【摇妈心经】关于唐氏筛查你不可不知道的事
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& && & 什么是唐氏筛查？
& && & 唐氏综合征筛查，非必检项目。是一种通过抽取孕妇血清，通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
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& && &做唐氏筛查的重要性
& && &任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，产前唐氏筛查非常重要。
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& && & 唐氏筛查一定要在建议时间做
& && & 唐氏筛查的时间掌握非常重要，无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定。
& && &适宜的时间是在怀孕16—20周。
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& && & 检查方法和费用
& && & 唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管，不需要空腹。通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
& && & 在做唐氏筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，但根据平时月经推后的特点，孕早期超声偏小两周，实际孕周只有16周)。
& && &唐氏筛查费用大约在120元左右。
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& && &筛查结果怎么看？
& && &孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
& && & 唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。
<font color="#、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；
<font color="#、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
& && & 医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
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& && & 唐氏筛查结果
& && & 唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题。唐筛的结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合症的可能性，需进一步检查，如做羊水穿刺、无创DNA等才能确诊。
& && & 唐氏筛查低危的处理办法
& && & 低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。可以采血排除遗传性的呆傻疾病，必要时做羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况；坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
& && & 唐氏筛查高危的处理办法
& && & 要进一步确诊胎儿是否为唐氏儿。最常用的技术是羊水穿刺，即在B超指引下，将针通过准妈妈肚子刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊水穿刺适宜孕16～20周的准妈妈。
& && & 确诊为唐氏儿
& && & 唯一的方法就是不得不在准妈妈生产前终止妊娠，也就是引产。
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网友经验分享
