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怀宝宝前做个耳聋基因筛查
专家建议,对于有孕育计划的夫妻最好在怀孕前夫妻双双就来医院进行耳聋基因携带者筛查,最晚不能晚于孕早期。如果筛查的结果显示,夫妻双方都携带有耳聋基因,那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。 一对听力正常的夫妇满脸焦虑地带着孩子来问医生:“为什么我们都正常,我的孩子却听不见?”专家表示,尽管夫妻双方听力正常,但如果携带相同致聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生,专家建议有孕育计划的夫妻不妨做个耳聋基因携带者的筛查,必要时再在孕期进行产前诊断。 超90%听障患儿父母听力正常 在很多人的印象中,如果父母双方或一方是耳聋患者,那他们生出的孩子可能是耳聋,其实父母双方均是听力正常也可能生出耳聋的孩子。这是为什么?专家解释,在过去的两年中,医院为近8000名听力正常、无耳聋家族史者进行了遗传性耳聋基因芯片检测,结果显示我省正常人群中耳聋基因的携带率约为5%,这与全国遗传性耳聋基因流行病学调查所得数据十分接近。这说明,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,但如果携带相同致聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。 孕前最好进行耳聋基因筛查 因而,专家提出在正常听力人群中大力推广遗传性耳聋基因携带者筛查,并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合,是预防新生聋儿的重要途径和必要手段。尹爱华建议,对于有孕育计划的夫妻最好在怀孕前夫妻双双就来医院进行耳聋基因携带者筛查,最晚不能晚于孕早期。如果筛查的结果显示,夫妻双方都携带有耳聋基因,那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。在怀孕后则非常有必要进行产前诊断。包括在孕11到14周,对绒毛进行耳聋基因诊断,或在孕16到24周对羊水进行耳聋基因诊断。如果诊断的结果显示所怀的胎儿为耳聋患者,夫妻可以决定是否终止妊娠。 错过的可为新生儿做听力筛查 对于已经错过孕期耳聋基因筛查的家庭,专家建议他们在宝宝出生后做新生儿的听力筛查,即宝宝在出生后住院期间即可进行。这种筛查主要是用物理的方法检测宝宝的听力是否正常。这个检测的意义在于可以及早发现有听力障碍的宝宝。和其他残疾相比,儿童的听力缺失是一种相对隐蔽的残疾,儿童尤其是婴幼儿牙牙学语时不能表达他们的听力问题。然而,如果听力缺失没有被及时察觉和干预,将导致小儿语言的发育迟缓,继而可能出现社会交往、精神发育和学习困难等问题。如果儿童在最初的两三年内被剥夺了接受言语声刺激的机会,那么在今后的生长发育过程中将难以获得语言功能的良好发展。
一定也要抱着我爸拍这么...
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保存至快速回贴父母听力都没缺陷,他们的孩子就不会有先天性听力障碍吗?在以“耳聋基因目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上,上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出,听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者,那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今,很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查,这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。
据介绍,隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人群,孩子的致病几率很小,但仍不容忽视。耳聋高危人群则包括:耳聋患者、已生育后代的育龄夫妇、有耳聋亲属的人。除了耳聋基因筛查,高危人群还可以通过做耳聋基因突变检测,以减少后代中出现遗传性耳聋的可能性。一旦检测结果显示夫妻双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,医院可进一步提供产前诊断服务,从而降低出生缺陷的几率。
值得关注的是,我国7岁以下的听障儿童已达到80万,并仍以每年3万聋儿的速度在增长。杨涛研究员认为,新生儿父母对于耳聋基因筛查的认知度不够,是每年仍有这么多新生聋儿的重要原因。遗传性耳聋不仅给每个家庭增加了经济负担,也给家人的心理带来了压力。
杨涛表示,他所在的课题组已在上海市政府部门和市残联的支持下,对本市除崇明县外其他各区的千余名耳聋高危人群做了调查,确定了大量遗传性耳聋和药物性耳聋病例,并统计出基因突变检出率,为临床耳聋基因诊断和产前诊断提供了理论依据。据介绍,北京从2012年起为常住人口新生儿免费进行耳聋基因筛查,并建立了“孕前预防、产前诊断、产后筛查”三级预防体系,每年使二十多万新生儿受益。杨涛认为,上海可以在现有理论优势的基础上,借鉴北京的经验,建立更为完善的三级预防体系,确保新生儿的听觉健康。
同类信息阅读 我和丈夫听力都正常,,,婆婆有些耳聋,年轻的时候不是太严重,年纪越大越重了, 他们家族里丈夫这一代和下面这一代,除了我女儿没有耳聋患者 我们家族里也没有这种患者,只是我的父辈们一般是到了60岁以后都有些耳背 我们09年的时候,一家三口曾在北京301做过耳聋基因检测,显示无异常,不过医生说现在的检测手段也只是能检出常规的耳聋基因,一切特殊的也检不出 现在我怀孕三月了,之前有打听过说四个月左右可以抽羊水检测胎儿基因 只是不知道哪里的医院有这个项目? 坛子里有相关知识的医生吗? 或者有过相同遭遇的家长? 请你们帮帮我...
