百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入早衰症_百度百科
早衰症（儿童）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。
日前，早衰综合症患者中最长寿的人尼哈尔·比塔拉，在印度泰伦加纳祖父母家中因此疾病过世。家住孟买郊区的少年尼哈尔·比塔拉(Nihal Bitla)患及其罕见的基因疾病——早衰综合症, 他的外表看起来仿佛已到耄耋之年。
早衰症疾病简介
（Hutchinson-Gilford Syndrome），全称早年衰老（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又称儿童早老症，属，Hutchinson于1886年首先报告。
虽然本病为一种先天，但还不能确定是隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个之中就有一位患有此疾。
早衰症患者
此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。
患者作为一名，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但头发、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，凹陷，在和手臂的皮肤上分布着若隐若现的，整个的像一位80岁的老人。
他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在患者身上就没有出现。[1]
早衰症疾病现状
患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种下降。早衰症病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。[1]
早衰症症状体征
早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。
独特外观：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。
许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位
的浅表静脉明显，出汗减少。眉毛和睫毛缺如，凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲。这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无、、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。
这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、、垂体和方面的异常。但基础代谢率增加，不正常。患者可发生。由于和脑血管的病变常早年夭折。“”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，的问题是由于增加及血中增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。[1]
早衰症疾病病因
早衰症研究基金会的研究人员于日宣布，Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症（HGPS或Progeria）。
这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences（PNAS）中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自童年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。
接下来症状将发展成为起皱纹的、动脉硬化、等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年。
除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。
“”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。 不像其他加速性老化疾病，例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症，早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。
基因变异导致此怪病
2003年，国立人类基因组研究所(NHGRI) 、研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。
研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因（LMNA）现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、障碍、、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起的基因十分特殊，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突变）会对整个人体造成重大的影响。&
LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码，何奇森-吉尔福德的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白，从而导致细胞核膜不稳定，容易让组织器官因强大身体力量而受伤，如心血管和肌。
