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染色体异常是什么意思？
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我怀孕后总是流产，去医院做了染色体方面的检查，结果是我有染色体方面的异常，我想知道什么是染色体异常。
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&&&&&&染色体检查就是检查人的染色体的数目是否正常! 正常人是有23对 46条染色体的! 其中22对是常染色体 一对性染色体. 性染色体包含X染色体和Y染色体!男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX. &&&&&&染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。&&&&&&染色体异常的分类：&&&&&&1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。&&&&&&2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。&&&&&&最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
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&&&&&&色体检查的临床适应症&&&&&&一,生殖功能障碍者&&&&&&在不孕症,多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症,流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.&&&&&&二,第二性征异常者&&&&&&常见于女性,如有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍有低下,阴毛,腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.&&&&&&三,外生殖器两性畸形者&&&&&&对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形,假两性畸形,性逆转综合征等几种不同情况.
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好！染色体异常是指遗传基因出现了问题，简单讲就是孩子先天基因也不好导致不能存活。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议应该看清楚是什么样的异常，有异常是需要基因检查再怀孕。当然多次的流产也会导致习惯性流产。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&染色体异常标记物的意思是，有很大一部分染色体异常的胎儿会出现一些特异性的表现，例如左心室强回声，肾盂分离等，但并不是说出现异常标记就代表染色体异常，左心室强回声不代表心脏出现结构的畸形，只是B超下的一个显影。&&&&&&指导意见：&&&&&&如果你定期产检了，唐氏筛查也提示低风险，那么单个左心室强回声意义不大，没有发现其他胎儿结构上的异常，可以继续待产，没有发现其他的异常声像，可以选择的方法是抽羊水做快速的基因诊断，但是只能检测13.18.21三条染色体的数目有无异常，检测时间大约一周，可是是有创的检测。所以在未发现其他异常情况之前，是可以继续待产的。
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&&&&&&据统计在早期的胚胎流产中,60%--80%是由染色体异常引起的,染色体异常主要包括以下三种.&&&&&&一是染色体平衡易位.医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY.在细胞遗传学检查中把不同大小,形态,结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位.平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者,畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产.&&&&&&须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的.因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲.所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查.这类流产一般不提倡保胎.待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿.&&&&&&二是染色体同源易位.简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位.这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿.因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身.&&&&&&三是染色体正常.对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查.需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的.所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿.&&&&&&因此,习惯性流产后,应及时检查染色体,找出原因,对症下药.&&&&&&
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&&&&&&您好,染色体是遗传信息的主要携带者,是遗传基因的载体,存在于细胞核内.&&&&&&人类每个细胞有46个染色体,并按大小,形态配成23对.第1对到第22对叫做常染色体,为男女共用；第23对是性染色体,女性性染色体是两条x染色体,男叶为1条X染色体和1条Y染色体.
&&&&&&精子和卵子的染色体上分别携带着父亲,母亲的遗传基因.上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.染色体异常可致少精子症和无精子症,2％－21％男性不育症由此引起.&&&&&&染色体检查的简单方法,就是查看染色体组型.染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因.基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠.
&&&&&&染色体组型检查可以告诉我们： &&&&&&（1） DNA的数目是否正确.
&&&&&&（2） DNA是否异常.
&&&&&&（3） 个体的性别.
&&&&&&（4） 个体的某些不育问题等.
&&&&&&染色体组型检查不能确定的情况有：
&&&&&&（1） 基因中微小突变的出现和位置.
&&&&&&（2） 突变的类型&&&&&&
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&&&&&&大Y与自然流产&&&&&&不明原因的孕早期自然流产,胚停育,死胎等不良孕产史是遗传咨询门诊中最常见的病例.大Y能否导致胚胎发育异常,自然流产及增加流产的风险,到目前仍是一个有争议的课题.国内有多数学者认为,大Y属正常变异,如李毅??［1］?认为在正常群体中,大Y 发生率为13%～17%,而在同期的447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体检查中,大Y发生率占受检总数的13%,两者无明显差异,无临床意义,与不良妊娠史可能无关.但近来越来越多的报告表明,大Y具有遗传效应,且与妊娠胎儿丢失有关.在黄国梅??［2］?的报道中,大Y 29例,16例致妻反复流产,占55?1%,本文报道与此接近.国外学者研究表明,大Y在流产夫妇中频率为19?6%,并认为大Y增加了流产风险.本组145例大Y 中,其中有80例为其妻反复流产,占55?17%.1例大Y患者其妻1次分娩尿道下裂患儿（同时检查该患儿染色体为大Y）,随后怀孕3次均自然流产.大Y导致胚胎发育不良及流产的原因通常解释为,与Y染色质DNA过多重复有关.随着分子生物学技术突飞猛进的发展及人类基因组计划的实施,如果能在基因水平研究Y染色体的结构和功能,大Y导致妊娠胎儿丢失的原因,将会得到进一步的证实.&&&&&&大Y与发育异常&&&&&&本组中发育异常主要包括生长迟缓,泌尿生殖道畸形患者,共21例,占14?48%.其中有4例大Y男性其配偶曾有Down患儿分娩史.肢体短小合并大Y 3例,联体婴1例,大脑发育不全2例,尿道下裂6例均为大Y患儿.曾有报道认为大Y导致男性睾丸发育不良,性发育畸形,尿道下裂等??［3］?,本研究结果也支持上述结论.大Y是否与智力低下有关,尚不能肯定,因为导致智力低下的因素既有遗传因素,也有环境因素,如唐氏综合症,多了一条21号染色体就表现为智力低下,可推测人类智力基因的表达和调控可能与21号染色体有关.但Y染色体的作用目前还难以确定,大Y是否导致智力低下,我们认为尚需更多的研究提供证据.? &&&&&&3?3&&&&&&大Y与孕早期不良接触史&&&&&&孕早期服用致畸药物或合 &&&&&&并TORCH感染,是诱发基因突变导致胎儿畸形的重要因素.本组在124例因孕早期服药及TORCH感染需要抽脐带血产前诊断的患儿中,发现大Y男性胎儿16例,发生率高达11?03%,同时进行家系调查,父亲染色体检查均正常,提示孕早期不良接触史,可增加Y染色体异态的发生率.其可能机制为：细胞受孕早期受有毒物质的侵袭及病毒感染,诱发DNA突变所致??［4］?.? &&&&&&针对以上讨论,在临床产前诊断工作中,咨询医生对病患家庭应给予必要的的遗传咨询.如我们曾经发现4例大Y男性均有Down患儿分娩史,提示大Y生育染色体异常患儿机会增多.孕早期服用致畸药物及合并病毒感染,可能导致胎儿染色体异常,应择机抽羊水或脐血进行染色体检查.尿道下裂患儿常合并大Y,大Y胎儿宫内窒息及早产的发生率更高等.因此,对于早产儿有必要进行染色体检查.这些都是我们在临床工作中可以做到的,对于提高出生人口素质,优生优育具有重要的意义.
