面肩肱型肌营养不良如何确诊？想去北京协和医院进行检查，需要做哪些项目的检测？费用大概多少？_百度拇指医生
&&&网友互助
?面肩肱型肌营养不良如何确诊？想去北京协和医院进行检查，需要做哪些项目的检测？费用大概多少？
拇指医生提醒您：该问题下为网友贡献，仅供参考。
扼腕3243的我的丝袜的
向医生提问
完善患者资料：*性别：
为您推荐：
* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。
* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生→ 到底什么是小儿面肩肱型肌营养不良？
到底什么是小儿面肩肱型肌营养不良？
健康咨询描述：
前段时间去朋友的朋友家做客，听她们在聊她的小孩子去医院检查，诊断为小儿面肩肱型营养不良，朋友的朋友的妻子一边述说，一边伤心的掉眼泪。
想得到怎样的帮助：到底什么是小儿面肩肱型肌营养不良？
其他类似问题
医生回复区
帮助网友：29014称赞：38
请下载APP直接与我沟通已扫460次
&&&&&&您好，很高兴为您解答上述问题，是进行性肌营养不良症的其中一型。小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，
参考价格：14
参考价格：38.5
参考价格：20
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
益气健脾，补脑强身。用于小儿厌食，面黄体弱，夜寝...
参考价格：￥23.9
益气健脾，补脑强身。小儿厌食、面黄体弱、夜寝不宁...
参考价格：￥34
下载APP，免费快速问医生面肩肱型肌营养不良症(FSHD)&治疗一期临床实验新进展
近期，在加拿大多伦多举行的第14届国际神经肌肉疾病大会上，Acceleron
Pharma公司公布了治疗面肩肱型肌营养不良（FSHD）的实验性药物ACE-083的一期临床实验结果。
根据报道，ACE-083是一种局部作用的肌肉药物，增加健康志愿者的肌容量。ACE-083是一种实验性的蛋白质治疗药物，它被设计成局部用药来增加特定的肌肉或肌肉群的重量和力量。Acceleron
Pharma公司开发该药物是用于治疗面肩肱型肌营养不良和某些其他类型的肌营养不良患者。在这些病中，某个特定肌肉群力量的增加可能会有临床获益。
ACE-083在健康人身上的一期临床实验评估了该药单次给药和多次给药的安全性和耐受性，它从局部注射入健康志愿者特定的骨骼肌内。该研究还确定了ACE-083局部注射后达到体循环所需的剂量，以及对骨骼肌的局部注射是否能导致肌肉尺寸和/或力量的增强。
研究结果显示ACE-083在股直肌的局部注射耐受良好，并且局部注射的剂量与肌容量的增加相关。局部注射所观察到的肌肉重量的增加也可与开发中的全身性药物的使用效果媲美，进而支持ACE-083在涉及局部肌肉疾病（壁如说面肩肱型肌营养不良（FSHD）方面的进一步研究。
目前公司计划在今年晚些时候对面肩肱型肌营养不良患者开展ACE-083的2期临床试验。
面肩肱型肌营养不良（FSHD）的临床特征是肌肉的衰弱和萎缩。疾病的名称来自于受影响最多的肌肉：那些面部
(facio-)，肩胛周围 (scapulo-)，以及上臂
(humeral)的肌肉。面肩肱型肌营养不良的症状通常在青春期出现，但可有差异性，轻微病例直到老年都可能没有明显症状。
原文链接：
//acceleron-announces-presentation-of-ace-083-phase-1-healthy-volunteer-data-at-the-14th-international-congress-on-neuromuscular-disease/
--------------------
本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。
已投稿到：
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。面肩肱型肌营养不良有哪些症状，该怎样治疗效果最好呢...
面肩肱型肌营养不良有哪些症状，该怎样治疗...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：面肩肱型肌营养不良有哪些症状，该怎样治疗效果最好呢？
提问者采纳
因不能面诊，医生的建议仅供参考
专长：脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神...
&&已帮助用户：14576
指导意见：面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。目前治疗比较有效的是靶向修复疗法。
职称：医生会员
专长：骨科脊柱股骨头
&&已帮助用户：52711
问题分析：本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定意见建议：面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉、皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时，嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。
职称：医师
专长：宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
&&已帮助用户：174957
指导意见：肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩体积减些在FSHD中首先影响脸、肩和上臂并且程度最严重此外其他肌肉也常受累因为FSHD的进展通常非澈慢并且很少影响心脏或呼吸系统所以一般认为它不会危及生命大部分患者都有正常的寿命
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：这情况不要担心，可进行手术整形的，就近到三甲医院进行手术效果理想，术后饮食忌辛辣，多吃绿色蔬菜，如胡萝卜、绿色青菜等比较，，
问面肩肱肌营养不良能真能治疗或控制吗？饮食上需要注意...
职称：医生会员
专长：内科、高血压、心脏病
&&已帮助用户：14623
问题分析：肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生.意见建议：临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索.
