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某些基因突变对肺癌病人是好事
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（原标题：某些基因突变对肺癌病人是好事）
可提高靶向治疗的成功率新快报记者 梁瑜 实习生 郑祖瑶近年来,我国肺癌的发病率和死亡率均高居癌症榜首,每年新增病例约73万。与以往的手术、放化疗的选择不同的是,晚期肺癌病人的可选择性增加了,通过伴随诊断对肺癌患者进行分类,一旦发现ALK 、EGFR基因突变,则可使用更安全、有效的靶向治疗,实现精准医疗。超六成亚裔肺腺癌患者适用靶向药根据肺癌组织的癌细胞病理特征,肺癌分为小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC),其中NSCLC占比高达80%,主要包括肺腺癌和肺鳞癌。约有70%的NSCLC患者确诊时已为晚期,并对放化疗治疗不敏感,导致死亡率高,中位生存期仅为3个月,五年存活率仅为15%。近年来,临床已经发现了一系列肺癌的驱动基因,包括ALK、EGFR、BRAF、KRAS及HER2突变等。在亚裔肺腺癌患者中,87%的患者被发现已知驱动基因,其中81%的驱动基因已有明确的靶向药物可用,66%的患者可以接受已上市药物的个体化靶向治疗。“如果患者被检测出ALK 和EGFR基因突变呈阳性,使用与之对应的靶向药物进行治疗则可大大提高生存率。”上海胸科医院病理科主任张杰教授介绍,ALK融合基因主要出现在不吸烟或少吸烟的肺癌患者,占全部NSCLC的5%。研究表明,ALK阳性的NSCLC患者接受克唑替尼单药治疗2年生存率为55%,而化疗生存率仅12%。EGFR是NSCLC的“高频”驱动基因,研究表明经过cobas EGFR基因突变检测确认存在突变并使用厄洛替尼治疗的患者,比化疗作为一线治疗的患者,平均无进展生存期延(癌症没有恶化的时间)长了4.3个月。建议先检测、后治疗福建省立医院肿瘤内科主任崔同建教授指出,在进行靶向治疗之前,必须找到适合于患者基因分子的靶向药物,这就需要体外诊断技术“伴随诊断”的参与。
我国指南指出,对于晚期NSCLC、腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌,应在诊断的同时常规进行EGFR和ALK等基因突变检测。“先检测、后治疗,利用伴随诊断指导靶向治疗,是当前肺癌诊治的最佳方案。”崔同建表示。精准的基因突变检测是实现精准医疗的关键。专家介绍,《中国ALK阳性非小细胞肺癌诊疗指南(2015年版)》推荐采用VENTANA ALK IHC检测对ALK融合基因阳性NSCLC患者进行筛查和伴随诊断,阳性结果可直接接受克唑替尼治疗。广东部分可进行ALK、EGFR基因突变检测的医院(仅供参考)相关链接中山大学肿瘤防治中心(ALK、EGFR)广东省人民医院(ALK)南方医科大学南方医院(ALK)珠江医院(EGFR)东莞人民医院(EGFR)
(原标题：某些基因突变对肺癌病人是好事)
本文来源：金羊网-新快报
责任编辑：王晓易_NE0011
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中国EGFR基因敏感突变和ALK融合基因阳性NSCLC诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFK) 和间变淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase, ALK) 为靶药物的发现，在 NSCLC 个体化治疗的发展中具有里程碑的意义。EGFR 是一种跨膜受体，与细胞增殖、转移和凋亡等种信号传导通路有关。EGFR 突变主要包括 4 种类型：外显子 19 缺失突变、外显子 21 点突变、外显子 18 点突变和外显子 20 插入突变。最常见的 EGFR 突变为外显子 19LREA 缺失和外显子 21L858R 突变，二者均会导致酪氨酸激酶结构域活化，且均为 EGFR 酪氨酸激酶抑制别（tyrosinekinaseinhibitors，TKI) 的敏感性突变，外显子 20 的突变与 EGFR-TKI 获得性耐药有关，还有许多类型的突变临床意义尚不明确。肺腺癌患者 EGFR 基因敏感突变阳性率在高加索人群约为 10%, 在亚裔人群和我国均为 50% 左右。ALK 最早作为间变性大细胞淋巴瘤（anaplasticlargecelllymphoma，ALCL) 的一个亚型被发现，并因此得名。继 2007 年 Soda 等首次报道了在 NSCLC 中发现染色体 2p 的倒位，造成棘皮动物微管相关类蛋白 4(echinodermmicrotubule-associatedprotein-like4，EML4) 的 N- 端与 ALK 的激酶区融合产生一个融合基因之后，一系列研究显示，EML4-ALK 倒位有多种变异，且均可导致具有催化活性的激酶融合蛋白变异体的表达，而动物实验证实该激酶具有致癌性。EML4-ALK 融合基因阳性的 NSCLC 患者已经被定义为 NSCLC 的另一种特殊疾病亚型，独立于 EGFR 和 K-ras 等基因的突变而独立存在。国外研究显示，在 NSCLC 患者中，ALK 融合基因阳性的发生率约为 5%。中国 NSCLC 患者 ALK 的阳性率约为 3%-11%。已有多项临床研究证明，EGFR-TKI 和 ALK 抑制剂能分别使 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性的 NSCLC 患者显著获益。EGFR-TKI 吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼和 ALK 抑制剂克唑替尼相继于 2005 年 2 月 25 日、2007 年 3 月 17 日、2011 年 6 月 7 曰和 2013 年 1 月 22 曰被中国食品与药品监督管理局（FoodandDrugAdministration,CFDA) 批准上市，为改善晚期 NSCLC 患者的生存带来新的契机。在 NSCLC 患者中检测 EGFR 和 ALK 基因状态具有重要的临宋意义，美国、欧盟的权威学术机构均已制订出各自的检测和治疗指南。