好无奈，难道和这个宝宝这么无缘吗，四维彩超做出来都是好好的，我都看到小脸了，明天要去医院再做检查，真的舍不得这个宝贝，意外来的宝贝，难道真的留不住了吗。。。
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　　再去做个羊穿
　　再去做个羊穿，最后试一下。
　　无创后如果还是高危必须羊穿。看你无创哪做的如果是华大的1:20有可能翻盘。　　
　　@小小和她
23:50:00　　无创后如果还是高危必须羊穿。看你无创哪做的如果是华大的1:20有可能翻盘。　　—————————————————　　华大确实出了不少问题，但是我听说的都是结果是低风险，生出来却是唐氏。
　　只能羊穿了　　
　　回复第6楼，@小小和她　　无创后如果还是高危必须羊穿。看你无创哪做的如果是华大的1:20有可能翻盘。 　　--------------------------　　我都五个半月了，不能羊穿了，只能脐带血。是华大的　　
　　回复第7楼，@火腿小龟　　@小小和她
23:50:00 　　无创后如果还是高危必须羊穿。看你无创哪做的如果是华大的1:20有可能翻盘。 　　————————————————— 　　华大确实出了不少问题，但是我听说的都是结果是低风险，生出来却是唐氏。　　--------------------------　　工作人员直接打电话给我老公说99%是唐氏儿。现在在医院等拿报告　　
　　如果是就肯定不能要啊
　　回复第10楼(作者:@冲上云霄888 于
07:53)　　回复第7楼，@火腿小龟　　@小小和她
23:50:00 　　无创后如果……　　==========我们群里很多唐筛高危然后无创高危然后羊穿确诊然后引产的，mm争取早做脐带或羊穿这个才是金标准，我们群有个竟然无创低危，羊穿确诊的，无创过了，去b超宝宝没鼻骨不知道楼主的四维怎么样。　　
　　我宝宝当时无创说有问题，后来羊穿一切都好，现在都马上七个月了，超级可爱健康，我当时羊穿都32周了，我在西京医院做的，你去你们当地最好的医院做　　
　　我29周做的脐带血穿刺，也挺好。楼主不要轻易放弃，既然来了，就是缘分。有时候医生很喜欢吓人的。加油哦！　　
　　做个羊水穿刺复查一下，我们同学就是唐氏高危，他还没有做羊水穿刺呢，怕对宝宝不好，赌了一把，结果生了个儿子，很可爱很健康，愿你好运！
　　回复楼主，@冲上云霄888　　好无奈，难道和这个宝宝这么无缘吗，四维彩超做出来都是好好的，我都看到小脸了，明天要去医院再做检查，真的舍不得这个宝贝，意外来的宝贝，难道真的留不住了吗。。。　　-----------------------------　　是的话去取结果吧，如果无创，那结果很准的　　
　　我三十九岁，妮是二宝，现在八个月了，活泼可爱，唐氏没做，四维时医生看宝面容就说不带唐氏特征的，楼主四维如何，有经验的医生也可作个判断做参考吧　　
　　@xiaorongyuan 14楼
10:47:00　　我29周做的脐带血穿刺，也挺好。楼主不要轻易放弃，既然来了，就是缘分。有时候医生很喜欢吓人的。加油哦！　　---------------------------　　做出来确实是唐氏儿了，等报告出来要去做引产了，现在已经25周，到28周就不能做了。哎，算我倒霉
　　@小院孤梅 18楼
