儿童基因检测准确性查低价,准确性会高吗?

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责任编辑:李琳 UV014专家说 | 基因检测,千万不要只比价格!_洛帕诗_天涯博客
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&选择一个基因检测产品,不能单纯地比较价格,除了检测机构的企业资质外,检测位点也是很重要的因素!&&&曾强教授(中华医学会健康管理学分会侯任主任委员、中国人民解放军总医院健康管理研究院主任)
近年来,基因检测逐渐被大众所熟悉和接受,通过基因检测受益的人正迅速增加。但由于其高技术性的特点,许多健康产业的从业者和普通消费者还缺乏对基因检测产品的科学认知。目前基因检测市场火热,该如何选择一款基因检测产品呢?
在刚刚结束的第十一届北京健康管理大会暨北京健康管理协会第八次年会上,中华医学会健康管理学分会侯任主任委员、中国人民解放军总医院健康管理研究院主任曾强教授做了《健康管理十年回眸与展望》的主题报告。在报告中曾教授指出&选择一个基因检测产品,不能单纯的比较价格,除了检测机构的企业资质外,检测位点也是很重要的因素!&&
中华医学会健康管理学分会侯任主任委员、中国人民解放军总医院健康管理研究院主任曾强教授
以基因检测市场比较火爆的肿瘤易感基因检测为例:肿瘤的发生与多个基因相关,肿瘤的易感基因检测应将所有相关基因的有效位点全部进行检测,才能得出准确的风险评估结果。但某些检测机构为降低成本,仅检测了其中部分基因或部分位点,就给出肿瘤的风险评估报告,对消费者极不负责。比如某些抑癌基因与多种癌症的发生都有一定的关联,市场上就出现了只检测其中一个基因的几个位点,就同时出具多种癌症患病风险报告的基因检测产品。这种基因检测结果的准确性是无从谈起的,而基于这个检测结果给予客户的健康指导更是不负责任的。如果健康产业的从业机构,不考虑科学性和负责的态度选择基因检测产品,那提供给消费者的检测服务就无任何价值。
近日,因山东非法运营贩卖问题疫苗事件,引爆的国人齐声声讨,正是警示健康产业的广大从业者要提高责任感和使命感,擦亮眼睛、完善监管,以人民的健康为根本出发点,提供安全、放心的健康产品和服务。
博奥颐和健康科学技术(北京)有限公司执行副总裁兼科学总监孙义民博士
其实,我国基因检测领域的国家标准&人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片&早在2014年4月就已颁布实施(GB/T&29889)。作为该国家标准制定的主要参与人之一,中国医药生物技术协会生物芯片分会委员、中国医疗保健国际交流促进会常务理事、清华大学医学院及清华大学深圳研究生院副研究员孙义民博士表示,选择一个好的基因检测产品,需要满足以下四个条件:&
&1、易感基因位点的可靠性
疾病风险评估所检测的疾病易感基因位点是第一要素,每一个位点都需要权威文献支持。另外,种族的差异决定了不同种族之间的疾病易感基因是有所差别的,用于评估中国人群患病风险的易感基因应该是针对中国人群进行研究或验证过的位点,检测位点过多或过少,都不可取。&
&2、疾病风险评估模型的科学性
为了科学有效地对疾病风险进行评估,除了位点选择的权威有效性,还需要建立科学的数学评估模型。只有以大样本自然人群的全基因组SNP数据库为基础,并且考虑了疾病的发病率建立的模型才能更科学地预测疾病患病风险。
&3、检测技术的准确性
尽管二代测序技术发展迅速,但其主要功能在于对未知基因序列和无突变热点的基因进行检测。而对于已知位点的易感基因检测,生物芯片技术是最适合的,其检测准确率可达到99.99%,同时具有快速、可靠、高通量等优势。&
&4、检测实验流程的严谨性
