胎儿脑室扩张
中华临床医师杂志（电子版）
2012年6月,6卷11期
胎儿脑室扩张
200011 上海，复旦大学附属妇产科医院超声科Email：yan_ying_.sg
关键词:胎儿脑室扩张
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随着超声产前筛查及诊断的普及，随着超声项目及方法的越来越规范化，胎儿颅脑结构的检查已成为常规，脑室测量已成为胎儿结构畸形筛选超声的一个项目[1-3]。胎儿脑室扩张(ventriculomegaly)是指脑室大于正常，尤其是指侧脑室大于正常。严格说来，这不是一个诊断而是一种声像图描述，包括了各种原因的扩张以及各种程度的扩张。然而，更多情况下，“脑室扩张”是用于那些不明原因的轻度脑室扩张。
正常脑脊液由侧脑室内的脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，又经中脑导水管流入第四脑室，经过第四脑室下正中孔和外侧孔，进入后颅窝池和蛛网膜下腔，最后经蛛网膜粒回流至上矢状窦。正常情况下脑脊液的产生和回流是平衡的，因此正常侧脑室有其相应的正常值。凡是脑脊液回流障碍，脑室系统就可能扩张；如果脑部发育异常、大脑皮层发育不良，脑室也可能被动扩张。可引起脑室扩张的常见中枢神经系统畸形有：神经管缺陷、脑积水、全前脑、Dandy-Walker异常、胼胝体缺失、脑裂畸形、颅内出血、颅内感染、颅内肿瘤、脑血管畸形等。轻度脑室扩张的原因有：染色体异常、遗传综合征、脑积水早期、部分产前不易诊断的脑部畸形、潜在的胎儿颅内或颅外异常等，有些则原因不明，有些也可以是正常变异。
胎儿脑室扩张是一个常见的声像图表现，据不同报道，在非选择人群中单纯脑室扩张的发生率在1/[4-6]。由于脑室扩张可能伴随的颅内或颅外畸形很不一致，甚至可能为正常变异，加上目前的超声技术难以发现或诊断所有的严重颅脑畸形，因此对产前咨询及产科处理而言，确实是面临了巨大的挑战。
胎儿脑室的观察及测量主要是针对侧脑室。根据不同情况，可以增加第三脑室、第四脑室及其他颅腔的测量[7-8]。侧脑室的观察测量平面位于颅脑横切的第二平面，也称侧脑室平面或丘脑平面、双顶径或头围平面。该平面上，声束经过了侧脑室前角、侧脑室体部、侧脑室后角、透明隔、丘脑。侧脑室前角较靠近脑中线，后角远离脑中线向两侧分开(图1)。16周后后角充满脑脊液，强回声的脉络丛也充满侧脑室体部。透明隔位于中线上，偏额部，呈无回声长小块状。双侧丘脑位于大脑中央，紧靠脑中线，丘脑呈中低均匀回声，与周围脑组织分界不甚清晰。第三脑室经过双侧丘脑中央，但在该平面上正常第三脑室不能被超声观察到。
国际妇产科超声学会已对中孕中期胎儿结构畸形筛选超声及胎儿中枢神经系统检查进行了明确的规范[1-2]，即在中孕中期的筛选超声时，应该进行侧脑室的检查。侧脑室宽度的测量位于近后角处的最宽部位，无论该处有无脉络丛。测量键置于强回声的脑室壁内缘，与侧脑室纵轴垂直(图2)。近探头侧由于受到近场混响的影响，侧脑室结构不易观察，需要移动探头使脑中线倾斜，枕部抬高，声束通过“人”字缝才能显示近场的侧脑室体部及后角(图2)。随着孕周的增加，侧脑室径线反而有所缩小，越近足月越不易观察到侧脑室，但任何孕周侧脑室宽度都不应到达或超过10 mm。
脑室扩张的定义为侧脑室宽度到达或超过10 mm[1-2]。有学者认为10～15 mm为轻度脑室扩张[9]；也有学者认为10～12 mm为轻度扩张，13～15 mm为中度扩张[10]。正常中孕中期脉络丛几乎占满了侧脑室体部，声像图上脉络丛的宽度与侧脑室宽度基本相等。若发现脉络丛与脑室壁之间存有3～4 mm的距离(图3)，即使脑室的测量仍未达到10 mm，也应引起注意。脑室扩张可以双侧，也可以单侧(图4,5)。