楼主发言:15次 发图:0张 | 更多
北京301的医生判断,我和丈夫有可能是隐携带者 我们的孩子耳聋基因的概率有可能是四分之一
我这里离天津北京比较近 大家知道去哪里可以做这样的检查吗
请你们帮帮我
楼主这里是个小县城,没有这方面的医疗手段
说说我的女儿 现在11岁 她虽然是个残疾的孩子 但是因为她,我感觉好幸福 她的听力还有一些,现在靠戴助听器维持听力水平 从小到大,她又乖又听话又疼人 3岁的时候,我和她一起午睡 她醒的时候,我也迷迷糊糊的醒了,但是懒得动想再眯会儿 她爬起来,扭头看我还在睡 就轻手轻脚地捏起盖在她身上的毛巾被小心地盖在我身上 自己溜下床去客厅玩玩具 那么小,就知道心疼妈妈 这样的女儿,是我的至宝
我想去北京做检查 但不知道哪个医院能做
八卦的朋友果断对这类话题不感兴趣呢
亲,百度呀,或者去宝宝树啦播种网了这样知名论坛里问
虽然不知道,也帮楼主顶一下。
这个不太清楚,不过还是还是祝福楼主和你的孩子
啊,这个不知道,帮顶~~
发亲子中心吧
不知道,帮顶。
听说深圳有
如果检测出来结果不好,楼主还会要这个孩子吗?这种检测就是个概率问题,不一定准的。
一定要给楼主顶一下
去研究耳聋好的医院,询问人家有没有在做课题。 这种比较前沿的东西有的只在研究阶段。
@篱0笆 9楼
09:53:25 亲,百度呀,或者去宝宝树啦播种网了这样知名论坛里问 ----------------------------- 谢谢这位朋友,百度了半天,只查到了一个北京301的,不行到时候就去那
@ANAN空白中 12楼
09:58:04 这个不太清楚,不过还是还是祝福楼主和你的孩子 ----------------------------- 谢谢你的祝福
北医三院可以做。确定。在北京市海淀区花园北路。 人很多,需要提前挂号。
@我是曲曲妈 18楼
13:48:18 如果检测出来结果不好,楼主还会要这个孩子吗?这种检测就是个概率问题,不一定准的。 ----------------------------- 检测结果不好的话,肯定不能要的。因为有了女儿这个例子,不说日常生活质量有所影响,最重要的是以后的就业、婚姻都会遇到歧视和困难 一想到孩子将来面对的问题,我就非常纠心 尤其是婚姻,有做公婆的不在乎儿媳听力有问题吗?恐怕没有吧,即使她再乖巧漂亮懂事
家辉遗传专科医院,去网上查查吧
我当时没做,这个是可选项目,我觉得家里没人有这个毛病,就没做。好像是抽血的,不是抽羊水。
@不厚道的马甲123 20楼
15:26:23 去研究耳聋好的医院,询问人家有没有在做课题。 这种比较前沿的东西有的只在研究阶段。 ----------------------------- 我们一家三口的基因检测是在北京301医院做的 我不知道那里算不算得上权威 在全国范围内应该算得上顶尖医疗机构吧
唉,真揪心,祝福楼主吧,,,
@aa11bb11ABC 5楼
09:35:56 说说我的女儿 现在11岁 她虽然是个残疾的孩子 但是因为她,我感觉好幸福 她的听力还有一些,现在靠戴助听器维持听力水平 从小到大,她又乖又听话又疼人 3岁的时候,我和她一起午睡 她醒的时候,我也迷迷糊糊的醒了,但是懒得动想再眯会儿 她爬起来,扭头看我还在睡 就轻手轻脚地捏起盖在她身上的毛巾被小心地盖在我身上 自己溜下床去客厅玩玩具 那么小,就知道心疼妈妈 ...... ----------------------------- 你女儿好懂事啊
看得我热泪盈眶
我女儿还不到九个月
我感觉我这辈子最幸福就是在自己家当公主
最辛苦就是自己也生了个公主
果然是报应
生了 娇气的女儿 自己带累死了
希望大点也能那么懂事
我怀疑这个可能查不出来。 不过楼主还是去试试,真的。 住楼主的宝宝平安幸福,希望你女儿能健康成长。
@死胖子爱吃KFC 23楼
15:47:58 北医三院可以做。确定。在北京市海淀区花园北路。 人很多,需要提前挂号。 ----------------------------- 谢谢。我记下了。
祝福!!!