01:23:00　　我三十九岁，妮是二宝，现在八个月了，活泼可爱，唐氏没做，四维时医生看宝面容就说不带唐氏特征的，楼主四维如何，有经验的医生也可作个判断做参考吧　　-----------------------------　　做出来确实是唐氏儿了，等报告出来要去做引产了，现在已经25周，到28周就不能做了。哎，算我倒霉。四维B超做出来正常，没有唐氏儿的面貌特征和畸形什么的，我看到网上说有的唐氏儿也会没有面部特征的
　　@小小和她 12楼
00:18:00　　回复第10楼(作者:
@冲上云霄888
07:53)　　回复第7楼，
@火腿小龟　　@小小和她
23:50:00　　无创后如果……　　==========我们群里很多唐筛高危然后无创高危然后羊穿确诊然后引产的，mm争取早做脐带或羊穿这个才是金标准，我们群有个竟然无创低危，羊穿确诊的，无创过了，去b超宝宝没鼻骨不知道楼主的四维怎么样。　　-----------------------------　　四维正常，外貌也很正常，羊穿结果出来了，是个唐宝宝。现在等报告来了去医院做引产了
　　回复第15楼(作者:@枫川柳 于
12:19)　　做个羊水穿刺复查一下，我们同学就是唐氏高危，他还没有做羊水穿刺呢，怕对宝宝不好，赌了一把，结果生……　　==========　　唐筛本来就不准，dna准多了　　
　　回复第19楼(作者:@冲上云霄888 于
20:20)　　@xiaorongyuan 14楼
10:47:00　　我29周做的脐带……　　==========　　这不是倒霉，这是幸运，幸好提前发现了，还有很多人不重视产检，人为老一辈不产检不也能生孩子，其实产检很重要，祝福楼主以后宝宝健康平安，祝福　　
　　回复第26楼，@　　回复第19楼(作者:@冲上云霄888 于
20:20) 　　@xiaorongyuan 14楼
10:47:00 　　我29周做的脐带…… 　　========== 　　这不是倒霉，这是幸运，幸好提前发现了，还有很多人不重视产检，人为老一辈不产检不也能生孩子，其实产检很重要，祝福楼主以后宝宝健康平安，祝福 　　--------------------------　　做的唐筛高危，又做无创dna，做出来高危又做羊水穿刺，苦都受了。。。家里人都很不开心，公公婆婆甚至都哭了，只有我一滴眼泪都没流，现在发现问题总比生出来好。就是觉得很郁闷为什么这么倒霉的事情会发生在自己身上，两个人都才25，也没有遗传疾病，怎么会这样。。。现在就怕来不及引产，已经25周了，我在乡下医院做的B超算下来现在是25周，也不知道准不准。等拿到羊穿报告再去医院了。　　
　　一般无创比较准了，上海这边做无创有危险一般会免费给你羊穿的，为的是比较一下无创和羊穿。建议你引产后做个孩子染色体和您夫妻俩染色体的检验。有时候是大人染色体也有问题的。你们年龄比较小，以后还会有的。　　
　　@子心猫
12:00:00　　一般无创比较准了，上海这边做无创有危险一般会免费给你羊穿的，为的是比较一下无创和羊穿。建议你引产后做个孩子染色体和您夫妻俩染色体的检验。有时候是大人染色体也有问题的。你们年龄比较小，以后还会有的。　　———————————————　　我下一个宝宝肯定夫妻都要去检查一下染色体了。
　　说下我怀孕的时候吧。怀孕四个月做唐氏，出来的结果是临界风险，医生要我做无创。我当时听了很担心，但是又对唐氏完全不懂。就问医生这个唐氏是怎么回事。好在那个医生还不错，告诉我说，唐氏是为了检测宝宝是否有弱智的情况出现，这个检测结果只有67%的准确率，也就是说，这个检测不管他的结果如何，医生都不敢100%给你一个满意的结果。那么无创呢，医学上不敢随便用100%来一定说明结果，最多只能保证99%的准确率。　　当时听了我没表态就说回家查下资料。出了医生门，老公拉我在旁边看医生给别人是怎么说的，后来我发现医生给每个怀孕妈妈都这样说，我当时就没那么多担心了，回家查了很多资料，在结合我们的工作环境和生活环境都是健康的，而且怀孕前期我们的生活也很规律，就没做无创。　　现在，宝宝出生了各方面都不错。　　你们自己要多结合实际情况考虑你们的因素，不要担心。相信宝宝！
