第一胎确诊为先天性肾上腺皮质增生症第二胎有多少几率_百度宝宝知道认识先天性肾上腺皮质增生症
38位先天性肾上腺皮质增生症专家可，74位先天性肾上腺皮质增生症专家可
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
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儿童内分泌科
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湘雅二医院
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潍坊市妇幼保健院
擅长：苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、肾上腺皮质...
诊治患者：23人
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中山大学附属第一医院
擅长：生长障碍性疾病（生长激素缺乏症、特发性矮...
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遗传代谢病筛选科
潍坊市妇幼保健院
擅长：糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病，苯丙酮尿...
诊治患者：17人
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副主任医师
湘雅二医院
擅长：儿童身材矮小、性早熟、性发育延迟、甲状腺...
诊治患者：30人
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先天性肾上腺皮质增生症热门咨询
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对话数2（1/1）最后提交16-08-01 02:13
医生您好，我是肾上腺皮质21羟化酶患者，我目前在吃地塞米松片每晚4分之3片，现在...
回复医生：主任医师
河北医科大学第三医院内分泌科
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对话数2（1/1）最后提交16-07-31 22:26
宝宝目前已控制好，但还有蛮多都不懂，想得大夫的指点和帮助！谢谢调药方面，和看...
回复医生：副主任医师
盐城妇幼保健院小儿内分泌科
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对话数2（1/1）最后提交16-07-31 21:10
新生儿1个月零三天住院，查电解质紊乱：血钠114.9MMOL/L，血钾5.69mmol/L,血氯88...
回复医生：副主任医师
郑州儿童医院内分泌代谢科
疾病分类：
对话数5（3/2）最后提交16-07-31 20:26
最近前胸后背莫名就各种疼，时间不久，撕裂痛，扭痛，针刺痛，咯噔一下痛，都是在...
回复医生：主治医师
泉州第一医院泌尿外科
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对话数3（1/2）最后提交16-07-31 14:17
教授您好，儿子现在65天，出生时3.25kg，50cm，皮肤黑，生殖器黑。28 天体检时3....
回复医生：主治医师
临沂市人民医院小儿内科
疾病分类：
对话数4（2/2）最后提交16-07-31 14:04
医生您好，我是肾上腺皮质21羟化酶患者，我目前在吃地塞米松片每晚4分之3片，现在...
回复医生：主任医师
厦门中山医院内分泌科
先天性肾上腺皮质增生症相关疾病*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
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婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有问题么还是...
婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有问题么还是单方有问题
共6条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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专长：内科
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问题分析：您好本病为常染色体隐性遗传意见建议：在两个携带致病的基因同时存在时(即纯合子)发病仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病希望对您有帮助
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专长：妇产科
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问题分析：应该是双方都携带有致病基因意见建议：这个病是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病所以理论上是应该要双方都带有致病基因才可能发病
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专长：内科
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问题分析：您好，本病为常染色体隐性遗传意见建议：在两个携带致病的基因同时存在时(即纯合子)发病，仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病。希望对您有帮助！
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职称：医师
专长：内科
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问题分析：本病是常染色体隐性遗传病双亲是杂合子患者则为纯合子部分患者具有生育能力子代出现纯合子患者的几率更高。意见建议：这种情况可能父母双方都没问题但是均带有致病基因也可能一方有问题另一方带致病基因。
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职称：医师
专长：内科
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问题分析：您好根据您的病情所诉不一定是父母的原因意见建议：双方都是正常的有时也会出现这种情况祝您身体健康
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职称：医师
专长：儿科
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指导意见：您好，这种情况可能父母双方都没问题，但是均带有致病基因，也可能一方有问题，另一方带致病基因。
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问先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
职称：医师
专长：妇产科、宫外孕、
&&已帮助用户：7194
问题分析：你好 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病 常呈常染色体隐性遗传。意见建议：这个是没有办法治愈的 早期诊断后应及早应用糖皮质激素来治疗 希望那个我的回答可以帮到你 祝你健康
问第一胎生过先天性肾上腺皮质增生症的孩子，第二胎怎么...
