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遗传实验室
[ 作者:admin
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&&&&娄底市遗传实验室是娄底市妇幼保健院重点特色科室。现有工作人员13人，其中主管检验师5人，检验师3人，检验士2人，健康管理师1人，护师1人,护士1人。配有串联质谱仪（Waters-TQDetector）,芬兰Viectr2-D1420时间分辨荧光标记分析仪，芬兰全自动1235时间分辨仪，法国sebia全自动八通道高压毛细管电泳仪，Thermo Scientific（赛默飞世尔科技） 3111型水套式二氧化碳培养箱，隔水式恒温培养箱，染色体分析系统 等先进检验设备，承担着娄底市及周边地区的遗传优生检测工作，成为娄底市唯一的遗传优生领域的特色专业实验室。科室曾先后5次选送人员前往湖南省妇幼保健院产前诊断中心、湖南省家辉遗传专科医院、浙江省儿童医院进修学习。科室开展的染色体分析、无创DNA产前检测、产前筛查（唐氏综合征、18－三体综合征、神经管畸形等）、新生儿遗传代谢病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症等29种遗传代谢性疾病）筛查、地中海贫血筛查等特色项目填补了我市空白。在全省率先建立了市级新筛、产筛、地贫筛查信息管理平台，其中新生儿遗传代谢病筛查率连续多年位于全省前列。这些项目的开展，为不孕不育、出生缺陷等疾病的诊断和优生优育检查提供了可靠的依据。
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&&&&业 务 简 介
&& 一、新生儿遗传代谢病筛查
&&&新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我院开展的筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症，氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢等29种新生儿遗传代谢病。
&&&&先天性甲状腺功能减低症是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
&&& 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有被发现给与及时的治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
&&& 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传疾病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。发病率约为1：13000。21-羟化酶缺乏是常见的一种类型，占CAH的90-95%，新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的底血纳脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
&&& 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的X连锁不完全显性遗传代谢疾病。男性多发病，女性为携带者，新生儿（G-6-PD）主要筛查出男性病例和女性杂合子病例。由于红细胞酶的缺乏，患者在某些诱因如某些药物，食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症携带卡，卡内列出禁用、慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因。
&&& 二、产前筛查
　　产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏疑难综合征、18-三体综合专业征等）或先天畸形（神经管畸形等）进行临床产前筛查，检出具有出生缺陷高风险的人群。筛查出高风险患者再进一步产前提出诊断，是预防出生学士缺陷的重要步骤。
　　遗传实验室采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪进行孕早期二联血清学筛查，早期血清学筛查指标为妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），孕妇要求在孕9-13+6周空腹静脉采血3-5ml；中期二联血清学筛查指标为甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），要求在孕15-20+6周空腹静脉采血3-5ml，以孕16-18周最佳。
&& &三、羊水染色体产前诊断
&&& 遗传实验目前已开展羊水穿刺胎儿染色体核型分析。羊水穿刺术时间一般为16-22+6周，以18-22+6周进行最佳，取羊水30ml进行胎儿染色体核型分析。
&&& 产前诊断适应症：1，35岁以上的高龄孕妇；2，生育过染色体异常儿的孕妇；3，夫妇一方有染色体平衡易位者；4，先天性畸形生育史；5，性连锁隐性基因携带者；6， 夫妇一方有先天性代谢疾病或以生育过病儿的孕妇；7，在妊娠早期致畸物质接触史；8，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；9，原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；10，本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。&&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&
&&& 四、无创DNA产前检测&
&&& 无创DNA产前检测是一项新型的孕期宝宝染色体疾病检测技术，只需抽取孕妇的静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析孕妇血液中含有的宝宝DNA信息，就可以准确判断出胎儿DNA信息，就可以准确判断出胎儿是否患有唐氏综合症等染色体疾病
&&& 怀孕12-26孕周的单胎孕妇，有以下情况，但不愿选择有创产前诊断的孕妇
&&& 1，高龄（年龄≥35岁），唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结果异常，羊水穿刺细胞培养失败
&&& 2，不适宜进行有创产前诊断的孕妇
&&& 病毒携带者，胎盘前置，胎盘低置，羊水过少，RH血型阴性，流产史，先兆流产，珍贵儿，错过有创产前诊断时间
&&& 3，希望排除胎儿21三体，18三体，13三体综合征。自愿选择进行无创产前检测的孕妇
&& &五、外周血染色体检查
　& 健康人体内有23对46条染色体，其中22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，出现染色体结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。有以下情况者建议进行外周血染色体检查：
&&&&1、接触过有害物质者。辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，畸变如发生在体细胞可以引起肿瘤等疾病。畸变发生在生殖细胞可以引起流产、死胎、畸形儿。
&&& 2、第二性征异常者。常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，可能存在 X染色体异常。
&&&&3、外生殖器两性畸形者。对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
&&& 4、性情异常者。身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体。
&&& 5、生殖功能障碍者。在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常。
&&& 六、地中海贫血筛查
&&& 地中海贫血为一种常染色体隐性遗传病，分为α-地贫和β-地贫两大类，携带者通常都表现为健康的，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有1/4的可能是重型地中海贫血，1/2的可能是轻型地中海贫血，另有1/4属于正常。只要是重型患者，不论为α型或β型，都会危及孕妇或胎儿的生命及健康，对家庭和社会都是很大的心理和经济负担。
&&& 地中海贫血的临床特征有：小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)、黄疸、肝脾肿大 (脾大明显)、骨髓扩增、发育迟缓、合并感染、Bart’s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)。因此，孕妇接受地中海贫血的筛检十分重要。
&&& 目前预防地中海贫血最有效的办法是进行地中海贫血筛查，即：开展人群地贫普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免地贫基因携带者之间联姻；开展婚前地贫检查、产前地贫检查及新生儿地贫筛查。婚前健康检查及产前筛检是防止地中海贫血症出生最有效的途径。
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&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& &&&&& (上图为芬兰全自动1235时间分辨仪)&&&&&&&
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