从受检者样品的采集到检测报告的完成,期间经历了样本运输、基因提取、实验检测、数据分析、报告生成等众多环节,每一个环节都需要严格的质量控制与审核,这就要求检测机构或企业具备国家级认证的资质证书。
所以,选择一个基因检测产品,除了检测机构的企业资质外,检测易感基因位点的可靠性、疾病风险评估模型的科学性、检测技术的准确性和检测实验流程的严谨性才是全面评判的标准!以价格为主要标准衡量基因检测产品是对受检者极不负责任的。
中国的生物产业,一直是为数不多在世界属于领先地位的行业之一。国家在863&计划&十一五&发展纲要中,决定了实施&常见重大疾病的全基因组关联分析和药物基因组学研究&项目,其目的是为了攻克&若干重大疾病的预防和诊治的关键技术&。在这一目标的引领下,国家科技支撑计划&中国人个人健康管理信息系统的构建与应用项目&(简称&中国人健康蓝卡计划&)启动实施。博奥生物作为课题主要承担单位,负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库建立、健康风险预测系统构建、相关产品服务产业化示范等工作。爱身谱&基因检测服务作为中国人专属的基因检测,正是这一项目课题基础上的科研转化成果,该产品有以下几个特点:
基因检测领域的国家标准
博奥生物牵头制定了基因检测领域的国家标准&人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片&,并于2014年4月颁布实施(GB/T&29889)。
国家科研成果转化的产品
爱身谱&易感基因检测是&十一五&国家科技支撑计划&中国人个人健康管理信息系统的构建与应用&项目(2008BAI52B03)即&中国人健康蓝卡计划&子课题&重大疾病综合检测生物芯片研发与应用&的科研转化成果。
权威的中国人群遗传位点数据库
检测位点权威可靠,经过100余名生物医学博士,历时近10年,查阅13万多篇科研论文,建立了中国人群重大疾病遗传位点数据库,并取得软件著作()。
科学权威的疾病风险评估模型
博奥生物自主开发的疾病风险评估模型,得到科技部863重点项目&全基因组关联分析综合平台技术&()的支持,构建了超过10000个普通人群的全基因组SNP数据库,确保评估模型的科学性和权威性。
稳定可靠的检测结果
博奥生物的检测人员都是通过国家个体化医学培训班培训考核的优秀技术人员,持证上岗,最大程度的保证了检测结果的稳定性、可靠性。
专业的遗传咨询服务
博奥生物与中国协和医科大学基础医学研究所及中国遗传学会合作,培训了一批高水平的遗传咨询师队伍,在基因检测后提供专业的遗传咨询服务。
博奥生物牵头制定了基因检测领域的国家标准&人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片&,该标准于2014年4月颁布实施(GB/T29889)。&
中国疾病易感基因检测国家标准(GB/T29889)-2013
博奥生物在2013年经卫计委批准成为&个体化医学检测试点&单位;之后陆续在遗传病诊断、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗及肿瘤诊断与治疗项目被批准为&高通量基因测序技术临床应用试点&单位;随后高通量测序仪及相关试剂盒获得CFDA认证;2015年,疾病易感基因检测服务荣获&&北京市新产品新技术(服务)证书&。
2015年12月,博奥颐和&人疾病易感基因检测服务&荣获&北京市新技术新产品(服务)证书&更多公众号:gh_0ef51c4a109c健康、医疗最新文章相关推荐搜狗:感谢您阅读基因检测质为先,不要被低价蒙住双眼!,本文可能来自网络,如果侵犯了您的相关权益,请联系管理员。QQ:您好,分享的企鹅
儿童天赋基因检测 真能让孩子“少走10年弯路”?