由于轻度脑室扩张可以合并严重颅脑结构畸形，有时也可能是各种原因导致脑积水的早期表现[4]；又由于胎儿在宫内的体位各不相同，加上病变的严重程度不一，可能导致部分异常未能清晰显示，因此，凡是超声观察到脑室扩张，就应该仔细检查其他部位，包括颅内及颅外，有无存在异常，必要时再次复查。相当一部分的脑室扩张病例通过详细的超声检查，可获得明确诊断，从而进行正确的咨询及产科处理。下面介绍与脑室扩张有关的常见胎儿异常声像图。
开放性神经管缺陷：主要包括脊柱裂及脑膨出。脊柱裂引起的脑室扩张及其他颅内改变称阿-奇综合征Ⅱ型(Arnold-Chiari malformation typeⅡ)，声像图表现除了脑室扩张，还有柠檬头、香蕉小脑，最重要的是脊柱闭合不完整，如椎弓的骨化中心断裂、缺失(图6)，有时可显示脊柱异常弯曲，后凸或侧突，失去正常生理弧度；在横切面上，背侧的椎弓骨化中心呈“U”形或“V”形开放；表面软组织异常如形成脊膜囊肿、脊髓脊膜囊肿或皮肤缺失(图6)。脑膨出引起的脑室扩张及其他颅内改变称阿-奇综合征Ⅲ型(Arnold-Chiari malformation typeⅢ)，典型声像图表现是胎头旁见包块回声，并可见相应的颅骨缺损(图7)。枕部脑膨出最为多见，其次是额部、顶部。其他颅内结构改变可有脑积水、中线偏移、脑结构紊乱、柠檬头、小头畸形。枕部脑膨出有时还可伴有小脑疝出或香蕉小脑、后颅窝池消失。开放性神经管缺陷的胎儿常可合并足畸形，如马蹄内翻足[11-12]。
脑积水：严重脑积水不难发现及诊断，但有时，脑积水在中孕中期仅表现为脑室轻度扩张。随着孕周的增加，中脑导水管狭窄导致的脑室扩张可越来越明显，并可能出现第三脑室扩张。其他原因继发的脑积水如颅内出血、颅内感染、蛛网膜囊肿、颅内肿瘤等可能在检查或随访过程中会发现相应的变化，如脑室内或脑实质内异常回声或钙化灶[13](图8,9)，但多发生在妊娠晚期。在这类胎儿中，不少病例轻度脑室扩张可能是惟一的产前超声所见。
全前脑：主要是指叶状全前脑。叶状全前脑的声像图表现很不典型，仅见双侧脑室前角相通，透明隔缺失(图10)[13]。然而，由于这些声像图表现也可出现在其他颅脑畸形病例中，故产前较难作出叶状全前脑的诊断。
Dandy-Walker畸形：为严重的中枢神经系统畸形，典型的声像图表现包括完全性或部分性小脑蚓部缺失、第四脑室扩张及后颅窝囊肿、后颅窝池扩张及侧脑室扩张(图11)。然而，产前仅有20%的Dandy-Walker畸形表现出侧脑室扩张，脑室扩张程度与后颅窝囊肿的大小、蚓部缺失的多少不一定成正比。在部分性小脑蚓部缺失的病例，脑室扩张相对更为少见。小脑蚓部缺失的程度往往需要通过三维超声重建颅脑正中矢状平面或磁共振来判断[14]。
胼胝体缺失：侧脑室扩张往往是胼胝体缺失的首先表现，其特点是侧脑室后角扩张，而体部及前角狭窄，呈“泪滴状”(图12)。此外，声像图改变还有透明隔缺失、侧脑室前角及体部外展、第三脑室扩张并上移、大脑半球间距增宽，有时见中线部位囊性或混合性包块[15]。
脑穿通：又称脑裂，主要表现为大脑皮层的裂开与缺失，扩张的脑室与蛛网膜下腔相通。多为对称性，往往合并透明隔缺失和胼胝体缺失。偶尔，脑穿通也显示为单侧颅内不对称性囊腔及脑中线偏移。如果脑穿通缺失的大脑皮层组织不多，脑室与蛛网膜下腔仅存在潜在的裂隙，这种脑穿通产前难以发现，需要产后磁共振检查[16]。
骨骼系统畸形：一部分骨骼系统畸形如致死型侏儒及软骨发育不良胎儿，会出现脑室扩张。扩张程度往往为轻至中度，同时伴有头颅形态异常，如苜蓿叶状头或前额突出。这类胎儿往往还存在长骨短小，长度极度短小合并胸腔狭小者为致死型畸形，一般产前不易漏诊[17](图13)。
染色体异常或遗传综合征：一部分染色体异常及遗传综合征可引起胎儿侧脑室轻度扩张(图14)，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Meckel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征、Apert综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、Robert综合征等。这些胎儿可能并不存在脑脊液循环障碍，有学者认为脑室扩张的原因可能是大脑发育不良引起的脑室被动扩张。有时，染色体异常或遗传综合征胎儿可表现出多发性畸形或存在染色体异常软指标，但有时可仅表现为脑室轻度扩张。这类先天缺陷的诊断往往要靠染色体检查或DNA测定，但是，目前相当一部分的遗传综合征还无法进行DNA测定。