摇篮网友：小熙熙2015
& && &先说下基本情况，我预产期是14年8月28日，产检和生产医院都是在青岛市妇女儿童医院，预产期当天顺产小帅哥一枚。13年平安夜得知怀孕的消息，感谢老天爷赐我这个圣诞大礼。未曾想怀孕期间却也是一波三折，经历了各种小插曲。一直想若宝宝健康出生，一定要把自己的经验分享给需要的准妈妈们，如果大家遇到同样的情况，可以有个参考，不要像我当初一样紧张和害怕。无奈自宝宝出生后各种吃喝拉撒差点把我整成产后抑郁，所以现在才抽出时间。下面跟大家分享我孕期的一些经历，先说明我不是学医的，完全是我自己的一些认识，仅供参考。
& && &我唐氏筛查21三体的风险值是1:1000，虽然也算低风险，但比起那些1比好几万的来说，真的算很高的。当时问遗传科的大夫，人家只说“唐氏筛查高风险不代表一定有问题，低风险也不代表一定没问题，羊水穿刺最保险，但是也有风险。你这个的风险值和做羊水穿刺的风险一样，你自己决定。”我纠结了一个星期要不要做羊穿，开始老公不同意，后来看我每天纠结这个事情就说“要是做了羊水穿刺能让你安心些，不要这么焦虑那就去做，但我还是不建议做。”后来我想了想，自己27岁，没有家族遗传、没有怀过孕流过产、没有不良的生活习惯，所以一定没有问题的。所以虽然“高风险不代表一定有问题，低风险也不代表一定没问题”真让人很来气，但是换个角度讲，唐筛就是一个比率问题，也是让大家以最安全最节省的方式筛查出一部分高风险的人，而不是让所以人都花更多的钱承担更大的风险。无论高风险还是低风险，分子总是1，总有1的可能，所以还是要结合家族情况、自身的年龄、健康状况、生活习惯等综合考虑是否要做羊水穿刺。（后期认识一个学遗传的姐姐，我记得她说羊穿有一个容易漏的区间好像是1：270—1:500还是1:700的，原谅我的记忆力，就是说虽然这个区间也不是高风险，但还是要引起重视，谨慎决定）。
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摇篮网友：橙橙423
& && &昨天因为吃过饭了所以没有做唐氏综合征的筛查，今天一早空腹去抽血。足足的抽了我两大管的血啊。下午四点去拿结果，对于唐氏综合征的筛检还是很重视的，因为身边有个朋友家的儿子就是唐氏综合征，等宝宝出生后七八个月的时候才发现和正常孩子有点不一样。现在带这个孩子要付出更多的精力和金钱的，家长都身心疲惫的。
& && &终于等到下午三点多我就赶紧骑车去医院，四点刚刚好到血检室的门口。拿到报告第一件事就是找结果，低危。很开心，在看下面只是说概率低但还是不能完全排除可能性，瞬间无语了。弄了半天只是检测概率的高低而已不是真正的能够排除可能性。
& && &不管检测的结果怎样，自己目前最重要的还是要继续多喝水让羊水达到正常的指标还有好好吃饭让宝宝有足够的营养。为了宝宝继续去喝汤喝水去！！
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摇篮网友：ks2duoduo
在这里，我想跟大家分享一下关于孕妈妈在孕期会遇到的一些事情，希望我的一些经验能给大家一定的帮助！
<font color="#. 怀孕—羊水穿刺
——羊水穿刺没有想象中那么可怕
关于羊水穿刺，其实就是通过针头扎进子宫，抽取少量的羊水进行化验，主要通过羊水内细胞进行DNA化验，看看是否有异常染色体以及检查是否有病毒宫内感染，是检查胎儿先天性疾病的有效手段，准确率接近100%。为什么会有孕妇做羊水穿刺术呢？在中国，绝大部分都是针对唐氏筛查一项不过关的孕妇，同时也是针对高龄产妇的建议性检查项目，如果是近亲结婚或者有家族遗传病史的，一般也需要做羊水穿刺进行检验。
我做羊水穿刺的原因是因为唐氏筛查没有过关，以及孕早期被检查出血液内巨细胞病毒呈阳性。关于这个以下会有篇章详细说到。
我在18周的时候做了羊水穿刺术，羊水穿刺最好是在18周-20周的时候做，因为那时胎儿还不会很大，子宫内羊水充足。通常做羊水穿刺必须是饱腹进行，记得当天我是早上做的，当然，心情也很复杂很紧张，医生拿了一张手术单要求我和老公签名，手术单写明了该项手术可能的风险，比如1%流产的风险，还有可能导致宫内感染，看到这些，我的手都是在发抖的，迟迟不敢签名，不过我老公非常淡定，他说“什么手术都会有风险的，你不用介意这张纸上面写着什么的，签名吧”——确实，哪怕是阑尾炎手术，医生也会告诉你会有致命的可能性，医院也只是把话撂在前面，负责任地通知你一声而已，所以有什么必要因为那张纸写些什么而害怕呢？就是这样，我走进了手术室。