专长：擅长中医治疗各种眼疾及妇科类疾病
&&已帮助用户：3686
病情分析：你好；先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。意见建议：我建议；产前诊断的目的：①对胎儿进行产前治疗阻止外生殖器男性化，避免手术治疗；②鉴定性别，防止女性男性化患者性别认同错误；③中止男性胎儿与非CAH女性胎儿的不必要产前治疗，并对产后提供适当的治疗。准确的CAH产前预测要求正确的基因分型（包括父母）和正确的临床表型估计。方法：1）羊水激素检测
问先天性肾上腺皮质增生症的宝宝会不会肥胖？
职称：医师
专长：头痛,中风,腰痛
&&已帮助用户：170205
指导意见：你好，这是一种常染色体隐性遗传病，也就是说要父母双方都带有这种至病基因，下一代才会发病，早期诊断比较困难，只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断，症状有女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等，男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育、但患儿有睾丸。
问婴儿先天性肾上腺皮质增生症对孩子有什么影响，男孩以...
职称：护士
专长：内科,尤其擅长高血压，肺炎等疾病
&&已帮助用户：12547
问题分析：先天性肾上腺皮质增生症 是一种临床上比较常见的常染色体异常导致的遗传病。意见建议：一般症状就是男性化，所以如果孩子是男孩子的话，还好一些。但是需要药物控制使用糖皮质激素和盐皮质激素，纠正水、电解质紊乱。
问婴儿先天性肾上腺皮质增生症，17-OHP为可疑阳性
职称：医生会员
专长：内科,
&&已帮助用户：10044
问题分析：这是一种常染色体隐性遗传病，也就是说要父母双方都带有这种至病基因，下一代才会发病，早期诊断比较困难，只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断，且方法和检测时间段都有界定，绝大多数孕检不包含此项内容，或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查，且发病机率也相对较低。意见建议：如确诊为此病，才涉及通过检验查明宝宝究竟属于何种类型，最后方可分析治疗方法和治疗效果，现在还没办法进一步判断。至于是否影响生肓的问题，这病分很多类型，一部份类型会影响生肓，而成功生肓的案例也有很多，首先要确诊，然后才考虑这一步。
问医生您好，新生婴儿17a-羟孕酮是什么...
职称：医师
专长：急性上呼道感染,冠心病,胃、十二指肠溃疡
&&已帮助用户：52007
问题分析：你好，血17α-羟孕酮测定是诊断和筛查新生儿先天性肾止腺皮质增生症的可靠指标。你家宝宝检查17a-羟孕酮值比参考值高5.8可能是先天性肾止腺皮质增生症。意见建议：应定期复查，并多观察。确诊后积极治疗。预后尚好，可有正常的生长发育和生育力。但若治疗不及时可能会发生肾上腺危象，若发生是对生命的惟一威胁，肾上腺危象可发生于未经治疗的失盐型婴儿。
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医生解释：有复发性、不自主、重复的、快速的、无目的的抽动……
如有：有遗传、素质因素；也有可能是精神发育受损或成熟延迟；心理
医生解释：有复发性、不自主、重复的、快速的、无目的的抽动……
按国际标准：婴幼儿时期排尿习惯不良、婴幼儿时期强烈的精神刺激…
要求孩子定时睡觉；要求定时叫醒孩子；让孩子上厕所小便……
医生建议：别把孩子过分封闭于一味学习的小圈内、注重情商培育……
按国际标准：婴幼儿时期排尿习惯不良、婴幼儿时期强烈的精神刺激…
医生建议：让孩子参加丰富多彩的活动，使他们能有机会宣泄……
您好，小儿多动表现在：注意力障碍、学习困难、活动过多、冲动任性
急性单纯性、慢性单纯性儿童抽动症、多发性抽动-秽语综合征等
先天性肾上腺皮质增生症相关标签
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常，女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子...
