遗传代谢病的临床诊断策略--《中国实用儿科杂志》2014年08期
遗传代谢病的临床诊断策略
【摘要】：遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时进行常规实验室检查、血氨基酸及酰基肉碱和尿有机酸分析等特异性检查,基因分析可帮助最终确定诊断。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R725.8【正文快照】：
遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)亦称先天性代谢缺陷(inborn defects,IEM)是指维持机体正常代谢所必需的特殊酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢(包括糖、脂肪酸、氨基酸)紊乱,引起中间或旁路代谢产物蓄积在完成代谢过程的细胞、组织
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15q11-13缺失型Angelman综合征17例遗传学诊断及临床特点
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3秒自动关闭窗口面对新生儿期遗传代谢病我们还应做些什么--《中国新生儿科杂志》2009年01期
面对新生儿期遗传代谢病我们还应做些什么
【摘要】：
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R722.1【正文快照】：
在我国,儿科医生真正较普遍地关注遗传代谢病(inherited metabolic d isorders,IMD)应该是从即将进入21世纪时开始的[1]。不到10年的时间,现在我国的一些医院,甚至一些商业公司的专业实验室中建立起了质谱(mass spectrometry,MS)技术诊断IMD的方法,透过多种途径广为推介,为新
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