回复第31楼(作者:@aa11bb11ABC 于
16:18) @死胖子爱吃KFC 23楼
15:47:58 北医三院可以做。确定。在…… ========== 三院号称是全北京几家能做耳聋筛查的医院之一。楼主打电话咨询咨询吧。三院专家号花钱400都不一定挂的到。 好像耳聋筛查四个月就可以查了吧,抓紧准备吧! 祝福楼主!
不清楚啊,楼主,要不你去问问医院的医生们看看,他们内部或许知道。 帮你顶起。
@aa11bb11ABC
09:35:56 说说我的女儿 现在11岁 她虽然是个残疾的孩子 但是因为她,我感觉好幸福 她的听力还有一些,现在靠戴助听器维持听力水平 从小到大,她又乖又听话又疼人 3岁的时候,我和她一起午睡 她醒的时候,我也迷迷糊糊的醒了,但是懒得动想再眯会儿 她爬起来,扭头看我还在睡 就轻手轻脚地捏起盖在她身上的毛巾被小心地盖在我身上 自己溜下床去客厅玩玩具 那么小,就知道心疼妈妈 ...... ----------------------------- @北极love南极k 29楼
15:54:59 你女儿好懂事啊 看得我热泪盈眶 我女儿还不到九个月 我感觉我这辈子最幸福就是在自己家当公主 最辛苦就是自己也生了个公主 果然是报应 生了 娇气的女儿 自己带累死了 希望大点也能那么懂事 ----------------------------- 她真的是个好孩子 三年级的时候,学校离家不远,步行大约20分钟 每次放学她都自己走回家 中午的话,11:50放学 一般是12:10到家 有时晚几分钟到家的话,我就会挺担心,因为要过两个路口 做妈妈的不免会糊思乱想,怕被车撞到啊什么的 她也知道我会担心她 所以基本都会很准时的到家 结果有一次,中午的时候学校老师有事讲给他们 放学晚了 我在家焦急地等着,正打算开门出去迎迎她的时候 她回来了 满脸通红、脸上都是汗水,那个时候是初夏天气还没有那么热 我问怎么出了这么汗 她说:我怕妈妈着急啊,我是跑回来的。 我的心啊,被什么撞了一下,好窝心 我告诉她:下次再晚也不要跑,不安全。妈妈即使再着急也没关系的,因为你的安全健康比什么都重要啊。 ------------------- 这位妹妹,相信你也会有一个贴心的宝宝,越大越会体会到
@王子绕过去 30楼
15:57:55 我怀疑这个可能查不出来。 不过楼主还是去试试,真的。 住楼主的宝宝平安幸福,希望你女儿能健康成长。 ----------------------------- 是的,应该是个概率问题,当时查女儿的时候,医院也说有的基因是查不出来的
@aa11bb11ABC 3楼
09:25:33 请你们帮帮我 ----------------------------- 身边有很多朋友都做过羊水穿刺。 羊水穿刺主要是检测胎儿是不是有21三体综合症,对于是不是能检测出胎儿听力方面的问 题,好像没有具体说明。 希望能帮到楼主,祝福楼主!
能转一下么,这里先谢过了!
同仁医院丁桂聪主任请帮忙转!寻找需要助听器的孩子
澳大利亚著名华人慈善家魏基成计划在中国捐助10万只助听器,但魏先生最大的困难在于寻找有需要的孩子。他希望有志愿者帮助将这批助听器派发出去,求助者也可直接给他写信联系。魏基成的电子邮箱是 。大家帮忙转发一下,看有没有需要助听器的孩子,可转发一下。举手之劳,感恩大家!。
楼主女儿好乖巧,我也看得一把热泪,祝福你们!
顶,去一些母婴论坛问问
@aa11bb11ABC
09:38:07 我想去北京做检查 但不知道哪个医院能做 ----------------------------- 可以去香港去做婴儿的潜在基因检测 你也可以关注微信公众号:先知基因 很多问题客服都会一一回答你 我之前也是做了这个
帮楼主顶,我不太了解哪里能做这样的筛查。祝福楼主的大女儿,也许世界在她看来是无声的,但心地如此善良的女孩子,终归会得到上天的眷顾。
@aa11bb11ABC 基因检测免费 详细了解
去医院问吧,即使所在医院没有,也大致知道什么地方该有
真的不应该再生的,就算生下来的没有耳聋,他也是带基因的,可能会影响他的下一代 把女儿培养好教育好不是挺好的吗,我觉得你们就是想再生个儿子吧
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