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一例马凡氏综合征病人
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核心提示：今年28岁的钱峰伟，出生在杭州市萧山区浦阳镇尖山村。直到快小学毕业，因为视力的越发模糊，钱峰伟才知道，自己因为基因突变得了“马凡氏综合征”，这是一种先天性遗传性结缔组织疾病，是一种罕见病。
　　钱峰伟的手指细长，这是马凡氏综合征患者最具代表性的蜘蛛指。今年28岁的钱峰伟，出生在杭州市萧山区浦阳镇尖山村。4岁他才学会走路。“去医院看病，医生说我是缺钙。”之后，钱峰伟出现的瘦弱易生病都归结于此。而直到快小学毕业，因为视力的越发模糊，钱峰伟才知道，自己因为基因突变得了“马凡氏综合征”，这是一种先天性遗传性结缔组织疾病，是一种罕见病。18岁那年钱峰伟彻底失明，而今年夏天，一次昏厥让钱峰伟发现自己的心血管也出现了问题。即便想要手术治疗，手术风险也相当之高。这样的疾病听起来很陌生，但就如同身上绑了炸弹一般，不知何时爆炸就会索命。昨天上午，钱峰伟告诉记者，他想手术，想搏一把：“要么活着出来，要么躺着出来，我已经看不见了，可我想正常活着！”罕见疾病就像在他身上绑了炸弹他想“拆弹”，但风险很大瘦高是钱峰伟给人的第一印象。仔细看他的手指、脚趾，都很细长，这是马凡氏综合征病人最具代表性的“蜘蛛指（趾）”。说话时，他的眼睛会定定地看着你，但目光却是涣散的，钱峰伟说自己什么也看不见，“连现在房里开没开灯都不知道。”他躺在床上基本只能侧卧，他的脊椎侧弯厉害，还有“漏斗胸”。掀开他的衣服，前胸处有个拳头般大小的凹陷。钱峰伟说小时候这个凹陷就存在，但一直归结于缺钙，“现在才知道这是马凡氏综合征引起的并发症表现。”今年7月初，钱峰伟突然感到心跳加快，人快要晕厥。送到杭州市第二人民医院检查后，发现二尖瓣关闭不全，还被检查出有主动脉瘤。这是马凡氏综合征里危险的临床病征。据了解，95%的马凡氏综合征患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。“以后漏斗胸会越来越严重，到时候压迫到气管和心脏。”钱峰伟说。他需要接受修复漏斗胸和修补心脏方面的手术。“可医生说我现在的情况和80岁的老人进行相关手术情况差不多，手术成功率只有50%。”思量再三，钱峰伟决定，搏一把。“我还想活下去。”14年前他因病失明当时默默接受了命运安排之前的钱峰伟一直默默接受着命运的安排。比如14年前，知道自己会失明的时候。那是小学快毕业的时候，一个午后，钱峰伟突然发现眼睛前面像是被什么东西挡着，看不清了，父亲连忙带他来到医院。“当时医生说出马凡氏综合征的时候，我和爸爸都有点不知所措，爸爸就问眼睛能不能保住，医生很肯定地回复我们，保不住。我现在还记得当时流冷汗的感觉。”医生斩钉截铁的诊断，让年少的他除了接受还是接受，“可能我的眼睛是一点一点看不见的，18岁眼睛看不到一丝光的时候，我就认命了。”小学毕业后，钱峰伟没有再上学，“去了学校也学不了。”可是生活的变故接踵而至。钱峰伟17岁时，家里最主要的劳动力——他的父亲突然得脑萎缩，四肢僵硬，卧床在家。男主外女主内的家庭情况就变成了：母亲上班养家，比钱峰伟小9岁的弟弟要上学，已经失明的钱峰伟要照顾父亲。“我那时会用电饭煲做饭，烧水，每天负责将妈妈上班前做好的菜热一热，煮了米饭，再喂给爸爸吃。”这样的日子，钱峰伟过了6年。尖山村村委会副主任钱晓晓对钱峰伟那时的印象不深。“他都在家里，很少出门。”5年前他当起了盲人按摩师把赚的钱都拿回家还债钱晓晓告诉记者，钱峰伟的家确实很困难。“他们家是低保户，母亲勤劳，但是赚得不多，父亲生病也要花钱。他们家之前住的还是泥墙房。后来他爸爸去世了，钱峰伟出来做了盲人推拿后，拼拼凑凑，四处借了点钱，做了新房子，但也就是个毛坯房，里面没什么东西。”钱峰伟23岁时，同村的盲人按摩师傅钱多多将他从萧山带到了杭州。钱多多也是位盲人，但靠着手艺在杭州香积寺路开了一家盲人按摩店。“我们一个村的，钱峰伟家里的情况大家都知道，我看孩子还肯吃苦，便想着帮他一把，教他盲人按摩手艺。”钱多多记得钱峰伟在家照顾父亲时，还会打临工，一个月挣点钱，补贴家用。“本来他18岁那年我就要把他带出来了，可是他说要照顾父亲。”“那时候听到我师父要教我手艺，带我出来，我心里真的很开心。