小儿遗传性痉挛性截瘫
疾病名称：小儿遗传性痉挛性截瘫
疾病别名：小儿家族性痉挛性截瘫，小儿家族性痉挛性下身轻瘫
具体部位：全身
神经内科:主要是治疗神经系统的疾病。神经病学是研究中枢神经系统、周围神经系统及骨骼肌疾病的的临床医学学科，诊治范围包括神经内科各种疾病，如：头痛、坐骨神经痛、神经衰弱、脑梗塞、偏头痛、癫痫、植物神经功能紊乱、帕金森病、重症肌无力、懂脑动脉硬化症、老年痴呆、面瘫、短暂性缺血发作等。神经系统疾病的主要症状表现为运动、感觉、反射和植物神经机能障碍，如：不自主运动、共济失调等。儿科:是研究自胎儿至青少年这一时期小儿生长发育、提高小儿身心健康水平和疾病防治质量的临床医学学科。儿科是临床医学四大主要学科之一，以胎儿至青少年常见疾病为诊疗范围。儿科目前设置有儿童保健、新生儿学、呼吸内科、心血管内科、血液内科、肾脏内科、神经内科、内分泌与代谢、免疫感染与消化、急救以及小儿外科等专业。儿科常见的疾病有：手足口病、小儿感冒、婴幼儿腹泻、小儿肺炎、小儿高热、小儿支气管炎、鹅口疮、小儿厌食、奶癣、小儿哮喘、新生儿黄疸、小儿多动症、尿布疹、疝气等。中西医结合科:急诊科:急诊科作为医院的一个相对独立的小区,直接面向社会,接受的是急危重病人,其设置应遵循以下原则:(一)方便病人就诊;(二)有利于预防和控制医院感染.
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
一、发病原因本病的病因尚不明确。多数患者呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁隐形遗传，有高遗传性。1.常染色体显性遗传与染色体2p，8q，14q和15q有关。SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变。以蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起德尔长轴微管细胞骨架调控受损最为常见，且与痴呆有关。2p常见变异临床表现差异显著。2.常染色体隐性遗传与8p，15q和16q有关，15q最常见。SPG5，SPG7和Sj&gren-Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj&gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关，已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X染色体连锁隐性遗传少见。SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3，26，28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。二、发病机制本病的发病机制尚不明确。有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。本病的病理特点为皮质脊髓束变性，大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。1.单纯型HSP的病理特征单纯型HSP的病理特征是中枢神经系统的轴索变性，脊髓的侧索和后索发生退行性病变，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。2.遗传学遗传性痉挛性截瘫的基因位点。(1) 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24。(2) 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3。(3) X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。
