副主任医师
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染色体疾病
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这种染色体的缺失孩子以后会怎么样，该怎么治疗，除了做康复还有别的吗？
&副主任医师
只有康复，药物、干细胞基本没有效果。现在对染色体缺失没有太好办法。
状态：就诊前
那我孩子这种染色体的缺失会有那些影响呢，我知道有唐氏综合症，猫叫症，二十一综合症，那我家儿子是什么整呢？就是以后最好能落成怎样呢？可以自己自理生活吗？谢谢医生你在百忙中恢复我的咨询，谢谢
&副主任医师
看描述应该是四号染色体部分缺少或断裂，结果描述不太详细，应该还有具体的如4q22等。
状态：就诊前
结果就是那么写的，像这种四号染色体的缺失会具体会影响哪方面呢？具体的我该怎么治疗呢？往哪方面努力呢？谢谢医生。
&副主任医师
是我看错了，我以为查的是基因。4q会引起很多症状，片段不一样，疾病也不太一样。看您第一次的描述，建议您做康复治疗。
副主任医师
翟红印大夫通知通知:复诊时间：6个月以内患儿每月复诊一次，６－１２月患儿没两个月复诊一次，１岁三个月复诊一次，1岁6个月复诊一次，2岁时复诊一次看看语言，如果实在来不了，可以在好大夫网站上做文字描述，我大致判断一下。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
请尽快填表，我需要了解你的情况
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副主任医师
翟红印大夫通知出停诊:五一放假，下周一暂停门诊一天
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疾病名称：小孩疑似脱髓鞘&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？
病情描述：小孩一个月时因抽搐住院过。一直积极配合治疗。'这是小孩的出院小结。
疾病名称：出生六天后黄疸高住院九天出院，医院诊断胆红素脑病&&
病情描述：请问 主任，这个病还需要二次康复治疗吗？如果治疗是怎样治疗的？治疗多久？
疾病名称：发育迟缓&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,宝宝的脑发育情况治愈困难吗？会是脑瘫吗？现在是该做康复...
病情描述：孩子4个月20天，先天手指脚趾细长，双侧手指关节屈曲挛缩不可伸直、拇指内扣（均可伸展）。双侧小臂，小腿细长，随月龄增加也增长，但是比同月龄孩子细的多，肘关节、膝关节弯曲不能伸直(伸直小...
疾病名称：斜颈，外围性脑积水&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述：三个月的宝宝头抬不起来，总是往两边侧看，昨天检查又说有外围性的脑积水……
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
翟红印大夫的信息
治疗小儿脑瘫、精神发育迟滞、语言障碍等神经发育性疾病的早期诊断与康复治疗，婴幼儿发育迟缓的早期检测和...
翟红印，男，副主任医师，康复科主任，中国中西医结合神经内科委员会委员，河南小儿脑瘫康复专业委员会委员...
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儿童神经康复科媳妇有遗传皮肤病 现在已经怀孕 有没有好得办法阻断这遗传 做染色体是不是能查出小孩有没有被遗传？_百度宝宝知道&&您的位置：
应进行染色体检查的病症
一、生殖功能障碍者
　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
　　常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
　　对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
　　１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
　　２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
　　３.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的。
　　其特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
　　身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
　　辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
　　婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
　　白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
　　１.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
　　２.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
　　３.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
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长沙市雨花区计划生育服务站染色体异常有没有什么症状呢，如果女方染色体异常可以正常的怀孕生孩子么，男方染色体异常和女方染色体异常
19:04&&&&&&浏览10476次
病情描述：染色体异常有没有什么症状呢，如果女方染色体异常可以正常的怀孕生孩子么，男方染色体异常和女方染色体异常有什么区别啊
因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：染色体的异常是一种遗传性疾病，一般以大脑发育不全为主要的临床症状。