其实手术室就是一个B超室，有一名医生及一名护士，她们首先通过B超察看了一下胎儿以及羊水的情况，然后她们会全副武装，穿上类似于手术服的衣服，带好口罩和手套，开始给我的肚皮消毒，在我肚皮上涂了一大堆棕褐色的膏状体，医生说这是最好的消毒物，洗心脏都是用这种来洗的，所以十分安全。然后，医生会在B超的监控下，慢慢开始寻找针头扎下的合适位置，要保证不能扎到胎儿啊！在我还没有反应过来的时候，医生已经嘣一声把针头扎进了我的小腹，那一刻大概有0.1秒的时间感觉有一阵轻微的刺痛，跟打针非常像，十几秒之后针头就拔出来了，我看到针头连接的试管里有大概半截食指高的浅黄色液体，并不多。接着，医生给我粘上胶布，擦洗肚皮上的消毒高，温柔地跟我说：“好了，你现在可以到休息室躺一下，两个小时之后没有异常感觉就可以走了。”——呜呼！真是比想象中简单轻松很多啊！一点都不痛，而且时间也很短！后来我在休息室躺了2个小时，自己一点不适的感觉都没有，只是期间感觉多多动的比较频繁，估计是被“吓到”了，不过医生告诉我，这种入侵性动作是会引起胎动，不过并无大碍，离开医院之前医生再检测了一次胎心，还是非常的强劲有力，呵呵，多多真是十分坚强！就这样，我的羊水穿刺术就完成了。
确实，并没有想象中那么可怕，网上不少孕妈妈都担心会对宝宝造成影响或者担心那1%流产率的发生，其实羊水穿刺在国外是一项非常普遍的检查，甚至有不少国家把它作为例行检查，因为它安全性高、准确率高，给我做穿刺的医生后来跟我说，手术失败导致流产概率还是有的，几千或者1万个人里面总会有1个吧，不过她从医以来从来没有遇到过有孕妇因为做羊水穿刺而导致流产的情况。
<font color="#. 怀孕—唐氏筛查
——唐氏筛查没有必要过于重视
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿（也就是先天愚笨）的危险系数的检测方法。请留意，是结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出一个危险系数，也就是说，它只是一个概率！
一般而言，唐氏的检查主要有3个阶段：
第1个阶段是12周左右时通过B超量一下宝宝的脖子厚度，也就是NT检查，如果过厚，超过指标，就有可能是唐氏儿。其实我这项检查是达标的，后来的筛查没有过关，但医生居然没有结合这项结果来看，这让我觉得医生有点不负责任。
第2个阶段是16-18周时候抽血的唐氏筛查，也就是上面讲的那个“概率”，一般而言，1：270是标准，也就是说，如果你的结果比1：270小，比如1：300、1：500等，你就是属于低危人群，如果你的结果比1：270大，比如1：200、1：150，那你就属于高危人群。并没有人是属于“非危险人群”的，每个人都有一个生唐氏儿的概率，只是你的概率大或者小而已。就算你的概率是1：1000，那你还是有0.1%的几率会生下唐氏儿，所以说，低危人群也是有可能生唐氏儿的，而且确实在现实生活中有人遇到过这种情况，那既然如此，这个概率，这个数字还很重要吗？
如果你的结果是1：150，那就是说，你生唐氏儿的概率是0.6%！你有0.6%的可能会生唐氏儿！你已经是高危人群了！——往往医生就会指着这个high risk告诉你，皱着眉头告诉你，你属于高危，你不合格，一般人在这种情况下就会建议你做羊水穿刺来确定一下。
诚然，医生是负责任的，她不能承担一些不良后果，万一她不建议你做羊水穿刺，最后那0.6%，比中**还低的几率发生了，她就要倒霉了，所以，医生是肯定会建议你做羊水穿刺的，而做不做，就看你自己了，所有压力都在你自己身上。所以我说，其实所谓的检查不通过，医生唬你，就等于告诉你“你买了**了，你有可能会中奖！”，但其实你自己中过**吗？
我看过香港的一份报告，30岁以下的妇女中，1000个人里面有1个人会生下唐氏儿，随着年龄的增加，这个几率会呈倍数增加，到了35岁以上，概率会变成200个里面有1个人，40岁以上，那更是几十个人里面就可能有1个了。。。其实，我想告诉大家，适龄产妇生下唐氏儿的概率是非常非常低的，除非有家族遗传史、近亲结婚等情况。网上不少孕妈妈都因为唐氏不过关而非常焦虑和紧张，其实没有必要因为这个数字而过于害怕，而且，这个筛查的准确率据说只有60%，它只是根据你的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等因子，通过一条公式算出来的一个数字而已，如果你实在不放心，做一个羊水穿刺的检查，就可以安心了！没必要因为这个数字影响自己的心情哦！