为了提高我国在该领域诊断和治疗的规范化水平，中国医师协会肿瘤医师分会和中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会自 2013 年起组织专家们制订了中国 EGFR 基因突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊断治疗指南，本指南为更新的 2014 年版。1. EGFR 基因突变检测目标人群：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分和具有腺癌分化的 NSCLC 患者进行 EGFR 基因突变检测，建议对于小活检标本诊断的或不吸烟的鱗癌患者也进行检测。实验室要求：进行 EGFR 基因突变检测的实验室应获得相关资质认证。进行检测的操作人员必须是接受过培训的技术人员，同时需要有实验室质量管理体系，以确保检测结果的准确性。标本类型和处理方法：手术切除和活检的组织标本是最常见的用于 EGFR 基因突变检测的标本类型，建议优先选择组织标本进行检测，规范处理的组织标本可以满足检测要求。原发灶和转移灶的组织标本均可用于 EGFR 基因突变检测，细胞学标本也可以用于检测。应规范不同标本的处理方法，组织标本的固定应使用 10% 中性缓冲的福尔马林，避免使用酸性及含有重金属离子的固定液。活检组织标本—般固定 6-12h，手术切除标本需固定 6-48h。肿瘤组织切片应由病理医师审阅复核，评估肿瘤细胞含量，必要时在显微镜下定位标出肿瘤组织区域进行人工切割刮取组织，以保证有足量的肿瘤细胞提取 DNA。对于肿瘤细胞数量不达标的 #本应该重新采集。应有措施避免不同病例组织间的交叉污染。上述标本的处理与质量控制均应由有经验的病理科医师负责，所有标本均应该在尽量短的时间内完成检测。EGFR 基因突变检测方法：目前，检测 EGFR 基因突变最常用的方法是直接测序法和扩增阻遏突变系统。建议使用权威机构批准上市的 EGFR 基因突变检测试剂盒。检测报告应包括患者的基本个人信息、病历号、病理诊断、标本类型、肿瘤细胞含量（如肿瘤细胞数量或百分比）、检测方法、检测结果，同时标明标本接收日期和报告日期，由检测员和另一位有经验的医师审核并出具报告。检测结果中 EGFR 基目突变类型应用国际通用人类基因组变异协会命名法则命名。2. EGFR 基因敏感突变晚期 NSCLC 患者的治疗一线治疗：推荐 EGFR 基因敏感突变患者一线进行 EGFR-TKI 类药物治疗。二线治疗：推荐之前未使用 EGFR-TKI 类药物治疗的 EGFR 基因敏感突变患者二线进行 EGFR-TKI 类药物治疗。维持治疗：EGFR 基因敏感突变一线化疗获益的患者可进行 EGFR-TKI 类药物维持治疗。EGFR 基因敏感突变包括：19del,21(L858R,L861),18(G719X,G719)。3. ALK 融合基因检测目标人群：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分和具有腺癌分化的 NSCLC 患者进行 ALK 融合基因检测。实验室要求：与本指南中 EGFR 基因突变检测的实验室要求相同。标本类型：肿瘤原发或转移部位的组织或细胞学标本均可进行 ALK 融合基因检测，标本处理的要求与本指南中 EGFR 基因突变检测部分相同。无论采用哪种标本类型，均应保证足够的肿瘤细胞，尽量剔除非肿瘤组织和细胞。石蜡组织切片厚度一般为 (5±1)μm, 切片时应有措施避免不同病例组织间的交叉污染。上述标本的处理与质量控制均应由有经验的病理科医师负责。所有标本均应在尽量短的时间内进行检测。ALK 融合基因检测方法：目前用于 ALK 融合基因的检测方法主要有荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH)、免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC) 和逆转录聚合酶链反应（reversetranscriptase-polymerasechainreaction，RT-PCR) 等。FISH 能特异和灵敏地检出 ALK 融合基因，是目前检测 ALK 融合基因的经典方法，在克唑替尼上市时被美国食品药品监督管理局（FoodandDrugAdministration,FDA) 批准为 EML4-ALK 阳性 NSCLC 的伴随诊断方法。FISH 探针分离探针和融合探针，分离探针与克唑替尼疗效显示较好的相关性。RT-PCR 能够灵敏的检测出已知类型的融合基因。中国 FDA 批准的 IHC 技术平台与 FISH 具有高度的检测一致性。推荐：分离探针标记的 FISH 技术、经权威机构批 RT-PCR 及 IHC 技术平台可用于检测 ALK 融合基因，其他 IHC 检测平台可成为 ALK 融合基因的初筛手段，建议以 FISH 或 RT-PCR 方法确认。在检测报告中需要注明检测方法、检测平台，FISH 法需要注明肿瘤细胞数及阳性细胞比例。对患者和标本等基本信息的要求请参考 EGFR 基因检测部分。4. ALK 融合基因阳性 NSCLC 患者的治疗推荐：ALK 融合基因阳性的晚期 NSCLC 患者可进行克唑替尼治疗。EGFR 和 ALK 这两个靶点的发现和相关药物的发展，使 NSCLC 的治疗进入了基于分子靶点的个体化治疗时代，针对这些靶点的检测和治疗意义重大。随着新的研究成果的不断出现，专家委员会将定期更新本指南。文章摘自《中华肿瘤杂志》2014 年 7 月第 36 卷第 7 期文章作者：中国医师协会肿瘤医师分会 中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会
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EGFR是肾功能检验什么的?90正常吗？
基本信息：男&&58岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：EGFR是肾功能检验什么的?90正常吗？
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你说的EHFR是肾功能中检查肾的滤过率的，你的检查结果90，是需要看下临床表现才能定的。
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