SNPs_百度百科
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单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms ,SNPs)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。
SNPsSNPs的研究意义
SNPs遗传标记
具有已知性、可遗传性、可检测性，用于疾病基因的定位、克隆和鉴定。
基因多态与疾病相关性
研究SNPs 本身对机体的影响，尤其是疾病的易感性、个性化医疗。
SNPs检测方法的分类
1、测序方法：常规测序， Pyrosequencing(焦磷酸测序)，微测序(SNaPshot)
2、基于杂交的方法：Taqman 探针法，Microarray 芯片法，
3、引物延伸：MALDI-Tof，dHPLC(变性高效液相色谱技术)
4、以构象为基础的方法：RFLP，SSCP，DGGE
5、溶解曲线：HRM(高分辨率溶解曲线分析技术)
SNPs溶解曲线
1、溶解曲线----HRM技术
序列比对---引物设计--- DNA 提取---荧光染料(EvaGreen 或LC green)PCR ---结果分析。
高通量、简单、快速、省钱、高灵敏度；
闭管检测，避免污染造成的假阳性；
可检测已知和未知SNP；&400bp扩增产物内SNP，灵敏度和精确度100%。
与传统的扩增后需借助额外的仪器进行凝胶电泳的非均一性的突变检测(例如dHPLC)相比，HRM提供了更高特异性和灵敏度的检测，同时允许了更高的样本检测通量，大大降低了成本。
HRM检测成本构成：
DNA提取费用；
PCR反应费用；
荧光染料Evagreen费用(较低)。
SNPsHRM检测SNP特点
检测成本最低；
唯一真正实现高通量的SNP检测方法，人工成本最低；
唯一闭管操作，步骤最少，可靠性极高建立一个可有效避免sY84缺失假阳性的AZF微缺失检测体系--《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》2014年
建立一个可有效避免sY84缺失假阳性的AZF微缺失检测体系
【摘要】：背景Y染色体微缺失是男性不育症的常规筛查项目。临床普遍采用欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控协作网(EMON)推荐的6个位于AZF区STS位点进行Y染色体微缺失检测。其中sY84和sY86两个位点用于AZFa区缺失。在非梗阻性无精症和严重少精症患者中,AZFa区缺失约占1%,其缺失机制是AZFa上两段原病毒序列发生重组,导致sY84和sY86位点共同缺失。然而现实中有较高比例的AZFa区sY84单独缺失的案例,这是由于sY84引物结合位点存在一个SNP位点rs导致的sY84缺失假阳性。针对此现象,本文建立一种高效、灵敏、可有效避免假阳性的Y染色体微缺失的检测体系,并验证该SNP位点与男性不育是否存在相关性。方法基于多重荧光PCR与毛细管电泳检测技术平台,建立一种Y染色体微缺失检测体系。该体系共包含15个相关位点,可通过一个扩增检测反应,同时完成对各AZF区完全缺失、AZFc区部分缺失和复制及克氏综合征的检测(图1)。对于sY84位点,针对两种SNP分型分别设计特异引物并使得产物大小相差2bp,从而实现在避免sY84缺失假阳性的同时,有效区分两种分型(图2)。应用该Y染色体微缺失检测体系,对5例常规琼脂糖检测方法检测为sY84单独缺失的样品、无精症或少精症不育男性样品235例和正常可育男性样本201例进行检测。在通过检测确定分型的两类样品中,各选取20例进行测序验证。结果5例常规琼脂糖检测方法检测为sY84单独缺失的样品,经多重荧光PCR体系检验及测序验证,是由于sY84位点SNP造成的缺失假阳性;在不育人群与可育人群中sY84-SNP位点(T to G)的检测率分别为9.4%(22/235)、11.9%(24/201),两组数据相比差异无统计学意义(P=0.382)。结论sY84引物结合位点上的SNP位点rs有可能导致sY84缺失假阳性;该SNP位点在无精症、少精症患者与可育对照人群中出现频率无统计学差异,与精子形成或育性无相关性;建立了一种高效、灵敏的Y染色体微缺失的检测体系,该体系能够有效避免AZFa区sY84缺失假阳性现象。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R698.2【正文快照】：
I一} .月!}lll乃老l1，‘{}…’{!护‘} }谁………’}{{一_’i…，{’!l!，‘i!{…:{i…:::图1:正常样本检测分型图图2:sY84位点检测分型图;sY84正常样品(左)，sY84一SNP样品(右)建立一个可有效避免sY84缺失假阳性的AZF微缺失检测体系@郭丽华$北京交通大学
@孙碧珂$河北联合
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京公网安备74号rnaseq做snp检测的时候,为什么会检测到基因间区域的_百度作业帮
rnaseq做snp检测的时候,为什么会检测到基因间区域的
样品制备过程不纯用的算法不可靠.目前常用的算法,例如Bowtie,BWA,错误率都比较高,大概3%的错误mapping率.更有甚者Novoalign等算法错误率可高达百分之十几.用超高精度比对算法如FANSe/FANSe2会好得多,但对短reads仍然不可能做到100%正确,错误率可以控制在在1%以下.测序仪操作不好,测序质量差.注意Illumina的测序仪会谎报Phred quality,故意报高让你以为质量很好.有基因发生重排的现象.某些长链非编码RNA(lncRNA)也带有polyA尾巴,在RNA-seq时也会被测序到.
其他类似问题
因为reads会比对到基因间啊可能是lnc，也可能没有降解的DNA，当然也可能是比对错误--譬如比对到假基因上去了。
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