21三体综合征多了一条染色体，那把这条染色体剔除可以解决问题吗？
遗传学课上讲到这个问题，这种想法可实施吗？
按时间排序
成年人全身细胞都是这样，怎么除
学过高中生物的人都知道基因存在于每一个细胞中吧，有多少细胞等你去剃?
如果还是个在输卵管里移动的受精卵，那时候理论起上可以剔除，当然一般会选择直接阻止它进入子宫更方便。等到分化成人出了子宫再剔除，已经错过治疗时机，当今医学水平剔除不了多余的染色体。
当然可以解决问题，但是如何靶向剔除，如何使剔除范围包含大部分的细胞或者说有分裂分化能力的细胞，而且剔除这个概念的范围很广，物理方法，化学方法，还是生物方法？
我想知道抑制基因表达成功之后，人类的基因会不会从此"污染"，将来每个人被压制的基因层面的问题越来越多，反而因为那些应该被淘汰掉的没被淘汰，导致产生更多的患者。
不请自来简单的说，如果是一个细胞这是可行的。但是从最初的染色体畸变的受精卵开始，细胞不断增值，每个细胞都会这样。因此不可行，因为无法做到对每个细胞都剔除。所以这是21体综合征而不是症。
未来的未来，人类应该能做得到。就如同吃药一样，它可以＂自动＂找到21号染色体并关闭它。
等到人家都表现出症状和体征了，那么身体里每个细胞的21号染色体都是三体了……
一个细胞一个细胞的剔吗
自身干细胞用XIST基因沉默多余的拷贝后，回输体内，这些改造后的细胞生命力更强，加上全身转染技术，人体中大部分细胞会正常。另外还需利用突破心脑屏障技术。
染色体疗法：攻克唐氏综合症的曙光“蜜糖宝宝”是人们赋予唐氏综合症（以下简称唐氏症）患儿充满祝福意蕴的昵称，但它的背后却凝结着患儿父母的苦涩伤痛。如今，人们虽然可以通过产前筛查的优生手段避免生下染色体异常的患儿，但是对于这种疾病的治疗，一直没有太好的办法。不过，最近美国研究者的一项发现——通过染色体疗法来对付唐氏综合征——让这一沉寂许久的领域重新吸引了众人的目光。染色体病1866年，英国医生约翰·朗顿·唐首次在学术会议上报道了这种疾病，1966年，知名医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）的编辑率先使用“唐氏综合症”一词后，便一直沿用至今。根据目前的统计，唐氏症的发病率约为800分之一，这一比例意味着在中国每20分钟就会出生一位唐氏症婴儿。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现唐氏症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。在正常人体内，一半染色体来自父亲，一半来自母亲，每一条都是成对出现的，但唐氏症患者的21号染色体上却额外多了一条（因此也被称之为21-三体综合症），这也意味着患者细胞内的染色体数目并非常人的46条，而是47条。由上可知，唐氏症实际上也是一种基因病。不过与单基因病和多基因病不同的是，前者是涉及到大量基因表达紊乱的染色体病。我们知道，一个染色体上往往携带有上千条基因，这样大规模的基因水平的异常，会导致唐氏症患者有很多鲜明的特征。比如头骨较小、嘴唇较厚、舌头较大、胳膊和腿都较短，眼球虹膜处常有异常的斑点纹路等。除了外貌上的异常，唐氏症患者先天就会罹患很多疾病，如先天性心脏病和肾病等，而且由于发育的迟缓，患者往往都有轻重不等的智力障碍，平均寿命也远低于常人。唐氏症的患病风险并没有人种的区别，此前的研究显示高龄产妇是诞下唐氏症患儿的高危因素，不过近年来也时有报道很多低龄产妇也有类似风险，因此针对唐氏症的遗传学特征开展产前筛查便成了减少发病人群的最有效手段。传统的筛查手段包括超声波检查和血液激素检查。前者是指利用影像学手段观察胎儿的发育，后者通过度量孕妇血液中甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，再辅以年龄的相关因素，对风险作出综合评估，但这些手段只能帮助判断胎儿患上唐氏症的风险，无法百分百的肯定或否定，因此存在假阳性或假阴性的可能。另外一些手段——羊膜穿刺、绒毛活检及静脉穿刺——虽然能够给出明确的诊断，但这些都是有创的诊断方式，存在孕妇流产或胎儿畸形的风险。