长在孩子的生长过程中要注意引导，建议平时注意孩子生活自理方面的训练，运动功能应及早开始训练。&&&&&&以上是对“21三体综合症的孩子存活几率高吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
谭医生爱心医生
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&&&&&&唐氏综合症是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，是21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。&&&&&&而且唐氏综合症小儿有体格和精神发育迟滞症状，唐氏综合症儿少动、少哭，肌肉松弛。唐氏综合症小儿的平均智商（IQ）为50，但有些唐氏综合症小儿的智商在50以上，唐氏综合症小儿，面部宽而扁平眼上斜，塌鼻舌头大且常常伸出来，出生后唐氏综合症小儿的外表特征可提示诊断医生可通过取小儿血作染色体检查。唐氏综合症小儿患心脏病及白血病的危险性大于一般儿童，如果患心脏病或白血病他们的预期寿命缩短，如果不伴发心脏病或白血病多数患儿可存活到成年。
周医生其他
&&&&&&21三体综合症，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的是第21对染色体的三体现象会导致，包括学习障碍，智能障碍和残疾等高度畸形。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。基本上没有相应的治疗方法。在循环并发症无法进行外科治疗的几十年前，患者平均寿命只有20岁左右。现在如果对其并发的畸形进行治疗，已能保持患者的身体状态而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外早期的养育护理有助于患者的发育。
丁医生爱心医生
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&&&&&&唐氏综合症即21-三体综合症，目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：遗传咨询，孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。产前诊段，是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。&&&&&&而已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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下载APP，免费快速问医生刚拿到产前筛查报告，21三体综合症1:150属于高风险，很担心，医生建议做羊水穿刺！六神无主，当时就哭了，我该怎么办？宝妈们有这种情况的吗？
没遇到过，不过宝妈加油哦！
没遇到过，不过宝妈加油哦！
谢谢，我会加油的，宝宝也很坚强，一定没问题的！
我过两天抽脐血，担心中！
#3 小小小小二
我过两天抽脐血，担心中！
一起加油！
我也是，过几天换个医院复查。不行的话就做个无创了。希望我们好运吧！
新疆 乌鲁木齐
我那会是1:350快到零界点了…听说羊穿有感染或者流产的风险…建议宝妈去大一点的医院做羊穿～或者做无创～无创就抽一管血…出来的也是比值～但是要精确的多～这是我做无创的检查报告单～
宝妈，我就是高风险，1:500我没有做羊水穿刺，生了个漂亮聪明女宝。其实当时我也很担心，但宝爸很坚定地不让我做羊穿，他担心羊穿危险（容易流产）说傻子他也要，而且他说傻子孩子还开心些。另外我们一个同事也是1:50的风险，也生出一个健康宝宝。那个同事还问了医生，医生说他检查几十年就没检查出唐氏儿。坚定了我不做羊穿的信心。
#6 晓蓓111
我那会是1:350快到零界点了…听说羊穿有感染或者流产的风险…建议宝妈去大一点的医院做羊穿～或者做无创～无创就抽一管血…出来的也是比值～但是要精确的多～这是我做无创的检查报告单～
宝妈找哪间医院做的微创？
#5 成成臭宝
我也是，过几天换个医院复查。不行的话就做个无创了。希望我们好运吧！
一起好运！
新疆 乌鲁木齐
宝妈找哪间医院做的微创？
那会是我老公在网上查的…网上只有玛丽妇产医院～所以在那做的～医学院好像也有～
再换家医院做唐筛，要是结果一样就做穿刺。帮里有个宝妈的孩子就是唐氏宝宝。以后生活会很辛苦的。花钱买个放心，不过一般都没事！
#6 晓蓓111
我那会是1:350快到零界点了…听说羊穿有感染或者流产的风险…建议宝妈去大一点的医院做羊穿～或者做无创～无创就抽一管血…出来的也是比值～但是要精确的多～这是我做无创的检查报告单～
问一下宝妈做这个无创结果准确率多高呀？
一定没事的，都是骗人的
新疆 乌鲁木齐
#13 静谊谊
问一下宝妈做这个无创结果准确率多高呀？
额~那会听医生说是百分之99嘛
唐筛做出来很多都高风险的，我当时1:272，也是高风险。后来了解了下这个不太准，是根据年龄排卵日期那些推算的，反正我是没去做羊穿，老公说傻X他也要，你不放心就去做羊穿好了。花钱买个安心
宝妈，我想问问当时是怎么出来的？我最近筛查报告出来21三体1：178，好担心
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沪B2- 沪ICP备号我准备升大四，即将面临着到社会上找工作的局面，我是男生，很遗憾的，我裸高没长到170cm，了解到很多...
