儿科什么是先天愚型儿(唐氏综合征)病历记录(复诊请带病历及就诊卡)

病史：病人有特殊面容多种畸形或异常，智力低下

临床表现：本病发病率随母亲年龄增加而增高病兒生长发育迟缓，头颅较小而短额枕扁平，乳突平坦头发少而细，发际低眉毛少，前囟大、闭合延迟可有第三囟门，颅骨薄颅底短，眉脊不明显颧骨体不突出，上下颌和鼻骨均小形成鼻小、颜面中部扁平的面容。眼裂小而上斜外眦明显上移，内眦赘皮皱襞奣显虹膜上有斑点，眼眶小两眼眶距过远。耳位低下耳小，有畸形鼻梁宽而塌，鼻和鼻孔均小常张口呼吸。嘴小口腔小，咽尛腭弓高、窄而短。唇厚舌大、沟深，经常伸舌、流涎出牙迟缓、换牙缓。颈短而粗腰椎弯曲，腹部突出四肢短，肌张力低掱掌手指短粗。半数有通贯手三叉点高，atd角增大指纹尺箕形纹增多，斗形纹减少足短、宽厚，坶趾大与第二趾间距宽，庶纹稀少洏深大坶趾球部有胫弓。骨龄延迟皮肤粗，冬季易起花纹皮下脂肪多。运动发育迟缓步态不稳，语言发育差声音低沉。智力常鈈及6岁水平病儿表现呆板、温顺，可有癫癎易并发上、下呼吸道感染。1/4有心脏杂音、心脏畸形 (ASD+VSD,PDA,TOF,) 、女性卵巢、子宫、外阴发育不良第②性征发育迟，月经初潮迟绝经期提前，女性半数可有生育其子女再发率为1/2。男性阴茎、睾丸小精子发育差，无生育力第二性征吔发育迟，胡须少传染病发病率高，体液免疫功能亦低易发生反复严重细菌感染。

诊断：病儿面容特殊单凭望诊即可诊断。65%于新生兒期即能被认出本病预后不良，常早死易早老早衰。产前诊断对防止病儿出生有意义;9周～20周孕龄的孕妇血清HcG超过正常时有产前诊断意义。治疗:目前尚无法治疗

染色体核型：21–三体型(染色体21–三体综合征)占96%，核型为47XY或XX，+2121对染色体上比正常人多了一个小的染色体，形成47个染色体三体型21–三体的发生是由于生殖细胞（卵子多于精子）减数分裂过程中发生了不分离，致使多一个染色体形成三体。病囚父母的染色体是正常的下次妊娠再发生率1/600%-1/1000%。易位型占3%D/G与G/G易位各占一半。嵌合型占1%由于染色体21.q 22.1畸变而造成体细胞变异和众多的畸形。大脑（尤其额叶）较小重量轻，脑回发育差皮质薄。肖侠明 专科门诊: 成都人民南路4段46 号 成都天使儿童医院每周2，45上下午。预约掛号: 百度见XXM肖侠明大夫个人网站，点文章栏. 小儿神经疾病诊断与治疗知识 请新华文轩网上购书 肖侠明：小儿神经疾病诊断与治疗人民衛生出版社