好在香港中文大学卢煜明教授发现，女性在怀孕期间，子宫中的胎儿在代谢交换的过程中会释放游离的DNA或RNA到母亲的血浆中，含量可达血浆DNA总量的5%左右。这一重要发现为无创产前诊断奠定了坚实的基础。现在只需抽取适量孕妇的外周血，检测其中来自21号染色体的一小段特异DNA片段。当这段DNA的含量超过某个阈值时，就意味着胎儿存在很高的唐氏症风险。围而歼之目前美国的唐氏症患者约有30万-40万，每年还会新增6000名。在中国，这一数字更为庞大，因此唐氏症的治疗便成为亟待解决的难题。发育生物学告诉我们，机体想要正常地生长发育并行使生理功能，确保基因在正确的时间和正确的地点进行正确的表达是至关重要的。对于唐氏症这类涉及到到上千条基因异常的染色体病，想要沿循旧有的基因治疗策略，逐一修复，难度不啻于登天。各个击破难以奏效，那么围而歼之或许可行。美国马萨诸塞州立大学的研究者劳伦斯教授及其领导的团队就采用了这一策略。最终，这项突破性研究发表在7月17日出版的《自然》（Nature）上。值得一提的是，这项研究中，来自中国的学者也做出了重要贡献，论文的第一作者是毕业于中国医科大学的姜筠（音译）。在开展这项研究之前，劳伦斯教授曾花了很长时间对XIST基因的功能进行研究。而在平时，她又会为唐氏症患儿的家长提供咨询服务。受此影响，劳伦斯便萌生了利用XIST基因来“围歼”唐氏症的设想。很显然，这一策略颇具可行性，但同时也有很大的风险。众所周知，女性细胞包含两条的X染色体，如果二者都处于激活状态，会造成很多麻烦，因此机体便要借助一定的机制使其中一条失活。这一机制中，XIST基因扮演了重要角色。它在转录时会产生一大堆RNA（核糖核酸）。这些RNA先是像毯子一样将待失活的X染色体覆盖起来，而后将其压缩捆绑。这种状态下的X染色体就像被锁在书柜里的书一样，其中的转录信息无法为机体转录系统读取，它造成的麻烦同时也一并烟消云散。想要让21号染色体也能成为XIST的作用对象，需使原本位于X染色体上的XIST基因同时也出现在这条染色体上。为了攻克这一障碍，研究者面临的第一个难题是解决XIST基因“个头”实在太大的问题。插入太长的DNA片段，不但大大增加插入的难度，而且稳定性也很难保证。此外，即便能将XIST插入到21号染色体上，能否在不影响细胞其他正常功能的情况下使之失活，研究者并没有十足的把握。其他两个21号染色体是否会受到影响？这些也没有答案。不过科学研究就是一场探索未知的旅程，权衡了风险以及可能带来的巨大益处后，研究启动了。姜筠和同事选择的研究对象是来自一名唐氏症患儿的细胞。研究者利用重编程的手段，将其诱导为多能干细胞（iPS细胞）。为了解决XIST“体格”过大的问题，她动用了锌指核酸酶。这种酶可以切割XIST的特异位点，并帮助“减肥”后XIST插入到21号染色体的预定位置。整整历时六年，试验终于有了结果，XIST在细胞学水平上的确发挥了作用。研究者通过精细调节XIST的数量，3条21号染色体中的一条被XIST包裹的“哑口无言”。随后，研究者们观察到，改造后的细胞生长的更快，产生的克隆也更大，而且源自自患儿神经细胞的iPS细胞经过转基因操作后，表现更加抢眼。这也从侧面证实唐氏症患者在生长发育过程出现的种种异常，在很大程度上与细胞生长分裂速度太慢有关。研究团队用这些扎实的工作和漂亮的结果确凿无误的证实，他们的想法是可行的。困难与希望并存约翰霍普金斯大学的研究者罗杰·里夫认为，这是一项令人激动人心的研究，他对研究者数年一直埋头于这项探索尤为赞赏，不过他也指出，目前仍有一些难点有待克服。当务之急，研究者需要在试验动物身上再现细胞水平上的漂亮结果，另外，如何让试验小鼠也患上唐氏综合症也是开展后续研究的一个很大的难题。劳伦斯同样也看到了这些困难。直接将XIST基因用于治疗的确障碍重重，将其真正付诸于临床应用还有很长的路要走，然而，对于特定情况，基于XIST的治疗措施或许能很好的发挥作用。比如很多唐氏症患儿往往患有骨髓增生性疾病，这会导致血细胞过多的产生，因此有罹患白血病的风险很高。对于这类情况，如果能将XIST插入到患儿的造血干细胞中，便可大幅降低癌症的发病风险。除此之外，这项成果还能带来不少立杆见影的益处。唐氏症患者常会患有智力障碍、心脏病、肾病、白血病等涉及机体多个器官的疾病。如何将疾病与相关基因匹配定位，使用常规放方法，这几乎是一项不可能完成的任务。借助XIST的力量，人们或许能离最终目标更进一步。劳伦斯举例称，我们可以使用XIST让唐氏症细胞的一条21号染色体失活，然后比较失活前后基因的表达状态与表达水平发生了哪些变化，这样就可以初步定位疾病相关基因。另外，XIST治疗唐氏症取得实验性成功也提示人们，它大展拳脚的舞台或许不只这一处。对于其他一些3体综合症，如13号染色体三体的帕坦综合症和18号染色体三体的爱德华综合症都可以用同样的思路展开治疗。上帝在关上一扇门的时候，总会留下一盏打开的窗。对于唐氏综合症患者而言，借助XIST的染色体疗法或许就是窗外映照进来的一缕曙光。
