新生儿疾病筛查条形码时筛查项目有哪些

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新生儿疾病筛查项目有哪些?
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上海儿童医学中心新生儿疾病筛查项目有:
1.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查,目前,这两项新生儿筛查比较普及。采用的办法:在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血,使血洇在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。
2.听力筛查,新生儿听力筛查当前还处于大力推广的阶段。采用的办法:听力筛查采用的是耳声发射、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等一系列复杂过程完成的。整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。
新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。&
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新生儿疾病筛查内容今天起增加至29项
浙江在线03月01日讯
( 钱江晚报通讯员 马蝶翼 记者 李竹青 )2月29日,钱报记者从宁波市新生儿疾病筛查中心了解到,从3月1日开始,宁波将在全市范围内全面推广多种遗传代谢性疾病筛查,新生儿疾病筛查的病种将从原来的4种增加到29种,新增了25种。
& & 遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病,群体患病率约在1%~2%,目前已注册的遗传病已逾16380种。大多数遗传代谢病为隐性遗传,病孩的父母可以都&正常&,而且很多患有先天性遗传代谢病的新生儿出生时一般不会有什么特殊的症状,但隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生,一旦等到症状出现再诊断就已为时已晚。
& & 2014年,宁波市将新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)四种疾病筛查纳入市重大公共卫生妇幼项目,宁波市户籍人口以及办理居住证半年以上的非宁波市户籍人口筛查费用由政府买单。
& & 2014年,新生儿疾病筛查中心还引进&串联质谱技术&,只需要新生儿足跟的1~2滴血,就可以同时对29种遗传代谢性疾病进行筛查,包括枫糖尿症、原发性肉碱缺乏病等。2014年7月,在市妇儿医院出生的新生儿中开展多种遗传代谢性疾病串联质谱筛查试点工作,至2015年底共完成串联质谱筛查16919例,约占市妇儿医院接受新生儿疾病筛查人数的94%,经筛查确诊异常8例。
& & 从今天起,这项多种遗传代谢性疾病串联质谱筛查将在全市推行,家长自愿的前提下,无论是在哪个医院出生的新生儿,医院抽血后送至新生儿筛查中心即可筛查。
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新生儿疾病筛查项目一览表
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症
佛山市妇幼保健院
苯丙酮尿症、持续性高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症、枫糖尿症、甲硫氨酸血症、同型半胱氨酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症Ⅲ型、新生儿肝内胆汁淤积症、瓜氨酸血症Ⅱ型、精氨琥珀酸血症、丙酮酸羧化酶缺乏症、鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ型缺陷、高氨、高鸟氨酸、高同型瓜氨酸血症、精氨酸血症、非酮症性高甘氨酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、甲基丙二酸血症;变位酶缺乏、甲基丙二酸血症;钴胺素代谢障碍、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、戊二酸血症Ⅱ型、多种辅酶A羧化酶缺乏症、生物素缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、ss-酮硫酶缺乏症、乙基丙二酸脑病、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、游离肉碱缺乏症、肉碱摄取缺陷、肉碱转运障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症新生儿疾病筛查时筛查项目有哪些?_育儿问答_宝宝树
新生儿疾病筛查时筛查项目有哪些?
  A:目前,新生儿疾病筛查中对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项新生儿筛查比较普及。采用的办法是:在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血,使血洇在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。   另外,听力筛查采用的办法是:听力筛查采用的是耳声发射、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等一系列复杂过程完成的。整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。   特别说明:   新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程,对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病,这种筛查并不能发现。所以说,新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险,只是再出现相关疾病时,发病的病因与筛查时所排除的病因不同而
当时年龄:
还没有宝宝}

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