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医学遗传学期末选择题
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医学遗传学期末选择题
官方公共微信医学遗传学
医学遗传学
一、 名词解释
遗传病：把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病；相应地，医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”的分布和流行特征。
基因：抽象地说，基因是起决定性功能的遗传片段，基因是具有决定性功能的遗传单位。具体地说：基因是编码蛋白质、信使RNA、转运RNA的核酸片段，又称结构基因。
基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对人类来说，是22条常染色体加一条X染色体，一条Y染色体，和线粒体（mtRNA）。
断裂基因：真核生物的基因是断裂不连续的，外显子和内含子间隔排列的基因称断裂基因。真核细胞绝大多数基因结构是断裂基因。
外显子：真核生物的基因是断裂不连续的，外显子为编码序列，在基因表达的转录过程中，其编码序列有连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
内含子：真核生物的基因是断裂不连续的，内含子为非编码序列，在基因基因表达的转录过程中，剪切酶将内含子非编码序列切除，形成成熟的mRNA分子。
非编码区：真核生物的基因结构是断裂基因，其中不被转录的序列称为非编码区。
单拷贝序列：是基因组中重复数为1或很少的序列，大多数结构基因是单拷贝序列，
微卫星DNA：重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（Short Tandem
Repeat STR)。广泛分布于基因组中。
10、启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。
11、增强子：可以在基因的任何位置，且其功能与位置和序列方向无关，可以是5’→3’方向，也可以是3’
→5’方向。起增强转录的作用。
12、终止信号：由反向重复序列以及特定的序列5’-AATAAA-3’组成。反向重复序列的转录产物可形成发卡结构，使转录终止。AATAAA同时是poly
A加尾信号。
13、拟基因：拟基因是一种畸变基因，即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或者插入以致不能表达，所以没有功能。
14、基因表达：是把基因所存储的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型）的过程。
15、基因家族：由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因,是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。基因家族中的成员可以聚集在一条染色体上形成簇，也可以分散在不同染色体上。
16、遗传标记：群体表现出多态而个体表现出遗传稳定的分子。第一代遗传标记：限制性酶切片断长度多态性(RFLP)；第二代遗传标记：微卫星DNA(STR)；第三代遗传标记：单核苷酸多态性(SNP)。
17、侧翼基因：在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区。称为侧翼序列，包括启动子(promoter)，增强子(enhancer)，终止子(terminator)等。侧翼序列调节基因表达。
18、重复序列：是基因组中重复数达到一定数量的序列。少数结构基因或基因内存在重复序列。
19、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。广义的突变包括染色体畸变和基因突变。狭义的突变指碱基改变。突变使性状的改变为进化提供了原材料，但大多数突变通常是有害的（致畸作用）。突变可以发生在生殖细胞中，能够遗传给后代；也能发生在体细胞中，称为体细胞突变，不能遗传给后代，但可在突变发生的解剖部位形成病变。
20、静态突变：在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变称为静态突变。静态突变可包括点突变和片段突变，其突变率一般保持在10-6左右。
21、动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
22、同义突变：是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
23、错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的。
24、无义突变：是编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误，但由于终止密码出现在一条ｍＲＮＡ的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。
２５、终止密码突变：是ＤＮＡ分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
２６、移码突变：是由于基因组ＤＮＡ链中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变。
２７、转换：点突变中碱基替换的一种，是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘌呤－嘧啶对所替换。
２８、颠换：点突变中碱基替换的一种，是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘧啶－嘌呤对所替换。
２９、点突变：是ＤＮＡ链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换或移码突变两种形式。
３０、ＳＮＰ：单核苷酸多态性，指单个碱基在群体中的多态性。ＳＮＰ分布于整个基因组，估计每１０００ｂｐ中有一个，其属于第三代遗传标记。
３１、单基因遗传病：是某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的遗传方式遵循孟德尔遗传律。
３２、显性基因：纯合杂合均表达（基因或性状）。
３２、隐性基因：仅纯合表达而杂合不表达（基因或性状）。
３３、纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同的个体。
