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苏公网安备号单基因糖尿病：容易被忽视的糖尿病
“识别单基因糖尿病，最主要的目的还是帮助患者选择有针对性的治疗方案。因为有些单基因糖尿病的治疗方法与其他类型糖尿病有所不同。正确的诊断疾病，采取有效的治疗手段，可以更好地控制糖尿病的进展，预防并发症的发生，从而提高患者的生活质量。”
本期访谈嘉宾：　北京协和医院内分泌科 主任医师 教授
单基因糖尿病是一种特殊类型的糖尿病
肖新华教授：我们曾经看过一个三岁七个月的糖尿病患儿，他出生42天就诊断了糖尿病。发现的契机是妈妈跟孩子亲吻时，发现孩子的嘴唇比较甜。到医院检查发现血糖和糖化血红蛋白都非常高，尿酮体4个加号，很快就被诊断为1型糖尿病，开始给予胰岛素治疗。
这名患儿每天要接受3-4 次胰岛素注射治疗，血糖控制不理想，忽高忽低，不很稳定。妈妈为了照顾孩子，辞掉了工作。经过将近四年的治疗，患儿血糖控制还是不理想，来到我们。
考虑到患儿发病时年龄非常小，而且出生体重比较低，我们很快就判断他可能是新生儿糖尿病（单基因糖尿病的一种）。
通过一系列基因检查，我们确定患儿就是单基因糖尿病中的一个类型，并且找到了致病基因（KCNJ11基因突变）。这种基因突变引起的糖尿病，磺脲类药物（如格列苯脲）非常敏感，基本上不用打胰岛素。
我们把胰岛素撤掉，换上了少量的格列苯脲，一个月只要几块钱，血糖反而控制的很好，孩子和家长的生活质量都大大地提高了。
好大夫在线：今天要谈论的话题是单基因糖尿病。很多人都听过糖尿病，单基因糖尿病是怎么回事，跟普通糖尿病的关系是怎样的，请您先给大家介绍一下。
肖新华教授：糖尿病是一种以血糖升高为主要表现的代谢综合征。它主要分四种类型，1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。而单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。
单基因糖尿病又分为很多类型，主要包括新生儿糖尿病和成年起病型青少年糖尿病（MODY）。其中，新生儿糖尿病已经发现了23种，MODY发现了13种，以后还会陆续发现新的致病基因和类型。还有些少见的类型，比如线粒体突变糖尿病，但最常见的还是MODY。
总体而言，单基因糖尿病不像1型和2型糖尿病，它是一种少见的糖尿病。国外的相关数据显示，新生儿糖尿病大约是人群的二十万分之一，MODY要高，大概占全部糖尿病人群的1%-3%。它们的比例虽然不是很高，但中国人口基数多，又是糖尿病大国，按照这个比例算，我国大概有8百万人患有单基因糖尿病，这也是一个不容忽视的数字。
好大夫在线：单基因糖尿病容易跟其他类型的糖尿病混淆吗？为什么一定要鉴别出单基因糖尿病？
肖新华教授：一般1型糖尿病多见于青少年，2型糖尿病多见于成人，但现在发病年龄越来越小，很多年轻人也患2型糖尿病。单基因糖尿病多见于青少年（通常发病年龄小于25岁），由于它在症状上没有特异的表现，所以很容易误诊成为1型或者2型糖尿病。
从治疗上来说，1型糖尿病终身须用胰岛素治疗，2型糖尿病一般药物治疗，有些也需要药物联合胰岛素治疗。可有些单基因糖尿病不需要药物治疗，仅仅通过饮食和运动治疗即可。
例如有些误诊为1型糖尿病的患者可能并不需要胰岛素治疗，仅口服药就能很好地控制血糖；有些误诊为2型糖尿病的患者，如果按照普通2型糖尿病治疗，降糖效果可能不理想。
所以明确单基因糖尿病的诊断非常重要，可以帮助患者选择更简单而有效的治疗，使患者得到最大的收益。
英国曾经做过一项调查，大概百分之七八十的单基因糖尿病被误诊为1型或2型糖尿病，误诊的平均时间是13年。也就是说，这些患者在13年中，都按照1型或2型糖尿病治疗，但血糖很有可能控制得不是很好。目前国内对单基因糖尿病的重视程度不够，这种情况可能更严重。
另外，单基因糖尿病是显性遗传疾病，也就是说，后代遗传单基因糖尿病的几率非常高。所以，及早筛查出单基因糖尿病，可以及时接受生育方面的指导，尽量避免生出有遗传病的孩子，保证后代的健康。
好大夫在线：哪类患者可能患有单基因糖尿病？
肖新华教授：常见的单基因糖尿病患者一般有以下几个特点。