下肢呈剪刀步态是脑瘫痉挛性双侧下肢瘫的临床表现。剪刀步态是由于双下肢肌张力增高，尤以伸肌肉内张力增高明显，移步时下肢内收过度，两腿交叉呈剪刀状。步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。瘫痪是神经系统常见的症状之一，是指肌肉活动能力的降低或丧失。感觉是各个感受器对机体内各种刺激在人脑中的直接反映。感觉障碍是神经系统疾病中常见的症状之一。遗传性痉挛性截瘫，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。截瘫，是指脊髓损伤后，受伤平面以下双侧肢体感觉、运动、反射等消失和膀胱、肛门括约肌功能丧失的一种病症。其中，上述功能完全丧失者，称完全性截瘫，还有部分功能存在的，称不完全性截瘫。早期为弛缓性瘫痪，约3～4周后，逐渐转为痉挛性瘫痪。截瘫病因与脊髓外伤或本身病变有关。现代西医学除在脊髓损伤的急性期可采用手术治疗外，对本病症尚无理想的方法。本病症是重要的难治病之一。肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。四肢中的一肢出现瘫痪叫作单瘫。单瘫可由周围神经病变及中枢神经病变引起。病变可位于脊髓前角、前根、神经丛和周围神经。由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征(dystonicsyndrome)。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和/或躯干的胸腰和/或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。痴呆(dementia)是一种比较严重的智能障碍。这是指病人的大脑发育已基本成熟，智能也发育正常，但以后由于各种有害因素引起大脑器质性损害，造成智能严重障碍。常见于脑炎后遗症，老年性痴呆，脑动脉硬化性精神病及麻痹性痴呆等。此时病人的意识一般是清晰的，但其思维活动却变得不很完善。在言语中出现病理性赘述，既往知识的储存(记忆力)以及计算力均有削弱，理解能力减弱，对周围的事物不能正确地进行分析和综合，对主要的、次要的、本质的和非本质的，都不能明确区别，不能以批判的态度来对待自己和周围环境发生的问题，并往往做出错误的判断和推理。学习和工作困难，有时生活也不能自理。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。一般将腱反射的活跃程度分为：①消失(-)：不出现反射;②迟钝(+)：低于正常的反应;③正常(++);④活跃(+++);高于正常的反应;⑤亢进(++++);反射强，髌震挛、踝震挛阳性。视神经萎缩(optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。“深感觉”是指肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉。如果传导深感觉的神经纤维或大脑感觉中枢病损，出现肌肉及关节位置觉、运动觉、震动觉障碍，则为深感觉障碍。高位截瘫顾名思义，是指横贯性病变发生在脊髓较高水平位上。 医学上一般将第二胸椎以上的脊髓横贯性病变引起的截瘫称为高位截瘫，第三胸椎以下的脊髓损伤所引起的截瘫称为下半身截瘫。易变性痉挛又称手足徐动症或指划运动，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。手足徐动症(athetosis)可见于多种脑病，特点为手足缓慢不规则扭动。手足徐动症是肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动，伴肢体远端过度伸展，如腕过屈、手指过伸等，且手指缓慢地逐个相继屈曲;由于过多的自发动作使受累部位不能维持在某一姿势或位。手足徐动症见于Huntington舞蹈病、Wilson病肝性脑病、Hallervodern-Spatz病、酚噻嗪类及氟哌啶醇慢性协和中毒等偏侧手足徐动症多见于脑中风患者，各种镇静剂均可使不自主运动暂时缓解如苯巴比妥地西泮等。对有颅内病变的患者比如说偏瘫患者，由于中枢神经受损，会发生一侧腹壁反射减弱或者消失。痉挛性斜颈是一种累及颈部区域的局限性肌张力障碍，表现为颈肌阵发性的不自主收缩，引起头向一侧扭转或阵性倾斜。它是一种锥体外系运动障碍，是一种独立的器质性疾病。然而精神因素如焦虑、反应性抑郁症等对此病的症状轻重起着一定的调整作用，情绪的冲动甚至是此病加速发展的一个因素。临床上诊断和治疗要通过细致的临床观察和肌电图检查进行区分。