３４、杂合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体。
３５、基因型：既可以指一个个体的遗传结构组成，也可指一个特定基因座上的等位基因组成。
３６、表型：又称性状，指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等等。
３７、先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
３８、完全显性：杂合子和显性纯合子有相同的表型。既AA的表现与Aa相同。如：Huntington舞蹈病、短指症。
３９、显性纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同显性基因的个体。
４０、隐形纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同隐性基因的个体。
４１、携带者：携带致病基因而本人不发病者称携带者。
４２、不完全显性：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，又称半显性，如软骨发育不全。
４３、不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。如多指症。
４４、共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。
４５、延迟显性：带有显性致病基因的个体，需要到一定的发育阶段才发病的现象。如Huntington舞蹈病(30岁以后发病)。
４６、表现度：是基因在个体中的变现程度，或者说具有某一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
４７、外显率：是某一显性基因（或杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
４８、亲缘系数：
４９、交叉遗传：儿子的致病基因来自母亲，将来传给女儿。
５０、拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
５１、基因的多效性：是一个基因可以决定或影响多个性状。
５２、遗传异质性：一种性状可由多个不同的基因控制。
５３、遗传早现：是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加。
５４、从性遗传：是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
５５、限性遗传：是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
５６、遗传印记：越来越多的研究显示一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
５７、Ｘ染色质：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。
５８、等位基因：指在一个基因座上不同基因的替换形式，它们行使相同或类似的作用，编码同类蛋白。
５９、多基因病：研究表明，这一类疾病的发生取决于两对以上基因，称多基因病，同时疾病的形成还与环境因素有关，故又称为多因子疾病。
６０、质量性状：变异在群体中是不连续的，可以明显地分为２～３个群，所以单基因遗传的性状也称为质量性状。
６１、数量性状：多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量性状，
６２、易感性：—由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。易感性完全由基因决定。
６３、易患性：在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险。
６４、阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值。
６５、遗传度：性状/疾病发生过程中，遗传因素作用的大小(%)。遗传度数值指特定人群、特定环境下的群体值。不宜外推到其他群体，也不宜针对某个个体。
６６、母系遗传：母亲传给儿子和女儿，女儿继续传递。
６７、遗传瓶颈：卵细胞形成过程中线粒体数量(10万)急剧减少(2－100)的过程。这使得只有少数线粒体真正传给后代，也是造成子代差异的原因。
６８、阈值：能够引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量。
６９、染色质：指间期细胞核中遗传物质存在的形式。
７０、常染色质：指间期细胞核中遗传物质存在的形式。较稀疏，处于活跃状态。常位于细胞核中央位置。
７１、异染色质：指间期细胞核中遗传物质存在的形式。较紧密，处于抑制状态。常位于细胞核边缘位置，复制较晚。
７２、性染色质：一般指X染色质，７女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。
７３、Ｌｙｏｎ假说：1）X染色体失活是随机的；2）失活发生在胚胎发育第16天；3）失活是完全的，永久的，克隆式的。
７４、染色体：指分裂期细胞中遗传物质存在的形式。在正常情况下，同一物种染色体的数目、形态是恒定的；在正常情况下，生殖过程中染色体不发生变化；染色体数目和形态发生变化，可能导致疾病的发生。
７５、核小体：是构成染色质的重要亚单位，是四种组蛋白（Ｈ２Ａ、Ｈ２Ｂ、Ｈ３、Ｈ４各２个分子）组成的八聚体核心表面围以长约１４６ｂｐ的ＤＮＡ双螺旋所构成。
７６、同源染色体：在正常核型中，染色体是成对存在的，每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，称为同源染色体。
７７、核型：体细胞中全部染色体按规定排列所构成的图像。
７８、单倍体：人体正常生殖细胞精子和卵细胞所包含的全部染色体称为一个染色体组，因此精子和卵子是单倍体，以ｎ表示，分别含有２２条常染色体和１条性染色体。
７９、多倍体：如果染色体数目变化是单倍体（ｎ）的整数倍，则以ｎ为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。超过二倍体的整倍体称为多倍体。
８０、单体：当体细胞中某对染色体少了一条，细胞染色体数目为４５，即构成单题型。
８１、多体：当体细中某对染色体多了一条，细胞染色体数目为４７，即构成了多倍体。
８２、嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称为嵌合体。
