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走出罕见病“望药兴叹”困境
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　　中国江苏网12月21日讯
戈谢病、庞贝病、肌萎缩侧索硬化……这些病你听说过吗？它们有一个共同的名字――“罕见病”，因为它们有一个共同点，那就是发病率极低。而更可悲的是，6000种罕见病中，只有不到1%有有效治疗方案，因此，罕见病治疗药物被称之为“孤儿药”。日前，在南京召开的“孤儿药界定与市场准入政策全国学术研讨会”上，与会专家呼吁，“孤儿药”目前处于让患者望药兴叹的困境，政府、企业、民间力量等应该共同为“孤儿药”降门槛
　　据上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授介绍，2011年，中华医学会医学遗传学分会对中国罕见病给出定义：成人患病率低于1/500000，新生儿中发病率低于1/10000的遗传病可视为罕见病。罕见病又称“孤儿病”，约50%在儿童期发病，大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重者会致死、致残。目前全球已确认的罕见病有6000种左右。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口超过一千万，但我国治疗罕见病的药物十分有限，只有不到1%有有效的治疗方案，如戈谢病、庞贝病、肌萎缩侧索硬化等。
　　“目前，美国治疗罕见病的药物有400种，能治100多种罕见病，在中国上市的罕见病治疗药物数量更少，同时高额的治疗费用又令大多患者望而却步。这些治疗罕见病的药物由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为‘孤儿药’。”中国药科大学国际医药商学院副院长，医药知识产权研究所所长丁锦希副教授指出，虽然国际上已经研发出了部分罕见病治疗药物，但由于缺少优先审批、简化流程等措施，我们罕见病患者只能“望药兴叹”，对于已经引进的治疗药物，虽然已经比较成熟，且疗效明确，但由于价格昂贵，不能报销，很多患者家庭无力承担长期治疗费用。用药难、用药贵是我国罕见病患者面临的主要问题。
　　针对罕见病纳入医保的进程非常缓慢，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳建议“打包呼吁、切开解决”：“6000种病，一千万病人，每个患者一年上百万治疗费用，这些数字听起来确实非常吓人，医保部门一听到这些大数字，可能就不大愿意托底。我觉得，应该呼吁全社会加大对罕见病患者群体的关注，但在政策上还是要分病种，将条件较为成熟、且疗效明确的罕见病病种纳入医保。”。
　　另外，王琳指出，政府不仅要在药物研发上投入，更应在新生儿筛查和罕见病诊断等“前端”加大投入，提高罕见病患者的确诊率，让患者的诊疗少走弯路。“罕见病的防治不能全靠政府，”李定国最后呼吁，医疗界还应借助民间力量，通过成立罕见病基金会等方式，募集资金来帮助患者共渡难关。 华琳月
作者：&&编辑：李笑林、娄静
在经过了连续几天的暴雨之后，南京溧水区的多处农田被毁，房屋被淹，防汛形势非常严峻，当地也启动了防汛的紧急预案，一共6000多人奋战在抗洪抢险的第一线。记者来到溧水区灾情最严重的洪蓝镇青锋村，这里也是石臼湖的西北圩，积水已经没过了人的脚踝，很难再往前行走了。为了到达抗洪抢险的第一线，记者乘坐村民们的小船前往，经过十多分钟的行程后，终于来到了大堤上。
题图为暴雨中的南京、苏州、常州街头。苏阳王建康陈ド阕蛉眨叽竟费と嗽闭谧急阜姥次У参镒省Ｕ沤芸捉萆鄣ど惚┯辍⒋蟊┯辏〗刂2日14时，太湖水位4.48米，超警戒水位0.68米。苏南运河常州、无锡和苏州水位分别为5.62米、5.08米和4.71米，分别较前一日上涨1.04米、0.81米和0.61米，超警戒水位1.32米、1.18米和0.91米，其中苏州站超历史最高水位0.11米……1日、2日，我省江淮之间及沿江地区普降暴雨、大暴雨。
考完的学生们走起了红地毯赵杰摄英国脱欧、巴黎恐怖袭击、屠呦呦获诺贝尔奖、二孩政策……现代快报记者了解到，这些热点昨天都出现在了南京外国语学校2016小升初英语能力测试题中，不过，很多都是作为背景出现的。校方表示，知识面广、学习能力强的孩子有望取得好成绩。据悉，今年有近2700名小学毕业生参加考试，将录取340人。因为南外小升初明年改面测，今年是笔试的最后一年。
最近的南京梅雨天潮湿闷热温度高，不少乘坐地铁的市民都在途中出现意外，有的是因为低血糖引起眩晕，有的甚至出现了中暑症状。地铁警方提醒，颅脑疾患病人、老年人以及体质不好的乘客乘坐地铁出行时，尽量避开早晚高峰，随身携带一些防暑药品和补充能量的小食品。
因为张柏芝而备受关注的张柏芝妈妈，本...