一个是我可以自己挣钱养活自己，不麻烦家里。还有就是我一个人在家呆了太久了，也想出来和人交流。”钱峰伟说，电视上虽然可以听见这个世界，可现实里与人交流的感觉，是不一样的。其实，钱峰伟因为身体缘故，手上力道不足，钱挣得并不多。“可是这孩子把钱都省下来，给家里还债了。”钱多多说。他主动去社区参与志愿服务特别爱和人聊天今年，他成了下城区的一名社会服务志愿者，到社区里免费为老人们按摩。“其实每次帮爷爷奶奶们按摩的时间并不长，就15、20分钟，可是他们总会很开心地夸我，我觉得这种开心是买不到的。”钱多多告诉记者，这些志愿活动都是钱峰伟主动要求的，“有时连水和中饭也要自理，他也乐意的，一服务就是一个上午。”按摩时，钱峰伟爱和客人聊天。“知道了客人的职业，我就能对症下药。像记者、设计师，肩颈毛病多，按摩肩颈就要下力气。像司机，右手常要换挡，就要重点按摩下右手，还有腰。”钱峰伟对这个世界还有太多不舍，他记得当时在家照顾生病的父亲时，常常会和小学时的朋友一起出去走走，“我们那里有条江，我可喜欢吹风的感觉了。”哪怕只有50%左右成功几率的手术，他也想试一试，自己赚钱自己好好生活，然而现实那么残酷——“现在有朋友帮我联系了一家北京的医院，说手术成功率高一点，但手术费用最起码需要12万元。”这个数字，对于家里还有负债的钱峰伟来说，无疑是座山，“今年弟弟高中毕业，本来可以去金华继续学习的，可却和我说不太想念书了。”钱峰伟说起这话时，默默用双手抱住了膝盖，把头埋了下去。其实，现在有不少盲友都给钱峰伟捐了钱，但仍是杯水车薪。钱峰伟很感动，“我知道他们其实经济条件也有限，还愿意帮我，我真的很谢谢他们。”如果你愿意帮帮这个默默挣扎着想活下去的年轻人，可以拨打电话。
来源：钱江晚报编辑：黄茜本站已经通过实名认证，所有内容由许尚栋大夫本人发表
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马凡氏综合征患者如何运动
全网发布： 21:24
‍‍‍‍　　运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点： 　　造成马凡氏综合征的结缔组织改变 　　不同的运动形式对马凡氏综合征的影响 　　使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针 　　在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。 　　各种运动和竞赛的不同之处在哪里？ 可以根据一些特点将运动分类。有氧运动的强度允许机体利用氧产生能量。肌肉的需氧与机体的供氧间可以达到平衡。如果你在运动时有所保留，那么你在进行有氧运动。 　　在无氧运动时，由于没有足够的氧气，细胞只能依赖内部能源，由于内部能源很快被消耗，人体会有疲劳感。无氧运动通常强度很大，对组织和心血管的压力较大。 　　当肌肉全程收缩时，如投球或跑步时，这种运动叫等张运动，当肌肉收缩却没有运动时，如举重或推一个重的家具时，这种运动叫等容运动。等容运动对增加血压、加大心脏和主动脉的张力的作用大于等张运动。大多数体育运动同时包括等张和等容运动及有氧和无氧运动，运动的耗能取决于运动的性质、运动者费力的程度、是否为集体运动，甚至取决于参于的角色。 　　根据碰撞的风险与紧张的程度可将运动进行分类，下表为分类图： 　　在根据你的特殊情况使用这个表时，要意识到很多种运动根据你参与的强度可以归到不同类中，要与医生共同商讨你将参与的活动，如何监测运动强度，使其在一个安全的范围内。 　　接触/碰撞可能性大且紧张的运动: 　　篮球、拳击、曲棍球、足球、长曲棍球、军事项目、牛仔、滑水、橄榄球、摔跤 　　有限的接触且紧张的运动: 　　棒球、自行车（剧烈）、体操、骑马、 　　滑冰、滑雪、垒球、壁球、排球 　　没有接触但紧张的运动: 　　集体有氧健身操、快跑、举重 　　没有接触，轻度紧张的运动: 　　有氧健身操（低强度），羽毛球、慢骑自行车，慢跑，游泳（慢速），乒乓球，网球 　　没有接触且不紧张的运动: 　　高尔夫，保龄球，射击，散步 　　马凡氏综合征患者应避免接触性运动，以防主动脉和眼睛受伤。还应避免紧张的运动，以减轻主动脉的压力。每项活动还有不同的剧烈程度，如在后院投篮与参加篮球比赛不同，在平坦的路面上每小时骑10英里与在赛车场赛车不同。