成年发作II型瓜氨酸血症实验室检查
可见高氨血症、瓜氨酸血症和精氨酸血症，血氨升高以夜间明显。
酶学检査大多数患者肝脏特异性的精氨琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）活性低。但其肾脏及培养的成纤维细胞ASS活性、ASS基因及其mRNA无异常，据此可与经典型瓜氨酸血症（classic citrallinemia）又名I型瓜氨酸血症（type I citmllinemia，CTLN1）鉴别。
胰分泌性胰蛋白酶抑制因子（pancreatic secretory trypsin inhibitor，PSTI)主要由胰脏表达。但大多数CTLN2患者肝脏出现PSTI大量分泌和高效表达。故血浆PSTI可作为CTLN2患者的特异性标志。
肝脏组织学检查见脂肪肝，但也发现肝纤维化及肝硬化。
肝脏ASS免疫组化检査呈现簇状和均质状两种类型，且前者预后较后者差。
约超过10%的患者患有肝细胞肿瘤。
高脂血症和肝癌是CTLN2的主要并发症。
希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁游积症实验室检查 血液氨基酸检查见瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸升高，低蛋白血症、低血糖症、脂肪肝及半乳糖血症等。
低蛋白和高热量的饮食：对于有高氨血症的CTLN2患者应首选低蛋白和高热量的饮食。高糖饮食可能导致病情恶化。
精氨酸、天冬酰胺和丙酮酸钠：研究证明精氨酸对CTLN2患者有高氨血症和高脂血症者有效。天冬酰胺因其在citrin-KO mice灌流肝中向肝细胞提供天冬氨酸而増加尿素的合成亦有可能是有效的。在灌流液中加入丙酮酸钠对citrin-KO mice灌流肝尿素合成呈剂量依赖性增加，同时伴有血氨浓度和血乳酸/丙酮酸比值的下降，故认为丙酮酸钠对CTLN2而有高氨血症者可能有效。
有报道采用柠檬酸钠、乙酸苯酯和安息香酸钠能有效治疗CTLN2患者。
肝脏移植：迄今为止，对希特林蛋白缺乏症治疗最有效的方法仍然是肝脏移植。经肝脏移植后，绝大多数患者在代谢和精神上均趋于正常，饮食偏嗜现象也得到明显纠正。→ 血氨基酸分析希特林蛋白缺乏症
血氨基酸分析希特林蛋白缺乏症
女 | 8个月
健康咨询描述：
孩子今天55天，黄疸一直持续不降，直接性黄疸一直高，从就诊的荣成妇幼保健院抽血送至上海的的血氨基酸分析显示为，希特林蛋白缺乏症。
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：查证与治疗
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医生回复区
李更华医师
擅长: 擅长内科各种疾病的诊治如：肺炎、胃肠道疾病、神经系
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&&&&&&病情分析：&&&&&&新生儿黄疸是在新生儿时期出现皮、巩膜及黏膜黄染，又称新生儿高胆红素血症。其病因特殊而复杂，严重者可引起胆红素脑病（核黄疸），常导致死亡和严重后遗症。新生儿黄疸一般分为生理性黄疸和病理性黄疸两大类。生理性黄疸属于正常生理现象。由于新生儿胆红素的代谢特点，约60%足月儿和80%以上的早产儿在出生后3-5天可出现黄疸，但一般情况良好，足月儿在14天内黄疸消退，早产儿可延迟到3-4周黄疸全部消退。病理性黄疸则属于异常，一般与以下几种因素有关：①细菌感染和新生儿败血症以及病毒感染如甲肝病毒、乙肝病毒、巨细胞病毒等；②新生儿溶血病；③先天性胆道闭锁和胆总管囊肿；④母乳性黄疸，多于出生后4-7天出现黄疸，2-3周达高峰，在停止哺乳1-3天后胆红素即可下降，如3天无明显下降者可排除母乳性黄疸；⑤其他因素如遗传性疾病、&&&&&&指导意见：&&&&&&药物性黄疸等。当新生儿出现以下情况之一者应考虑为病理性黄疸；黄疸出现过早（于生后24小时出现）；黄疸程度重或进展快；黄疸持续时间长（足月儿超过2周，早产儿超过4周）；黄疸退而复现者。任何原因引起的病理性黄疸都应找出原因进行治疗，尤其是1周内的早产儿和有严重缺氧、酸中毒、颅内病变、严重感染的患儿，必须尽早积极治疗，以免造成不良后果。
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这是希特林蛋白缺乏症 吗？
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宋元宗主任医师
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请提供详细的临床资料，包括住院和出院记录，尿的有机酸分析，以及血液串联质谱筛查结果等。
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过几天我带小孩到你那里来做检查
好的。来之前请约定就诊时间。我的邮箱是
电话是020-（新生儿科）
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我们星期二上午到您门诊就诊。请问挂号是不是挂您的就可以了？还要办什么手续吗？
宋元宗医生刚刚回复了与“这是希特林蛋白缺...”相似的咨询内容,下载APP查看>>
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希特林蛋白缺乏症能看好吗
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3.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.希特林蛋白缺乏症最初在日本发现.目前研究表明希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病, 并呈种族差异.现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评、越南. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生;谷氨酸载体,提示本病可能在全球范围内广泛存在、以色列、美国和英国等也相继发现、韩国、捷克,但近年来在中国,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸&#47,编码的蛋白质称希特林蛋白
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出门在外也不愁宝宝三个月在上海查出了是希特林蛋白缺乏症请问有了解这病的朋友请与我联系_百度宝宝知道}