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聋病分子诊断的临床应用研究.pdf108页
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军医进修学院博士学位论文
聋病分子诊断的临床应用研究
众所周知，耳聋是一种常见的新生儿出生缺陷，影响着1‰的新生儿，
其中70％的患者表现为孤立的听力障碍无其他伴随症状。研究显示50％的先听
性耳聋患者由于遗传因素导致耳聋，25％的耳聋患者由于环境因素导致耳聋，
还有25％的耳聋患者的病因不明。14％的成年人在45-64岁时会存在听力问题，
其中大部分患者的耳聋病因与遗传因素密切相关。另外很多患者可能是在一
定的遗传背景与环境因素互作下出现耳聋。由此可见耳聋的发生受遗传因素
影响很大，无其它伴随症状和家族史的聋病患者往往很难做到明确的病因诊
断，这给聋病患者的治疗和预后评估带来了不确定性。随着环境因素导致的
耳聋被重视，卫生条件的改善，感染的控制，遗传因素导致的耳聋所占比例
进一步升高。近十余年遗传因素与耳聋的关系得到了深入的研究，也取得了
巨大的进步，大量的聋病相关基因得到定位和克隆，使我们在分子水平对聋
病有了全新的认识。聋病相关基因的分子流行病学研究，推动了聋病分子诊
断技术的发展和新生儿聋病基因筛查理念的出现。
本研究正是在这样一个背景下探讨聋病分子诊断技术在临床应用中的意
第一部分聋病分子诊断在非综合征型耳聋患者中的应用分析
本部分内容对492例非综合征型感音神经性耳聋患者按照病史、家族史
和颞骨CT检查结果进行初步的病因分析。运用PCR技术扩增患者的GJB2基
因、SLC26A4基因、mtDNAl2S
rRNA基因后进行聋病分子诊断。通过病史、
家族史和颞骨C
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耳聋基因杂合突变
状态：就诊前
希望提供的帮助：
做家长很担心，麻烦请您帮忙解答：
1.上述情况，耳聋风险的可能性有多大？
2.这种9点测试多大程度能覆盖致病点位？是否能够排除SCL基因片段中存在其他致病点位杂合的可能性？
3.注意事项（不感冒、倒立、磕碰等）是否针对的是患病的人？如果仅携带者是否可以与常人一样生活？
4.含有庆大霉素、链霉素等耳毒性药物是否可用？
5.孩子太小不想做太多化验，如果父母做全序列测试，如果一方没问题，多大程度可以排除孩子另有杂合（与现在杂合点构成符合杂合）的可能性？
&副主任医师
问题不适合网上咨询，可以门诊就诊
状态：就诊前
麻烦您可否回答一下上述问题
&副主任医师
没时间一一回复，可以门诊就诊
&副主任医师
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疾病名称：先天耳聋&&今天检查听力没通过&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：2个耳朵都未通过，医生说45天后复查，有办法治好吗
疾病名称：听力障碍&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：出生听力筛查没过两月复筛也没过两个半月做啊听性脑干反应
疾病名称：听力测试未通过，测了3次，小宝2个月&&
希望得到的帮助：给我的小宝做更全面的检查
病情描述：没有别的什么不好的，只有右耳听力未通过。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
袁永一大夫的信息
耳显微外科手术治疗各型中耳炎、周围性面瘫；
聋病基因诊断、产前诊断及遗传咨询；
鼻腔鼻窦前颅底疾病的...
袁永一，医学博士，美国Emory大学访问学者，主攻耳聋外科治疗、内镜鼻、鼻窦、前颅底病变的微创手术治疗、耳...
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耳鼻咽喉科新生儿线粒性12s rRNA基因均质突变为药物性耳聋基因携带者？_百度知道
新生儿线粒性12s rRNA基因均质突变为药物性耳聋基因携带者？
阿米卡星，就这一个突变、卡那霉素、庆大霉素，跟GJB2基因有关吗那么GJB2基因235位点的杂合突变跟这个线粒性基因突变有什么区别吗，着急急，其他正常。但小孩在5天和35天听力筛查是物理性的那种 用仪器没有能通过？请问常说的“一针致聋”禁用氨基糖甙类药物包括链霉素、奈替米星等只是指线粒体基因？我们小孩是GJB2基因235位点杂合突变！！、西索米星以及人工半合成的妥布霉素
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看看GJB2基因上有没有其他突变位点。请到301医院等权威机构进行深入检测，这样或许可以得到答案，进行干预。鉴于孩子没有通过听力筛查，与GJB2基因235突变不相关，同时对父母的基因进行检测，需要尽快采取措施，以免造成聋哑常说的“一针致聋”禁用氨基糖甙类药物是与线粒体基因突变，尤其是线粒体基因两个位点突变相关，明确诊断。如果仅仅是GJB2 基因235杂合突变，这个人的听力不会受到氨基糖甙类抗生素影响
应该禁用氨基糖苷类药物，终身。小孩子要到六月时再次筛查，如果存在听力损失，则只能配助听器了。
如果是GJB2杂合突变呢 需要终生禁用氨基糖苷类药物吗？
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出门在外也不愁用杂合子（DdEe）种子获得纯合子（ddee），最简捷的方法是（　　）A. 种植→F2→选不分离者→纯合体B. 种植→秋水仙素处理→纯合体C. 种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合体D. 种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合体
iudollco1241
A、DdEe自交可获得四种表现型，由于表现型抗倒伏抗锈病（ddee）全为纯合子，因此选择出抗倒伏抗锈病个体即可，并且该方案最简便，不需要去雄、传粉，A正确；B、易倒伏易染锈病（DdEe）直接种植后用秋水仙素处理后，获得的是DDddEEee，方案不可取，B错误；C、种植（DdEe）→花药离体培养（DE、De、dE、de）→用秋水仙素处理→纯合子（DDEE、DDee、ddEE、ddee），可以从中选择出ddee个体，但是该方案与方案一比较，比较复杂，C错误；D、方案四也需要用秋水仙素处理、花药离体培养，与自交比较更复杂，D错误．故选：A．
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