一、症状遗传性痉挛性截瘫可见于任何年龄，但好发于儿童期和青春期，且男性较女性多见。本病的首发症状是：走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯困难。临床表现主要是：缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫。体检可发现：双下肢呈剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，膝、踝震挛阳性，病理征阳性。还可伴有视神经萎缩 视网膜色素变性 锥体外系症状 小脑性共济失调 深感觉障碍 痴呆 精神发育迟滞 耳聋 肌萎缩 自主神经功能障碍等。本病常有阳性家族遗传史。1.单纯型HSP：临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，这类型较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及单纯型HSPⅡ型。(1) 单纯型HSPⅠ型：单纯型HSPⅠ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)发病年龄常在3～6岁或10岁以内。(2) 单纯型HSPⅡ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。2.复杂型HSP：临床上将痉挛性截瘫合并脊髓外损害的患者称为复杂型HSP。发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)。3. 少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。二、诊断1.好发于10～35岁之间。有家族遗传史。2.缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。3.伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。&&& 4.脑CT和(或)MRI多属正常。
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。通过脑诱发电位对脑功能进行检查。颅脑MRI检查是对脑部进行MRI检查，用于观察脑部有无病变，能明确该患者是否由脑结构改变所致，颅内肿瘤常引起癫痫，MRI对脑内低度星形胶质细胞瘤、神经节、神经胶质瘤、动静脉畸形和血肿等的诊断确认率极高。
1.一般实验室检查正常。2.诱发电位：下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降 而上肢诱发电位却是正常的 或仅显示轻度的传导速度减慢 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。3.肌电图：可发现失神经改变 但周围神经传导速度正常。4.MRI：头颅MRI一般无异常 但某些病例可表现胼胝体发育不良 大脑 小脑萎缩 颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。
发育指生命现象的发展，是一个有机体从其生命开始到成熟的变化，是生物有机体的自我构建和自我组织的过程。人发育最快的时期成为青春期是个体由儿童向成年人过渡的时期。通常人们把青春期与儿童期加以明显区分，区分的界限是性的成熟。生长痛是儿童生长发育时期特有的一种生理现象。局部组织无红肿压痛，活动正常。对孩子正常的生长和发育不会产生影响。小儿肝母细胞瘤90%以上见于3岁以下，60%为1岁以下的患儿。小儿中此瘤比较常见。肝母细胞瘤是一个上皮的和间质的(mesenchymal)混合组织。它可以含有纤维组织、肌肉、类骨(osteoid)组织、软骨、造血组织或原始的间质组织。瘤处于肝中可以是孤立的或是多发的。经血液及淋巴液转移至别处。