　　回复第33楼，@铲除一切障碍　　说下我怀孕的时候吧。怀孕四个月做唐氏，出来的结果是临界风险，医生要我做无创。我当时听了很担心，但是又对唐氏完全不懂。就问医生这个唐氏是怎么回事。好在那个医生还不错，告诉我说，唐氏是为了检测宝宝是否有弱智的情况出现，这个检测结果只有67%的准确率，也就是说，这个检测不管他的结果如何，医生都不敢100%给你一个满意的结果。那么无创呢，医学上不敢随便用100%来一定说明结果，最多只能保证99%的准确率。 　　当时听了我没表态就说回家查下资料。出了医生门，老公拉我在旁边看医生给别人是怎么说的，后来我发现医生给每个怀孕妈妈都这样说，我当时就没那么多担心了，回家查了很多资料，在结合我们的工作环境和生活环境都是健康的，而且怀孕前期我们的生活也很规律，就没做无创。 　　现在，宝宝出生了各方面都不错。 　　你们自己要多结合实际情况考虑你们的因素，不要担心。相信宝宝！　　--------------------------　　做了唐筛不过关，又去做无创dna,知道是高危了，倒是没有羊穿报告是不给做引产的，所以又去做羊穿，做出来都是高危。我一开始的时候也是不信，很相信自己的宝宝，因为怀孕到现在从来没有见红，四维彩超也很正常，到现在都很有力的胎动。有些事情不能不信，无创和羊穿都高危肯定是高危了。这两天都已经习惯了，就等着去医院做引产了，可是只要想到我在这个宝宝身上花的精力，金钱，我就很不爽。为了ta我忍了多久不吃垃圾食品，天天喝自己不爱喝的牛奶，还等过两个月可以买宝宝衣服了。为什么就我这么倒霉怀了个唐宝宝。四维彩超上宝宝很好看。哎　　
　　回复第33楼，@铲除一切障碍　　说下我怀孕的时候吧。怀孕四个月做唐氏，出来的结果是临界风险，医生要我做无创。我当时听了很担心，但是又对唐氏完全不懂。就问医生这个唐氏是怎么回事。好在那个医生还不错，告诉我说，唐氏是为了检测宝宝是否有弱智的情况出现，这个检测结果只有67%的准确率，也就是说，这个检测不管他的结果如何，医生都不敢100%给你一个满意的结果。那么无创呢，医学上不敢随便用100%来一定说明结果，最多只能保证99%的准确率。 　　当时听了我没表态就说回家查下资料。出了医生门，老公拉我在旁边看医生给别人是怎么说的，后来我发现医生给每个怀孕妈妈都这样说，我当时就没那么多担心了，回家查了很多资料，在结合我们的工作环境和生活环境都是健康的，而且怀孕前期我们的生活也很规律，就没做无创。 　　现在，宝宝出生了各方面都不错。 　　你们自己要多结合实际情况考虑你们的因素，不要担心。相信宝宝！　　--------------------------　　忘了说本来这个宝宝我不想要的，因为一开始吃了几粒感冒药，而且一开始的工作环境是办公室全是电脑的，在工业园区，还有排的废气什么的，而且也没有提前吃叶酸，我老公烟酒也照吃的，不知道是不是这些原因才会导致唐宝宝。养宝宝的经济能力也不是很好，我不想靠几个老人养孩子，想等自己有点积蓄再养。公公婆婆和老公不让打掉，后来就没去上班在家了。我妈说早知道一开始就打掉，到现在这么多时间和精力，大人还要吃苦。　　
　　不是有这个说法吗？做出来是糖宝宝，但生下来不是么？五个月的宝宝，好可惜??