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请题主协助完善：不同的“发达”国家分别对于“罕见病”是什么政策？美国和欧洲一样吗？
我在上大学时，对这个问题和小伙伴们做过研究。首先，发达国家如美国，国家没有对罕见病患者承担治疗费用。相反，在美国，国家是否承担罕见病患者的治疗费用一直是社会争论的一大焦点问题，同时也是奥巴马总统推出的全民健保计划要着力解决的问题之一。而这个问题背后的政治逻辑是政府作为公共服务的提供者，是否有担保全体公民健康的责任。支持国家应当承担起对罕见病患者费用的一方认为，社会有道义承担起对弱势群体(罕见病患者)的照顾，套用一句俗话, no one should left behind (不抛弃不放弃每一个人)。而反对方认为，政府没有必要提供类似的服务，原因是政府是纳税人供养的，本身没有营收能力 (咳咳)，如果政府承担起对一部分公民的维护健康的责任，则必然要加税，而最后就变成了全体公民出钱来供养一部分公民，这显然是不公平的。在美国，前一种理念被称作大政府，后一种理念被称作小政府，两种理论没有绝对的对与错，事实上政府的政策时常在两种理论中游走，而导致政策不断变化的就是选民一次次用选票作出的选择。简单说，民主党人倾向大政府，而共和党人倾向小政府。好了，貌似说偏题了。美国在奥巴马总统上台前一共有两大联邦性的社会保险系统，都是由罗斯福总统(FDR)在其新经济政策时期开始执行的。其中一个是社会保险制度 (Social Security)，另一个是针对老年人以及残障人士的健康的 Medicare／Medicaid。这两项制度的目的都是政府对公民提供基本的经济及健康保障，注意，重点是基本的保障。这两大系统之繁复简直到了不能用语言来形容的地步，这里没法展开讲，讲讲最最基本的概念就是一个人从工作开始就把工资的一部分拿出来，存到自己的社保账户上面去，然后政府和雇佣单位加一部分钱，最后所有的钱作为你的社保金。显然，这些钱不会很多。那么不够怎么办呢？这里就引出了美国一个巨大的产业，保险业。简单的说，保险是私人公司提供的，够不够买保险是个人行为，其他人不得干涉。而通常，保险是全职工作的一项福利。美国绝大多数的企事业单位都会为自己的全职员工提供医疗保险，称作福利 (benefit)。员工以及家人生病时，就可以向自己公司提供的保险机构寻求帮助，简单的说，要钱。可是由于商业行为的逐利性，保险公司不可能会无限的给钱，所以在奥巴马总统推出全民健保计划之前，保险公司会对受保人提供各式各样的限制。最简单的一种，称之为上限（cap），比如一个人的医疗保险的上限是一百万美金，那么在这个人生病时，保险公司最多最这个人支付一百万美金的医疗费用。一百万美金是什么概念呢，在美国的医院生小孩儿一天的费用大概是1万美金，一百万美金也就3个月吧。(现在还吐槽中国的医疗贵吗？)简单说，不够用。我这偏题偏到哪儿去了。。。好吧，回到罕见病上面。既然联邦政府提供的基本社会保险和私人公司提供的商业医疗保险都不能负担罕见病的治疗，那怎么办呢？办法有很多，其中很重要的一项就是政府参与的互助计划，这里的政府指的是地方政府，也就是州政府。既然联邦政府提供的社保和商业医保不够用，那么地方政府单开一个局，邀请公民参加。每个人定时定量交一笔钱到互助计划里面去，政府再加点，到了需要用的时候，参与者可以享受到互助计划的帮助。怎么样，看起来很完美吧。其实不然，由于各个地方政府的财力不一样，美国大部分州都有自己的类似的半公半私性质的补充医疗保险制度，但是提供的内容不尽相同，简单说，能给的钱不一样。富裕的州自然能提供很好的财政支持，而不富裕的州，不富裕的州大多都是美国基本价值的捍卫者，我们支持小政府！我以美国西北方的一个州举例，这个州属于美国的富裕州，其规定的州最低工资是全国最高的地方，自然这个州就有很好的补充医疗保险。我和我的小伙伴做调查时，看到这个州为一个罕见的病的患者群提供的财政支出是2千万美金一年，而患者数量不超过20人。这是何其庞大的一项支出。很明显的，富裕者如果美国，政府也不可能承担起对所有罕见病患者的医疗费用，遑论中国。最后说一点，一个国家政府所制定的政策都不应当脱离这个国家的实际情况，脱离了就朝鲜了。当一个国家的经济水平没有达到相当高度时，是没有办法负担起对全体罕见病患者的医疗救助成本的。所以，不是中国的医疗制度有缺陷，而是社会发展水平不够，医疗制度恰恰客观的反应了这一现实。