你以为身体上只有一个细胞的染色体异常吗
除非在个体的受精卵时期或者胚胎的最初期剔除多余的21号染色体，否则发育一旦开始，症状危害已经发生，不可能消除。也就是说，对于一个唐氏综合症的患者来说，就算医生能手贱到把他/她身上总计40到60亿每个细胞里的纠缠在一起的染色质中多余的那条21号染色体捉去，他/她在病态的发育期(包括先天和后天)中产生的弱智，心脏病等症状已经无法消除了。
那要把全身每一个细胞的多余染色体剔了，那工程量。。。不敢想
除非在受精卵或者配子的时候就剔除
你以为你在写电脑编程吗？
按图纸盖的房子，盖都盖完了，你再改施工图有用么？
把一个人全身的细胞里的某条特定的染色体去掉的难度，约等于在月球上拿一把超长的手术刀，架一台激光无影灯，给地球上的每个人摘除一个肾的难度。我想我还是把弓箭射上月球吧。
人体的每个细胞都有染色体啊，怎么消除。
在体外确实可以敲出基因，染色体，但是人体那么多细胞，这种办法现在看来还不可行
在胚胎发育早期对每个细胞“做手术”都非常非常困难；如果已经到了胚胎发育后期甚至已经出生，没救了。
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我21号染色体随体增大，老公的正常。两年前17周宝宝检查出脑积水，双腿反曲，引产了。现在我孕27周了，由于在19周做了宫颈环扎，唐氏和羊穿都没做，有懂的吗？有没有和我一样的姐妹，生出健康的宝宝？给我点信心。
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自己顶吧，加油
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为你家宝宝祈祷，希望是一个健康的宝宝！我唐筛高危做了羊穿，结果还要20多天，希望我宝健康！
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已经27周了，要是不放心可以去咨询下医生，能否做脐穿或是无创排除下，加油
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请问楼主成功了吗？我和你一样，老是流产
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& &从2012年4月17日下午接到电话一直到今天30周大排畸通过后，我激荡了两个多月的小心脏终于能够消停些了。从得到羊穿无异常的结果后，我就放心了不少，但大排畸不过我还是不安心，所以一直等到今天做完大排畸B超，我才把我整个不平凡的经历写下来。& &在整个过程中，强大的网络给了我最直接的支持，为了回报那些曾经贡献了自己经历的妈妈们，为了给未来可能碰到同样情况的妈妈们一个参考，我写下我这两个半月来跌宕起伏的经历。整个过程我尽量不描写我所经历的失望、痛苦、希望以及随时可能爆发的愤怒，不描写我们在整个过程中所遭受的冷嘲热讽、人情冷暖与真心安慰，不描写我们所花费的人力、财力、精力。我只是按照时间顺序描写整个事件过程以及我的部分观点。各位妈妈慢慢看。