８３、部分三体、部分单体：平衡异位携带者与正常人婚配，可产生十八种配子，其中大部分为单体或部分单体、三体或不分三体。
８４、二倍体：人体正常生殖细胞精子和卵细胞所包含的全部染色体称为一个染色体组，因此精子和卵子是单倍体，以ｎ表示，分别含有２２条常染色体和１条性染色体。受精卵则为二倍体。
８５、整倍体：如果染色体数目变化是单倍体（ｎ）的整数倍，则以ｎ为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
８６、双雌受精：一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子，称为双雌受精。
８７、双雄受精：一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为双雄受精。
８８、核内复制：是在一次细胞分裂时，ＤＮＡ不是复制一次，而是复制两次，而细胞只分裂一次。
８９、核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。
９０、亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
９１、超二倍体：当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称超亚二倍体。
９２、染色体多态：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，称为染色体多态。
９３、易位携带者：携带有一条染色体的短片移接到另一条非同源染色体的臂上的结构畸变的染色体，但本人不发病的人。
９４、倒位位携带者：携带有某一染色体两次发生断裂后，两点之间的片段旋转１８０度后重接，造成染色体上基因顺序重排的畸变染色体，但本人不发病的人。
９５、罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成你的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。
９６、分子病：是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
９７、先天性代谢缺陷：又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病。
９８、不等交换：两个相同ＤＮＡ之间相对应位点发生不均等交换。结果产生一条有部分缺失的染色体和一条有重复的染色体。
９９、染色体病：染色体数目和结构异常引起的疾病称染色体病。其对人类的危害很大，表型的轻重主要取决于染色体上所累及基因的数量和功能。
１００、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因，基因是正常细胞中的基因，是细胞生存的基因。
１０１、肿瘤抑制基因：能够抑制肿瘤发生的基因称为肿瘤抑制基因,又称为抑癌基因。
１０２、干系：在某种肿瘤中，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称该肿瘤的干系。
１０３、众数：在某种肿瘤中，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称该肿瘤的干系。干系的染色体数目称为众数。
１０４、旁系：在某种肿瘤中，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称该肿瘤的干系。细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为旁系。
１０５、标记染色体：在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即Ｐｈ小体。
１０６、产前诊断：出生前宫内的诊断称为产前诊断，包括遗传学检查、生化检查和物理诊断。
１０７、分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。
１０８、基因治疗：是一种用正常基因导入靶细胞，校正或置换致病基因的治疗方法。
二、问答题
1、病的特点：遗传病的传播方式以“垂直方式”为主；遗传病的数量分布在子孙中是以一定的比例出现的；遗传病往往有先天性特点；遗传病往往有家族性特点；遗传病一般不具有传染性。
2、遗传病的遗传基础和环境因素的关系：1）完全由遗传决定：主要是单基因遗传病中的先天性成骨发育不全、白化病、血友病A；2）基本上由遗传决定，但需要遗传中一定的诱因：了蚕豆或服用，服用了氧化性药物伯氨喹啉诱发溶血性贫血（蚕豆病）；3）遗传因素和环境因素共同作用：先天性心脏病；4）与遗传因素无关：烧伤。
3、遗传病的分类：基因病 单基因病 常染色体病
显性遗传病：Huntington舞蹈病
隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症
性染色体病
显性遗传病：抗维生素D佝偻病、外耳道多毛症
隐性遗传病：夜盲症、血友病
多基因病：原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体病 常染色体病
数目异常遗传病：Down综合征
结构异常遗传病：猫叫综合征
性染色体病 X染色体病
数目异常遗传病：Klinefelter综合征、Tuner综合征
结构异常遗传病：
Y染色体病 数目异常遗传病
结构异常遗传病
4、医学遗传学的主要分支学科：细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、遗传毒理学、群体遗传学
5、医学遗传学与医学的关系:确定疾病是否具有遗传性、再发风险率计算、遗传病的群体符合和医学伦理的协调。
6、人类基因组的组成：22条常染色体+1条X染色体+1条Y染色体+线粒体基因
7、微卫星DNA与小卫星DNA的区别：
小卫星DNA 微卫星DNA
重复数 20~50bp
长度 1~5kb
分布 染色体的着丝粒和端粒区
广泛分布于基因组中
串联重复 有 有
多态性 有 有
8、典型的真核基因结构包括：
增强子+启动子+（转录起始点外显子+内含子+转录转录终止点）转录单位
9、基因表达过程：
1）转录a、转录过程：RNA聚合酶的作用下，以DNA为模板合成RNA b、转录产物的加
工和修饰（加帽、加尾、剪接）：形成有功能的mRNA
2）翻译：以mRNA为模板指导蛋白质合成过程
3）RNA编辑：通过编辑的mRNA具有翻译活性、使该mRNA能被通读、在一些转录物5*
末端可创造生成起始密码子AUG；RNA编辑可能与生物进化有关；RNA编辑不偏离中心
10、诱发突变的因素：物理因素：紫外线、电离辐射；化学因素：羟胺、亚硝酸或含亚硝基的化合物、烷化剂、碱基类似物；生物因素：病毒、细菌和真菌。