幼年性黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma) 也称青少年黄色肉芽肿，以前称痣黄内皮瘤(nevox xanthoendothelioma)或先天性黄色瘤复合体(congenital xanthoma multiplex)，是一种良性组织细胞增多所引起的皮肤、眼部和眼眶病变，治疗效果好，并有自愈倾向。多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。脐炎(omphalitis)是脐残端的细菌性感染。根据发病年龄，可有成人脐炎和新生儿脐炎之分，按病理过程又有急性脐炎(acute omphalitis)和慢性脐炎(chronic omphalitis)2种。急性脐炎是脐周组织的急性蜂窝织炎，若感染进展，可并发腹壁蜂窝织炎，也可能发展为脐周脓肿，且有并发腹膜炎及败血症的危险。病原菌为金黄葡萄球菌等。慢性脐炎为急性脐炎治疗不规则、经久不愈或新生儿脐带脱落后遗留未愈的创面及异物局部刺激所引起的一种脐部慢性炎症表现。腹裂(gastroschisis)是先天性腹壁发育不全在脐旁留有全层腹壁缺损、有内脏自缺损处脱出，是一种罕见的腹壁发育缺陷畸形。过去曾有学者将本病与脐膨出子宫内破裂归在一起,1953年Moore等根据腹裂的病理特点与脐膨出破裂不同,提出另命名为腹裂并得到公认。其发病率各家统计差别较大，但半数以上为低体重儿。由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/新生儿。其他类型均为罕见。尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或继发性;原发性者病因不明，少数可能为遗传性;继发性者见于颅内肿瘤(颅咽管瘤)、颅底骨折、颅内手术、放射治疗、组织细胞增生症x、中枢神经系统感染等情况。小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
1.本病与肌萎缩侧索硬化症(ALS)鉴别。ALS症状发展相对较快，常有上肢受累及延髓症状，肌电图有失神经改变和巨大电位，肌活检有神经源性肌萎缩，多数无家族史。多巴反应性肌张力障碍，多见于儿童，也有步态异常和下肢肌张力高，但症状有晨轻暮重和少量多巴胺治疗有效可鉴别。原发性侧索硬化，双上肢也受累，除肌张力高外，尚有肌力减退，无阳性家族史。而本病为遗传性代谢病，主要表现为运动发育迟缓，进行性痉挛和低身高，可治疗。2.本病与遗传性运动感觉神经病Ⅴ(hereditary motor and sensory neuropathy Ⅴ，HMSN Ⅴ)鉴别。HMSN Ⅴ表现为缓慢进展的肢体远端肌无力，萎缩和感觉减退;电生理检查为神经传导速度减慢;病理表现为周围神经的慢性节段性脱髓鞘。3.本病还与Arnold-Chiari综合征、脊髓空洞症、脊髓小脑性共济失调、脑白质营养不良、维生素B12缺乏、多发性硬化、热带痉挛性截瘫(HTLV1感染)、异染性白质脑病、Krabbe病、脊髓压迫症及某些中毒(铅中毒、山黎豆中毒)等鉴别。
镇心、安神、定惊、调血。用于脑血栓.脑溢血.冠心病.肢体瘫痪.心动过速或过缓.高血压.小儿 麻痹.癫痫及各种神经炎等.尤其是大脑神经和心脏性疾病有特殊.胃肠痉挛性疼痛。
治疗前注意事项
对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。
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1. 可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。2. 可发生弓形足, 深感觉障碍和括约肌障碍，运动障碍易发生摔伤。3. 长期卧床导致的肺部感染，褥疮等。
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步态异常诊断标准&步态异常做哪些检查？
