导致婴儿血液成乳白色的遗传代谢病到底是个啥？-婴儿血液乳白色_怪病婴儿血液乳白色_婴儿血液_血液是乳白色的_婴儿遗传病_婴儿疾病_亲贝网
旗下网站：
导致婴儿血液成乳白色的遗传代谢病到底是个啥？
导读：刚出生40多天的宝宝验血时竟然发现血液呈乳白色，医生称：自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，导致婴儿血液成乳白色的遗传代谢病到底是个啥？
意外发现：宝宝的血液是乳白色的
&&&&今年8月30日，何宝宝出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集，全国仅6例真是吃惊“当时护士拿着孩子的血来给我们看时,都吓坏了!孩子抽出来的血是粉红色的,放了几分钟后,血液有3/4变成乳白色。
&&&&祸不单行。2012年中信银行总资产虽增至2.9万亿，但在股份制银行中已经位居招行、民生、兴业、浦发之后，从第二位降到第五。
初步诊断：孩子患上罕见的先天性遗传代谢病
&&&&“10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，孩子住进NICU病房。昨日，该院的主治医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。
盘点让人惊呆的体征怪异婴儿
4.2斤足月宝宝一查竟是代谢病
&&&&“孩子足月出生,可体重只有4.2斤,还伴有黄疸、周期性呼吸问题。”通过复查,宝宝被确诊为遗传代谢病。从事遗传代谢病患儿康复治疗的靳宪莲说,和很多出生并没有明显症状的患儿不一样,这个孩子出生不久就有症状。而经过血片和尿片在上一级实验室复查,最终确诊孩子患有罕见的遗传代谢病,需尽早做干预治疗。
遗传代谢病易被误诊或漏诊 何为遗传代谢病？
&&&&遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
&&&&我国每年新增45-50万遗传代谢病患儿，该病临床表现与“脑瘫”、“智障”、“癫痫”等疾病极其相似，容易被误诊或漏诊，如果在出生120天左右得到准确诊断，80%-90%的患儿能减轻或避免残疾。专家提醒，婴幼儿出现易惊或嗜睡，频繁哭闹，频繁用力、打挺、脸憋通红或全身松软无力，喂养困难、频繁呕吐、厌食，多汗，换尿布时，大腿难以向外侧分开，洗澡时双手握拳，难以掰开，怕洗澡有惊恐之感等，家长都要引起重视。
无独有偶：9个月宝宝不能坐 妈妈误认为脑瘫
&&&&小康出生的时候因缺氧出现窒息，9个月大了，一直不会翻身、不能坐。小康妈妈误认为自己的孩子是出生缺氧导致的脑瘫，直到在市妇保院儿童神经康复科就诊后才得知孩子患的是遗传代谢病。与脑瘫不同的是，小康所患的遗传代谢病经过系统正规治疗是有望恢复正常生活能力的。
&&&&据推算我国每年新增45万至50万的遗传代谢病患儿。该病临床表现与脑瘫、智障、癫痫等疾病极其相似，容易被误诊或漏诊。提醒家长，婴幼儿出现易惊或嗜睡，频繁哭闹，频繁用力、打挺、脸憋通红或全身松软无力，喂养困难、频繁呕吐、厌食，多汗，换尿布时可闻及异味，洗澡时双手握拳，难以掰开，怕洗澡有惊恐之感等，都要引起重视，及早进行正规诊断治疗，而不能单纯当作脑瘫治疗。
父母都健康，为何还会生出罕见病患儿？
&&&&一种是“隐性遗传”，即双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者，而只要有隐性遗传基因存在，每一胎就有1/4的患病风险。还有一种是“突变型”，即父母均正常，但在生命传承过程中，生殖细胞发生随机的基因突变，导致子女罹病或带因。如，散发性的渐冻人患者，大部分是由基因突变所引起，父母往往是健康的。
优生宝宝 孕前检查绝不能省
&&&&想生个聪明又健康的宝宝，孕前准备当然少不了，因为孕前准备是优生优育基本条件。尤其是怀孕前三个月最为重要，所以，婚前体检、孕前体检很有必要。在做各项检查，如遗传性疾病、传染性疾病筛查等。孕前检查项目除了包括男女生殖系统检查和男性精液检查等基本检查项目，还包括致畸五项检查、乙肝两对半检查及HBV-DNA测定、性激素六项检查、ABO溶血检查、染色体检查等特殊检查项目。孕妇还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段，被及时发现。但孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，往往要在“新生儿疾病筛查”中才能筛查出来。
婴儿遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。该病症目前比较罕见，很难完全治愈。想生个聪明又健康的宝宝，孕前准备当然少不了。可以使用以下方式登录
哪些病最容易遗传给下一代？
匿名用户|女|31岁|
哪些病最容易遗传给下一代？
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
您好，欢迎登录
没有注册医生用户,请
可以使用以下方式登录
为保证患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先等待医生认证审核结果。
3秒后跳转，请在专家回答区查看信息
有3名医生为您解答因不能面诊，医生的建议仅供参考
已帮助用户：35435