讲个孤儿药的案例吧，大家体会一下杜兴氏肌肉营养不良症 (duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种基因病，估计你已经猜到这种病的表现是肌肉萎缩，病因是由于基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生一种称为Dystrophin的蛋白质。这种块头比较大的蛋白质缺失就会导致肌肉纤维变得脆弱无力。患者一般12岁时就已不具有行动能力，并且由于心脏和呼吸肌肉纤维化坏死和降解，常会死于呼吸衰竭或心功能紊乱。平均预期寿命25岁。现在估计在5到24岁男性中大约每就会有一个患者。历史上有名的病人包括法拉利创始人恩佐法拉利的儿子Alfredo Ferrari，死于24岁。去年开始这个病突然变成华尔街关注的焦点，起因是药企BioMarin以6亿8千万美金收购了生物科技公司Prosensa，而当时Prosensa刚完成三期临床实验没多久，并且三期实验还没有达到预期。具体股票分析我就不说了。当前同样在探索DMD疗法的有四家企业, 包括PTC Therapeutics (NASDAQ:PTCT), Sarepta Therapeutics(NASDAQ:SRPT), BioMarin Pharmaceutical (NASDAQ:BMRN), Santhera Pharmaceuticals (SWX:SANN), 这些企业分别用了三种不同的机理，试图缓解症状，尽可能地延缓小孩心肺功能衰退，延长预期寿命。这些企业目前都是华尔街宠儿，市场共识是今年明年会有FDA通过的治疗方案。从前期数据来看，确实是对病人有帮助的，小孩的运动机能确实有延缓的迹象。虽然不能治愈，但是对于小孩和小孩家人，一定有巨大的安慰。我是研究股票时发现的这些企业，我就讲讲我的感受一是要赞一下美帝的完善高效的资本市场。你肯定看到上面的玩家都是上市公司了，市值大多在10亿美金左右。大家都知道临床实验要花上亿美金，时间更是长达数年，科学家医师MBA们总不能为了一个情怀辛辛苦苦工作数十年，并且有可能最后实验失败，青春和梦想统统变成了一个三期失败的新闻。实际上在美帝假如你是一个大学研究工作者，只要想法靠谱，团队给力，就可以拿到大学和政府的孵化器资金，稍微上路子了可以拿到VC和知名投资人的早期投资（参见Jeff Bezos和Juno Therapeuticals的故事），再之后可以上市可以被收购可以收购别人，天天蹲实验室的生物博后照样可以走向人生巅峰。即使没有人生赢家，药企普通员工的薪水也不会差。钱哪来？一轮又一轮的融资。提供资本的华尔街精英和风投大亨固然是为了投机，但源源不断的资金保证了研发的进行。何况华尔街也不是傻子，他们的利润更为丰厚。10倍股在生物科技企业都不罕见了。金融的本质不是为了博傻。二是孤儿药法案。这个病之所以叫孤儿病是来源于1983年孤儿药法案（），这个法案规定了研究孤儿药的企业会享有巨大的福利，包括税收，长达7年的特许经营权，快速审批通道等等。常见的罕见病呢包括白血病，血友病，白化病，各种异常疾病等等。这项法案通过直接后果就是原本制药公司只想开发糖尿病心血管疾病癌症等等受众多的病，现在因为利益，或者自己开发，或者天价收购有希望的孤儿药。人才和资本都大量涌入药企，不管是不是都有前途，至少孤儿病得到了很多关注，病理研究和治疗手段都在不断进步。三是医保制度。既然病人数量那么少，那药企如何赚钱？只能每个病人多收一些。具体多多少呢？举个栗子。Gattex是一种治疗短肠综合征（）的孤儿药，全美大约只有不到5000患者。这个药治疗费用要多少？$295,000 ! 183万软妹币！谁来付钱？保险公司和政府，甚至研发这个药的企业（有时候药企会付30%的co－pay，这部分本来应该病人付的，但现在病人不用掏钱，药企其实是变相鼓励用药）。这么贵，医保可不可以不掏钱？一般情况下是不行，也没有听说过哪家保险公司因为是孤儿药而据保。具体医保政策研究不深，我大致理解就是保险公司不能针对某种病不保，只要确诊，FDA有通过的疗法，医生说可以用就得买单（欢迎大家补充）。当然美帝的医保为人诟病已久，只是在这一点上还是比较人道的。你也看到了美帝孤儿药发展如火如荼都起源于1983年通过的法案，以及整个生态环境在此基础上不断良性发展。再看看中国，监管机构还在审批中成药，上届局长注射死刑下届会怎么当，社会上在探讨中药好还是西药好，朋友圈传的是癌症细胞可以饿死，你拿着一个有希望的分子去找中国的风投他问你1年回报率3年回报率是多少，请问你还有多少信心？
我PhD的课题是研究罕见病中的一大类：溶酶体病。在这个领域呆得越久，感触越强烈的就是我们的国家虽然越来越富强，但在很多方面离发达国家仍然有很大差距。每年，我都会去参加我们领域的年会：WORLD Symposium（）。由于我导师是主办者，我每年都在Information desk帮忙与会者注册。翻遍名牌，有美国，英国，加拿大，德国，法国，挪威，意大利，巴西，墨西哥，台湾，甚至有突尼斯这样的不发达国家，唯独没有中国大陆。我曾经与Genzyme公司的一位代表聊了下，他说他们知道中国有很多病人，但他们根本无法考虑中国市场。因为现有药物价格很高（以粘多糖症一型为例，在北美一年至少20万美元），在大多数国家都是政府提供医保，而中国连罕见病的准确定义都没有，遑论医保。Genzyme曾经将另一种溶酶体病（Gaucher Disease）的特效药在中国上市，几年了过去了，一直都没卖出去过。另一方面，通过与国内NGO（）的交流得知国内实际上有很多病人，由于国内缺乏相关诊断治疗手段，病人都一直处在绝望的等待中。有病人家属甚至移民到澳大利亚去希望当地医保能够解决问题，还有病人家属联系我希望我帮他们在美国代购药物。目前世界各国采取的政策大致分为三种。第一集团，如欧美发达国家以及台湾。