11、突变的分子机制：
1）静态突变：在一定条件下生物各世代以相对比较稳定的频率发生的基因突变。其突变率一般保持在10-6左右。
2）动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的的突变方式。
3）碱基替换：DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。
4）移码突变：由于基因组DNA链中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变。
5）片段突变：DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
a．缺失：DNA在复制或损伤修复时，DNA片段带着已合成的片段从模板链上脱落，再跳后一段距离，有回到模板链上继续复制。于是被跳过的片段的碱基序列就在新链中出现缺失。
b．重复：DNA聚合酶带着新链脱落后，又返回到已复制的模板片段上再度复制，其结果是使新链出现这一片段的重复序列。
c．重排：DNA链发生多处断裂断片的两端颠倒重接或几个片段重接的序列与原先序列不同。
12、造成编码肽链长度变化的突变有：静态突变点突变（无义突变、终止密码子突变、内含子与外显子剪辑位点的突变、移码突变）、片段突变和动态突变。
13、动态突变可能的机制：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的的突变方式。
14、单核苷酸多态性：结构特征、特点、作用、意义。
15、系谱图的作用：用以确定所发现的某一特定形状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而为其他具有相同遗传形状或疾病的家族或患者的诊治提供依据和子女的发病风险。
16、系谱符号：□：男性 ○：女性 ■●：患者
□—○：结婚 □=○：近亲结婚
17、常染色体显性遗传（AD）
特点：1）由于致病基因位于常染色体上，故致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；2）患者的双亲中必有一个是患者，但绝大多数是杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也是患者；3）系谱中可见本病的连续遗传，即通常连续几代都可以看到患者；4）双亲无病时，子女一般不会发病（除非出现昕的基因突变）。
代表疾病：Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、迟发性成骨发育不全
发病风险率：绝大多数常染色体显性遗传病患者是杂合子，若与正常人婚配，其所生的子女中，大约有1/2为患者；若两个患者婚配，则子女患病的可能性为3/4。
18、常染色体隐性遗传（AR）
特点：1）由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；2）系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；3）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性是携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
代表疾病：Tay-Sachs病、镰刀形细胞贫血、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、半乳糖血症、粘多糖累积症1型、
患病风险率：1）人群中最多是杂合子与正常人婚配，子代表现型全部正常，但其中将有1/2是携带者；2）若两个杂合子婚配，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性是携带者；3）若杂合子与患者婚配，子代将有一半是患儿，另一半是携带者；4）若患者婚配，子女将全部受累，但这种婚配的可能性极小。
19、X连锁显性遗传（XD）
特点：1）人群中女性患者比男性患者约多1倍，但病情常较轻；2）患者的双亲中必有一个是该病患者；3）男性患者的女儿都为患者，儿子都正常；4）女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；5）系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
代表疾病：抗维生素D佝偻病
20、X连锁隐性遗传（XR）
特点：1）人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能患病；4）如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
代表疾病：色盲、血友病
患病风险率：女性携带者与正常男性婚配，子代中将有半数儿子受累，半数女儿为携带者；半合子男性患者与正常女性婚配，所有儿子和女儿的表现型都正常，但女儿都为携带者。
21、Y连锁遗传病：
特点：全是男性（半合子：男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之相对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员）
代表疾病：外耳道多毛病
22、外显率和表现度的区别：外显率是某一基因（在杂和状态下）或纯和隐性基因在一个群体中得以表现的百分比；表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一某基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。外显率和表现度，前者阐述了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。
23、特点 受控基因数
数量性状（多基因遗传性状）： 一个
不连续的，2~3个群
质量性状（单基因遗传性状）： 多个
连续的，只有一个峰
24、举例说明基因遗传的现状呈现单峰分布的原因：以人的身高为例解释，假设有三对非连锁的基因控制人的身高，它们分别是Aa、Bb、Cc，这三对基因中A、B、C较a、b、c对身高有增强作用，假如亲代为高身材个体（AAABBCC）和矮身材个体（aabbcc）婚配，子1代为中等身材的杂合基因型（AaBbCc）假如相同基因型的子1代进行婚配可产生8种精子和卵子，精卵随即结合可产生64种基因型，将各基因型按高矮数目分组，将各组频数分布做成柱形图，一横坐标为组合类型，纵坐标为频数，各柱形顶端连成一线，即得到趋近于正态分布的曲线。