问\&面肩肱型肌营养不良症该怎么治疗？双手不能活动...
职称：医生会员
专长：内科、上呼吸道感染、
&&已帮助用户：73563
问题分析：是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩上臂等部位的肌肉.意见建议：通过外科手术使肩胛骨复位固定对某些病人很有帮助。手术使肩胛骨固定在肋骨上，由于肩胛骨不能自由滑动，因而会使病人手臂活动范围受到一定限制，然而这项手术可以让手臂更好地发挥作用.锻炼应该把重点放在尚存的功能较好的肌肉上，而应让已经无力的肌肉休息，这需要对标准的锻炼动作进行仔细调整。
问面肩肱型共济失调症状
专长：带状疱疹、痤疮、性病综合
&&已帮助用户：221687
病情分析：平衡功能障碍，立位时重心在足跟部，为了维持平衡，患儿常常足尖翘起，加大足距以扩大支撑面积，向前弯腰以弥补重心后移。走路时因肌肉缺乏同时收缩的功能，维持姿态的能力障碍，而表现为躯干前后摇摆，东倒西歪的醉汉步态意见建议：治疗恢复必须从神经出发,只有使受累神经得到再生修复才能恢复改善各种症状.因对病情不明,需帮助请发磁共震为你指导.
问有哪些症状可判断得了面神经炎？
专长：牙列不齐、牙周炎、牙龈炎
&&已帮助用户：222311
可见于任何年龄无性别差异多为单侧双侧者甚少发病与季节无关通常急性起病一侧面部表情肌突然瘫痪可于数小进内达到高峰有的患者病前1-3天患侧外耳道耳后乳突区疼痛常于清晨洗漱时发现或被他人发现口角歪斜检查可见同侧额纹消失不能皱眉因眼轮匝肌瘫痪眼裂增大作闭眼动作时眼睑不能闭合或闭合不全而眼球则向外上方转动并露出白色巩膜称Bell现象下眼睑外翻泪液不易流入鼻泪管而溢出眼外病侧鼻唇沟变浅口角下垂示齿时口角被牵向健侧不能作噘嘴和吹口哨动作鼓腮进病侧口角漏气进食及嗽口时汤水从病侧口角漏出由于颊肌瘫痪食物常滞留于齿颊之间 若蹭波及鼓索神经除上述症状外尚可有同侧舌前2/3味觉减退或消失蹬骨肌支以上部位受累时因蹬骨肌瘫痪同时还可出现同侧听觉过敏膝状神经节受累时除面瘫、味觉障碍和听觉过敏外还有同侧唾液、泪腺分泌障碍耳内及耳后疼痛外耳道及耳廓部位带状疱疹称膝状神经节综合征
问请问腰椎肩盘脱出有哪些症状？
专长：临床常见疾病
&&已帮助用户：375
病情分析：您好！一般腰椎间盘脱出会导致腰痛。给行走带来不便。
意见建议：
问椎肩盘突出有哪些症状
职称：医师
专长：外科、骨折
&&已帮助用户：81423
病情分析： 是大多数患者最先出现的症状是腰痛，然后是下肢放射痛，双下肢麻木、疼痛等
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
医生在线 - 免费健康咨询
随着亚健康人群的增加，各种莫名的病症都找上了门，严重时
“日出而作，日落而息”，随着社会的进展，这种良性的作息
现代社会发展节奏快,生存压力大,人的心理压力也很大,但很多
营养不良相关标签
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
百度联盟推广
搜狗联盟推广
评价成功！本站已经通过实名认证，所有内容由张波大夫本人发表
当前位置：
& 大夫个人网站
& 文章详情
我是面肩肱型肌营养不良症的患者
全网发布： 14:38
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 您好，我是面肩肱型肌症的患者，现在23发病，现在30了，手臂股二头肌和背部。现在能基本正常生活， 请问现在能治疗么，哪家医院能治疗，病情发展下去会更到啥程度，如何延缓病情发展？ 安徽省中医院脑病科张波：可以到当地医学院附属医院神经内科看看，可以治疗，使用力如太等药物，但也只能延缓疾病进展，不能治愈。
与医生电话交流
网上免费问医生
看更多新文章>>
1.扫码下载好大夫App
2.在知识中添加您关注的疾病
3.添加成功后，最新的医生文章，每天推送给您。
发表于： 12:13
张波大夫的信息
张波大夫电话咨询
张波大夫已经开通电话咨询服务直接与大夫本人通话，方便！快捷！
网上咨询张波大夫
在此简单描述病情，向张波大夫提问
张波的咨询范围：
头痛、失眠、眩晕、中风偏瘫、运动障碍及感觉异常，神经系统感染、免疫、变性性疾病，铜蓄积中毒的肝豆状核变性等疑难罕见疾病。
张波主治疾病知识介绍
脑病科好评科室}