也有不少孕妈妈比较放宽心情，哪怕验出来是高危，也不去做进一步检查，也就是第3个阶段羊水穿刺——我觉得这也是没问题的，如果自己感觉良好，自己对宝宝有信心，确实可以免去这一项检查，但是我自己胆子比较小，呵呵，所以还是做一个羊水穿刺，花钱买安心吧！正如我的经验所谈，羊水穿刺也没那么可怕！
<font color="#. 怀孕—巨细胞病毒（CMV)
——不需要太担心这个病毒
怀孕早期孕妈妈都要抽血做一个TORCH检查，也就是优生检查，检验血液中风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫病毒和梅毒的情况，这些病毒当然都是坏东西啦，会引起胎儿发育不良、畸形、疾病、流产等可怕后果。一般而言，巨细胞病毒是比较多孕妇会检验出来阳性的，它有IGM和IGG两个指标，意义分别如下：
IGG表示已往感染但是身体已经有抗体，IGM表示身体内部正在有病毒复制。如果IGG是阳性，IGM是阴性，说明危险率是很低的，这种情况不需要担心；如果IGG是阳性，IGM也是阳性（我自己的情况），那说明存在一定危险率；如果IGG是阴性，IGM是阳性，说明危险率比较高，因为你的体内没有IGG抗体。
其实关于巨细胞病毒说法不一，医学上对它的研究也不是很完善，国外也从不把它作为优生指标之一，但是在中国，特别是大陆，我在网上看到有人因为检验出巨细胞病毒阳性，而被医生劝说放弃宝宝的事情，这真的是十分不负责任的行为！完全不科学不人道啊！
首先，这个巨细胞病毒，在中国，超过90%的孕妇都会被检验出IGG阳性，这是妊娠合并常见症状，是非常普遍的，其实这也是好事啊，证明你身体有抗体，不过，其中5%的人会被检验出IGM阳性；
其次，这个IGM的假阳性也是非常高的，这不是我胡说八道哦，都是我自己通过大量资料搜集而知道的，很多人第一次验血验到IGM阳性，但是换家医院验第二次的时候，又已经转为阴性了。所以大家如果碰到病毒阳性的情况时候先不要紧张，因为就算你自己身体内有病毒，但是不一定会传染给胎儿，宫内感染的概率还是比较低的！宝宝自己也会有抵抗力的啊！因此，你可以先试试换家医院检验第二次，如果还是不行，就考虑可以做羊水穿刺，培养细胞看看宫内是否有感染，如果宫内没有被感染，那就没事了。大部分情况下，是没事的！
再次，如果巨细胞病毒真的对你有影响，那么在你怀孕早期，也就是3个月之前，可能已经导致胎儿流产、发育停止等等情况了，如果已经到了孕中期，然后自我感觉宝宝一直良好的话，基本上都是没有问题的！
<font color="#.怀孕—心情的调节
其实当时我自己做了那几项检查发现不过关之后，心情真的是很复杂很难受的，觉得自己什么都不懂，医生完全给不了安慰，然后自己就上网大量地查找信息，跟别人交流，其实这也是一个调节的方法，我个人认为没有必要去看那些医学报告、医学常理，因为这都是针对普遍性现象而且都是“说的比较学术和严重的”，最好还是去论坛或者别人博客，看看过来人的经验之谈，这样自己也会受到鼓励噢！！
怀孕是一个痛苦并快乐的过程的，虽然我之前会患得患失，担心这个那个，但看到自己逐渐隆起的小腹，感受着宝宝每天拳脚跟我的互动，我就深深地相信着这个小生命是健康的，胎儿有自己的生命力，他的生命力是远远超过我们的想象的，所以一定要相信他！
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摇篮网友：QQ派
三个月复查的时间到了，因为是年底，再过一个星期就过年了，所以被我拖到正月才去检查，我想产检拖后一点应该是没有问题的吧，然后年后大概初8这样去了医院，医生给我开了一堆的检查单，心电图检查，尿检，预约排畸彩超，还有各种抽血，当天血被抽了七小瓶，还做了唐氏筛查，我当时已经16周了，估计医生给我开的是中唐检查，其他的检查很快就出来了，唐氏筛查要8天才出来，于是我们就先回家等待。。。