　　步态的观察 　　(一)动力学分析 　　1.时间测定法 正常人行路时多先从右踵着地，以后左踵着地，这种动作叫做1步。两足间的距离叫做步幅。右踵着地后，前进，右踵再次着地时，叫做重复步;第一次右踵着地与第二次右踵着地的距离叫做重复步幅;单位时间内的步数(步数分)叫做步行率。步行率受身长和年龄所影响。 　　观察患者步行时应当脱掉外衣，仔细观察各关节的运动情况，且从不同的方向和角度进行观察，如从前方、后方、侧方观察。观察者至少据患者30厘米。如果室内狭窄，观察长距离步行受限制的话，可嘱患者走圆圈或走“8”字。步行时重点观察步幅的长度、步行率、运动是否对称、运动的灵活性、上肢的协调运动(过少或增多)、头肩的位置、躯干的活动情况(躯干前倾或落后，或左右倾斜)、骨盆的活动度(前后、左右)、在踵着地和行走中重心转移时的状态等。 　　足踵着地的时期叫作立脚期，足尖离开地面的时期叫作游脚期(swing phase)。观察时，应注意三种情况：①各个时期的比率：哪一侧的肢体疼痛，则保持平衡的能力必低下，不能很好的支持体重，该侧的立脚期就短，键侧立脚期延长;②立脚期的动作：正常人先是足踵着地，以后足跖着地。但在小儿由于中心位置高，平衡不良，故立脚时间与足跖着地时间均短;③游脚期的脚与躯干间的关系：注意足离开地面之后躯干倾斜或移位的方向。例如关节疾患时，躯干先向前移动而后才抬足。在小脑疾患则相反.躯干落后于游脚期。 　　2.角度的变化的观察 正常成人的身体重心位于通过两足间的中点所作的垂直线上。以足底为基线，重心位于身长的55%处、耻骨的前方。如果将步行时重心的移动划一轨迹时，上下与左右方向呈一正弦曲线，上下成垂直移动，立脚后中期最高，足踵着地期最低，呈正弦曲线，振幅约为4.5厘米。左右呈水平方向移动，以立脚中期为界，振幅为3厘米。这种垂直方向与水平方向移动的两个正弦曲线，形成人体重心移动的轨迹。 　　如果肉眼对上述各项观察困难，必要时应行连续摄影进行分析。例如轻微偏离，通过连续摄影分析即可发现：躯干前倾、两肩高度不一。轻瘫侧上肢协调运动不良，患侧下肢展和足下垂。立脚期，患肢有反膝趋向，健足游脚期缩短。 　　(二)肌电图分析 　　选择两下肢某些肌群，如胫骨前肌、腓肠肌、股四头肌、股内收肌群、骶棘肌等进行描记。注意观察三种情况;①安静时肌电图的表现，有无肌纤颤电位;②加速运动时肌电图变化;③减速运动时的肌电圈位变化。正常人髋关节的内收肌群与外展肌群在立脚期开始与终止之后，骨盆肌立即呈静止电位。股四头肌由游脚期转为立脚期的变换期内，游脚的下肢肌电振幅逐渐减小。同时髋关节与朦关节保持稳定状态。胫骨前肌在整个步行周期中肌电位均保持轻度活动状态。腓肠肌在整个立脚期均保持活动状态，尤其在立脚后期更为明显，因此此时要防止足的背屈，足踵支持必须加强，于是肌电图上也就有所显示。 　　当步态异常时，上述肌电图也出现相应的变化，根据分析而作出结论。 　　三、分类及临床特征 　　(一)皮质脊髓前束和脊髓病变 　　1.痉挛性偏瘫步态(脑性偏瘫步态) 　　为单侧病变。病侧上肢通常为屈曲、内收姿势，腰部向键侧倾斜，下肢伸直、外旋，向外前摆动(代偿髋、膝屈肌及踝背屈肌无力导致的拖脚)，行走时呈划圈样步态，所以也称“割草步态”。患侧上肢屈曲，伴随摆动消失，大腿与小腿均伸直，足内翻并下垂，步行时膝关节与踝关节不能届曲。患侧下肢与健侧相比，因足下垂而显得延长。由于下肢各关节不能屈曲，因而在行路时足呈划圆弧状，故也叫“划圈步态”。在这种情况下，足尖与足的前外侧与地面接触。如果足下垂且足趾明显跖届时，则步行几乎不可能，这种情况在成人偏瘫者极为罕见，多见于儿童大脑性瘫痪。 　　2.痉挛性截瘫步态 双侧严重痉挛性肌张力增高，病人双下肢强直内收，伴代偿性躯干运动。行走费力，呈剪刀样步态。 　　痉挛性截瘫患者站立时，下肢常呈伸直位，两大腿靠近，两小腿稍稍分开，双足下垂，并且伴有某种程度的内旋。患者站立时常见两足细小的摇晃，这种摇晃可以波及到上肢及躯干。由于两大腿互相贴近，两膝关节也常常紧贴，双足下垂呈内翻挛缩。患者用足尖站立，步行时用足前半和趾底部着地，好像用足尖行路一样。同时躯干前倾，多数患者步行时两臂抬举，靠足尖与足的外侧缘支撑体重，因而此种患者的鞋底前端与外缘磨损显著。患者起步时伸出的下肢各关节屈曲，躯干向伸足的反方向倾斜并稍扭转，如此交替进行.呈特有的摇摆步态或叫&公鸡步态”。当快速进行时下肢不稳明显，而且小腿伸直，大腿呈半届曲状态。 　　3.肌萎缩侧索硬化症的步态 肌萎缩侧索硬化症是一种运动神经元疾病。