政府政策到位，医疗保险报销，医疗龙头企业开足马力研发。当然药企也不是白给，前期投入了大量金钱（数十亿美元），于是药物价格也高得匪夷所思（为的是在专利过期之前捞足本钱）。等相关专利到期了，biosimilar药物就会大量上市，到时候药物的价格也会大幅度跳水。第二集团，如韩国。政府在尊重国外专利的前提下大力支持国内企业研发相关药物。目前韩国本土生产的粘多糖一型的特效药早已上市，比欧美使用的药物便宜大约30%。而且医疗保险负责报销。国内有些病人会前往韩国购买药物。今年，Green Cross公司研发的粘多糖二型药物也将上市。第三集团，如印度。印度就是纯属耍流氓了，直接无视别人的药物专利，让国内企业直接生产特效药。当然，印度的医疗貌似是全免费的。印度对此的说法是这些病危及到国民的生命安全，政府只是权宜行事。而我国不属于以上任何系列，实际上就是没有政策。人大上经常有人提议医保纳入罕见病，但一直都没有通过。总而言之，罕见病治疗是个政策导向性很强的领域，政府无相关政策，药厂无利可图，自然也缺乏相应基础和临床研究，也难怪少有人资助学者来参加国际会议。
到目前为止，中国甚至还没有对罕见病进行定义。更别说制度层面了。中国医学至少落后西方10年。中国，针对罕见病，目前没有任何政策红利。现实点来说，当中国大部分贫困人口的医疗都得不到保障的时候，政府是不会太关心患罕见病的少数群体的。明白人清楚，国家医疗政策是“大体满足大部分人的基本医疗需求”。请注意，“大部分人”，“基本”是关键词。常见病多发病的医保对国家已经不堪重负，有些偏远地区连冠心病和糖尿病的药都用不上，你得了罕见病就自求多福吧。资金投在罕见病用药是违背了国家大政策的，呼声再高也很难得到支持。何况基本没呼声。而且“大部分人”思想也没提高到呼吁国家罕见病政策出台的程度，不可能为了一小撮人损害了大家的利益，没办法，谁让我们在社会主义初级阶段。大家熟知的冰桶挑战的一种罕见病——肌萎缩性脊髓侧索硬化症ALS，俗称“渐冻症”（霍金得的就是这病），另外比较常见和有名气的罕见病还有血友病、地中海贫血、苯丙酮尿症、肢端肥大症等。各国对罕见病和的定义1.1 WHO患病人数占总人口的 0.65‰~1‰之间的疾病；1.2 美国每年患病数少于20万人，大约占总人口的0.75‰；1.3 欧盟发病率低于0.5‰（约25万人）的疾病，（欧盟罕见病还有要求，危及生命或者慢性退化并且目前没有治疗手段的疾病，差不多是这个意思吧）；1.4 日本患病人数少于5万人，大约占日本人口总数的0.4‰；1.5 我国的台湾地区患病率低于0.1‰；1.6 中国无定义在国内，因为我国还没有对罕见病进行定义，也没有国内数据，所以在申报罕见病时，多是采用的是WHO的定义，并关注美国欧美是否将疾病列入罕见病名单里。但这就涉及到我国人口基数的大、发病地区集中、成人所占人口数的区别等等“中国特色”的原因，也包括临床缺乏足够的对照治疗进行比较、样本量太小，难以获得有说服力的数据等基数原因，还包括药物的可获得性、性价比、是否进入医保等经济因素，所以研发企业慎之又慎。基本上新药在这一片都不敢涉足。我们相关的监管机构态度消极、缺乏合作和联动的团队精神是一巨大的毒瘤。“冰桶挑战”在中国只是一场作秀，大家除了泼冰水，上传朋友圈，最多捐捐款，其实没有什么卵用了。
因为我们国家的财政收入尚不足以满足大部分人的医疗需求，更不用谈罕见病。同样的一个亿，在罕见病上可能连一种药都砸不出来，但是在很多疾病上，能救活成千上万人
一个罕见病，最多就是一篇文章，当然仅仅也就是一篇文章。
来吧，我就是EB病毒相关嗜血综合征不匿名了，直接上图吧，我在北京友谊医院。这是诊断书，这病基本在网上搜不到。只能在友谊医院评价王昭大夫的网页上能看到多少人得这病。我这血液区我父母在病房外和别的家属聊，能知道的就近十个。我旁边的大叔也是这病。这是评价王昭主任的相关连接。不知你们能不能看到。我跟我的我的大夫聊这病，大意是这样，这EB病毒几乎人人都有，但发病原因不详。得了这病就是撞了大运，跟中彩票一样。这病是罕见病，人群发病很小。但不属于“罕见病”，不属于大病。而且感谢国家卫生部，“为了遏制医生给病人开贵药，开进口药，使用药品昂贵药和进口药不能超过某个比例”大意如此，所以我们的贵药和进口化疗药都是在和医院有关系的药房买。感谢卫生部，我们的自费药几乎和住院费一样。自费药是不报销的。我们平均一天一万，有时一天四万。没图没证据，来图这才第三期化疗刚开始啊这才第三期化疗刚开始啊我们已经花了60万，还要有第四期和入仓，骨髓移植和恢复。我们家两套房一套住着，一套是我的婚房。等我病好了，也就是我全家无家可归的时候……然而还不够……还不够啊……我才24，刚刚工作，有着很好的职业规划，我们全家都有着美好的梦想，然而……我的50的老父母啊，该我跪着孝敬他们的老父母啊，满头白头的老父母啊，在医院附近租房子，由于我不能吃油，专门做的水煮菜，怕饭凉，怕面条坨，抱着保温桶往医院跑，摔了都不说。重要的事说三遍感谢卫生部，感谢拍脑袋的干部。给您全家磕四个头。如果我能活着回家。我发誓我一定要好好孝敬我父母。无车无房，媳妇可以不要，谁要动我父母动我老娘，我开水全家