& &到了2月14号，那天刚好是情人节，原先还计划好晚上和老公去外面吃饭，中午的时候，突然接到妇幼打来的电话，说我唐氏结果是高风险，问我明天有没有空来医院，帮我预约医生，当时我就蒙了，自己害怕，一直在电话里问护士高风险是不是很危险，护士只回答我，不知道，具体明天来问医生吧，挂了电话后，我感觉晴天霹雳，婆婆煮好了饭叫我吃，我吃了两口，完全吃不下了，然后打电话给我老公，我老公也吓到了，我自己一个人在房间里当时默默的就流眼泪了，心里七上八下的，晚上我弟弟帮我百度了下唐氏，然后一直安慰我别那么怕，网上说唐氏其实准确率只有百分之40的，他只是一个公式，把孕妇的年龄，身高，体重，孕期等等都算进去，如果姨妈不准，也会影响唐氏的检测，而且高危可以进一步检查，做羊水穿刺或者无创DNA，风险都不高的，可是就算准确率只有百分之40，那40也把我吓的够呛。
&&第二天到了妇幼遗传门诊，医生看完我的单子，就说高危的话我们是建议做羊水穿刺，出来了我整个人还是蒙蒙的，家族没有这样的遗传，而且我也不是高龄产妇，完全不能接受这样的结果，后来听好多妈妈说，做羊水穿刺还是有风险的，有流产的风险，而且还怕感染了羊水，虽然出问题的案例是比较少的，但是毕竟还是有风险，我不敢拿宝宝开玩笑，于是决定先回家，多问问别人的意见，回家后打了好多生过宝宝的朋友，问他们意见，一个朋友告诉我，她朋友的朋友也是高危，做了羊穿，感染了羊水，不得不把宝宝拿掉了，当时她好难过，听到这里，我更是不敢做羊穿了，一些朋友也告诉我，她当时也是高危，做了无创DNA，结果全部显示低危，还是1比1000000那种的，所以说唐氏根本不准，群里也有妈妈高危什么检查都不做，都安全生了宝宝，大多人都叫我安心，听了这些，心里没原先那么怕了，但是还是决定花钱做下检查，于是决定做无创DNA，花钱买个安心，不然后面孕期那么长，自己不安心，怕影响到宝宝。
&&在群里打听到无创是省立和总院有做，费用是3000元，准确率高达百分之99，最主要是安全，他只是抽大人的血来检查，无创的时间是固定在周二做，然后周二早上我和老公6点就起床了，洗簌完，6点半出发，大概7点到省立，结果护士说现在省立不做无创了，要到总院去，然后我们又赶紧去总院，到了总院问护士，护士说总院是固定下午做，下午2点半再来吧，我们又屁颠屁颠的回家。等下午再来。。。
&&下面说一下无创DNA& && &无创DNA技术是一项新型的产前检测技术，仅需要抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病，但是该技术只可准确检测以下三种染色体疾病，即常见的三种，位于21号，18号，13号染色体。
& & 无创DNA检测原理
& & 研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
& & 检测只需抽取静脉血5ml，采血前无需空腹。
& &&&不需要排队，前后不超过半小时，工作人员给了两张单子，一张检测知情同意书，另一张是20万的保单，如果检测出来为阴性，而生出的宝宝在一年内发现患有唐氏，赔偿20万。12个工作日出结果，如果阳性他们会为你免费至国妇婴做嵌合体测试及羊水穿刺，金额在2500以内他们全报，总的来说还说很放心的，我想他们也不会拿20万保单开玩笑吧，给想做无创DNA的JM们做个参考，希望对你们有帮助！
&&做完出来就是等待结果，大概10天到15天会出结果，会先发短信通知你，然后再把结果单快递过去给你，等待的结果是漫长的，结果没出来的时候，心里还是各种不安，短信一响我就紧张，我是第12天的时候得到短信通知，短信显示我三项全部低危，当时高兴的不知道怎么形容了，心里的不安总算放下来了，接下去就是等待做排畸彩超，希望我到时候也一定可以过的。
希望我写的这里对唐氏高危的妈咪们会有帮助，希望大家都可以安全，健康的把宝宝生下来
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怀孕多少周可以做唐氏筛查
我有更好的答案
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，错过该时间段则需进入孕中期筛查。无论早中期，如结果为高危也不必惊慌，虽然同样可以进行风险计算，称之为孕早期筛查进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）
唐氏筛查共分两个阶段,第一阶段是孕早期唐期筛查,检查时间在9-11周.主要检查项目为B超检查NT值+抽血检查;第二阶段是孕中期唐氏筛查,检查时间建议在16-18周(各医院设备不同,可能时间稍有差别),检查项目为:抽血,但要求提供一周以内的B超单,以核实孕周.