指导建议：女方染色体异常的话，怀孕期间容易流产或引起胎儿畸形。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
有些染色体异常是没有任何表现的，能不能怀孕要看您是哪个染色体异常，一般孕前检查都可以查到，并且医生会给出指导
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> 染色体异常是否造成先兆流产
一般先兆流产的发展有两个方向：一是继续妊娠;二是发展成为不可逆流产。由于62%的流产均发生于妊娠12周前，故早期出现先兆流产的征象时，即须引起足够的警惕和重视。下面让我们一起学习先兆流产的病因，做到从源头上进行预防。为什么会出现先兆流产?1、染色体异常染色体异常是流产的主要原因之一。染色体异常包括数量异常及结构异常两大类。如夫妇中有一人染色体异常，它可传至子代，可导致流产或反复流产。2、母体因素(1)内分泌异常 如黄体功能不足、甲状腺功能低下、未控制的糖尿病等。(2)全身性疾病 全身感染时高热可诱发子宫收缩引起流产;某些已知病原体感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹、解脲支原体等与流产有关;孕妇心力衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病亦可导致流产。(3)免疫功能异常，如封闭抗体阴性者。(4)创伤如挤压腹部或快速撞击等。(5)不良习惯如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡等。(6)环境中的不良因素 如甲醛、苯、铅等有害化学物质。(7)子宫缺陷 如先天性子宫畸形、子宫肌瘤等。(8)严重营养不良。(9)情感创伤如过度兴奋、恐惧、忧伤、愤怒等。哪些情况下是可以保胎的呢?一般来说，只要没有直接证据证明胎儿有染色体的问题或已受到病原微生物侵袭以及发生畸变的情况，都应该积极加以保胎，因为就目前而言，大多数的先兆流产还是因为内分泌不足即黄体功能不全引起，所以利用孕酮来进行积极的保胎是非常合理而且必要的。有没有方法可以早期确定胎儿有遗传基因缺陷呢?答案是有的，比如绒毛穿刺(适用于妊娠14周之前)和羊水穿刺(适用于妊娠17-23周)，获取胎儿绒毛细胞或羊水细胞做染色体检查，但这种检查只能检测胎儿的染色体的数目和结构异常，对于某些基因病则无能为力，这是它的局限之处，且这种方法是有创的，其弊端之一就是人为地增加了流产的概率。另一种方法就是无创基因检测，此种方法是基于染色数目异常的检测，并不能发现染色体结构的异常，也不能检测基因病。因此，其检测范围小于绒毛穿刺和羊水穿刺。目前用于筛查胎儿染色体异常的措施还有胎儿NT检查和唐氏筛查。胎儿NT检查是通过B超测量胎儿颈下透明层厚度以及鼻骨长来间接提供有无胎儿染色体异常的可能证据，检查的最佳时间是妊娠12-14周，此检查虽然对于提示胎儿染色体异常具有一定的辅助诊断价值，但也不是绝对的。唐氏筛查适用于妊娠16-20周单胎孕妇，引起假阳性率较高，因此需结合胎儿NT检查等来综合确定胎儿染色体异常的风险。一般来说，确定胎儿有没有遗传基因缺陷应遵循先无创，再有创的方法，因为后者会人为的增加流产的概率。如果一旦确定胎儿染色体有异常或B超提示胎儿有严重的结构异常，此时就应该尽早终止妊娠。因高龄或其他高危因素拟直接行羊水穿刺检查者，此时就不需要再做唐氏筛查了，但胎儿NT检查还是必须的，因为超声还可以早期排除胎儿结构上的异常。如果出现了先兆流产的症状比如阴道出血或下腹坠胀痛，此时无论出血多少，都应该及时去正规医院做相关检查，作出初步诊断;如果出血多或者腹痛加剧则需随时去医院挂急诊，以尽早做出诊断及处理。武汉协和医院妇产科朱剑文然而并不是所有的先兆流产均可以顺利地得以确诊，有时需要辅助动态检查HCG、孕酮值以及B超才可以加以确诊，因此当未能明确诊断时，不可以盲目保胎，以免造成不良后果(如宫外孕破裂)。如何保胎?保胎的手段，要根据患者的不同情况加以区别对待。一般来说，补充孕激素是非常必要的，孕激素有地屈孕酮、黄体酮胶囊、黄体酮针剂等，除此之外还有HCG针剂。对于症状轻微的患者来说，只需要补充地屈孕酮配合在家休养即可，但如果出现有宫腔积血或明显的下腹痛、出血症状，原则上就需要住院治疗了。没有阴道出血的情况，但验血发现孕酮值低，这算不算先兆流产?需不需要口服孕酮呢?一般来说，由于孕酮值在不同的个体，它的波动范围会比较大，所以孕酮值常常是和HCG值在一起综合判断的，这样才会更加有意义。比如说，如果HCG值增长的很好，胎儿发育良好，而孕酮值稍稍偏低，这也是可以的，不必过度紧张，也不需过度治疗，反之，则需补充孕酮。但是对于有前次不良孕产史或试管婴儿来说，补充孕酮则是常规的预防流产的手段。正在口服孕酮的保胎孕妇，切不可盲目停药，一定要在医生的指导下正确的服用保胎药物以及正确的减量。一般来说，保胎药物在停药之前都有一个减量的阶段，当先兆流产的症状完全消失以后，就可以将治疗剂量减为维持剂量了，稳定一到两周以后就可以完全停药了。在保胎期间如果出现阴道出血突然增多或者腹痛加剧的情况，此时须立即就医，争取住院治疗。保胎期间应尽量减少剧烈的活动，仅维持日常的基本活动即可，但也不必严格的卧床休息，值得注意的是，整个孕期都应该尽量保持大便的通畅，避免使用腹压以尽量减少对子宫的刺激。除此之外，生冷以及刺激性强的食物也应尽量少吃，以避免因刺激肠蠕动而导致的流产发生。所以在整个保胎过程中积极乐观的心态是非常重要的，同时要谨遵一生的建议，定期复查，出现异常情形及时就诊，与您的主诊医生经常保持良好的沟通，可以帮助您安全的度过十个月的妊娠时光。希望以上内容对您有所帮助!如果您想了解更多疾病相关的知识，欢迎关注名医汇专家观点栏目。名医汇始终以“为患者解决看病难、治病贵的难题，力求让病人家庭轻松一点”为宗旨，如今已发展为中国最大的慢性病患者一站式全程就医服务平台。名医汇，患者点评医生医术、医德，引导患者快速找到当地顶级医生就诊，希望给患者带来更多的福音,快速找到合适好医生。
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