要尽量避免竞赛性的运动。 　　总之，每位马凡氏综合征的患者都要与医生商讨进行何种运动及剧烈程度，以进行安全的体育锻炼。 　　在开始或增加运动计划时，要评估目前的体能状况、健康状况和用药情况。许多马凡氏综合征患者服用β受体阻滞剂，此药可以降低安静和运动状态时的心率，在进行了一定的运动量后，较难达到设定的体能水平。β受体阻滞剂可以在增加运动耐量和力量的同时保护主动脉。但不能进行很紧张的或接触性的运动。 　　换了人工机械瓣的患者要服用抗凝药，华法令。这种药物阻碍凝血，增加挫伤和内出血的危险性。服用华法令的患者要避免接触性运动，将头部或腹部遭撞击的风险性降至最低。骑自行车一定要戴高质量的头盔。 　　马凡氏综合征患者进行体育活动时应注意： 　　最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。 　　选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。 　　将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。 　　日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。 　　避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。 　　不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。 　　要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。 运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。‍‍‍‍
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马凡氏综合征马凡综合征介绍及其致病基因检测的意义_好大夫在线
马凡综合征介绍及其致病基因检测的意义
全网发布： 19:19:45
发表者：罗明尧
(访问人次：2240)
马凡综合征是一种系统性，主要累及心血管系统（、主动脉夹层、变等）、眼睛（晶状体异位、视网膜剥脱、早发近视等）和骨骼（瘦高、四肢过长、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮肤等其它器官或系统的报道，不同患者可能有不同的表现。其中，、主动脉夹层等心血管系统病变是影响患者寿命最主要的原因。马凡综合征作为一种遗传性疾病，其临床表现受多种因素影响，机制复杂。但简言之，该病为常染色体显性遗传，怀孕前若不进行医学处理，理论上通过自然生育遗传给下一代的比例为50%，没有性别差异。此外，约有四分之一左右的马凡综合征患者是由新发的基因突变所致，这是父母不患病但子女患病的原因。而当子女患病后，继续遗传给其下一代的比例也为50%，若不加医学处理，可能逐渐形成马凡综合征家族。近十余年来，医学技术发展迅速，在经验丰富的医院，影响马凡综合征患者寿命最重要的原因——、主动脉夹层等疾病，已经可以获得非常高的手术成功率。因此，经过积极有效的治疗，马凡综合征患者的寿命可以接近于正常人。建议对有家族病史的全体家族成员进行分子诊断（致病基因检测），一旦发现明确的基因突变位点，可以通过医学手段，避免该致病位点的遗传。【基因检测的意义】·&&&& 提早诊断，延长寿命：抽取少量静脉血液检测基因，可对患者进行分子水平的确诊，指导后续治疗。针对有家族史但未表现出症状的亲属进行筛查，在发病前获得诊断，避免发现过晚、疗效不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检（如心脏和主动脉的超声检查），达到手术指征者及时手术，避免心血管突发事件的发生。·&&&& 优生优育，避免遗传:马凡综合征患者的后代有1/2的风险遗传此病。对明确诊断携带有致病性基因突变位点的患者，在怀孕生育时可采用现代医学技术手段，避免该基因突变位点的遗传。本文系罗明尧医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载。
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