不请自来, 对欧美医疗系统整体研究了很多年, 简单说一下,首先中国是发展中国家, 可以在系统上和欧美比较, 但是不要忘记了财政能力仍然差距, 所以不要结果论, 中国的医保池里的钱还没有多到可以覆盖非致命疾病以及非大范围的致命疾病其次, 罕见病的报销在欧美各种体系下也都是巨大的成本难题, 很多也无法报销, 或者只能少量报销, 并且一直存在减少范围和降低保险额度的趋势, 比如英国有一些罕见病花费在10万英镑以上给于报销的, 争议都非常大, 削减趋势非常明显。第三, 由于报销受阻, 欧美药厂 开发罕见病也不积极, 很多都是鼓励患者自己组织起来凑钱做的研发, 美国很多都是凑几百万美元做的, 国内也可以参考, 甚至和国外患者群体合作。第四, 医保体系是世界难题, 从欧美到南美到亚洲, 没有一个体系是完美可持续性的, 医疗成本和医疗效果是永恒的难题, 与其抱怨中国如何不好, 国外怎么好, 不如好好多了解这些体系, 明白"其他人"的存在, 毕竟公共医保只能为了多数人的基本医疗权益而服务。我谨慎悲观的认为没有一种医保模式是合理的, 几十年内也不会出现。明白这个, 罕见病就得找寻公共医保外的方案，比如第三条。解决方案也许只有两个，都和医保无关。首先，在中国, 未来解决方案可能会是商业医保的加入，但是问题会非常多。其次，在新药审批门槛上可以大大降低和加速，以降低整体上市成本, 自然患者承担费用就下降了, 这方面可以参考美国FDA REMS策略。 --------------------------------楼下有层提到 Gattex 拿这个药举个例子福布斯在这个药上市的时候分析过15% 患者完全无法负担也没有保险51% 患者接受商业医保, 但是任要负担30%保险34% 患者有国家医保, 接受罕见病组织的部分捐助, 这些组织有部分拨款来自政府结论是这个药在美国也没有任何直接通过国家医保报销的途径
任何国家的福利，钱都不是刮风逮来的，钱从哪来自己想。比如新西兰这里的全民意外伤害险，即使你没交保费，被狗咬了被车撞了被广告箱砸了，政府全报销。是不是很美好？美好个p，这都是新西兰所有开公司的商人上缴的专门费用，独立于税收之外的杂捐。所以什么福利保险，最终还是人民自己掏钱
1.人太多，钱不够。2.话说中国目前连医保跨省结算都费劲。。。
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女童肚子鼓如球 罕见病确诊的只有300多人
　　网络配图
　　近日，发生的女童肚子鼓如球的新闻被曝光后，引起了不少网友的关注，女童熙熙父母向记者求助时提供的照片更加严重，孩子的身材比同龄孩子要矮上一大截，腹部已经像是足月快临盆孕妇，肚皮布满血筋，仿佛很快就要被撑破了！记者用手触摸，仿佛石头般硬，但熙熙的胳膊和腿都非常细，只有同龄孩子的一半。医生为入院的小熙熙称了下体重，只有11公斤，严重的营养不良。而医生告诉记者，这11公斤里面，那个大得快撑破肚皮的脾脏估计就有5公斤！
　　明天是第三个“国际戈谢病日”，您对“戈谢病”一定很陌生，甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病，全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。江苏目前确诊的也就四五例，其中徐州3岁女童熙熙（化名）就是其中一名。
责任编辑：何夕
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共青团中央主办　共青团中央网络影视中心承办　版权所有：中国青年网中国罕见病参考名录正式发布（含147种罕见病名单）|界面新闻oJMedia作者：宁云锋|中康研究院
9月23日，正在杭州举办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛上，我国罕见病发展中心（CORD）特别发布了《中国罕见病参考名录》，共有147种疾病被列入这一名录，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病&&
罕见病，又称&孤儿病&，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65&～1&的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾病，绝大部分属于先天性疾病、慢性病，且常常危及生命。目前，全球已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病总数的10%。其中，约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。据估计，目前我国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，全球各国针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题，绝大多数罕见病患者依然面临&病无所医&&医无所药&&药无所保&的窘境。
