[转载]美国FDA批准Vimizim治疗罕见先天性酶疾病
美国FDA批准Vimizim治疗罕见先天性酶疾病&
接受罕见儿童疾病优先审评凭证的第一个药物
日美国食品药品监督管理局(FDA)批准Vimizim(重组人
N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(rhGALNS) elosulfase alfa)，为粘多糖贮基症类型IVA(Morquio
A综合征) 第一个FDA-批准的治疗。Morquio
A综合征是一种罕见的，常染色体隐性遗传性溶酶体贮存疾病通过N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(GALNS)缺乏引起。Vimizim意向取代重要代谢途径涉及的丢失GALNS酶。缺乏此酶导致骨发育，生长和移动性问题。在美国约有800例有Morquio
A综合征患者。
Vimizim被授予优先审评。一个FDA优先审评提供对为严重疾病或情况可能在治疗中提供进展的药物加快审评。Vimizim还是接受罕见儿童疾病优先审评凭证的第一个药物-
旨在鼓励新的药物和生物制剂对罕见的儿科疾病的预防和治疗发展的规定。
FDA的药物评价和研究中心胃肠道和先天错误产品部副主任Andrew E.
Mulberg医学博士说“这个批准和罕见儿童疾病优先审评凭证强调监管局使有罕见病患者可得到治疗的承诺，”“在批准前有这种罕见病患者没有批准的药物治疗。”
在涉及有Morquio
A综合征的176例参加者的一项临床试验确定Vimizim的安全性和有效性。参加者年龄范围从5至57岁。用Vimizim治疗的参加者在6分钟走路试验显示比用安慰剂治疗的参加者更大改善。在试验中用Vimizim治疗患者在6分钟内平均走路22.5米与接受安慰剂患者走得更远。
临床试验期间用Vimizim治疗患者中最常见副作用包括发热，呕吐，头痛，恶心，腹痛，畏寒和疲乏。尚未确定Vimizim在小于5岁以下儿童中的安全性和有效性。正在被批准的Vimizim有一个黑框警告包括过敏反应风险。临床试验期间，有些患者输注Vimizim 期间发生危及生命过敏反应。
Vimizim由总部在加州诺瓦托BioMarin药业公司上市。
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美国女孩患罕见病　皮肤一碰就破
发布时间：
来源：灯塔医生
　　为人父母，谁不想抱一抱自己的小宝宝？但对于下面这位小女孩的父母来说，却是一件奢侈的事儿，因为她患有奇怪的皮肤病，一碰就破。
　　美国亚利桑那州年仅3岁的利奇&亨德里克森(Lizzy Hendrickson)自出生时就患上罕见的遗传性皮肤病，皮肤脆弱如蝉翼，轻微的摩擦就会引起皮肤破裂。
　　据报道，这种疾病称作&表皮溶解水疱症&。被病痛折磨的利奇无法和小伙伴们一样奔跑、玩耍，甚至无法享受父母的怀抱。她身上涂抹着厚厚的药膏，最容易受伤的腿上绑着厚厚的绷带，终日都要忍受皮肤破裂的痛苦。
　　约5万人中可见一例表皮溶解水疱症，严重者甚至无法使用固态食物，因为患者的喉咙、舌头等器官可能会因为吞咽食物而撕裂。罕见病多由基因缺陷导致，目前对于各种罕见病都没有可治疗的办法，但是我们坚信未来一定能治愈各种罕见病。
　　表皮溶解水疱症　概述
　　表皮溶解水疱症（英文: EB, Epidermolysis Bullosa），是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水疱或血疱，严重者甚至口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水疱，阻塞进食，致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至产生皮肤癌。
　　表皮溶解水疱症由皮肤结构蛋白的先天性缺陷所致，表现为皮肤和黏膜非常脆弱，对日常的轻微摩擦易感并形成水疱。皮损多发于手足及肘膝关节等易受外伤的部位，内脏器官也可累及。平均每5万名新生儿中有一人患此病。
　　表皮溶解水疱症　病因
　　表皮溶解水疱症疾病可能由带因的父母遗传，也可能来自自身突变。
　　表皮溶解水疱症　病理学
　　皮肤分为表皮和之下的真皮，在正常情况下，这两层皮肤间有联结组织令它们在人活动时一起移动，惟表皮溶解水疱症患者的皮肤联结组织异常，令两层皮肤不会一起移动，因此在患者身体活动或受压时两层皮肤便出现磨擦而受伤及出现水疱，表皮并进而因无法黏附在真皮上而溶解脱落造成痛楚，患者形容痛楚如三级烧伤。
　　表皮溶解水疱症　筛检
　　孕妇在怀孕18至20周，可取胎儿皮肤切片作电子显微产前检查。
　　表皮溶解水疱症　治疗
　　这种病尚无有效治疗手段。针对继发性感染，主要靠精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热。病人须每天换药包扎，以含银或移转型敷料，降低皮肤伤口感染与沾黏，以维持皮肤完整和不受感染。转型敷料一般为烧烫伤病人才使用。
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儿子得罕见疾病 美国父亲创办公司赚钱苦寻解药
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　　中新网2月12日电据外媒11日报道，美国一名父亲的两个儿子罹患罕见怪病，他为此与别人合开公司，一边努力赚钱，一边为儿子寻找可治病的药物。
　　多年来，身为执行长的马库斯(Brad Margus)努力兼顾两个目标，不断地赚钱，为两个儿子找到解药。
　　马库斯与他人共同创办了Exigence神经科学公司，部分原因是为罹患“共济失调微血管扩张症候群”(ataxia-telangiectasia，简称AT)的儿子寻求治疗。这种罕见的神经疾病没有药物可治，只会逐渐恶化，最终致命。
　　54岁的马库斯说，给儿子找到疗法是他创办公司的目的，但为了能生存下去，必须把钱和时间投入可能赚钱的计划。他的困难是，较可能带来利润的是比AT常见的大脑疾病，例如老年痴呆症。所以他打算先投入这方面，虽然他的研究有可能使他发现儿子疾病的疗法，“但也许来不及帮助我的孩子”。
　　以分子为依据，目前已知约有5300种人类疾病，其中可治疗的疾病只有500种。罕见疾病往往没有药物可治，部分原因是很多药厂不希望冒险对这种小市场下赌注。
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　　原标题：儿子得罕见疾病美国父亲创办公司赚钱苦寻解药
　　稿源：环球网
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