若调查的某遗传病发病率的发病率与实际不符,其原因可能有哪些?

(2012o南平模拟)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是(  )A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
周灰灰3207
A、为了便于调查和统计,调查时最好选择发病率较高的单基因遗传病,故A错误;B、为保证调查的有效性,调查的个体数应足够多,而不是患者足够多,故B错误;C、某种遗传病的发病率=(该遗传病的患病人数/该遗传病的被调查人数)×100%,故C正确;D、发病率较高的遗传病比一定是显性遗传病,要确定其遗传方式,还需绘制系谱图,再根据系谱图进行判断,故D错误.故选:C.
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调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样;若调查的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断其遗传方式.
本题考点:
人类遗传病的监测和预防.
考点点评:
本题考查调查人群中的遗传病,意在考查考生的理解能力和判断能力;能独立完成“生物知识内容表”所列的生物实验,包括理解实验目的、原理、方法和操作步骤,掌握相关的操作技能,并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用.
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>>>下列调查活动或实验中,计算所得数值与实际数值相比,可能偏小的..
下列调查活动或实验中,计算所得数值与实际数值相比,可能偏小的是
A.标志重捕法调查野兔种群密度时个别标志物脱落B.调查某遗传病的发病率时以患者家系为调查对象C.样方法调查法国梧桐种群密度时在分布较稀疏的地区取样D.用血细胞计数板计数酵母菌数量时统计方格内和四条边上的菌体
题型:单选题难度:中档来源:0103
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据魔方格专家权威分析,试题“下列调查活动或实验中,计算所得数值与实际数值相比,可能偏小的..”主要考查你对&&种群的数量特征,探究:培养液中酵母菌种群数量的变化,科学研究方法&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下:
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种群的数量特征探究:培养液中酵母菌种群数量的变化科学研究方法
种群的数量特征: 1、种群的数量特征:
2、种群密度的计算:种群的个体数量/空间大小(面积或体积)&&&&& ①逐个计数:针对范围小,个体较大的种群;动物:标志重捕法(对活动能力弱、活动范围小);植物:样方法(取样分有五点取样法、等距离取样法)取平均值;②估算的方法:昆虫:灯光诱捕法;微生物:抽样检测法。知识点拨:
种群各数量特征间的联系:一、实验原理(1)酵母菌可以用液体培养基来培养,培养液中的酵母菌种群的增长情况与培养液中的成分、空间、pH、温度等因素有关,我们可以根据培养液中的酵母菌数量和时间为坐标轴做曲线,从而掌握酵母菌种群数量的变化情况。(2)利用血球计数板在显微镜下直接计数是一种常用的细胞计数法,这种方法可以直接测定样品中全部的细胞数目,所以一般用于单细胞微生物数量的测定,由于血球计数板上的计数室盖上盖玻片后的容积是一定的,所以可根据在显微镜下观察到的细胞数目来计算单位体积的细胞的总数目。二、探究问题培养液中酵母菌种群的数量是怎样随时间变化的?三、作出假设:在有限的环境条件下,酵母菌种群的数量随时间呈什么型增长变化。四、材料用具酵母菌菌种,无菌马铃薯培养液或肉汤培养液,无菌水,试管,棉塞,恒温培养箱,显微镜,无菌滴管,无菌移液管,小烧杯或小试管,血球计数板(2mm×2mm)、纱布、滤纸、镊子、盖玻片等。五、探究思路怎样进行酵母菌的计数。对一支试管中的培养液(可定为10ml)中的酵母菌逐个计数是非常困难的,可以采用抽样检测的方法:先将盖玻片放在计数室上,用吸管吸取培养液,滴于盖玻片边缘,让培养液自行渗入,多余培养液用滤纸吸去,稍待片刻,待酵母菌细胞全部沉降到计数室底部,将计数板放在载物台的中央,计数一个小方格内的酵母菌数量,再以此为根据,估算试管中的酵母菌总数。盖玻片下,培养液厚度为0.1mm,可算出10ml培养液中酵母菌总数的公式:2.5×104x(x为小方格内酵母菌数) 科学研究方法:1、假说——演绎法①提出假设②演绎就是推理③实验验证假设和推理④得出结论2、同位素示踪法:同位素示踪法是利用放射性核素或稀有稳定核素作为示踪剂对研究对象进行标记的微量分析方法3、科学的研究方法包括:归纳法、类比推理法、实验法和演绎法。①归纳法:是从个别性知识,引出一般性知识的推理,是由已知真的前提,引出可能真的结论。它把特性或关系归结到基于对特殊的代表(token)的有限观察的类型;或公式表达基于对反复再现的现象的模式(pattern)的有限观察的规律。②类比推理法:类比推理这是科学研究中常用的方法之一。类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同,从而推出它们的其他属性也相同的推理。简称类推、类比。它是以关于两个事物某些属性相同的判断为前提,推出两个事物的其他属性相同的结论的推理。③实验法:通过试验的论证得出所需数据,进行分析后得出结论。分为:化学物质的检测方法;实验结果的显示方法;实验条件的控制方法;实验中控制温度的方法④演绎法:从普遍性结论或一般性事理推导出个别性结论的论证方法。演绎法得出的结论正确与否,有待于实践检验。它只能从逻辑上保证其结论的有效性,而不能从内容上确保其结论的真理性。也可以从逻辑思维,逆向思维和想象思维延伸到其结论该以反证明。