→ 能治好苯丙酮尿症吗？
能治好苯丙酮尿症吗？
健康咨询描述：
不会说话,走路,头发发黄
上周二,因为抽风
曾经的治疗情况和效果：
没有太大的变化
想得到怎样的帮助：想让孩子尽快会走,会说话
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医生回复区
擅长: 擅长儿科,新生儿科疾病的诊断及治疗
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好现在治疗已经晚了 应该早期诊断早期治疗&&&&&&指导意见：&&&&&& 一般在新生儿期做筛查 早期诊断 饮食控制可以的不会出现神经系统的问题 现在已经错过最佳治疗时机了
考虑治愈不可能了 建议去大医院检查看看
李医生爱心医生
帮助网友：1758称赞：333
&&&&&&病情分析：&&&&&&苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.&&&&&&指导意见：&&&&&&诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.&&&&&&生活护理：&&&&&&由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.&&&&&&
擅长: 中西医内科
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&&&&&&病情分析：&&&&&&四岁女孩 不会说话,走路,头发发黄 患有抽风 发病时间及原因：上周二,因为抽风&&&&&&指导意见：&&&&&&这个还是建议先到正规大型医院就诊检查,是确诊为苯丙酮尿症吗?&&&&&&诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.&&&&&&　　1,低苯丙氨酸饮食&&&&&&　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.&&&&&&　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA&&&&&&　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
&&&&&&以上是对“能治好苯丙酮尿症吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.&&&&&&指导意见：&&&&&&苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因,未进行婚前咨询,孕后当然就传给了孩子.致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.患儿刚出生时,外表不显示异常,经喂奶摄入蛋白质后症状开始出现,出生3个月左右头发可由黑变黄,小便有难闻臭味且不能抬头,6个月症状更加明显.甚至出现抽搐痉挛.若在出生后立即治疗可避免智力低下.若4—5岁再给予治疗,那么严重的智力障碍就很难好转.&&&&&&生活护理：&&&&&&及时,正确,长期的治疗可以使患儿恢复正常.苯丙酮尿症的治疗以饮食为主,家长必须配合医生不间断地进行正规治疗.
帮助网友：1717称赞：331
&&&&&&病情分析：&&&&&&苯丙酮尿症（ PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.&&&&&&本病属常染色体隐性遗传.&&&&&&指导意见：&&&&&&诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.&&&&&&　　1,低苯丙氨酸饮食&&&&&&　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.&&&&&&　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA&&&&&&　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.&&&&&&生活护理：&&&&&&这个疾病越早治疗效果越好.&&&&&&
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纽康特氨基酸婴儿配方粉有宝宝在吃吗？
小男生 当时年龄：
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