由于脑室扩张的原因很多，因此预后也有很大的不同。如果产前超声能够发现原因，能够作出具体诊断，预后就相对比较明确。然而，如上所述，产前超声显示的轻度脑室扩张病例中可能有一部分存在颅内或颅外异常但产前超声未能显示；有些可以是正常变异；有些产后新生儿或婴儿发育障碍但原因不明。有一组75例轻度脑室扩张胎儿，产后证实44例为单纯性，31例合并其他异常，包括中枢神经系统异常如Dandy-Walker畸形、脊柱裂、胼胝体缺失及颅内出血；其他部位异常如脐膨出、心脏畸形、肾盂扩张等；染色体异常有12例[18]。另一批多中心统计476例产前超声显示“单纯脑室轻度扩张”病例，随访发现其中染色体异常占2.8%；合并结构畸形占12.8%；染色体正常者围生期死亡占1.4%；染色体正常者新生儿死亡占10.9%，不良妊娠结局占20.6%[19]，如智力低下、生长发育迟缓、神经系统症状、精神及运动障碍、癫痫等[20]。
产前发现胎儿脑室扩张，首先应该仔细检查颅内颅外结构，观察是否存在其他部位的异常，磁共振对发现潜在的脑部异常有帮助。并进行染色体检查，必要时除外宫内感染。若合并其他部位畸形或染色体异常，处理则按照该畸形或染色体异常的处理原则，有严重畸形者可终止妊娠，继续妊娠者应超声定期随访脑室情况，有时在随访过程中可能会观察到其他异常，或脑室扩张加重。妊娠随访过程中若脑室扩张消退，正常结局的机会较高。
上一胎脑室扩张合并综合征者，或有类似异常的家族史者，再次妊娠胎儿异常的机会较高[21]，应进行详细的遗传咨询，并进行仔细的产前检查。
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(编辑：张岚 收稿日期：)副主任医师
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侧脑室第三脑室第四脑室宽
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问杨大夫为什么临产前侧脑室和第三脑室恢复了，却出现第四脑室增宽，这种情况会是交通性或梗阻性脑积水吗？或者变异型dandy walker综合征吗？现在宝宝已经出生，吃奶正常，目前看一切正常，易惊醒，睡觉不踏实，出生时没量头围，8天的时候自己在家量头围38,42天体检的时候量头围41.5，请问医生宝宝头围增长过快吗?有发展为脑积水的可能吗？对以后哪些方面会有影响？
所就诊医院科室：
上海第一妇婴保健院 产前诊断
检查资料：
&副主任医师
只要不继续增宽就没有关系，定期复查吧。
状态：就诊前
杨大夫，你好，谢谢你百忙之中这么快给我回复，我很感激~~~
这是我在贵院拍胎儿核磁共振，当时(33+4)周，因为我是外地的当时就回来了，我们这是县级医院医生看不好胎儿的片子，说以成人的看有硬膜下积液，脑室扩大，透明隔囊肿，还有右颞叶发育欠佳，我不放心还是麻烦您帮我看看
宝宝的脑部结构都正常吗？发育都正常吗？现在第四脑室5.5，片子上有脑积水吗？有当地医生说的这些问题吗？
因为比较担心 ，所以问的多了，真的麻烦你了，帮我看看吧，谢谢！！！！！！
状态：就诊前
杨主任，麻烦再帮我看看中脑导水管通畅吗，胼胝体发育正常吗？谢谢你了！！！！
&副主任医师
硬膜下积液没有关系，胎儿甚至出生后数月内都会有的，现在存在透明隔囊肿，一侧颞叶发育不良和脑室扩大，透明隔囊肿和脑室扩大比较轻，只要不继续增大不会有什么影响。颞叶发育不良要随访观察，有导致癫痫的可能。
状态：就诊前