4、实验必须遵守的原则:①设置对照原则:空白对照;条件对照;相互对照;自身对照。②单一变量原则;③平行重复原则5、实验的特性:对照,统一性质。提出问题;设计方案;讨论结果;分析问题。分为科学实验;验证性实验;对照实验等。知识拓展:1、生物学的历史研究进展和相关实验的叙述。(1)孟德尔的假说——演绎法叙述①提出假设(如孟德尔根据亲本杂交实验,得到F1,Aa这对基因是独立的,在产生配子时相互分离。这里假设的是一对等位基因的情况);②演绎就是推理(如果这个假说是正确的,这样F1会产生两种数量相等的配子,这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型);③最后实验验证假设和推理(测交实验验证,结果确实产生了两种数量相等的类型);④最后得出结论(就是分离定律)(2)遗传物质验证的三个实验:肺炎双球菌的转化实验;噬菌体侵染细菌的实验;烟草花叶病毒的重组实验(3)酶发现过程中的实验:①1777年,苏格兰医生史蒂文斯从胃里分离一种液体(胃液),并证明了食物的分解过程可以在体外进行。②1834年,德国博物学家施旺把氯化汞加到胃液里,沉淀出一种白色粉末。除去粉末中的汞化合物,把剩下的粉末溶解,得到了一种浓度非常高的消化液,他把这粉末叫作“胃蛋白酶”(希腊语中的消化之意)。同时,两位法国化学家帕扬和佩索菲发现,麦芽提取物中有一种物质,能使淀粉变成糖,变化的速度超过了酸的作用,他们称这种物质为“淀粉酶制剂”(希腊语的“分离”)。科学家们把酵母细胞一类的活动体酵素和像胃蛋白酶一类的非活体酵素作了明确的区分。③1878年,德国生理学家库恩提出把后者叫作“酶”。④1897年,德国化学家毕希纳用砂粒研磨酵细胞,把所有的细胞全部研碎,并成功地提取出一种液体。他发现,这种液体依然能够像酵母细胞一样完成发酵任务。这个实验证明了活体酵素与非活体酵素的功能是一样的。因此,“酶”这个词现在适用于所有的酵素,而且是使生化反应的催化剂。由于这项发现,毕希纳获得了1907年诺贝尔化学奖(4)生长素的发现实验:植物的向光生长和胚芽鞘实验2、同位素示踪方法的应用,使人们可以从分子水平动态地观察生物体内或细胞内生理、生化过程,认识生命活动的物质基础。例如,用C、O等同位素研究光合作用,可以详细地阐明叶绿素如何利用二氧化碳和水,什么是从这些简单分子形成糖类等大分子的中间物,以及影响每步生物合成反应的条件等。3、放射性同位素示踪技术,是分子生物学研究中的重要手段之一,对蛋白质生物合成的研究,从DNA复制、RNA转录到蛋白质翻译均起了很大的作用。最近邻序列分析法应用同位素示踪技术结合酶切理论和统计学理论,研究证实了DNA分子中碱基排列规律,在体外作合成DNA的实验:分四批进行,每批用一种不同的32P标记脱氧核苷三磷酸,32P标记在戊糖5'C的位置上,在完全条件下合成后,用特定的酶打开5'C-P键,使原碱基上通过戊糖5'C相连的32P移到最邻近的另一单核苷酸的3'C上。用最近邻序列分析法首次提出了DNA复制与RNA转录的分子生物学基础,从而建立了分子杂交技术,例如以噬体T2-DNA为模板制成[32P]RNA,取一定量T2-DNA和其它一些DNA加入此[32P]RNA中,经加热使DNA双链打开,并温育,用密度梯度离心或微孔膜分离出DNA-[32P]RNA复合体测其放射性,实验结果只有菌体T2的DNA能与该[32P]RNA形成放射性复合体。从而证明了RNA与DNA模板的碱基呈特殊配对的互补关系,用分子杂交技术还证实了从RNA到DNA的逆转录现象。4、放射性同位素示踪技术对分子生物学的贡献还表现在:a、对蛋白质合成过程中三个连续阶段,即肽链的起始、延伸和终止的研究;b、核酸的分离和纯化;c、核酸末端核苷酸分析,序列测定;d、核酸结构与功能的关系;e、RNA中的遗传信息如何通过核苷酸的排列顺序向蛋质中氨基酸传递的研究等等。为了更好地应用放射性同位素示踪技术,除了有赖于示踪剂的高质量和核探测器的高灵敏度外,关键还在于有科学根据的设想和创造性的实验设计以及各种新技术的综合应用。
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(1)甲、乙、丙、丁;(2)表兄妹血缘关系近,婚配隐性致病基因在子代中纯合的概率大大增加;(3)①X常;②或、或;③3/18;1/16
(1)(2)考查了显隐性基因控制遗传病的特点。(3)丙病患者全为男孩,出现隔代遗传,又有双亲正常后代患病现象.可推断为X染色体隐性致病基因遗传病。丁病出现双亲正常(,,),女儿(,患病的现象,可断定是常染色体,否则X染色体上其父必病)隐性致病基因遗传病。据此不难推出,基因型为或。
计算和后代患丙病的概率为:
两种情况各占1/2,所以患丙病概率为1/4。
计算和后代患丁病的概率为:
两种情况各占1/2,所以患丁病概率为1/4。
两病同时患的概率为:1/4×1/4=1/16。
所以只患一种病的概率为:(1/4+1/4)-1/16-1/16=3/8。提示:
(1)明白显隐性基因的遗传特点:显性遗传病在近亲和非近亲婚配中无明显差异,而表中四项表兄妹婚配发病率明显提高,可断定全是隐性遗传病。
(2)遗传图谱的分析:
①先确定其显隐性;
②再确定是常染色体遗传还是伴性遗传。
A.在已确定是隐性遗传病的系谱中:
a.女儿患病,父亲正常,一定是常染色体遗传;
b.母亲患病,儿子正常,一定是常染色体遗传。
B.在已确定是显性遗传病的系谱中:
a.儿子患病,母亲正常,一定是常染色体显性遗传;
b.父亲患病,女儿正常,一定是常染色体显性遗传。
③遗传系谱图判定口诀:
无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性(“男”为患女病的父亲或儿子);显性看男病,男病女正非伴性(“女”为患男病的母亲或女儿)。
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科目:高中生物
下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答:
非近亲婚配子代发病率