　　回复第18楼(作者:@小院孤梅 于
01:23)　　我三十九岁，妮是二宝，现在八个月了，活泼可爱，唐氏没做，四维时医生看宝面容就说不带唐氏特征的，楼……　　==========你好，你39岁生二胎吗，有qq号吗，想咨询经验　　
　　回复第36楼，@麻瓜PI　　不是有这个说法吗？做出来是糖宝宝，但生下来不是么？五个月的宝宝，好可惜??　　--------------------------　　那个只是做了唐筛。唐筛准确率只有60-70%。我唐筛，无创，羊穿，做出来都是高危，辗转几个医院，做出来是确定的。不敢冒险，生出来是两个家庭的大事。　　
　　@冲上云霄888
10:16:00　　那个只是做了唐筛。唐筛准确率只有60-70%。我唐筛，无创，羊穿，做出来都是高危，辗转几个医院，做出来是确定的。不敢冒险，生出来是两个家庭的大事。　　—————————————————　　那现在宝宝呢？
　　回复第39楼，@麻瓜PI　　@冲上云霄888
10:16:00 　　那个只是做了唐筛。唐筛准确率只有60-70%。我唐筛，无创，羊穿，做出来都是高危，辗转几个医院，做出来是确定的。不敢冒险，生出来是两个家庭的大事。 　　————————————————— 　　那现在宝宝呢？　　--------------------------　　等上海的羊穿报告寄过来了再去我们这里的妇幼复诊，现在已经25周快26周了，超过28周医院就不给你引产了。宝宝肯定是不要了的。这两个礼拜我已经接受这个事实了。　　
　　@冲上云霄888
18:00:00　　等上海的羊穿报告寄过来了再去我们这里的妇幼复诊，现在已经25周快26周了，超过28周医院就不给你引产了。宝宝肯定是不要了的。这两个礼拜我已经接受这个事实了。　　—————————————————　　??????你的思想是明智的。但宝宝很可怜。　　这个有办法避免吗？怎么会这样？
　　去做个羊穿吧
　　@麻瓜PI
18:12:00　　??????你的思想是明智的。但宝宝很可怜。 　　这个有办法避免吗？怎么会这样？　　———————————————　　没办法，唐宝宝生出来和正常宝宝不一样的，寿命短智商低。是一开始受精的时候染色体就有问题了，正常的宝宝是46对染色体，唐宝宝有47对。我也舍不得阿，毕竟都25周了，到现在还天天动的很欢腾，我也希望ta是个正常宝宝阿，老天要我这么倒楣。七百个宝宝里面才有一个唐宝宝还让我遇到了
　　@冲上云霄888
20:21:00　　没办法，唐宝宝生出来和正常宝宝不一样的，寿命短智商低。是一开始受精的时候染色体就有问题了，正常的宝宝是46对染色体，唐宝宝有47对。我也舍不得阿，毕竟都25周了，到现在还天天动的很欢腾，我也希望ta是个正常宝宝阿，老天要我这么倒楣。七百个宝宝里面才有一个唐宝宝还让我遇到了　　—————————————————　　现在做个产检真是可怕。有个健康宝宝真的好难。帮不了你什么，只能心里祝福你。
　　…　　==========　　这不是倒霉，这是幸运，幸好提前发现了，还有很多人不重视产检，人为老一辈不产检不也能生孩子，其实产检很重要，祝福楼主以后宝宝健康平安，祝福　　-----------------------------
　　@冲上云霄888 44楼
20:21:00　　没办法，唐宝宝生出来和正常宝宝不一样的，寿命短智商低。是一开始受精的时候染色体就有问题了，正常的宝宝是46对染色体，唐宝宝有47对。我也舍不得阿，毕竟都25周了，到现在还天天动的很欢腾，我也希望ta是个正常宝宝阿，老天要我这么倒......　　-----------------------------　　楼主，21号染色体问题，通过四维是看不出异常的。　　不要因为家人左右了自己的情绪。把自己调养好，下一个宝宝很快就会来到你们身边。　　放宽心。
　　@晴369 13楼
10:33:00　　我宝宝当时无创说有问题，后来羊穿一切都好，现在都马上七个月了，超级可爱健康，我当时羊穿都32周了，我在西京医院做的，你去你们当地最好的医院做　　-----------------------------　　你这个真是正能量啊！
　　@冲上云霄888 楼主你的宝宝怎么样了？
　　@淡滤梧桐 51楼
14:30:00　　@冲上云霄888
楼主你的宝宝怎么样了？　　-----------------------------引产了，怎么了
　　@火腿小龟 7楼
00:05:00　　@小小和她
23:50:00　　无创后如果还是高危必须羊穿。看你无创哪做的如果是华大的1:20有可能翻盘。　　—————————————————　　华大确实出了不少问题，但是我听说的都是结果是低风险，生出来却是唐氏。　　-----------------------------　　华大的低风险然后生出来是唐氏儿吗？有这么多唐氏儿。。。。
　　不幸不止你一人，我们也刚被通知，宝宝染色体异常，只能放弃，也很难过，不知道引产复杂吗？现在你恢复得怎么样？
　　抱抱　　
　　还好提前发现，不会给她一个痛苦的人生，以后的宝宝会更健康、让她先等等，等怀一个健康宝宝的时候她再来　　
　　生孩子真不容易。
　　总的来说能检查出来也是不幸中的万幸。　　喜欢楼主的坚强理智果断，祝以后好运
　　@冲上云霄888 楼主宝宝引产出来证实是唐氏儿吗？