谢谢杨主任这么快的恢复，请问颞叶有可能是胎儿期还没发育好吗（35周做的MRI）？出生后还会继续发育吗？会发育好吗？以后导致癫痫的几率有多大？需要治疗吗？对智力和别的方面有什么影响吗，？
如果有可能导致癫痫会在多大发病？宝宝现在2个月不会追声，听力通过跟颞叶发育有关系吗？
杨主任，我40周做B超说透明隔宽7，没看到囊肿，是不是已经消失了？
还有发展为脑积水的可能大吗，需要去上海找你治疗吗？
非常感谢~~~~~~
&副主任医师
透明隔宽一点没有关系的。颞叶癫痫还是比较常见的，当然每个人情况不同，如果没有癫痫发作，可以不需要治疗。
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小儿脑积水、脊柱裂、脑肿瘤
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>>早产儿右侧侧脑室扩张是脑积水吗
早产儿右侧侧脑室扩张是脑积水吗
当时年龄：
早产儿右侧侧脑室扩张是脑积水吗
第四脑室出口处梗阻会引起全脑室系统特别是第四脑室扩张，如第四脑室囊性变，属于脑室内梗阻性脑积水的一种情况。出生前胎儿的宫内超声检查脑积水虽是一种有效的早期诊断方法，但是受病变的轻重及位置所限制，很多无法明确诊断。颅脑CT能准确地观察有无脑积水、脑积水的程度、梗阻部位、脑室周围水肿等。请问：B超单上能看出第四脑室扩张，能看出脑室内的脑积水吗？还有我女儿只有一个月，是早产。摇篮专家回复：B超就是上面所说的宫内超声检查，不是完全能确诊的。
第四脑室出口处梗阻会引起全脑室系统特别是第四脑室扩张，如第四脑室囊性变，属于脑室内梗阻性脑积水的一种情况。出生前胎儿的宫内超声检查脑积水虽是一种有效的早期诊断方法，但是受病变的轻重及位置所限制，很多无法明确诊断。颅脑CT能准确地观察有无脑积水、脑积水的程度、梗阻部位、脑室周围水肿等。请问：B超单上能看出第四脑室扩张，能看出脑室内的脑积水吗？还有我女儿只有一个月，是早产。摇篮专家回复：B超就是上面所说的宫内超声检查，不是完全能确诊的。
你好！如果发现第四脑室扩张应该考虑有脑积水的可能现在诊断的方法很多，除了B超，还有CT、核磁共振都可以确诊。
健康顾问为你解答：宝宝、女性、1岁、第四脑室扩张，是否脑积水，除了B超还有什么检查可以确诊。意见：你好！如果发现第四脑室扩张应该考虑有脑积水的可能，现在诊断的方法很多，除了B超，还有CT、核磁共振都可以确诊，而且图像清晰诊断可靠。请问：刚出生的早产儿不到一个月可以做CT和核磁共振吗。摇篮专家回复：你好！也可以做。
健康顾问为你解答：宝宝、女性、1岁、第四脑室扩张，是否脑积水，除了B超还有什么检查可以确诊。意见：你好！如果发现第四脑室扩张应该考虑有脑积水的可能，现在诊断的方法很多，除了B超，还有CT、核磁共振都可以确诊，而且图像清晰诊断可靠。请问：刚出生的早产儿不到一个月可以做CT和核磁共振吗。摇篮专家回复：你好！也可以做。
你现在最关键的是找到出血的原因并消除症状，这还是要找正规的医院去看
你好，这种情况最重要的是解除脑积水是首要的。脑部营养只是暂时的改善脑部功能，脑积水严重，压迫正常脑组织，时间一长就会表现出智力，运动，等功能的降低或障碍。建议：到医院的神经外科检查，如果积水比较重可以行脑室腹腔分流手术，将脑内多余的水引向腹腔，解除脑部积水，才是正确的治疗。
你好，这种情况最重要的是解除脑积水是首要的。脑部营养只是暂时的改善脑部功能，脑积水严重，压迫正常脑组织，时间一长就会表现出智力，运动，等功能的降低或障碍。建议：到医院的神经外科检查，如果积水比较重可以行脑室腹腔分流手术，将脑内多余的水引向腹腔，解除脑部积水，才是正确的治疗。
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早产儿右侧侧脑室扩张是脑积水吗
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