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神经纤维瘤病分哪些类型？有什么表现？
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是神经皮肤综合征中最常见的一种疾病，根据患者的临床表现和基因定位位点不同，临床上分为两种类型：神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2），其中 90 % 为神经纤维瘤病1型 。神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传性疾病，累及中胚层和外胚层组织，是第 17 号染色体上的 NF1 基因（17q11）突变的结果。NF2是一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病，由22号染色体上基因突变引起。典型的影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。神经纤维瘤病1型(NF1)的临床表现：1） 牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色，六个或更多牛奶咖啡斑。腋窝部出现雀斑样色素沉着。2） 多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。3） 状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、发作、肢体无力、麻木等。4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。5） 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。神经纤维瘤病2型(NF2)的临床表现：首先出现的症状是双侧进行性听力下降最为常见，也有部分病人表现为单侧严重的或波动性听力丧失或突发性听力丧失。
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发表于： 00:15
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骨外科分类问答→ 神经纤维瘤NF1NF2是否能通过羊水
神经纤维瘤NF1NF2是否能通过羊水
健康咨询描述：
神经纤维瘤NF1
NF2是否能通过羊水穿刺检查出来！神经纤维瘤NF1NF2是否能通过羊水穿刺检查出来！
曾经的治疗情况和效果：
神经纤维瘤NF1NF2是否能通过羊水穿刺检查出来！
想得到怎样的帮助：神经纤维瘤NF1NF2是否能通过羊水穿刺检查出来！
leonnakata
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帮助网友：78738称赞：5398
&&&&&&病情分析：&&&&&&你的问题我认为是不能通过羊水穿刺检查出来的&&&&&&指导意见：&&&&&&因为这样的肿瘤是不会引起羊水的异常情况的，需要出生以后才好进行检查的&&&&&&医生询问：&&&&&&
leonnakata
我的意思是，NF1 NF2 是17
22染色体出现问题，才造成后天 可能出现神经纤维瘤的可能，，，，BB在妈妈肚子里，肯定没有神经纤维瘤，，我的问题是，，现在的羊水穿刺，能否检查出，，BB有神经纤维瘤的 潜在威胁。
16:36医生回答：
不能发现的
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