25、遗传度的估算：Falconer公式：h2=b/r b=(Xg-Xr)/ag
Holzinger=(CMZ-CDZ)/(100-CDZ)
H2：遗传度；b：亲属易患性对先证者易患性的回归系数；r：亲属系数；Xg一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；Xr：先证者亲属中的易患性的平均值与阈值之间的标准差数；ag：一般群体易患性平均值与一般群体患者易患性平均值之间的标准差数；CMZ：以卵双生子的同病率；CDZ；二卵双生子的通病率。
26、不同人群阈值与平均值之差不同的原因：易患性是由环境因素和遗传因素共同决定的，不同人群对同种疾病的易患性不同，一种多基因的易患性平均值与阈值越近，表明易患性高阈值低，群体患病率高；相反，易患性的平均值与阈值越远，易患性低，阈值高，群体患病率低。
27、遗传度在个体无意义的原因：遗传度的含义是多基因的累加效应对疾病易患性的贡献大小。遗传度估计值是由特定环境的特定人群患病率估算得到的，是群体统计量，如果某种疾病的遗传度为50%，不能说某个患者的发病，一半由遗传因素决定的，一半由环境因素决定的，而因说在这种疾病的总变异中，一半与遗传变异有关，一半与环境变异有关。
28、与多基因发病风险有关的因素：1）患病率与亲属级别有关；2）患者亲属再发风险率与亲属中受累人数有关；3）患者亲属再发风险率与患者畸形或疾病严重程度有关；4）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。
29、线粒体基因组：双链环形，16569bp，编码2种rRNA，22种tRNA，13种蛋白质。不含非编码序列，不与组蛋白结合。
30、线粒体基因不表现孟德尔式遗传的原因：在精卵结合时，卵母细胞有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体病的遗传方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。
线粒体疾病遗传特点：1）多质性：指多种中性突变mtDNA共存于组织细胞中的现象；2）异质性：野生型DNA和突变型DNA共存于组织细胞中；3）阈值效应：能够引起特定组织器官功能障碍的mtDNA的最少数量。
常见线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、MEALS综合症、MERRF综合症、Kearns—Sayre综合症。
线粒体基因与核基因组的区别：
线粒体基因组 核基因组
自主性 半自主性 全自主性
排列 连续，紧密
不连续，断裂基因
非编码序列 无 有
遗传密码 部分遗传密码与核基因组不同
部分遗传密码与线粒体基因组不同
遗传方式 母系遗传
孟德尔遗传
复制分离时间 细胞分裂期
细胞间期复制，分裂期分离
多基因控制的性状或疾病有
突变率 极高（比核基因大10~20倍）
编码物质 主要编码与氧化磷酸化有关的酶
与人体组成和与生命活动有关的蛋白质
34、染色体与染色质的关系：实质上是同一物质在不同细胞周期，执行不同细胞功能时不同的存在形式。在细胞从间期到分裂期过程中，染色质通过螺旋化凝缩成为染色体，而在细胞从分裂期到分裂间期过程中，染色体又解螺旋舒展成为染色质。
35、染色体的四级结构：核小体→螺线管→超螺线管→染色体
36、染色体结构的组成部分：
着丝粒：连接两个姐妹染色单体的称为着丝粒。是纺锤体的附着部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。
初级缢痕：着丝粒处凹陷缩窄处称为初级缢痕。
端粒：在长臂和短臂的末端分别有一特化的部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构稳定性和完整性的作用。
次级缢痕：在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部位称为次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。（随体柄部为缩窄的次级缢痕）
随体：人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。
37、性别决定：男性的染色体组成为XY，女性的染色体组成为XX，一个个体无论有几个X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型。因为Y染色体的短臂上有一个决定男性的基因，即睾丸决定因子（TDF）。
38、染色体的研究方法：染色体标本的制作；染色体显带。
39、显带技术：G带分析、C带分析、Q带分析、R带分析、T带分析、N带分析和高分辨染色体技术。
40、核型表述方式：第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间以“，”分隔。
41、染色体的多态性：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义。
42、导致染色体畸变的因素：物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素和母亲年龄。（与导致基因突变的因素基本相同，但剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量）
43、染色体畸变的类型：数目异常：整倍体改变、非整倍体改变；结构畸变：缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体、插入。
44、纯合体是指一个个体内只有一种核型的细胞系。
45、染色体数目异常的原因：减数分裂或有丝分裂中染色体没有分离
整倍体改变的原因：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。
非整倍体改变的原因：染色体不分离或染色体丢失
染色体结构畸变的原因：染色体发生断裂，断裂的片段没有原位重接（断裂、重排）。
46、倒位环形成的原因：倒位的染色体倒位片段很长，在同源染色体联会时，倒位的染色体可能倒过来与正常的染色体配对，形成倒位环。
四射体形成的原因：易位杂合体在减数分裂的粗线期，由于同源部位的联会配对而形成特征性的四射体。
47、畸变染色体表达式：
缺失：末端缺失：46，XX（XY），del（1）（q21）；中间缺失：46，XX（XY），del（3）（q21q31）
倒位：臂内倒位：46，XX（XY），inv（1）（p22p34）；臂间倒位：46，XX（XY），inv（2）（p15q23）
易位：相互易位：46，XX（XY），t（2；5）（q21；q31）；罗氏易位：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