第一，发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，这种就很有可能是单基因糖尿病，也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。
第二，有明显的家族遗传史。也就是说，如果家里好几代都有糖尿病，这类患者要小心可能是单基因糖尿病。
第三，发病年龄相对比较轻，但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测)水平却不低，这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖，而且发病年龄太早，也可能是单基因糖尿病。
第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定，也很有可能是单基因糖尿病。
好大夫在线：单基因糖尿病在治疗方法的选择上，有什么特殊需要注意的？
肖新华教授：一般要根据致病基因来选择治疗方案，某些特定类型的单基因糖尿病有针对性较强的药物。
绝大多数2型糖尿病人，对二甲双胍很敏感。但MODY1或者MODY3类的患者（MODY的具体分型），对二甲双胍却不敏感，而对磺脲类药物非常敏感，只要用2型患者的一半药量，就可以将血糖控制得很好。
MODY2型的临床表现非常特殊，空腹血糖高，但餐后血糖和糖化血红蛋白并不是很高。这类患者一般预后很好，有些终身都不需要吃药。只需要调整饮食和运动，就可以很好地控制血糖，并发症也很少。
曾经有位广西患者，每年体检空腹血糖都高，糖化血红蛋白在6.7-7之间。当地医生给他诊断了糖尿病，药也吃上了。但无论吃不吃药，他的血糖都变化不大。为此他很苦恼，来到我门诊，想知道自己到底是不是糖尿病，是什么糖尿病，该怎么治疗？
我们见到这个患者，发现他是非常典型的MODY2型糖尿病。经过基因筛查，发现他自己、他的孩子、妹妹和妹妹的孩子都有这个病。我们告诉他，这类糖尿病患者不用药物治疗，而且预后比较好，很少发生并发症，通过饮食和运动就可以控制好血糖。他很快解除了顾虑。
我们又进一步检查了他孩子的血糖，发现已经开始升高。于是马上开始饮食和运动的指导，这样就能减少孩子将来得并发症的可能性。
另外，新生儿糖尿病中最常见的“ATP敏感的钾通道”类型糖尿病（即KCNJ11基因突变），绝大多数不需要胰岛素注射，使用简单的口服药就可以了，一般最敏感的也是磺脲类药物。
好大夫在线：单基因糖尿病也会进展，它会发展成1型或者2型糖尿病吗？
肖新华教授：不会发展为1型或者2型糖尿病，因为它们是不同发病机制的糖尿病。整体来讲，MODY2病情进展的可能性比较小，但其它类型的单基因糖尿病，如果不及时控制和预防，血糖会越来越高，进而对全身各组织器官造成影响。
好大夫在线：这种影响是指糖尿病常见的并发症吗？
肖新华教授：是的，如果治疗方案不正确，血糖控制得不好，发生并发症的几率就很大。这点跟1型或者2型糖尿病是一样的。
好大夫在线：单基因糖尿病的常规检查跟普通糖尿病一样吗？有特异性的检查吗？
肖新华教授：常规检查是一样的，包括血糖、糖化血红蛋白、胰岛功能、肝肾功能等。还有一些特殊检查，可以帮助与其他类型糖尿病做鉴别，也可以为确定基因分型做参考。
比如为了跟1型糖尿病区别，可以查糖尿病自身抗体标志物（如GAD,ICA,IAA,IA2抗体）。单基因糖尿病可以呈阴性，而1型糖尿病往往呈阳性的，但这也不是绝对的。
有一种化验指标叫超敏C反应蛋白，如果它偏低，要考虑是不是MODY3型糖尿病。另外，这类患者的尿糖检测也会给医生提示，如果血糖不是很高，但尿糖是阳性的，也要考虑MODY3。
通过详细询问病史和B超检查，发现有些多囊肝或多囊肾家族史的患者，可以考虑为MODY5型糖尿病。
但这些都不是特异性检查，最终鉴定还是靠基因筛查。跟普通化验检查一样，只需抽出两毫升血，再通过专业的检测方法，对基因型进行分析，找出具体的致病基因。
好大夫在线：基因筛查的准确率（阳性率）高吗？一般多久能够出结果？
肖新华教授：一般百分之六七十的患者可以查明致病基因，另外百分之三四十的病人可能需要更先进的手段。