& && && &4.9日上午，16W+6， 某三甲医院唐氏筛查（我实在不想说这家医院的名字，整个事件过后坦白的说我对医院没有任何的好印象，我不否认有好心的医生，但是能让你碰见的概率太低太低了）& &&&4.17下午4点多： 接到电话，告知唐筛21三体高危、神经性脊椎裂高危。（查看报告时发现出报告时间是4.12，但是医院是在5天后才通知的我）& & 4.18下午（上午工作安排没法请假）：到达医院，拿到报告，21三体 &1:10 ，开转院单——北医三院羊穿。尽管对唐筛也是抱着怀疑的态度，但如此华丽丽的比例还是让我很担心。当时接待我的程姓女大夫说：你这个肯定有问题，你赶紧约羊穿吧。对了，你吃维生素，钙片没？…你自己的不行，我们医院这是专门针对孕妇的。然后花花的给我开了各3瓶维生素和钙片。NND,我这都有问题了，你还给我玩命补干什么？！& && &4.18 下午： 赶到北医三院，告知预约羊穿必须挂专家号，当天早没有专家号了。门口票贩子买明天的号，回家。（此处欠缺经验，实际上我们到达医院时已经下午4点多了，当时候诊的人很少，我们应该试着直接找专家加号，赢取宝贵时间的，但可悲的是当时我们都不知道还有加号这回事）晚上爆发，痛哭，老公第二天出差。& && & 4.19 上午：自己早上6点跑到北医三院，王*清专家，在对前一位病人热情有佳且打电话给B超室询问病人宝宝性别后，对我的病历仅是翻看了一下，同时训斥了她的助手，开了张羊穿单子就把我打发了。可怜我还交了检查费，但是连胎心都没有给我测一下。我离开时询问：无创DNA是否能代替羊穿，被告知：不能。这就是整个检查过程中她对我说的话，比TND冬天都要冷漠。去护士台预约羊穿，被告知需在一个月后。我央求小护士说我唐筛比例太高而且目前已经18W了，4周后已经22W，能不能提前些。小护士看我眼泪汪汪的答应帮我问问，但是最后还是说不能提前，排队的人太多了，22W也能做。& && &&&4.20 上午： 301医院，无创DNA检测。汪淑娟大夫看到我的唐筛结果后说，你的比例太高了，无创可能对一些不常规的变异检测不出来，建议仍然羊穿。我说，我肯定会做的，做无创只是想先得到个结果，羊穿先要排队再要等待，时间太长了。& && &&&5.2 下午：接到301电话，21号染色体没有问题，但是22号染色体多出一段，请明日来医院咨询医生。回家狂哭（老公此时又在外地出差）。& && && &5.3 上午：301特需门诊找汪大夫，加卢彦平主任的号，咨询：目前关于22号染色体多出一段到底代表着什么并无定论。这是一个2003年刚被发现的染色体，相关的研究较少（不像21、18、13三个染色体那样已经相对成熟），有可能属于染色体多态性（即尽管不是标准体，但仍属于正常无害，有可能是遗传父母），也有可能是异常对孩子有影响，建议羊穿+排畸B超，继续观察。& && &&&5月第一周：北医三院，羊水穿刺。& && &&&5月第二周：协和医院，排畸B超。我实在等不了，尽管刚到21W，但我是那么的害怕，至少B超能先告诉我肉眼能否看到异常。B超告知，除了股骨长稍短（标准范围下限），其他未见异常。& && & 5月第三周:全家染色体检查，万一羊水穿刺检测出来有异常，可查看是否是遗传父母，如果遗传父母就问题不大，如果父母正常但孩子的有异，就不是好结果。& && & 5月底： 电话咨询北医三院遗传实验室 ，告知，染色体未见异常。& && &6月中旬：领到了全家的染色体检测报告以及我的羊水穿刺报告，均未见异常。& && &7月4日：29W排畸B超，胎儿符合孕周未见异常。
& & 回想起灰色的4月—5月，我的心情已经平复了很多。那时我基本天天泡网络，查询各种信息，遇到happy ending的就增强点信心，遇到不好的失落半天。在此总结下整个过程中我的经验与想法吧。注意：只是我个人的看法，不代表完全正确，请美妈们谨慎对待。
无创DNA检测这项技术大家在网络上已经熟知了，很多JM都介绍过，我就不多说了。我是在301医院做的，花费是1500+（具体数字我忘了），主要是图便宜。注意：301的合作机构是华大基因，其检测是针对1—23号全部染色体的，不论你哪个染色体有问题，只要他们检测出来都会通知你，但检测报告只会出具21号的。我那批就分别有2、7、9、22号染色体检测出来异常，他们都会电话通知，但仅限于通知，你想了解进一步的情况，抱歉，没有。我给他们的客服、网站都联系过，得到的答复都是：检测仪器提示异常，但异常多少怎么个异常法无法得知，建议进一步羊穿确诊。
网络查询唐筛高危后，我搜索了我所知道的所有育婴网站，妈妈网、**、**、水木社区、19楼、**、天涯。。。。，更不要提google与百度。我还登陆了唐氏宝宝社区，丁香论坛（进入遗传学板块进行在线咨询）等等等等，我都忘了还有多少，那时候就像魔怔了一般，经常坐在办公室里面忍不住的就掉眼泪。有那么多前人的帮助，才促使我把这段经历写了下来帮助后人。我很佩服那些勇敢的妈妈，有的结果的确不好，但她们勇敢的记录下来，我真心的佩服她们。妈妈们在遇到唐筛高危的情况，不要紧张，多搜搜看看，增强信心，一般都没有问题的。