环状染色体：46，XX（XY），r（2）（p21q31）
双着丝粒染色体：46，XX，dic（5；9）（q31q21）
等臂染色体：46，X，i（Xq）、46，X，i（Xp）66
48、血红蛋白病：
血红蛋白分子结构：珠蛋白（2条类α珠蛋白链和2条类β珠蛋白链）+血红素
血红蛋白基因结构：类α珠蛋白基因位于16号染色体，基因排列顺序与发育过程中表达顺序相一致；类β珠蛋白基因位于11号染色体。
发育演变：类α珠蛋白基因；ζ、α→α→α；类β珠蛋白基因：ε、γ→γ→β
变异体：单个碱基替换、移码突变、密码子的缺失或嵌入、无义突变、终止密码子突变、基因缺失、融合基因。
血红蛋白病：镰状细胞贫血、血红蛋白M病（高铁血红蛋白症）、地中海贫血
地中海贫血：α地中海贫血：Hb
Bart’s胎儿水中综合症（_ _/_ _）、HαH病（_ _/_ α）、标准型地中海贫血（_ α/_ α）或(α α/_
_)、静止型α地中海贫血（_ α/αα）
β地中海贫血：中型β地中海贫血、中间型β地中海贫血、轻型β地中海贫血
异常：影响血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能，地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链的合成部平衡，临床表现为溶血性贫血。
49、其他分子病：
血浆蛋白病：
血友病A：血浆中凝血因子8缺乏所致的X连锁隐性遗传的凝血缺陷疾病。（抗血友病球蛋白遗传性缺乏）
血友病B：凝血因子9缺乏或其凝血功能降低而导致的出血性疾病。X连锁隐性遗传。
结构蛋白缺陷病：
胶原蛋白病：成骨不全：1型胶原异常，常染色体显性遗传病
Ehlers-Danlos综合征：编码胶原纤维基因突变所致
肌营养不良
受体蛋白病：家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷而致病，常染色体隐性遗传。
膜转运蛋白病：
囊性纤维样变：常染色体隐性遗传病
胱氨酸尿症
50、半乳糖血症：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（CPUT）基因缺陷，常染色体隐性遗传
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：X连锁隐性遗传，是较常见的一种溶血性贫血
苯丙酮尿症（PKU）
临床特征：精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫、湿疹，特殊的屎样臭味尿，患者出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损伤和严重的智力发育障碍
发病机制：肝内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内积累，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排除增多
遗传控制：常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病
诊断：基因诊断和产前诊断，目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查
治疗：目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU筛查，一经肯定，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。
52、白化病发病机制：酪氨酸酶基因缺陷，使该酶缺乏，故不能有效地催化酪氨酸转化为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏而呈白化
尿黑酸尿症的发病机制：尿黑酸氧化酶缺乏所致
53、α1抗胰蛋白酶缺乏症发病机制：α1-AT基因突变引起的离子键丢失，改变了α1-AT分子内部的结构，分子稳定性受到影响。
54、多基因遗传病有：精神分裂症、糖尿病、哮喘
55、染色体病的特点：1）“三联征”：较严重或明显的先天性多发畸形，智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹；2）性发育异常；3）生育异常；4）染色体结构异常家族史；5）高龄产妇；6）有致染色体畸变因素。
56、常见染色体病的一般情况
常染色体病：
Down综合征：
发病率：1/0
临床特征：智力低下、发育迟缓和特殊面容。一般情况下，DS患者都具有一些明显的、特殊的、微小畸形特征。
遗传分型：1）游离型：即纯和型或标准型
核型：47，XX（XY），+21
机制：绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。（主要是第一次减数分裂不分离）也有可能表型正常的母亲是21三体细胞很少的嵌合体。
2）易位型：
核型：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
46，XX（XY），-21，+21（21q21q）
父母核型：双亲之一通常是45，XX（ＸＹ），-14，-21，+t（14q21q）
机制：染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可形成6种类型的配子，与正常人婚配，产生6种核型的个体，一种正常，一种平衡易位携带者，剩下的是单体或三体。
A．核型：47，XX（XY），+21/46，XX（XY）
机制：生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成嵌合体
B．核型：47，XX（XY），+21/46，XX（XY）
机制：合子后有丝分裂不分离的结果
临床诊断：1）临床筛查；2）染色体检查；3）血液学改变；4）酶的改变
治疗预防：1）无特效药物，试用促精神活动药物，对先天性心脏病可用抗生素和心脏外科手术以延长病人的寿命。
2）产前诊断，再发风险率的预测
18三体综合征、13三体综合征类似于上
5p-综合征：猫叫综合征
核型：46，XX（XY），5p-
性染色体病
Klinefelter综合征：克氏征、先天性睾丸发育不全、原发性小睾丸症
发病率：1/0
核型：47，XXY
临床表现：身材高，睾丸小，第二性征发育差，不育
分类：游离型为主，嵌合型可有生育能力
治疗：青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表征，改善患者心理状态，乳房可手术切除
XYY综合征：
核型：47，XYY