出结果的时间不一定。因为基因检查是非常复杂的，需要检测的基因也很多。幸运的话，可能会快就会出结果。慢的话，几个月甚至需要更长的时间也是可能的。
好大夫在线：基因筛查的费用大约是多少？
肖新华教授：对糖尿病患者，我们不常规开展这项检查。目前主要对高度怀疑单基因糖尿病的患者及家属，利用科研经费，免费进行相关致病基因的检测。
好大夫在线：糖尿病患者的随访管理是非常重要的，那单基因糖尿病患者是不是也需要长期随访呢？
肖新华教授：是的。单基因糖尿病的管理跟其它糖尿病是一样的，要终身随访。而且单基因糖尿病是遗传性疾病，具有家族性特点，更需要终身随访。
好大夫在线：随访都关注和复查哪些项目？
肖新华教授：跟其它糖尿病一样，包括血糖控制的是否稳定、糖化血红蛋白的变化，以及相关并发症的筛查和防治。
好大夫在线：您建议患者多久复查一次？
肖新华教授：除了在家里自己监测血糖以外，还要定期到医院找专科医生复诊。目的是以便大夫根据血糖和糖化血红蛋白等了解患者的病情变化，及时调整治疗方案，有效控制血糖，及早防治并发症。
当然，有些外地患者不可能经常到北京来看病，可以有问题随时来。病情比较稳定的患者可以每年来一到两次。以后可以建立一个方便大家交流的平台，给外地患者减少些旅途的麻烦。
好大夫在线：在随访的过程中，出现哪些情况提示患者的病情进展了？
肖新华教授：主要看血糖，如果血糖波动比较大，出现并发症的可能性就比较大，需要及时调整治疗方案。
这也提示糖尿病患者和医生，糖尿病的定期随访非常重要。如果患者监测好血糖，发现问题及时跟医生沟通，及时调整治疗方案，可以有效预防并发症的发生。
好大夫在线：最后请您给各位网友总结一下，为什么要及早筛查出单基因糖尿病，有什么重要意义？
肖新华教授：大家对单基因糖尿病可能比较陌生，其实它并不罕见，只是因为很多患者没有识别出来，被当做其他类型的糖尿病在治疗。
识别单基因糖尿病，最主要的目的还是帮助患者选择有针对性的治疗方案。因为有些单基因糖尿病的治疗方法与其他类型糖尿病有所不同。正确的诊断疾病，采取有效的治疗手段，可以更好地控制糖尿病的进展，预防并发症的发生，从而提高患者的生活质量。
另外，由于单基因糖尿病具有遗传性，对整个家族和后代都有影响。尤其对于未生育，但准备生育的年轻人，如果可以提前找到致病基因，做一些优生优育方面的咨询，就可以尽最大可能保证生出健康的宝宝。
从科学的角度来说，单基因糖尿病的发现和深入研究，将进一步促进专科医生对糖尿病发病机制的认识，甚至为未来更好的糖尿病新药的开发奠定基础。
最后，我提醒广大糖尿病患者，如果发病年龄比较轻，有明显的糖尿病家族史，或者目前临床诊断比较模糊，一定警惕是否是单基因糖尿病。
肖新华教授出诊时间
特需门诊：周一下午
专家门诊：周二和周四上午
夜间门诊：周三晚上
糖尿病专科门诊：周二下午
患者看病经验
我几乎看遍了全国的重点医院，都说没见过该种病例。到了肖医生这里，他把我所有病例都留下了，说要查文献研究一下。结果第二天一早就打电话，跟我说一些进展，我很感动...
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预防糖尿病四项优生指导
09:44　 | 来源:怡康糖尿病网 | 编辑:叶风 | 查看:
&&&&&&&& 1、女孕前病：筛查十分必要，尤其是糖尿病高危人群（有家族史、肥胖、反复阴道假丝酵母菌感染、有不良结局史者）。对空腹大于6.1mol/ L或餐后2小时血糖大于7.8mol/L或随机血糖大于11.1mol/L或有多饮、多食、体重下降史者，应进行75克葡萄糖耐量试验、检测等筛查。
&&&&&&&& 2、确定为糖尿病的患者：应转诊综合医院产科及内分泌科，由专科医生评价糖尿病病情程度，是否适合妊娠以及妊娠的最佳时机，并在整个孕期严密监测期发展变化。
&&&&&&&& 3、糖尿病的药物有5类：磺脲类药物、类、葡萄糖苷酶抑制剂（AGI）、增敏剂和胰岛素。只有胰岛素是对妊娠相对安全的药物，应停用糖尿病其他治疗药物，口服可通过胎盘对胎儿产生影响。
&&&&&&&& 4、应遵医嘱补充叶酸。
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