中国宁波网-宁波晚报张明强
用两根采样拭子在口腔内侧刮拭几下,就能测出你的孩子有哪些天赋基因,”如果他有运动基因,他可能是下一个石智勇;如果他有音乐基因,你可能把他培养成聂耳……”类似的广告词引得不少家长怦然心动。“基因检测究竟是什么,真的能让孩子‘少走10年弯路’吗?”市民徐先生打进了新闻热线。商家 家长可以据此定向培养孩子徐先生今年31岁,是一个4岁女儿的爸爸。据他介绍,不久前,他在本地论坛健康栏目里看到各种推销儿童天赋基因检测的帖子,于是联系到了宁波一家医疗公司自称姓潘的业务员咨询。对方声称给孩子做一个基因检测,能测定宝宝在音乐、体育、绘画等方面有哪些天赋,家长据此可以定向培养,“让孩子少走10年弯路”。根据徐先生提供的号码,记者致电询问时,潘女士表示,“我们公司有4名留美博士,和美国西南医学中心、上海交大附属医院、浙大生物医学工程学院等5家科研医疗机构合作,准确率很高。”“单个检测项目1200元,全套9600元。”潘女士表示,她可以申请最低8折。据称,该公司年初开始在网上推出儿童天赋基因测试,目前已为近百名儿童做过基因检测。记者发现,网络上显示宁波有很多基因检测公司。记者通过微博联系上了一名叫朱斌的代理商。他除了变着花样推销儿童基因检测产品,还不断鼓动新人加入这个“已处于爆发前夜的千亿级市场”,并引用中国科学院院士周宏灏的预测:至2020年,中国基因检测市场规模将达190亿美元。当记者以给女儿做天赋基因检测为由咨询时,朱斌说,“操作就像网购一样简便。只要网上注册成为会员,利用网银或支付宝购买产品,就可附赠集团旗下的儿童基因检测。”朱斌补充说,该项目目前不对外开放,只对会员服务,成为会员后,客户会收到一个采样盒。家长 会不会反而误了孩子前程呢朱斌提供给记者的一段采样视频显示,采样前先清水漱口,30分钟后用采样拭子(一头带有海绵刷的棉签棒)刮取孩子口腔两侧各20下,将装有采样拭子的瓶子寄回公司,绑定手机成为会员,15天后就能查看。他声称,通过儿童基因检测,能了解孩子学习、语言、舞蹈、性格、绘画、音乐、运动、情商等方面的天赋。更重要的是,他们的价格“只相当于国外同类检测价格的三分之一”。朱斌解释说,他们通过提取白细胞里面的细胞核信息进行测序,然后把孩子的基因信息与基因库中的大数据进行比对,基因突变位点是否一致。比如,如果检测到孩子的乳酸代谢能力强,就说明孩子的体育比较好。江北修人学校家长群里,网名“悠然”的妈妈说,在丈夫的怂恿下,花299元买了团购,将孩子的头发和唾液样本寄到了上海一家机构,半个月后就拿到了基因检测报告。但在她看来,要不是丈夫坚持,她肯定不会搞这些莫名其妙的东西。“基因决定性格的话我就不用操心家教了。”她告诉记者。“我孩子现在上四年级,如果我知道他擅长什么,就不用给他报很多培训班了。这样孩子不用那么累,效果可能还更好。”家长“五哥”透露,周围朋友做这种检测的还不少,但让他纠结的是,如果检测结果纯属瞎掰,误了孩子前程,谁又能为此负责呢?专家基因检测目前仅用于疾病治疗在专家眼中,这些被称为“人生密码”的检测报告,并不靠谱。浙江大学生物技术学院、浙江省医学会健康管理分会委员孔德华博士认为,任何一项基因检测,其科学性都是建立在大规模流行病调查以及研究数据上的,对于天赋基因来讲,还没有证据证明哪个基因与天赋有关。宁波市妇儿医院儿科专家王医生说,“目前基因检测只用于疾病诊断和预防。分两种:一种是无创DNA产前筛查,针对孕妇腹中的胎儿,利用外周血,检测游离DNA,筛查宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征等先天性疾病;另一种是进行药物代谢基因和肿瘤易感基因检测,常见的有乳腺癌、结肠癌等。至于儿童天赋基因检测,我还没有听说过。”宁波二院干细胞与再生医学实验室主任张顺医生说:“基因检测已逐步在癌症治疗中推广,除我们医院外,宁波市第一医院和宁波市病理中心也开展了癌症患者基因检测。我们医院目前可检测的有肺癌、乳腺癌、大肠癌等常见的14种癌症基因。”据记者了解,2013年,基因检测被国家卫生部列入临床检验项目目录,但检测内容被限制在一定范围内,包括大肠癌易感基因的基因检测、家族性乳腺癌基因的基因突变检查、血友病基因、地中海贫血基因突变检查等在内的20多项。2014年,国家食品药品监督管理总局和国家卫计委曾联合发布一纸“叫停令”,以前所未有的强硬态度整顿基因测序行业,但并未对良莠不齐的现状产生明显影响。宁波市卫计委一名陈姓工作人员称,国家对儿童天赋基因检测方面暂时没有相关条文,“我们既没有审批权,也没有监管权”,他们也未接到过任何投诉。
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