临床表现：身材高大，偶可见尿道下裂并有生精过程障碍和生育能力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY个体，大多生育正常子代。
多X综合征：超雌
核型：47，XXX
临床表现：X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形越多见
Turner综合征：女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征
发病率：1/5000
核型：45，X
临床表现：性发育迟缓，身材矮小，肘外翻，智力可正常，但低于同胞或轻度障碍
分类：游离型、嵌合型
治疗：青春期用女性激素治疗，促进第二性征和生殖器官的发育，改善患者心理状态，用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病身材矮小，短期或许有效
57、D/G平衡易位携带者可能产生的后代：1/3正常；1/3易位型先天先天愚型患儿；1/3平衡易位携带者
58、ABO血型系统：
控制基因：Ia-Ib-i、H-h、Se-se；Ia、Ib是显性基因，i是隐性基因，Ia/Ib共显性
基因作用：Ia：编码产物是N—乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N—乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成A抗原
Ib：编码产物是D—半乳糖转移酶，该酶的作用是将D—半乳糖转移到H抗原上形成B抗原
i：是隐性基因，无编码产物
H：编码产物是L-岩藻糖转移酶，该酶作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上，形成H抗原
Se基因的功能与H基因相同
59、Rh血型系统
基因结构：由RHD和RHCE组成，两基因紧密连锁，为共显性基因RHD基因编码D/d抗原，RHCE编码C/c、E/e抗原，d抗原未发现，D抗原性最强，其次为E、c、c、e。Rh阴性个体仅有RHCE基因。
60、新生儿溶血症：或称胎儿有核细胞增多症，系由胎母红细胞不相容所致。新生儿溶血症的症状大多数比较轻，并且出生时无明显贫血。
61、HLA系统
特点：1)是免疫功能相关基因最多、最集中的区域。128个基因位点中有39.8%基因产物具有免疫功能；2）是基因密度最高的区域。平均每16kb就有一个基因；3）最富有多态性的一个区域，也是理想的遗传标记区域；4）是与疾病关联最为密切的一个区域。
三、选择和判断考点
1、传病并不都是在出生时表现出来的（Huntington舞蹈症），先天性疾病并不都是遗传病（孕妇感染麻风病毒可能会导致新生儿患有先天性心脏病）。
2、家族性疾病并不都是遗传病。
3、人类阮蛋白病及遗传又传染，
4、突变的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性和可重复性。
5、Y连锁遗传病：外耳道多毛病
6、在X染色体平衡易位携带者中是正常的X染色体优先失活。
7、X失活是广泛的但不是完全的，失活的X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定活性。
8、制备染色体标本：首先获取大量的中期分裂相；秋水仙素有抑制纺锤丝蛋白合成的作用，能抑制分裂中期的活动，使细胞分裂停止在中期；用低渗液处理细胞，得到分散良好的分裂相；滴片；吉姆萨染料染色。
9、易着色的阳性带为富含A—T的染色体节段，基因绝大部分都在阴性带区。
10、G显带是用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色。
11、高铁血红蛋白血症是AD遗传。
12、血友病C：是凝血因子11缺乏引起的凝血障碍性疾病，常染色体隐性遗传。
13、Down综合征随母亲年龄增高发病率也增高；同卵双生具有一致性，但偶尔也有例外；男性患者没有生育力，极少数女性患者有生育力。
14、Down综合征的遗传咨询：1）三联筛查：属于生化检查方式，由于DS胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平，因此对妊娠期的妇女测定此三项值。
15、XYY综合征：身材高大，偶可见尿道下裂并有生精过程障碍和生育能力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY个体，大多生育正常子代。
16、克氏征中的嵌合型可能有生育能力。
17、染色体易位携带者：1）易位携带者：A。相互易位携带者：非同源染色体相互易位：18种类型合子，其中仅一种正常，一种表型正常的平衡易位携带者，其余16种均不正常；同源染色体间的相互易位：可形成4种类型的配子，其中3种具有部分重复或部分缺失的染色体，一种为正常配子；B。罗伯逊易位携带者：同源罗伯逊易位：形成2种配子，则形成单体型和三体型的合子；非同源罗伯逊易位：形成6种合子，其中一种正常，一种与亲代类似携带者，其余4种都不正常。2）倒位携带者：臂间倒位携带者：形成4种配子，一种具有正常
染色体病，一种具有倒位染色体，其余两种都带有部分重复或缺失的染色体；臂内倒位携带者：形成4种配子，一种具有正常
染色体病，一种具有倒位染色体，其余两种都带有部分重复或缺失的无着丝粒片段或双着丝粒染色体。
18、D/G平衡易位携带者可能产生的后代：1/3正常；1/3易位型先天先天愚型患儿；1/3平衡易位携带者
19、ABO血型系统是正常人血清中已知唯一存在天然抗体的血型系统。
20、O型血血清中一定不含有抗A抗体和（或）抗B抗体。（错误）孟买型：这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原，尽管这样的个体可能含有Ia或Ib基因，但不能产生A抗原和（或）B抗原，但其基因可遗传给后代。
22、Rh血型系统：有RHD基因，编码D抗原，RHCE基因编码C、c、E、e抗原，其中D的抗原性最强，Rh阴性者只有RHCE基因，由RHD和RHCE组成，两基因紧密连锁，为共显性基因。
23、ABO血型不和所导致的新生儿溶血症最为常见。
24、ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。
南通大学学年第一学期
一、判断题
遗传病在亲子代中传递的是现成的疾病。（错误） 亲子代中传递的是致病基因
点突变有可能改变编码编码肽链的长度。（正确） 无义突变、终止密码子突变
微卫星DNA具有多态性，主要位于染色体的异染色质区。（错误）
位于基因组的间隔序列和内含子等非编码区，是在常染色质上
4. 拟基因是可以表达但无功能的基因。（错误）
拟基因是一种畸变基因，即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以致不能表达，所以没有功能。