病情分析：　1.过敏或哮喘。如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样问题的几率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病几率就会提高到80%。
　　建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配方奶粉；家里尽量不养宠物；现在正是各种鲜花开放的时节，傍晚花粉较多，孩子尽量少外出，外出时要戴上眼镜和口罩。
　　2.高血压和高血脂。如果父母双方中一人患有高血脂或高血压，孩子的患病几率大约是50%；如果父母双方都患有高血脂或高血压，那么孩子患病的几率将会达到75%。另外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的几率也非常高。
　　建议：除给孩子定期体检外，控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后，应确保他们每天营养均衡，坚持锻炼身体，避免堆积过多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率，所以应尽量坚持母乳喂养。
　　3.肥胖症。如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒，儿童时期的超重问题不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。
　　建议：父母首先要以身作则，养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料，每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后，应按时检查身体，由医生来判断总体指数是否正常，以便及早发现孩子的体重是否存在问题。
　　4.糖尿病。如果父亲患有1型糖尿病，而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病，那么遗传几率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病，具有更高的遗传性。
　　建议：保持良好的身材，坚持运动。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
　　5.近视眼。如果父母都是高度近视，后代近视的概率很高；如果父母中一人是高度近视，而另一个是该基因的携带者，遗传给孩子的概率也很高；如果父母两人均是致病基因携带者，虽然他们本人不近视，但他俩的致病基因会遗传给孩子，使孩子具备两个近视基因，患近视眼的几率也会很高。
　　建议：对于大多数孩子来说，由儿科医生诊断就可以了。但对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视，3岁前开始治疗的效果是最显著的，所以尽早做出诊断尤为重要。
　　此外，多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1，会降低体内钙的含量，从而使眼球壁弹力减弱，导致近视加深。因此，近视眼的孩子要少吃甜食。
已帮助用户：2
病情分析：遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
已帮助用户：33362
病情分析：遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。下面介绍几种常见的遗传病，并指导您如何预防。
有关的更多问题，
哪些病最容易...文章遗传会引起脑萎缩吗？_百度知道
遗传会引起脑萎缩吗？
提问者采纳
及早发现，脑萎缩有弥漫性脑萎缩(包括皮层萎缩，起病缓慢，影响患者的正常生活和工作。　　病因介绍，不易被发觉，由于局部脑组织受压，脑血管弹性改变等脑萎缩的病因使血流量减少，男性多于女性、在局限性脑器质性损害时、变性。
　　4、遗传因素在脑萎缩的病因中可能起到一定的作用、小脑　　简介　　本病成年人发病，而代之以胶质细胞增生造成局部脑萎缩。假脑皮质萎缩和脑白质萎缩的原因同在、积极适当的控制病情和进一步治疗具有重要意义、脑干萎缩)及局限性脑萎缩(多见于局限性脑器质性病变后如外伤，病程长、血液的粘稠度增高。
　　3、高血脂可能为很重要的脑萎缩的病因、小脑萎缩及皮层，而且可能逐渐加重、坏死，病程可达数年至数十年。
　　2，且随着时间的推移，脑细胞陷于相对缺氧。因其病因复杂、颅内局限性感染后等)：
　　1：多发生于50岁以上、血管病，进展缓慢、高血压，就有可能既有白质萎缩又有皮质萎缩，引起脑细胞能量代谢等障碍而促发脑萎缩
其他类似问题
向医生提问
完善患者资料：*性别：
为您推荐：
您可能关注的推广回答者：回答者：
脑萎缩的相关知识
等待您来回答
下载知道APP
随时随地咨询
出门在外也不愁【图文】遗传代谢病与癫痫_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
评价文档：
遗传代谢病与癫痫
上传于||暂无简介
大小：8.73MB
登录百度文库，专享文档复制特权，财富值每天免费拿！
你可能喜欢}