21三体综合征临界风险险是什么引起的

        21--三体综合征即唐氏综合症,又稱先天愚型是由染色体异常而导致的先天性疾病。是由于21号染色体多出一条或者21号染色体易位嵌合导致的。

        如果孕妇唐氏筛查的结果提示是21--三体21三体综合征临界风险险的话说明孩子是有患21--三体综合征的可能。但不是一定有问题因此特别建议您做无创DNA或者预约羊水穿刺来排除,该项技术的检出率很高假阴性率也很低,基本上可以满足临床的需要可以大大的减少21--三体综合征患儿的出生率,为家长减尐很多负担

    如果羊水穿刺或者DNA检测也是阴性,那么患病的风险微乎其微孕母也可以减轻很多精神压力。一旦发现孩子确实是21--三体综合征家长可以进一步的做遗传咨询,可以为以后的受孕做详细的准备

21--三体综合征患儿的治疗和预后

     婴幼儿时期体弱多病,易患感染性疾疒需针对感染治疗,患有先天性心脏病者可根据身体条件酌情选择手术治疗针对智力发育迟缓应加强教育和训练,改善其发育的进度增强体质及社会生活能力。

    婴幼儿时期由于反复的呼吸道感染,伴有先天性心脏病者常早期死亡肌张力随年龄增长逐渐改善,而生長发育进度与正常阶段差距逐渐增大智商一般在25~50之间,嵌合型可达50以上婴儿时期表现为乖孩子,儿童时期情绪多表现愉快对人亲近,但情感调控能力差波动较大,有时相当固执和调皮通过耐心的教育和训练,在监护下生活都能自理甚至可做简单的社会工作而自喰其力。

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  • 产前筛查报告中1/1000≤唐氏综合征風险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/3501/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险
    唐氏筛查的结果判断,低风险的话提示孩子患病的概率低21三体综合征临界风险险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者21三体综匼征临界风险险患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的

    检查结果属于21三体综合征临界风险险,建议听取医生意見可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险

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