表兄妹婚配子代发病率
科目:高中生物
下表是4种遗传病的发病率比较,请分析回答:
非近亲婚配子代发病率
表兄妹婚配子代发病率
(1)4种疾病中可以判断属于隐性遗传病的有__________。
(2)表兄妹婚配子代发病率远高于非近亲婚配子代发病率,其原因是___________。
(3)某家族中有的成员患丙种遗传病 (设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患丁种遗传病 (设显性基因为A,隐性基因为a),见下边系谱图。现已查明D6不携带致病基因。
①丙种遗传病的致病基因位于________染色体上;丁种遗传病的致病基因_______染色体上。
②写出下列两个个体的基因型III 8_________,III 9__________。
③若III 8和III9婚配,子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为________; 同时患两种遗传病的概率为___________。
科目:高中生物
来源:2012届甘肃省天水市一中高三第四阶段考试生物试卷
题型:综合题
下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答:病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率其原因是__________。(3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A,隐性基因a),见图25—5。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。问:①丙种遗传病的致病基因位于&&&&&&&&&&&&&&&&&染色体上;丁种遗传病的致病基因位于___________ 染色体上。②写出下列两个体的基因型Ⅲ-8______________ ,Ⅲ-9_____________ 。③若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配,子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为_______ ;同时患两种遗病的概率为___________________ 。
科目:高中生物
来源:学年甘肃省天水市高三第四阶段考试生物试卷
题型:综合题
下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答:
非近亲婚配子代发病率
表兄妹婚配子代发病率
(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有 &&&&&&& 。
(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率其原因是__________。
(3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A,隐性基因a),
见图25—5。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。
①丙种遗传病的致病基因位于 &&&&&&&& 染色体上;丁种遗传病的致病基因位于___________ 染色体上。
②写出下列两个体的基因型Ⅲ-8______________ ,Ⅲ-9_____________ 。
③若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配,子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为_______ ;同时患两种遗病的概率为___________________ 。
科目:高中生物
(00上海卷)(12分)下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答:病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁4:400001:3000(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有_______。(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率,其原因______________。(3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A,隐性基因为a),见下边谱系图。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。问:a.丙种遗传病的致病基因位于______染色体上;丁种遗传病的致病基因位于_______染色体上。b.写出下列两个体的基因型Ⅲ-8________,Ⅲ-9________。c.若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配,子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为_____;同时患两种遗传病的概率为______。
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C、调查遗传病的发病率、研究某种遗传病的发病率,如红绿色盲等,D错误.故选,C正确,保证调查群体要足够大,并用统计学方法进行计算,应在人群中随机抽样调查取样,A正确;D;B、调查遗传病的发病率应该尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病,B正确、调查遗传病的发病率注意保护被调查人的隐私A
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