3、301汪淑娟大夫不知在这评价一个大夫会不会被删，但我真是表扬你哈，你不要生气。在整个痛苦的过程中，我遇到的大夫基本都是冷若冰霜或是蛮横无理的。那段期间我深刻的理解了中国的医患矛盾为什么那么严重。不要怨病人，我们都能理解大夫很累很辛苦，但是对于普普通通以礼相待的患者，你们真没必要那么的颐指气使。你们不高兴可以不说话，没必要一说话就噎人吧，病患就没有尊严了吗？这话扯远了。在301做无创DNA和后期咨询时，汪大夫都非常的和蔼。她能注视着你的眼睛回答你的问题，而且都是宽慰你的话。尽管对于22号染色体异常她并未给出什么结论性的东西，尽管我也无法判断她的医术到底有多么高超。但是她的态度给了我很大的安慰。我想任何一位孕妇在那种情况下都会感激这位耐心的大夫的。
关于贝瑞和康前面提到网络查询，就不得不提到贝瑞和康。为啥？我当时加入了一个唐筛高危群，遇到了贝瑞和康的翟大夫。在那段彷徨无助的日子里，翟大夫安慰了我很多，尽管我不是在贝瑞和康做的检查，但她还是用她的专业知识宽慰我，给我发送染色体异常的相关材料，那段期间她扮演着知心姐姐的角色，我一钻牛角尖了，就在QQ上向她倒苦水。羊穿结果出来后，我跟她说，我要把这段经历放到网上，给你们做宣传。她还开玩笑说：“小心有人说你是托”，呵呵，我不怕，我问心无愧，我只是真诚的想感谢帮助过我的每一个人。想做无创DNA的，可以考虑贝瑞哈。以上就是我的个人经历以及看法吧，说实话，像我这种DNA染色体检查有轻微异常羊穿没事的例子真不多。希望能帮助到准妈妈们，哪怕能帮助到一个人，我的心愿也就达成了。也希望借这个帖子，保佑我家二宝，健康平安。
妈米350 &经验值300 &在线时间289小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子72&阅读权限100&积分589&精华0&UID5758538&
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恭喜，太不容易了！
妈米141 &经验值141 &在线时间263小时&地区:德胜街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子46&阅读权限100&积分404&精华0&UID7459122&
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恭喜lz，真是不容易啊，你家二宝一定会健健康康的
妈米634 &经验值534 &在线时间6小时&地区:双井街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子74&阅读权限100&积分540&精华0&UID7679476&
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就是所谓的好事多磨啊
妈米110 &经验值1100 &在线时间482小时&地区:苹果园街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子208&阅读权限100&积分1576&精华0&UID6531781&
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好人有好报，你家二宝一定没有问题！
妈米1175 &经验值3095 &在线时间536小时&地区:八里庄街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子850&阅读权限100&积分3631&精华0&UID6148531&
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恭喜，结果是好的就好。多谢MM分享~
& && && && && && && && && & 小小猫加油~~~~~