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评价成功！婴儿得先天性肾上腺皮质增生症有治疗的必要么？_好大夫在线
婴儿得先天性肾上腺皮质增生症有治疗的必要么？
全网发布： 19:59:26
发表者：张惠文
(访问人次：13286)
患者： 我家宝宝在22天的时候的下午发现不寻常迹象，从中午吃完母乳就一直睡，一直睡到晚上七点多，起初开始以为孩子睡舒服了就没叫他醒，后来叫醒了就不吃奶，浑身也没有力气了，就想睡觉，到医院检查医生说可能是。 到医院医生说要用激素治疗需分轻重可能要服用终身的。 想问问：就是我家宝宝一定要服用激素才能治疗吗？一定要服用终身吗？如果以后来不急服药或要停了会怎么样？会出事么？？&上海新华医院小儿内科张惠文：这种药是补充小孩身体缺乏的激素。人体内有很多种激素，如果某一种激素水平低，对身体会有很大的伤害。如果定期监测，保证激素水平在人体需要的范围内，治疗效果还是不错的。再次生育需要做产前诊断，首先全家要做基因诊断确诊是哪一个基因的问题。患者：问一下张大夫这种病是因为什么引起的呢？如果要第二胎的话还会患上这种病么？唉 关键现在孩子太小才20多天，还在上氧气呢，我想问一下他是终身的么？上海新华医院小儿内科张惠文：是一种，父母是携带者，小孩就有可能得这病，下一胎还是这病的可能性为25%，蛮高的。虽然该病的治疗是终身的，但只是口服药物治疗，对生活学习影响不大。孩子的智力基本都是正常的。有些还很聪明的。部分男孩成年后不吃药也可以。&
发表于： 19:59:26
张惠文大夫的信息
副主任医师
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读...
张惠文的咨询范围：本站已经通过实名认证，所有内容由邱文娟大夫本人发表
如何确诊先天性肾上腺皮质增生症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问这样能确诊是先天性肾上腺皮质增生症吗？医院要查皮质醇，要分三个时段抽三次血，宝宝才41天，请问能不抽血换个方法确诊吗，例如基因分析,或者等宝宝大点再抽血，会延误宝宝病情吗？
所就诊医院科室：
江苏省盐城市第三人民医院 儿科
17OHP 升高不太明显，但电解质还是有很明显的问题，需要来就诊，可以做基因诊断确诊，
状态：就诊前
谢谢啦，一定会去上海确诊的，但宝宝低烧总是反复，今天上午还降到37.5度，下午又升到38.1度了，这和先天性肾上腺皮质增生症有关吗？若有，我立刻就去上海，若没有，能等到宝宝体温正常再去吗，会不会延误这病的治疗
应该没有关系，需要复查电解质，如果反复低钠高钾那就尽快来吧
邱文娟大夫通知出停诊:7-9月期间每周三下午增加一个专家门诊（31元）
7月23日下午在12楼增加一个特需门诊（128元）
8月19日-8月23日期间门诊停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：肾上腺皮质增生&&
希望得到的帮助：问该配套检查能否确诊肾上腺皮质增生？
病情描述：新生儿1个月零三天住院，查电解质紊乱：血钠114.9MMOL/L，血钾5.69mmol/L,血氯88.5mmol/L,后静脉输液调理电解质，三天恢复稳定。医生怀疑为肾上腺皮质增生症，后将孩子的血、尿标本送到北京市海...
疾病名称：先天性肾上腺&&
希望得到的帮助：确认一下是不是
病情描述：你好大夫，我家小孩38+3刨妇产出生，体重3300克，出生后第四天有脓包湿疹，后住院治疗，住院期间有黄疸然后照蓝光，在家三天后采足血CAH偏高38.9后复查41这样是不是先天性肾上腺皮质症
疾病名称：肾上腺皮质增生症&&
希望得到的帮助：希望您看看药量是否合适。
病情描述：教授您好，儿子现在65天，出生时3.25kg，50cm，皮肤黑，生殖器黑。28 天体检时3.15kg，51.8cm，上周验血结果还是各项指标不正常，期间没有用药。现在是4kg，55cm，皮肤和生殖器都白了很多。。在...