是由大脑皮质运动区到延髓运动神经核和脊髓前角细胞的上运动神经元的疾病造成的，同时前角运动细胞即下运动神经元也受侵犯。这是一种连行性神经变性性疾病，目前原因不明。 　　肌萎缩侧索硬化症多数病例有步态异常，主要表为三种类型步态： 　　(1)痉挛性步态：最常见，多数双侧性，左右可有差别，一侧性者扳罕见。如果表现为一侧性，则与脑血管病后遗症的痉挛步态相似。如为两侧性，这两下肢伸直。步行时膝关节屈曲困难。由于股内收肌群张力增高，下肢内收位呈“剪刀步态”。两膝关节靠近，两足下垂并内翻。足前半步着地，单独举步困难，多扶拐而行。 　　(2)鸡步：下肢多为假性多神经炎型。多由于足背屈无力引起，足下垂。由于胫骨前肌肌力低下，不能用足踵站立(或叫公鸡步态)。 　　(3)跛行：多为一侧损害时出现，常伴有同侧上肢力弱。 　　4.弛缓性截瘫步态 卧位时两足轻度下垂，站立时基底增宽，有细微摇晃，与痉挛性截瘫所不同的地方是膝关节屈曲(反张膝)。步行时足下垂不能抬高，足尖稍离地甚至行路时足尖碰地。 　　弛缓性截瘫见于多发性神经炎、神经根炎、马尾病变或脊髓病变等。 　　5.脊髓性间歇性跛行症的步态 　　脊髓性间歇性跛行症是一过性的脊髓血液循环障碍，可由于脊髓血管病变，椎管内病变压迫引起脊髓血液循环障碍，或大动脉病变而继发，也可见于亚急性坏死性脊髓炎等等。 　　①步行障碍：步行至一定距离时就感到一侧或两下肢无力(一般l一5分钟左右)，休息后可以恢复。这与其他神经系统疾病、肌病时所呈现的疲劳性不同，可以很快恢复为其特征，再度步行又复现。多数情况下连续步行时距离越来越短。这种步行障碍是由肌无力，而并非由疼痛引起。 　　②主观感觉障碍：脊髓性间歇性跛行不伴有疼痛，但大多数下肢有沉重感、麻木感等主观感觉障碍。 　　③客观的神经系统症征：跛行的间歇期可以出现神经症候为其一特征。而血栓闭塞性脉管炎引起的间歇性跛行。则无客观的神经征候，这是重要的鉴别点：6.腓总神经麻痹的步态 腓总神经麻痹时，由于受其支配的腓骨长、短肌、胫骨前肌、伸趾长肌、伸趾短肌等小腿前外侧肌群麻痹，出现特殊步态：足下垂，外旋与内旋很困难。步行时足尖不易离开地面。 　　腓总神经局限性损害见于外伤、铅中毒、急性灰白质炎或坐骨神经部分麻痹，此时胫骨前肌收缩不全，呈马蹄内翻足。 　　7.臀中肌麻痹(Duehenne氏征或Trendelenhurg氏征)步态 见于急性脊髓前灰白质炎后遗症。脑卒中时也有时见到臀中肌肌力低下。此肌麻痹时，站立、步行均困难。腹部症状伴有脊髓症状(SMON)，也可伴有臀中肌麻痹。臀中肌损害时步态特殊，一侧臀中肌损害时，不能用患足站立，骨盆向对侧倾斜，行路时躯干向患侧弯曲，左右摇摆，将此种步态叫Trenddenburg氏征或Trendelenburg氏跛行。病因多见于先天性髋关节脱臼引起臀中肌、臀小肌萎缩、骨盆下移。也可见于多发性肌炎产生的腰带肌无力。在进行性及营养不良、进行性脊髓性肌萎缩时也可见到。 　　8.脊髓痨型共济失调步态 脊髓痨患者也不能保持垂直站立，身体摇晃。前进时呈冲动状，躯干前倾，为了预防摔倒，先迈一步后稍停再迈另一步以保持平衡。登台阶困难常是早期症候之一。下台阶也同样不平衡，有时甚至走平地也不稳，足抬得比平常高。抬足后又突然抛出.足踵强打地面(踵步)。患者站立，两足踵靠近，睁眼时，躯体轻微摇晃;闭眼时，摇晃更明显(Rombexg氏征阳性)。脊髓痨除了有共济失调外，尚有膝腱反射和跟腱反射消失及深层感觉障碍。 　　除了脊髓痨以外，周围神经疾患引起的所谓假性脊髓痨、贫血引起的联合硬化症、糖尿病引起后跟后索病变都可以出现这种步态。 　　(二)失用步态 　　双侧额叶病变所致，常见于脑积水或进行性痴呆。病人无肢体无力或共济失调，但不能自己站立或正常行走，表现为步态不稳、不确定和小步伐，脚好像黏到地上，伴明显迟疑(冻结)现象和倾倒。 　　(三)小步态(marchea petit pas) 　　见于额叶(皮质或白质)病变。表现小步、拖拽，起步或转弯缓慢，步态不稳。易误诊为帕金森病步态，但小步态为基底宽，上肢有摆动动作，伴认知障碍、额叶释放症状、假性球麻痹、锥体束征和括约肌功能障碍等.可资鉴别。但需注意额颞痴呆患者也可合并帕金森病。 　　(四)锥体外系病变 　　Parkinson氏症候群步态亦称慌张步态。