妈米6169 &经验值6435 &在线时间253小时&地区:望京街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子1074&阅读权限100&积分6688&精华0&UID7823160&
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恭喜楼主，现在放心了就好了。。。加油！
妈米288 &经验值256 &在线时间11小时&地区:乌当区街道:东风镇宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子59&阅读权限0&积分267&精华0&UID7692895&
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妈米1792 &经验值1442 &在线时间353小时&地区:白纸坊街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子702&阅读权限100&积分1795&精华0&UID7668175&
辰妈 团长编号MW12592
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抱抱LZ，我也经历过唐筛高危到1:10，不过和LZ相比要幸运很多，在301做完无创就跳出了高危人群。我非常理解当拿到说自己腹中的宝宝可能有问题的医学报告时的感受，也能体会在白衣天使的冷漠下的无助，都说好事多磨，咱们的宝宝都会健康平安的。
妈米20956 &经验值26978 &在线时间790小时&地区:朝阳门外街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子4373&阅读权限100&积分27768&精华1&UID7623790&
足尖上的舞蹈
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哎，这个唐筛还真没意思
好多人都是查了高危
然后羊水穿刺正常，真是害人啊
说说我唐筛21三体&1:10,无创DNA有异常，羊穿、排畸B超通过的经历 ...
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你好，应该问题不大，如果担心，建议去正规的公立医院做羊水穿刺检查，了解胎儿的发育情况。
患者追问我做的是试管婴儿，不想做穿刺，还有别的办法吗，我好担心医生回复：没有什么好的办法
珠海健康云科技有限公司 版权所有11.3日唐筛抽血，6号出结果21染色体高危1/130，去苏州市立医院母子医院被告知要求做无创DNA，11.7日抽血，交2000元，刚刚收到短信，说13.18.21染色体未见明显异常。终于熬过这关了。
把好运传给每一个准妈妈！
恭喜宝妈，接无创低风险
希望我也能像你一般好运。
#1 笨笨晓兔
恭喜宝妈，接无创低风险
谢谢，把好运传给你！
#2 linna凝
希望我也能像你一般好运。
谢谢，把好运传给你！
恭喜宝妈！祝你和宝宝健康！接低风险！
希望我也可以通过！祈祷！
我是昨天做的无创 希望能顺利通过 祈祷～
恭喜宝妈！祝你和宝宝健康！接低风险！
谢谢，把好运传给你！
恭喜宝妈！祝你和宝宝健康！接低风险！
#9 蓝天和小鸟
恭喜宝妈！祝你和宝宝健康！接低风险！
谢谢，把好运传给你！
接你好运，我这边只能做羊水穿刺，希望宝贝好好得
我的结果还没出来，也希望自己好运！
你的结果什么这么快，我是11.4抽血的，现在还在等结果呢，希望能通过！
接好运！明天过深圳做无创检测。
恭喜宝妈！我刚做的21是1：400报告单说是低风险，医生说中风险，建议可做无创，在纠结做不做呢...
#15 子叶抑扬
恭喜宝妈！我刚做的21是1：400报告单说是低风险，医生说中风险，建议可做无创，在纠结做不做呢...
我是1:200高风险，还是决定不做，顺其自然了
#17 彪悍宝妈
我是1:200高风险，还是决定不做，顺其自然了
我也倾向于不做。。。
#17 彪悍宝妈
我是1:200高风险，还是决定不做，顺其自然了
我都1：270，做了无创，宝妈怎么不做呢？
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