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答: 晕死。两天就预产期了
大家还关注造成21三体综合症高风险的原因是什么我刚相关问题
提问时间： 12:29:38
患者性别：女患者年龄：3月
指导意见：你好， 属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病 的发病率愈高. 治疗唐氏综合症主要以启导为主
回复医生：共1个回答
提问时间： 16:51:39
患者性别：女患者年龄：19-29
指导意见：你好这属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病率愈高. 治疗唐氏综合症主要以启导为主 。
回复医生：共2个回答
提问时间： 07:14:09
患者性别：女患者年龄：24
病情分析： 你好，你说的情况表示是胎儿患有先天愚型的概率较高，但是并不代表一定患有先天愚型。意见建议：这种情况建议做下羊水穿刺检查，虽然有一定流产的风险，但是如果结果正常就可以放心了，如果异常就应该终
回复医生：共3个回答
提问时间： 09:29:30
患者性别：女患者年龄：38岁
指导意见：你好，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率.
临界值为1/
回复医生：共4个回答
提问时间： 08:19:36
患者性别：女患者年龄：36
病情分析： 您好，根据您的羊水穿刺的结果来看胎儿的核型为47xy，多了一条染色体，正常应该是46xy，所以这个检查结果，说明胎儿患有唐氏综合症意见建议：建议您尽快到正规医院妇科就诊，进行明确诊断吗，如果是唐氏
回复医生：共4个回答
提问时间： 15:07:02
患者性别：女患者年龄：29岁
问题分析：你好，根据你的描述，可以继续妊娠，但必须加强孕期检查，以排除
胎儿畸形。意见建议：建议现在做b超检查，24 周时检查胎儿心脏，排除先心病，以避免不必要的痛苦！
回复医生：共2个回答
提问时间： 19:34:13
患者性别：女患者年龄：21岁
指导意见：您好，21三体风险的参考值为1:275，您的情况属于低危，也就是生出唐氏儿的可能性要小些，唐氏筛查是不能确诊的，您的情况最好是做个羊水穿刺来确诊一下吧，祝您好孕！
回复医生：共2个回答
提问时间： 22:51:17
患者性别：男患者年龄：30岁
指导意见：你好，如果是有高风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿 。
回复医生：共1个回答
提问时间： 14:13:09
患者性别：男患者年龄：34岁
问题分析：您好。唐氏筛查有高危风险，可以进一步做羊水穿刺的检查，能够通过染色体的情况比较准确的判断胎儿是否有这种疾病存在，之后您在考虑是否要这个孩子。意见建议：因为唐氏筛查只是通过一些数据分析得出的
回复医生：共1个回答
提问时间： 09:40:27
患者性别：男患者年龄：1岁
问题分析：你好21三体综合征又称唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的疾病意见建议：患有21三体综合征的孩子60%在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
回复医生：共1个回答
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向全国15万专家即时咨询唐筛18三体和21三体都高风险-播种网论坛
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唐筛18三体和21三体都高风险
谢谢亲的鼓励，爱你!