疾病名称：先天性肾上腺皮质增生症&&
希望得到的帮助：目前病情是否需要手术？
病情描述：阴蒂肥大，似小阴茎，阴道尿道融合为一个出口。内分泌卫主任让我们找杨主任咨询手术的事情
疾病名称：肾上腺皮质增生&&
希望得到的帮助：如果6个月后睾酮还是高，是可以确诊为肾上腺皮质增生吗？
病情描述：儿子2013年9月出生，足底采确诊甲低，经过服药指标都正常。在2个月儿科医院甲低随访时，医生发觉阴茎有点长，目测3.5cm。在第四个月验睾酮，17羟。睾酮101.4（参考：0-6岁：3-32 7-12岁 3-68 13...
疾病名称：先天性肾上腺皮质增生症&&
病情描述：病情描述：
我和我老婆前年生过一个孩子……但是是先天性肾上腺皮质增生症……当时我们对这个病不是很了解所以耽误了……因此孩子最后没了…现在我们想要二胎能不能在怀孕期间检查出来孩子是否...
疾病名称：试管移植打了降調针孕酮高&&
希望得到的帮助：我想问一下我孕酮高是先天性肾上腺皮质增生的症状吗？还是我要先去您那做个检查？如果...
病情描述：结婚4年了，之前看过挺多医院，10年底的时候促排陈旧性宫外孕过一次，去年又在上海红房子靠了一年，没希望，今年才开始了做试管！今年六月开始，因为孕酮高一直不能进周期，连续抽血3个月都是孕...
疾病名称：肾上腺皮质增生的小孩儿能打预防针么&&
希望得到的帮助：肾上腺皮质增生的小孩儿能打预防针么？如果用药期间不能打针，是否有其它解决方案。不...
病情描述：孩子三个月了，患先天性肾上腺皮质增生症，已确诊，在医院住院治疗一个月。问了医生能不能打各种预防针，医生说让问打预防针的地方，问了那个地方的人，他们也不确定。我想问问有肾上腺皮质增生...
疾病名称：生殖器不正常两畸形肾上腺皮质增生症21—qing化酶&&
希望得到的帮助：怎样能进一步检查治疗？能要孩子吗？
病情描述：1982年生，先天性肾上腺皮质增生症如今30年，已结婚。不能过正常性生活。
疾病名称：咨询孕前检查&&
希望得到的帮助：今年准备再要孩子？提前做准备？半年后准备再要一个。请问我们孕前/孕期要做哪些必要检...
病情描述：2012年7月生过一男孩，27天被诊断患先天性肾上腺皮质增生症，治疗无效;2014年1月，我和老公做了染色体检查，结果显示正常。
疾病名称：早产儿釆血筛查17羟孕酮 测了两次都高&&
希望得到的帮助：有可能是先天性肾上腺皮质增生症么
？怎样确诊？还是说早产孩子有波动是正常的
病情描述：早产35+2周 ，体重5斤8两，住院期间足跟采血筛查 17羟孕酮偏高30多吧
后又去复查 仍是偏高 好像是50多 让一个月后去复查
目前孩子体征正常
疾病名称：咨询孕前检查&&
希望得到的帮助：今年准备再要孩子？提前做准备？半年后准备再要一个。请问我们孕前还要做哪些检查,避免...
病情描述：2012年7月生过一男孩，27天被诊断患先天性肾上腺皮质增生症，治疗无效;2014年1月，我和老公做了染色体检查，结果显示正常。
疾病名称：早产儿 足底采血筛查17羟孕酮偏高&&
希望得到的帮助：是不是与早产有很大关系 得肾上腺皮质增生的概率大么 ？要做什么检查才能确诊？？
病情描述：我家小孩早产35+2周，重5斤8两 男孩
10天内足底采血17羟孕酮偏高 好像是30多 32天去复查 得到结果又偏高 好像是50多了 这有可能是先天性肾上腺皮质增生症么 ？？医院让隔一个月再去复查 ，怎么...
疾病名称：咨询孕前检查&&
希望得到的帮助：今年准备再要孩子？请问我们还要做哪些检查,避免再生病孩？
病情描述：2012年7月生过一男孩，27天被诊断患先天性肾上腺皮质增生症;2014年1月，我和老公做了染色体检查，结果显示正常。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
邱文娟大夫的电话咨询
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