是一种十分罕见的儿童严重失调的疾病。究竟是什么原因导致的发生，一直以来这个问题长期困扰着医学界，目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。患者约翰·塔科特：“他们找到了我们的致病基因这个消息，的确令人激动，因为我们将有可能被治愈，死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者，其平均年龄通常在13周岁。致病基因的发现，不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法，还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题。
早衰症病理生理
外观正常的皮肤一般没有病理改变。硬皮病样皮肤其病理改变为表皮萎缩，萎
缩，汗腺一般正常，真皮厚度增加，结缔组织可伸入到皮下组织中。真皮上部的结缔组织正常，而下部结缔组织呈明显透明样变性，皮下组织减少，甚至缺如。心脏可见粥样硬化性改变，心肌和心肌间质中有局灶性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质色素在细胞内的沉积。[1]
早衰症疾病发现
早衰症最早是在1886年由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。
早衰症诊断检查
早衰症的诊断是根据患者的症状，患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的表征如下：
典型的鸟型头，且为秃头；
身材矮小，体重不足；
四肢瘦且关节变得明显；
皮下脂肪减少；
梨状胸，且锁骨短；
青筋突出。[1]
早衰症检查方法
实验室检查：一般没有异常改变，有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明，脂肪组织中的释放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如、、和的代谢和合成障碍有关。
临床实验室检查：尿中玻尿酸值会增加，血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。
检查：病患1~2岁时即会发现头颅骨、、长骨及指骨会发生变化，另外会有骨质疏松，和软组织缺少的现象。
分析：研究基金会已经发展出一套 &Diagnostic Testing Program& ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。[1]
早衰症治疗方案
早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。
生长激素疗法（Growth hormone treatment）也曾被尝试。
菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferase inhibitor，一种抗癌药物）曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。
如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、、，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。总之，本病以对症处理为主，没有特效治疗方法。[1]
早衰症减缓措施
据《每日科学》网站报道，一项最新研究指出，家庭小药箱里常备的或许能治疗可加速衰老的紊乱，尤其是成人早衰症(Werner's syndrome)，这项研究成果发表在2010年1月的《美国实验生物学会联合会杂志》上。
科研组在这份科研报告中指出，维生素C阻止甚至逆转了患成人早衰症的老鼠的加速衰老过程，不过这项发现或许还适用于其它早衰症。患有成人早衰症的人，从20多岁开始表现出加速衰老的迹象，在50岁之前形成老年性疾病，他们一般会在50岁之前死亡。这篇论文的联合作者，加拿大的迈克·勒贝尔说：“我们的研究显然说明，没患有疾病的健康生物或个体，不必通过服用大量维生素C来延长寿命，尤其当他们拥有均衡饮食，并经常进行锻炼时。当生物或个体拥有WRN 基因变种，或者任何受WRN蛋白影响的基因时，他们倾向于患老年性疾病，这些人服用一定数量的维生素C会给健康带来好处。”
科学家在健康老鼠和携带可引发成人早衰症(WRN基因)基因变种的的饮水里加入了维生素C。在进行治疗前，携带WRN基因变种的老鼠更易发胖、患糖尿病，并会慢慢形成心脏病和癌症。进行治疗后，携带突变基因的老鼠变得跟正常老鼠一样健康，寿命期限达到正常水平。维生素C还促进了老鼠储存和燃烧脂肪的能力，减少了组织炎症，并降低了携带WRN基因的老鼠的氧化应激。健康老鼠没表现出从维生素C受益的迹象。《美国实验生物学会联合会杂志》的总编辑杰拉尔德·威斯曼说：“维生素C已经成为我们药箱和食品中被人误解最深的物质，这项研究和其他类似研究有助于解释，这种是如何帮助一些人而不是所有人预防早衰，以及帮助他们预防早衰的原因。”[2]
早衰症临床案例
