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擅长：急性白血病,慢粒，慢性淋巴细胞白血病，淋巴瘤,贫血,干...
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地中海贫血知识介绍
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地中海贫血概述
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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地中海贫血
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免疫性血小板减少症，再生障碍性贫血，溶血性贫血，多发性骨髓瘤，各种急慢...
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淋巴瘤、白血病、骨髓瘤、骨髓干细胞移植和各种贫血的精确诊断和规范化治疗...
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造血干细胞移植、急慢性白血病、特发性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、...
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辐射损伤和血液病，尤白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症的疾病诊...
各类血液病及造血干细胞移植，尤其是血细胞减少症,如再生障碍性贫血、溶血...
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辐射损伤和血液病，尤白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症的疾病诊...
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血液病诊治，白血病非清髓移植，辐射损伤诊治熟悉血液病的诊断及治疗等，各...
各型血液系统疾病。
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1、白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗及造血干...
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儿童血液病、白血病、淋巴瘤和再生障碍性贫血；儿童内分泌、营养疾病；儿童...
各种原因贫血、血小板减少、白血病、淋巴瘤及骨髓瘤等恶性血液肿瘤的治疗以...
多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤、出血性疾病和贫血性疾病。
血液系统疾病和疑难病，诸如儿童白血病、恶性淋巴瘤、组织细胞病，难治性特...
造血干细胞移植、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤的诊治。
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难治性血液肿瘤治疗的基础和临床研究。
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血液病、白血病、淋巴瘤。
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白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等血液病的诊断及个体化治疗。
血液病内科、老年病诊治。
血液病的诊断和治疗，实体瘤的规范化治疗。
地中海贫血
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地中海贫血的检查应注意什么
本文导读：地中海贫血的检查应注意什么，地中海贫血的检查常识有哪些？那么，接下来就来了解一下专家对地中海贫血诊断检查的介绍，希望对大家有所帮助。
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫…
　　很多人都听说过，那么地中海贫血呢？海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫&地中海贫血&。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫&海洋性贫血&。
　　海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中&珠蛋白链合成受抑者，叫做&&海洋性贫血&;&珠蛋白链合成受抑者，叫做&&海洋性贫血&。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区&海洋性贫血发病率最高;东南亚，包括我国南方是&海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省&和&海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何的。
　　临床表现
　　海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的，包括较轻的纯合子及较重的杂合子&海洋性贫血、血红蛋白H病及&与&海洋性贫血杂合子等。
　　（1）纯合子海洋性贫血
　　期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。
　　（2）杂合子海洋性贫血
　　多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多。
（责任编辑：实习张义文）
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