　　@cry_-11 19:58:00　　不幸不止你一人，我们也刚被通知，宝宝染色体异常，只能放弃，也很难过，不知道引产复杂吗？现在你恢复得怎么样？　　-----------------------------　　好久的帖子了，我后来引产之后第二年的9月又怀孕了，15年的6月23日生下了我家的宝宝，非常健康。现在已经一岁多了
　　一晃我的第一个宝宝已经离我而去快3年了，现在我又生了一个健康的宝宝，有了第一次不好的经历以后，怀现在这个宝宝的时候各种忐忑，唐筛都没做直接做的羊穿，好在一切都平安健康，宝宝现在已经一岁多了，非常健康可爱，活泼好动。　　和我有一样经历的宝妈不要伤心，养好身体，迎接健康的宝宝到来。时间会慢慢冲刷痛苦，属于自己的健康的宝宝早晚会来的。
　　我朋友没有做唐氏，去了大夫说四维没事就生吧！现在孩子快满月了看着挺好的一个宝贝。　　
　　我也来个正能量！第一胎也是唐氏引产，之后艰难备孕自然怀了双胎！现在俩宝宝周岁啦！风雨过后就是彩虹！
　　@冲上云霄888
10:44:00　　一晃我的第一个宝宝已经离我而去快3年了，现在我又生了一个健康的宝宝，有了第一次不好的经历以后，怀现在这个宝宝的时候各种忐忑，唐筛都没做直接做的羊穿，好在一切都平安健康，宝宝现在已经一岁多了，非常健康可爱，活泼好动。　　和我有一样经历的宝妈不要伤心，养好身体，迎接健康的宝宝到来。时间会慢慢冲刷痛苦，属于自己的健康的宝宝早晚会来的。　　恭喜
　　你的是临界还是高风险
　　我的21三体也是临界风险，明天就去做无创。但愿没问题。不然我也要做羊水穿刺，我们也很希望这个宝宝很健康。真的好担心
　　@冲上云霄888
10:44:00　　一晃我的第一个宝宝已经离我而去快3年了，现在我又生了一个健康的宝宝，有了第一次不好的经历以后，怀现在这个宝宝的时候各种忐忑，唐筛都没做直接做的羊穿，好在一切都平安健康，宝宝现在已经一岁多了，非常健康可爱，活泼好动。　　和我有一样经历的宝妈不要伤心，养好身体，迎接健康的宝宝到来。时间会慢慢冲刷痛苦，属于自己的健康的宝宝早晚会来的。　　-----------------------------　　赞宝妈 正能量贴！
　　我的二十一三体是高风险，他们都说很多人都有
　　引产后需要多久备孕比较合适，我今年30岁老公32有一个女儿两周岁，现在二胎怀孕24周，21三体唐氏高危无创高危，准备做羊水穿刺，妇保所医生说21三体无创高危一般羊水穿刺也是高危宝宝希望不大了。估计28周之前也要做引产手术了。我和老公都觉得这次要是引产了我们两个都不打算生了直接上环算了。太伤心了。
　　@心灵的恋人
13:58:00　　引产后需要多久备孕比较合适，我今年30岁老公32有一个女儿两周岁，现在二胎怀孕24周，21三体唐氏高危无创高危，准备做羊水穿刺，妇保所医生说21三体无创高危一般羊水穿刺也是高危宝宝希望不大了。估计28周之前也要做引产手术了。我和老公都觉得这次要是引产了我们两个都不打算生了直接上环算了。太伤心了。　　-----------------------------　　顺产的话半年左右吧。我是保险起见11月份引产的，第二年9月份怀上的。30岁也不算年纪大啊，大可以等个1年左右再怀孕
　　hhb　　
　　楼主啊，我今天被告知唐筛21高风险，去挂了一个特需，明天听医生建议是无创还是羊穿，想直接羊穿但又怕有风险，想无创又怕不准确，愁死我了，现在17周。
　　@小院孤梅
01:23:00　　我三十九岁，妮是二宝，现在八个月了，活泼可爱，唐氏没做，四维时医生看宝面容就说不带唐氏特征的，楼主四维如何，有经验的医生也可作个判断做参考吧　　-----------------------------　　专业医师指导，交流育儿经验，预防儿童疾病加群：
每天整点送出儿童疾病预防手册
　　@大顾顾
16:50:00　　楼主啊，我今天被告知唐筛21高风险，去挂了一个特需，明天听医生建议是无创还是羊穿，想直接羊穿但又怕有风险，想无创又怕不准确，愁死我了，现在17周。　　-----------------------------　　如果在武汉，可以联系我，专业无创基因检测，可以选择医院或者上门服务。
　　@大顾顾
16:50:00　　楼主啊，我今天被告知唐筛21高风险，去挂了一个特需，明天听医生建议是无创还是羊穿，想直接羊穿但又怕有风险，想无创又怕不准确，愁死我了，现在17周。　　-----------------------------　　@gulanguchen
20:43:00　　如果在武汉，可以联系我，专业无创基因检测，可以选择医院或者上门服务。　　-----------------------------　　你已经去做了无创了吗？我13周，NT正常，早唐21体高危，正想着要不要去做无创。。。
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请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)老人有些困倦，将双脚伸进了炉堂取暖。
哪知气温骤降，海浪一波波往上冲刷着车辆。
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　　唐氏筛查
　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
　　临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
　　低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