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三种常见的染色体检查结果
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&&三​种​常​见​的​染​色​体​检​查​结​果
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两次怀孕8周流产 因丈夫染色体“窜位”
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2013年10月，张霞在朋友的介绍下，来到南京军区福州总医院生殖医学中心。经过细致的检查和分析，发现导致张霞反复流产的主要原因是丈夫林宇染色体异常：4号染色体长臂与17号染色体长臂“交换了位置”，简单说就是“窜位”了。
原标题：两次怀孕8周流产 因丈夫染色体“窜位” 框内为显微镜下放大200倍的景象：第三代试管婴儿技术，通过细胞活检针（右），从囊胚中取出几个细胞进行基因检测N海都记者 章微 通讯员 江沅林 丁心栓 文/图海都讯 怀孕两次，均在妊娠8周左右流产，让这对南平夫妻没想到的是，这两次流产竟与丈夫有关。由于丈夫染色体异常，他们的宝宝先天不足，容易胎死腹中，就算胚胎侥幸存活，也可能遗传异常的染色体。 昨日，记者从南京军区福州总医院辅助生殖医学中心获悉，该中心成功运用全新第三代试管婴儿技术（简称PGD技术），帮助染色体基因异常的小罗夫妇成功妊娠。经过检测，胎儿的染色体正常。预计这对夫妇将于今年4月中旬生下宝宝。夫妻年轻健康却两次自然流产张霞（化名）和丈夫林宇（化名）是南平人，今年均30岁。几年前，他们结婚后，张霞自然怀孕。但怀孕8周，胎儿就停止了发育，自然流产。张霞第二次自然怀孕，也是到8周时再次莫名流产。 2013年10月，张霞在朋友的介绍下，来到南京军区福州总医院生殖医学中心。经过细致的检查和分析，发现导致张霞反复流产的主要原因是丈夫林宇染色体异常：4号染色体长臂与17号染色体长臂“交换了位置”，简单说就是“窜位”了。 南京军区福州总医院辅助生殖中心主任刘芸告诉记者，这种情况如果与正常配偶结合，可形成18种染色体核型的胚胎：其中仅1种正常，可发育成正常后代，并且不会将父方不正常的染色体在家族内遗传下去；1种虽发育成正常人，但会携带父方不正常染色体且有可能在家族内遗传下去；其余16种均为染色体异常的胚胎，结局为流产、死胎、胎儿畸形等。这类患者表现为反复自然流产、死胎，获得正常后代的可能性极小。移植前先检测筛选健康胚胎因此，进行辅助生殖技术助孕的难点在于，既要让张霞成功怀孕，又要避免他们的后代遗传不正常的染色体基因。这就要靠第三代试管婴儿技术来帮忙了。 刘芸主任介绍说，第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。而按照之前的试管婴儿技术手段，只能让女方先怀孕，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。 2014年4月，医生将培育出的染色体正常的1个囊胚移植入患者子宫。2周后，血清检查显示胚胎成功着床。移植后4到6周，B超观察胚胎生长良好。日，在张霞怀孕20周左右，通过羊水穿刺进行产前诊断。近日，结果出来了：胎儿染色体核型分析未见异常。预计张霞将于今年4月中旬分娩。PGD技术减少缺陷儿出生据了解，我国每年出生的缺陷儿有80万到120万，占新生儿的4%~6%，其中70%~80%为遗传因素所致。“第三代试管婴儿”技术不仅让患有遗传性疾病的不孕夫妇看到了希望，同时将有效地减少和预防遗传性疾病患儿的出生，提高出生人口素质。 人们将常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)称为第一代“试管婴儿”，将卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)称为第二代“试管婴儿”，将胚胎植入前遗传学诊断(PGD)称为第三代“试管婴儿”。世界首例经PGD的健康女婴诞生于1990年，我国首例经PGD的健康女婴于1998年在中山大学诞生。由于该项技术操作程序复杂、技术难度较高，在国内现有的几百家生殖中心中，目前仅有少数中心已成功开展。 采访中记者了解到，第三代试管婴儿技术由国家卫生计生委进行准入管理，只有通过专家鉴定获得资格的生殖中心才能开展此项技术。南京军区福州总医院辅助生殖医学中心于2011年通过总后卫生部专家组鉴定获得PGD技术试运行资格，2014年获得正式运行资格。 此前，福建省妇幼医院曾运用第三代试管婴儿技术，帮助一对夫妻于2013年生下了我省首例第三代“试管婴儿”。
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