孤儿药，是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。目前，全球已有近400种孤儿药上市，另有450种药物在研发中。我国上市的孤儿药仅有约130个，远远不能满足治疗需求。由于国内对孤儿药缺少优先审批、简化流程等法案和措施，因而发达国家的孤儿药进入中国市场程序复杂、遥遥无期。
近年来，随着公众社会认知度提高、国家支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。路透社有关数据显示，过去10年间孤儿药销售额年均增长率优于非孤儿药。据Igeahub预测，2018年全球最畅销10大孤儿药中，利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三。届时，孤儿药领域市场规模将达到1270亿美元，约占处方药总销售规模的16%。而EvaluatePharma也预测，到2020年孤儿药全球年销售额将高达1760亿美元，在世界处方药市场中的份额（不计仿制药）将达到19.1%。
表1 2018年最畅销孤儿药TOP10
数据来源：Igeahub
表2 中国罕见病参考名录列表
苯丙酮尿症
Phenylketonuria (PKU)
肝豆状核变性
Wilson disease (WD)
杜氏肌营养不良症
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
糖原累积病
Glycogen storage disease (GSD)
粘多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis (MPS)
范可尼贫血
Fanconi anemia (FA)
Hemophilia
Gaucher disease (GD)
先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
原发性肉碱缺乏症
Primary carnitine deficiency (PCD)
甲基丙二酸血症
Methylmalonic academia (MA)
大疱性表皮松解症
Epidermolysisbullosa (EB)
遗传性进行性肾炎（Alport综合征）
Alport syndrome
马凡综合征
Marfan syndrome
亨廷顿舞蹈症
Huntington disease (HD)
脊髓性肌萎缩症
Spinal muscular atrophy (SMA)
半乳糖血症
Galactosemia
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar ataxia (SCA)
先天性高胰岛素性低血糖血症
Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesisimperfecta (OI)
常染色体隐性多囊肾病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
软骨发育不全
Achondroplasia
脊髓延髓肌肉萎缩症（肯尼迪氏症）
Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)
Maple syrup urine disease (MSUD)
尿素循环障碍
Urea cycle disorder
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
结节性硬化症
Tuberous sclerosis complex (TSC)
Fabry disease
雷特综合征
Rett syndrome
普拉德&威利综合征
Prader-Willi syndrome (PWS)
威廉姆斯综合征
Williams syndrome (WS)
小儿X连锁无丙种球蛋白血症
X-linked agammaglobulinemia (XLA)
神经纤维瘤
Neurofibromatosis (NF)
异戊酸血症
Isovalericacidemia (IVA)
&-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolase deficiency
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）
肢带型肌营养不良
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
尼曼&匹克氏病
Niemann-Pick disease (NPD)
戊二酸血症
Glutaric academia (GA)
重症联合免疫缺陷
Severe combined immunodeficiency (SCID)
酪氨酸血症
Tyrosinemia
多发性硬化
Multiple Sclerosis (MS)