　　优点：
　　（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
　　（2）价格低廉，一般为150-300元；
　　（3）孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
　　局限性：
　　（1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
　　（2）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
　　（3）预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；
　　（4）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常；
　　早唐的适应证
　　所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。
　　中唐适应证
　　年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
　　无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
　　NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
　　优点：
　　（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
　　（2）检测的孕周范围较大：12-24周。
　　（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
　　局限性：
　　（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；
　　（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；
　　（3）价格一般在元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵。（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。
　　适应证：
　　产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
　　以下情况不推荐无创性DNA检查
　　唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
　　有创性胎儿染色体检测
　　通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
　　优点：
　　（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
　　（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
　　局限性：
　　（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；
　　（2）细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；
　　（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
　　羊穿适应证
　　母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
　　早唐比中唐检出率高;
　　无创比唐筛检出率高;
　　羊穿的检出率最高;
　　筛查低风险并不意味着没有风险;
　　筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的;
　　唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出
　　部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；
　　无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊；
　　筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。
　　宝爸宝妈们如果有什么疑问、建议或者咨询，欢迎大家下拉到页面最底端，右下角“写留言”处，给小编留言（需要预约的也是可以在此处 提前预约的哈），让我们不断改进，做的更好，服务大家。
　　小编一定在第一时间回复你们。
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　　（此文转载网络，改编）
　　（图来源网络）
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主演：陈键锋/李依晓/张迪/郑亦桐/张明明/何彦霓
主演：尚格?云顿/乔?弗拉尼甘/Bianca Bree
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