病例一：7岁的艾香蒂·艾略特·史密斯是市附近人，当她在2003年5月出生时，体重2.55公斤的她看起来就像是一个正常而健康的婴儿。 然而当艾香蒂出生3，她的身体就突然开始抽筋，父母迅速将她送往医院检查，医生为艾香蒂进行了一系列医学测试，但并没有查出她患有任何毛病。不过在接下来的几个月中，艾香蒂的病情开始更加恶化、并变本加厉起来。直到艾香蒂一岁生日前，大奥街儿童医院的专家们才诊断出艾香蒂患上了罕见的“哈钦森·吉尔福德”。母亲回忆说：“我当场吃惊得晕厥了过去。当我苏醒过来时，医生告诉我，我们必须像照顾一名老奶奶一样照顾艾香蒂。”据医生称，早衰症通常是由基因缺陷引发的，但并不一定会遗传，艾香蒂的4岁妹妹布兰迪·娄就没有患上早衰症。儿童“早衰症”可说相当罕见，即使在全世界范围内，目前已知也仅有52名早衰症患者，而艾香蒂是英国仅有的两名早衰症患者之一。患者出生时一般都表现正常，但到一岁左右就会加速衰老，并出现秃顶、、血管硬化、心脏疾病等各种老年病问题。
在过去几年时间中，艾香蒂以比普通人快8倍的速度迅速衰老。虽然艾香蒂如今只有7岁，但她的外貌看起来已经如同是一名6旬退休老妇。
艾香蒂和母亲
据英国医学专家称，到艾香蒂10岁时，她的身体将会衰老得像一名8旬老妪。然而，勇敢的艾香蒂却一直不屈不挠地和早衰症做斗争，她甚至还像其他同龄孩子一样到一家主流学校去上学。不过，由于早衰症患者的平均寿命最多只有13岁，所以艾香蒂的生命已经开始进入“”，她的父母甚至放弃工作专门在家陪伴和照顾女儿，并将和女儿相处的每一个日子都当作是上天的恩赐。
病例二：现年18岁的英国女孩艾米·休斯和17岁的美国男孩尼克·贾米尼特是一对少年情侣。让人心碎的是，两人都患有一种罕见的早衰症——科凯恩综合征，虽然他们都不到20岁，但他们的身体都已经如同六、七十岁的老人。他俩可能都无法活过20岁！不过，虽然他们无法一起慢慢变老，但他们已经发誓生死相依，尼克已在去年夏天正式向艾米求婚，他们计划在今年夏天举行一场浪漫的婚礼，在今生结为夫妻。不过据医学专家称，他们甚至可能无法活到今年夏天参加他们的梦幻婚礼！
．陈军大夫个人网站． [引用日期]
．宇宙奇闻奇图[引用日期]悬赏20爱心点
分享到微博
您还未登陆，请登录后操作！
抑郁症和忧郁症有什么区别？
和抑郁症的双重情感症，这该怎样治疗？谢谢，急&&
忧郁症与抑郁症是一个含义。狂躁症与抑郁症合称“狂躁抑郁症”。狂躁与抑郁是本病的两个不同阶段，可相互转化。
至于治疗，可咨询专业医生。楼上的叙述比较详尽，但可能跟不上医学的进展。且此病患者，轻者可在精神病院门诊治疗，重者则必须住院治疗。
和忧郁症没有什么区别。
狂躁症和抑郁症的双重情感症，叫做躁郁症。
自我治疗：
　　①在行动之前，首先冷静地思考一下自己到底想什么，冷静客观地反省自己的行动。尽量控制自己的情绪。说话时注意听者的反应，要边想边说，不要让自己的感情一下子爆发出来。
　　②在做事之前，先做个计划，问问自己这么做的目的是什么，原因是什么，结果会怎样。客观冷静地分析自己的情绪，不要由着性子乱说乱动。
　　③做事情要有阶段性，一点一点的完成，踏踏实实地做好每一个细节。最好每一阶段都写下自己的体会、感想，至少也要在心里做一番总结。
您的举报已经提交成功，我们将尽快处理，谢谢！
躁狂发作病人一般存在所谓“三高”症状，即情感高涨、思维奔逸和意志行为增强。
1．情感高涨
这是躁狂状态的主要原发症状。病人表现为...
你好，大体上，以情感高涨或易激惹为主要临床相，伴随精力旺盛、言语增多、活动增多，严重时伴有幻觉、妄想、紧张症状等精神病性症状。躁狂发作时间需持续一周以上，一般呈...
答: 这个一般都是不会有什么副作用你无需担心好了谢谢
大家还关注
(window.slotbydup=window.slotbydup || []).push({
id: '2081942',
container: s,
size: '1000,60',
display: 'inlay-fix'→ 艾氏综合症是指什么意思
艾氏综合症是指什么意思
健康咨询描述：
艾氏综合症是指什么意思
其他类似问题
医生回复区
帮助网友：315称赞：5
&&&&&&病情分析：&&&&&&卓-艾氏综合征是由胃窦G细胞增生或分泌胃泌素的肿瘤引起，其特点是高胃泌素血症伴大量胃酸分泌而引起的上消化道多发性，难治性消化性溃疡。如果是消化性溃疡，可以采取抑酸治疗。如果是肿瘤，需要采取化疗或者手术。&&&&&&指导意见：&&&&&&【治疗措施】&&&&&&　　胃泌素瘤的治疗应根据病型、病期、全身情况及经济状况个体化制定。&&&&&&　　一、药物治疗：&&&&&&　　抑制胃酸(见消化性溃疡)，化疗。&&&&&&　　二、手术治疗：&&&&&&　　药物治疗失败或无条件进行、肿瘤定位明确可收入院行手术治疗。
帮助网友：1606称赞：17
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，艾氏综合征也叫做胃泌素瘤，是由胃窦G细胞增生或分泌胃泌素的肿瘤引起的，其特点是高胃泌素血症伴大量胃酸分泌而引起的上消化道多发症，最常见的临床表现是消化性溃疡，临床症状常与普通消化性溃疡病人类似。&&&&&&指导意见：&&&&&&可以用抑制胃酸的药物进行治疗。希望我的回答能够帮助到你，祝你身体健康！
擅长: 泌尿系结石、泌尿系肿瘤，前列腺等常见病的诊断、治疗
帮助网友：232称赞：6
&&&&&&病情分析：&&&&&&胃泌素瘤，难治性或非寻常性消化性溃疡、高胃酸分泌、非β胰岛细胞瘤为特征，与消化性溃疡相似。由胃窦G细胞增生或分泌胃泌素的肿瘤引起&&&&&&指导意见：&&&&&&药物治疗以抑制胃酸分泌为主，肿瘤定位明确可以外科手术治疗。
&&&&&&以上是对“艾氏综合症是指什么意思”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
看过的人还看了
参考价格：7.2
参考价格：3.2
参考价格：35
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
本品适用于胃溃疡﹑十二指肠溃疡﹑反 流性食管炎﹑...
参考价格：￥61
通利血脉，养阴生肌。内服：用于瘀血阻滞，胃痛出血...
参考价格：￥38
下载APP，免费快速问医生}