脂肪酸氧化作用缺陷
Fatty acid oxidation defect
家族性痉挛性截瘫
Hereditary spastic paraplegia (HSP)
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)
努南综合征
Noonan syndrome (NS)
瓜氨酸血症
Citrullinemia
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(MCADD)
特发性肺动脉高压
Primary Pulmonary Hypertension (PPH)
肌萎缩侧索硬化症
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
视网膜色素变性症
Retinitis pigmentosa (RP)
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
Beh et disease
Crohn's disease
热纳综合征
Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
肢端肥大症
Acromegaly
早发性帕金森病
Early-onset Parkinson disease
多发性骨髓瘤
Multiple myeloma
掌跖角化症
Palmoplantarkeratoderma
生物素酶缺乏症
Biotinidase deficiency
原发性慢性肉芽肿病
Chronic primary granulomatous disease
先天性角化不良
Dyskeratosiscongenita
Propionic academia
四氢生物蝶呤缺乏症
Tetrahydrobiopterin deficiency
X-连锁高IgM综合征
X-linked hyper IgM syndrome
低碱性磷酸酯酶血症
Hypophosphatasia
脆性X染色体综合征
Fragile X syndrome (FX)
Leber遗传性视神经病变
Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
地中海贫血
Thalassemia
卡尔曼综合征
Kallmann syndrome
天使综合征
Angelman syndrome (AS)
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS综合征）
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, andstroke-like episodes (MELAS)
先天性红细胞生成障碍性贫血
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)
生长激素缺乏症
Growth hormone deficiency
婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）
Dravet syndrome
永久性新生儿糖尿病
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
体制性肝功能不良性黄疸（Gilbert综合征）
Gilbert's syndrome (GS)
季肋发育不全
Hypochondroplasia
非典型溶血性尿毒症综合征
Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)
Moyamoya disease
家族性低血钾症
Familial Hypokalemia
林岛综合征（VHL综合征）
Von Hippel&Lindau disease (VHL syndrome)
Scleroderma
红细胞增多症
Erythocytosis
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
视神经脊髓炎
Neuromyelitisoptica (NMO)
遗传性血管性水肿
Hereditary angioedema (HAE)
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylasesynthetase deficiency
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic rickets
侏儒综合征
Laron syndrome
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomal acid lipase deficiency
重症先天性粒细胞缺乏症
Severe congenital neutropenia
Aicardi-Gouti&res综合征