先天性耳聋基因为隐性基因，所以两个患者婚配，子女一定都是先天性耳聋患者。（错误）
先天性耳聋由多对基因控制，若结婚的两人的耳聋基因不是同一对，就可生出健康的孩子
精神分裂症的遗传度为80%，说明一个精神分裂症患者其患病原因有80%由遗传因素决定。（错误）
遗传度的含义是多基因的累加效应对疾病易患性的贡献大小。遗传度估计值是由特定环境的特定人群患病率估算得到的，是群体统计量，如果某种疾病的遗传度为50%，不能说某个患者的发病，一半由遗传因素决定的，一半由环境因素决定的，而因说在这种疾病的总变异中，一半与遗传变异有关，一半与环境变异有关。
HLA基因之所以表现出多态性原因之一是其中很多基因具有众多的等位基因。（正确）
A型血友病患者，无论男女，其致病基因都来自于母亲。（错误）
A型血友病是XR，儿子的致病基因来自母亲，女儿致病基因一半来自母亲，另一半来自父亲。
质量性状由单基因控制，群体中呈现单峰分布。（错误） 质量性状有2~3个群，数量性状呈单峰分布。
线粒体基因的表达不受核基因组的控制。（错误） 线粒体基因属于半自主性基因
限性遗传的致病基因都位于性染色体上。（错误）
限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。（正确）
PCR扩增的特异性主要取决于引物的特异性。（正确）
融合基因是由两个基因片段重排后所形成的一个新基因。（正确）
两个标准α地中海贫血患者婚配，有可能出生Bart’s胎儿水肿症患儿。（正确） 两个（_ α/_
α）的人婚配，即有可能生出上述患儿
核基因都存在于染色体上，所以染色体异常都将导致遗传病的发生。（错误） 45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
该核型染色体异常，但可以表型正常，属于平衡易位携带者
外周血制备染色体中，要使用植物血凝素，其目的是防止血细胞凝固。（正确）
微核是游离于核外的“小核”，内含遗传物质断裂后的碎片。（正确）
制备染色体通常使用低渗处理，目的是使染色体分散良好。（正确）
发生平衡易位的染色体没有遗传物质的增减，所以本人不发病。（错误）
易位首先要染色体发生断裂，若断裂处恰好是功能基因的正中，那就破坏了原基因，有很大可能本人要发病。
1．在遗传物质传递过程中不断累积的突变称为
动态突变 。
2．猫叫综合症是 5号 染色体发生 短臂缺失
3．Klinefelter综合症的典型核型
47，XXY 。
4．费城染色体是 慢性粒细胞性白血病
的特异性标志染色体。
5．用胰酶消化染色体标本，然后用Giemsa染色所形成的染色体带纹称为 G 带。
6．苯丙酮尿症（PKU）患者体内缺乏
苯丙氨酸羟化 酶。
7．白化病患者体内缺乏 酪氨酸
8．两条形态结构相近，分别来自父方或母方的染色体病被称为 同源染色体 。
9．染色体制备中所使用的卡氏固定液由3份 甲醇
：1份 冰乙酸 。
10．产生染色体结构畸变的机理是 断裂重排
11．具有两种或两种以上核型的个体称为 嵌合体
12．ABO血型由三种酶决定，它们是：
N-乙酰半乳糖胺转移酶 、 D-半乳糖转移酶 、 L-岩藻糖转移酶 。
13．原癌基因的激活方式有： 点突变 、
染色体易位 、 基因扩增 、 病毒诱导与启动子插入 。
三、填空题
1.常染色体显性遗传病患者的父母都正常，患者子女也有患者，说明该家系中存在（ C ）现象。
A、延迟显性 B、不完全显性 C、不规则显性
2.男性红绿色盲和女性携带者婚配时（ C
A、儿子全部正常
B、儿子全部色盲
C、儿子1/2几率正常，1/2几率色盲
D、女儿不可能色盲
3.在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图（ B ）
以具有遗传多态性的遗传标志作为“坐标”，以遗传学距离作为“图距”
鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图
以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标记部位为“坐标”，以bp、kb、Mb作为图距的基因组图
分子水平的最高层次的、最详尽的物理图
4.属于转换的碱基替换为（ C
A、A和C B、A和T C、T和C
5.男性患者所有女儿都患病的遗传病是（ D
A、AR B、AD C、XR
6.多基因遗传病中的微效基因之间的关系是（ C
A、显性 B、隐性 C、共显性
D、外显不全
7.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ B ）条X染色体。
A、2 B、3 C、4
知识结构体系
基因：人类基因结构特点、割裂基因、外显子、内含子、微卫星DNA、启动子、增强子
基因突变：影响因素、特点、会造造成编码肽链长度改变的突变方式
碱基替换（转换、颠换）：同义突变、无义突变、错义突变、终止密码子突变、调控序列的突变、内含子与外显子剪辑位点突变
移码突变：插入或缺失
片段突变：重复、重排、缺失
动态突变：SNP概念
单基因病：质量性状（定义、特点）、先证者、携带者、表现度、外显率、13种影响因素
常染色体显性遗传（AD）病：代表病、特点
常染色体隐性遗传（AR）病：代表病、特点、再发风险率计算
X连锁显性遗传（XD）病：代表病、特点
X连锁隐性遗传（XR）病：代表病、特点、再发风险率计算、交叉遗传
Y连锁遗传：代表病
多基因病：数量性状（概念、特点）、代表病、易患性、易感性、遗传度、阈值
染色体：常/异染色质、X小体、核小体、同源染色体、核型、四级结构、常用显带技术、核型的简式描述
染色体畸变：影响因素、染色体多态性
整倍性改变：原因、单倍体、三倍体
非整倍性改变：原因、单体、三体、
结构畸变：原因、常见类型、易位携带者、倒位携带者、罗氏易位、部分单体、部分三体
线粒体：基因特点、遗传特点、母系遗传、遗传瓶颈
遗传与临床联系
与遗传病：分子病、先天性代谢缺陷
苯丙酮尿症临床表现、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗
白化病、黑尿酸病、半乳糖血症、a1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病的遗传控制
Down综合征临床表现、分型、原因、诊治
与免疫缺陷：ABO血型系统基因作用、RH抗原的决定基因、HLA的特点（类似：理想遗传标记的原因）
与肿瘤：干系、旁系、众数、标志染色体、癌基因、肿瘤抑制基因、Ph小体致病机理、癌基因激活方式
与诊断治疗：产前诊断、分子（基因）诊断、基因治疗
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