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。 不过唐氏筛查的准确率只有60%吧。所以，对于结果不要太期待。还是要在24周左右做一次四维彩超进行大排畸，比较靠谱。
唐氏筛查分为两种，一种是早期的筛查，在怀孕11周至14周时做，中期筛查是在怀孕16周至20周的时候做。
一般怀孕十五周就可以做的了，最晚不是十八周就是二十周，超过这个时间就不能做了。
16-18周做唐氏筛查最佳 采纳哦
唐氏筛查一般是14-18周内做的
我们这边是16－18周做唐氏筛查。
怀孕有16周也就是4个月左右可以做唐氏了
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唐氏筛查是什么？产科诊断权威专家李玮璟教授详细解读
核心提示：最近发生的一些医疗事件再次提醒我们：尽管现代医学已经非常发达，但很多情况下医学还是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并发症，孕产过程中有些疾患我们可以预防并且尽早干预的，唐氏综合症就是其中一例。
　　本文作者系产科副主任医师，孕前咨询，妊娠合并内科治疗、产科危重病人救治方面的权威专家李玮璟教授 　　一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面　　唐氏综合症又称，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检，避免唐氏患儿的出生。　　唐氏儿主要特征为、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常：最常见的是和消化系统异常。，患病率高达40%，尤其是室间隔和比例较高。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。其他如：患病率为2%，患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% ，癫痫患病率10% ，一过性骨髓异常增生症，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视，泪管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。　　所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短，一般存活10—20岁左右。　　二、哪些人是唐氏患儿的高危人群　　有人说：我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题，也有人说，我们夫妻都很健康，是高学历的人才，所以可以不用做唐氏筛查，还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。　　1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；　　2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；　　3.、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之，凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群；　　4、血清学筛查的高风险人群；　　5、家族中有先天愚型的先例。　　三、产检时如何筛查唐氏儿？　　国际上目前唐氏筛查方法已经非常成熟，有经验的专家甚至可以通过超声排除唐氏患儿。　　目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法：　　筛查时间：　　1、早孕期抽血和超声筛查（11-13+6周）；　　2、中孕期抽血筛查（14—21周）；　　3、孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。　　早孕期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的筛查方法，是通过抽取母亲血液检测（游离hCG和PAPP-A）和超声观察胎儿（NT等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即100个唐氏患儿有90—95个可以被检查出来。　　孕中期抽取母亲血液检测唐氏（游离 hCG、AFP和雌激素E3）实际上应该是错过孕早期唐氏筛查后的一种补救措施，我国目前由于其经济适用和简便易行使得该方法被很多医院和孕妇接受，成为很多医院主要的唐氏筛查方法。但出诊时经常听到很多孕妇质疑唐氏筛查的必要性和准确性，这是由于筛查者使用的机器和方法不同以及筛查时间不同，导致唐氏筛查准确性降低所致。如果孕周计算不准确同样会影响检测结果。如果基于经济效益影响而采用非标准的检查方法和试剂会导致假阳性率（高风险率）增高，同时部分血液标本采取后不能在24小时内送检或血液的保存条件不合适也会导致假阳性率升高。这也是目前很多孕妇对唐氏筛查必要性和准确性持有异议的主要影响因素。筛查准确性不高使最后诊断率必然下降，大家对这种筛查的必要性当然也会提出疑问。该方法的阳性筛查率约60%--65%左右，即100个唐氏患儿有60--65个左右被筛查出来。如果检查方法和试剂不标准，这个结果就很难加以评价了。　　几种唐氏筛查最后得出的结论都是一个比例，即唐氏患儿的机会高低而不是明确诊断。风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，低风险也不能绝对排除唐氏儿，只是机会少些而已，因为即使万分之一也是风险。如果得出的结论是高风险就要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。　　总而言之，早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是高风险就一定要最根问底。如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。　　四、唐氏筛查高风险如何处理？　　经常有孕妇因为唐氏筛查高风险而忧心匆匆甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿。也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。曾经有过一对高学历的夫妻生育3次唐氏儿的病例。
　　因此，如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔。同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。　　各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。
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