行走时躯干弯曲向前，髋、膝和踝部弯曲，起步慢、止步难和转身困难，小步态撩地而行，呈前冲状，易跌倒。上肢协同摆动消失。 　　Parkinson氏症候群有三主征：震颤、肌张力增高和运动减少。由于这些主要症状给身体各部分活动能力带来一定的影响，所以表现出特有的姿势与步态。站立时上身前屈，肩、肘、腰椎和膝关节弯曲。由坐位而站立时困难。步行开始时呈踌躇状态，第一步起步困难。不能立即迈出。迈步后躯干摇晃不稳。最初步行极为缓慢，但逐渐速度越来越快，呈迫重心状态，平衡不稳，当直立时由后面轻推患者则有前冲现象，如从前方向后方推则向后方退缩，向侧方推呈侧方突进。症状明显者步履小，前足足踵与后足足尖相衔接.呈小碎步前进，转换方向困难和停步困难。多数病例躯干与四肢屈曲，但也有少数人呈伸直状态，即所谓Charcm氏伸直型。其特点是髋关节前倾，背伸直，膝关节、头颈与整个躯干都伸直。 　　肌张力障碍的特征是肢体或躯干姿势异常，可影响运动或导致扭曲、奇异步态。 　　(五)小脑性共济失调步态 　　两侧小脑半球病变，站立时基底增宽，双下肢分开，上肢常向水平方向或前后摇晃。有时不能站稳，上身的摇晃可波及到头部，尤其运动时摇兑更明显。当体位转换时，不稳更为明显，患者为了保持平衡则上肢外展以免倾倒。行路时由于头及躯干摇晃明显。故不能走直线。常常向侧方倾斜，以向左右侧倾斜明显，此种步态叫做“蹒鲫步态”或“醉汉样步态”。 　　小脑蚓部病变导致躯干性共济失调，步态不规则、笨拙、不稳定和宽基底，转弯困难，不能走直线。见于小脑中线肿瘤和脊髓小脑性共济失调等。 　　(六)小舞蹈病的步态 　　多见于新纹状体的病变，有时有扭转痉挛、手足徐动。步行时肢体有大幅度的、不规则的不自主的运动。下肢突然外甩，上肢扭曲，行路不稳呈跳跃式或舞蹈样。合并手足徐动时，则伴有手的指划样运动。面部有不自主运动(扮鬼脸)，安静时也出现，谓之舞蹈步态。 　　遗传性小脑性共济失调症、橄榄桥小脑萎缩、晚发性小脑皮质萎缩症等都是两侧性小脑性共济失调的代表，都呈现此种步态。如果一侧小脑病变时，站立姿势和步态侧与两侧性者有所不同。一侧小脑病变，站立时头和躯干向病灶侧倾斜，脊柱侧弯.病灶侧肩头高耸。下半身的姿势特殊：髋关节呈“稍息”姿势。患者体重重心放在健侧，病灶侧下肢呈外展位。从侧方推患者则向侧方倾斜(从健侧向患侧推容易出现此现象)。检查者用手把持患者骨盆部，嘱患者躯干向两侧弯曲，当向健侧弯曲时，病灶侧足离开地面，健侧下肢伸直;如果向患侧弯曲时，健侧足离开地面.但健侧下肢屈曲状，而且躯干明显向病灶倾斜，步行时向病灶侧倾斜更明显。 　　(七)醉酒步态 　　见于酒精或巴比妥类中毒。步态蹒跚、摇晃和前后倾斜，似欲失去平衡而跌倒，不能通过视觉纠正。与小脑性共济失调步态区别是，醉酒者可在窄基底面上行走短距离并保持平衡，而小脑性共济失调始终为阔基底步态。 　　(八)感觉性共济失调步态 　　见于Fliedreich共济失调、脊髓亚急性联合变性、多发性硬化、脊髓痨和感觉神经病等。患者闭眼站立不能，摇晃易跌倒，睁眼时视觉可部分代偿(Romberg征);行走时下肢动作沉重，高抬足，重落地，夜间走路或闭眼时加重。 　　(九)跨越步态 　　见于腓总神经麻痹、腓骨肌萎缩症和进行性脊肌萎缩症，由于胫骨前肌、腓肠无力导致垂足，行走时患肢抬高，如跨门槛样。例如Charcot—Marie一Tooth氏病的步态，小腿的前外侧部肌群完全麻痹，呈进行性。由于小腿的外侧部肌群麻痹，当下肢前伸时足尖下垂，足尖不易离地、膝关节屈曲明显。迈步时下肢过度抬高，即呈典型的“跨越步态”，步幅小，身体向侧方摇晃。 　　(十)肌病步态 　　见于进行性及营养不良症等。由于躯干和骨盆带肌无力导致脊柱前凸，行走时臀部左右摇摆，状如鸭步。 　　由于下肢及骨盆肌的肌萎缩，站立时腹部前庭，步行时骨盆左右摇摆(鸭步)。小腿肌明显萎缩，足下垂，行路时足前半着地。 　　进行性肌营养不良患者，由卧位而起立时，动作有特殊性，呈登攀性起立。即由仰卧位变成俯卧位时，先是两手、两膝、两足顺序移动，以后两手扶膝逐渐上移，最后才能站立(Gowers氏症)。 　　(十一)前庭迷路病变的步态 　
《脑科症状学》 何伋等主编《中老年从异常症状知病》殷志毅编著
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