Aicardi-Gouti&res syndrome （AGS）
动脉肝脏发育不良综合征
Alagille syndrome
轴前肢端骨发育不全
Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)
多发性骨骺发育不良
Multiple epiphyseal dysplasia
进行性骨化性肌炎
Myositis ossificansprogressiva (MOP)
色素失禁症
Incontinentiapigmenti
遗传性果糖不耐受症
Hereditary fructose intolerance
无脑回畸形
Lissencephaly
竹节状毛发综合征（Netherton综合征）
Netherton syndrome
遗传性出血性毛细血管扩张症
Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)
Rubinstein-Taybi综合征
Rubinstein-Taybi syndrome
隐眼&并指（趾）综合征
Cryptophthalmos-syndactylysyndrom
指甲髌骨综合征（Turner-Kieser综合征）
Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)
谷固醇血症
Sitosterolemia
自身免疫性肠病第Ⅰ型
Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）
高前列腺素E综合征（巴特综合征）
Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia withNeuronal
先天性胆酸合成障碍
Inborn errors of bile acid synthesis
弗里曼&谢尔登氏综合征
Freeman-Sheldon syndrome (FSS)
躯干发育异常
Campomelic dysplasia（CD）
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
神经病&共济失调&色素性视网膜炎综合征
Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)
肌强制性营养不良
Myotonic dystrophy (MD)
面肩胛肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
共济失调&毛细血管扩张症
Ataxia-telangiectasia (AT)
低血钾型周期性麻痹
Hypokalemic periodic paralysis
线粒体肌病
Nemaline myopathy
再生障碍性贫血
Aregenerative anemia
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
特纳综合征
Turner syndrome
X联锁鱼鳞病
Recessive X-linked ichthyosis
镰刀型细胞贫血症
Sickle cell disease
骨髓增生异常综合征
Myelodysplastic syndromes (MDS)
歌舞伎面谱综合征
Kabuki syndrome
假性软骨发育不全
Pseudoachondroplasia
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Progressive familial intrahepatic cholestasis
新生儿呼吸窘迫综合征
Neonatal respiratory distress syndrome
囊性纤维化
Cystic fibrosis (CF)
遗传性多发脑梗死性痴呆
Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)
Gitelman综合征
Gitelman syndrome
Joubert综合征
Joubert syndrome
McCune-Albright综合征
McCune-Albright syndrome (MAS)
家族性高胆固醇血症
Familial hyperchylomicronemia （FH）
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers syndrome (PJS)
Pompe disease
腹膜假黏液瘤
Pseudomyxoma peritone (PMP)
克氏综合征
Klinefelter syndrome
重症肌无力
Myasthenia gravis (MG)
猫叫综合征（5P-综合征）
cri-du-chat syndrome (5p-syndrome)
资料来源：CORD《中国罕见病参考名录》
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