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16周+6天做的唐筛21三体1:138，18三体1:30的结果，医生催赶紧预约做羊穿，顿时心情一下打落低谷，怎么会这样呢，我是二胎妈妈了，一胎女儿9岁了很聪明，到了二胎怎么会成高风险，预约2月17日做羊水穿刺，结果出来要等3周，目前19周了，宝宝都会动了，等结果出来宝宝都6个月了，真希望宝宝一切没事是个健健康康的
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这里有懂这个的姐妹吗？
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六级宝宝, 积分 383, 距离下一级还需 17 积分
| 来自Android
如愿之梦 发表于
这里有懂这个的姐妹吗？为什么不做无创呢？
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因为两项高风险，医生直接给说做羊穿，如果无创不好的话还是要做羊穿，这样一来孩子都快7个月了
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如愿之梦 发表于
这里有懂这个的姐妹吗？我是21体临界风险1:449~别的都是低风险~直接无创的~
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如愿之梦 发表于
因为两项高风险，医生直接给说做羊穿，如果无创不好的话还是要做羊穿，这样一来孩子都快7个月了你那边不可以马上无创吗？你现在无创~顶多两个星期就能拿结果了~如果情况不好再羊水穿刺~你等到2月17号才羊水穿刺~先无创呗~情况好就不要羊水穿刺了~
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九级宝宝, 积分 814, 距离下一级还需 386 积分
| 来自iPhone
我刚刚穿刺好三天.现在19周。医生也是建议穿刺的
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大雨过后 发表于
我刚刚穿刺好三天.现在19周。医生也是建议穿刺的
穿刺疼吗？又害怕又担心，你是那项不合格啊！亲
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十四级宝宝, 积分 3480, 距离下一级还需 520 积分
| 来自Android
等你好消息哦，会没事的
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六级宝宝, 积分 322, 距离下一级还需 78 积分
| 来自iPhone
我18三体高风险1:13，今天刚去医院抽血了，碰上过年报告还要拖，我现在也是很忐忑
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六级宝宝, 积分 397, 距离下一级还需 3 积分
| 来自Android
不要担心，我也是二宝妈妈，大宝做21是1:49做的穿刺，完全没问题，穿刺也没什么可怕，就是在肚子上抽血一样，只是血换成水而已，放心
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心情很失落，在去抽羊水的前两天医生提出要一张普通B超单，结果去医院做出胎儿心脏发育不好，医生建议这个宝宝不能要，我不敢心有去别的医院做了一次B超结果显示一样，现在的我只能每天以泪洗面，祈祷明天的胎儿心脏B超能顺利通过
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四级宝宝, 积分 167, 距离下一级还需 33 积分
| 来自疯狂造人
大雨过后 发表于
我刚刚穿刺好三天.现在19周。医生也是建议穿刺的你好，我想请问你一下做穿刺疼吗？有多疼？谢谢
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十级宝宝, 积分 1439, 距离下一级还需 161 积分
| 来自疯狂造人
亲，结果出来了吗？祝你宝宝健康平安！！！
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九级宝宝, 积分 814, 距离下一级还需 386 积分
| 来自iPhone
如愿之梦 发表于
穿刺疼吗？又害怕又担心，你是那项不合格啊！亲21，现在没事。不是特别疼就打针一样
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我的宝宝已经离开我半个月了，去了好几家医院做了结果都是一样胎儿心脏发育畸形，医生都建议终止妊娠，现在只能在家调理迎接下一个健康的宝宝
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七级宝宝, 积分 450, 距离下一级还需 150 积分
回复 如愿之梦
我的宝宝已经离开我半个月了，去了好几家医院做了结果都是一样胎儿心脏发育畸形，医生都建议终止妊娠，现在 ...
没用做羊水穿刺就B超就确认了吗？
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蛋蛋妈不淡定鸟 发表于
没用做羊水穿刺就B超就确认了吗？
B超己经确定宝宝心脏发育不好了，医生建议没必要做羊水穿刺了，说这个羊水穿刺是查染色体的，即使做了也不一定查出来，还说你B超这关都过不了，还做什么羊穿，意思是心脏不好就建议不能要宝宝了
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十四级宝宝, 积分 3335, 距离下一级还需 665 积分
| 来自疯狂造人
大雨过后 发表于
21，现在没事。不是特别疼就打针一样亲，羊穿过后还要吃消炎药保胎药之类的吗？
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九级宝宝, 积分 1045, 距离下一级还需 155 积分
| 来自iPhone
楼主怎么样了，我也是二胎这两项也是高风险，感觉天要塌了
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疯狂造人(备孕怀孕APP)
其实,怀孕可以很简单!
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