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8岁女孩患苯丙酮尿症无法吃普通食物
“谢谢，我不吃。妈妈说过，别人给的东西不能随便吃。”每当有人拿东西给永康市龙山镇龙盘领村的8岁女孩小雨吃时，小雨总会笑着摇摇手。见过她的人都说，这是一个从不吃别人东西的小女孩。殊不知，8岁的小雨一吃普通的米面就会变傻，相当于慢性服毒。
“女儿得的是一种遗传性代谢疾病，叫苯丙酮尿症，一辈子都很难吃上正常人的饭。”小雨的妈妈杨女士说。据她介绍，2005年，出生才40天的小雨在杭州疾病筛查中心被查出患有苯丙酮尿症。
据了解，患苯丙酮尿症的孩子被称为不食人间烟火的天使。看似美丽的别称，却意味着一生痛苦的陪伴。因为体内缺少了一种酶，导致进食的普通食物都可能变成损坏大脑神经系统的“毒药”，小雨只能靠价格高昂的特制食物维持饮食。
小雨的妈妈杨女士告诉笔者，一口饭进嘴，8岁的小雨会下意识地低头看掉没掉米粒。哪怕饭碗边仅有一颗米粒，懂事的孩子也舍不得浪费。
一个月2000多元的特制大米和，是小雨食谱的组成部分。她知道“这是爸爸妈妈给买的治病米，很贵”。据了解，她吃掉的特制食品合计价值已经超过了19万元。
“许多常见食物中含有苯丙氨酸，所以一般的大米、瘦肉都吃不了。只能吃从杭州购回的特制米和奶粉。”杨女士说，她和丈夫每两个月就得乘车去一趟杭州儿童医院，买回来的4000多元特制米、奶粉，小雨两个月就吃完了。
因为家庭困难，为了少些花费，杨女士会适量给小雨吃些水果。“因为小雨的牙齿咬不动苹果，我就用勺子将苹果捣成泥，再将渣过滤掉，让她喝些苹果汁。”杨女士说。
笔者了解到，得了苯丙酮尿症的患者，需忌食含苯丙氨酸的食物。猪、鱼、鸡、鸭、牛、羊、蛋、奶制品、豆类、坚果类等食物，苯丙氨酸含量都比较高，绝对不能吃。因为零食的配方大多比较复杂，所以基本不能吃。主食上，虽然可以吃大米、面条、面包和谷类，但有严格的量控制。大多患者可以吃的只有特殊配方奶粉、米及水果。
据永康市妇幼保健院的保健部主任徐香芬介绍，新生儿苯丙酮尿症的发病率大约为两万分之一。自2000年启动新生儿疾病筛查工作以来，永康市已发现10例苯丙酮尿症病例。
“苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，刚出生时与正常新生儿无明显差异。随着年龄增长，若不及时救治，将导致患儿智障、暴躁甚至死亡。”徐香芬说。据她介绍，苯丙酮尿症关键要早发现早治疗。越早接受规范治疗，孩子越有可能和正常孩子一样，不会出现智力发展的障碍。“要想早发现，关键在孩子出生3~7天，可取新生儿足跟血，筛查新生儿是否患有包括苯丙酮尿症在内的遗传性疾病。”徐香芬说。
此外，笔者还了解到，为了减轻苯丙酮尿症患者的家庭负担，永康市对患苯丙酮尿症的10岁以内的患儿，按每月400元的标准实行定额补偿。据永康市城乡居民合作医疗办公室主任朱永红介绍，截至目前，永康市苯丙酮尿症患儿办理特殊病种4人次，3人次已报销，救助资金共计11654.8元。
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&&&&&&&&&&&&&&&医学与健康科学
荧光法苯丙酮尿症新生儿筛查试剂盒研制
北京市陈经纶中学&齐梦雨&　辅导教师&唐宪兵&黄臣
&&&&我国现有残疾人５１６４万人，其中６６．６％是智力低下者，而苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症是导致儿童弱智的主要病因。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下是两种先天性遗传病，可导致患儿呆傻，丧失自理能力，婴儿时期没有明显症状，一般当孩子长到三四岁时表现出智力低下，而此时已错过治疗的最佳时期，既使可以治疗，愈后也很难达到正常儿童的智力水平，给家庭和社会带来沉重负担。如果在婴儿时期就进行治疗，完全可以治愈，不会给孩子以后的成长带来影响。目前我国新生儿苯丙酮尿症筛查试剂盒主要依赖进口，价格昂贵，多数老少边穷的新生儿使用不起这些进口的检测试剂。本课题，拟研制荧光法检测新生儿苯丙酮尿症筛查试剂盒，取代价格昂贵的进口检测试剂，以降低价格争取多数人都可以使用。因此，本试剂开发成功将产生重要的经济效益与社会效应，能将研发与产业化紧密结合。
关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查试剂盒
一、问题提出的背景
&&&&寒假的一天，家里从河北乡下来了一家三口人，妈妈说是爸爸的一个远房亲戚介绍来的，他们是带小孩来北京看病的。我看着这个小孩也就4、5岁，给人的感觉智力有点低下，但他的父母却很正常。从医生的诊断书中我得知他患的先天性甲低，我上网查询了一些资料，发现这种病在婴儿出生后没有什么表现，但随着年龄增长逐渐显现出来，而且越来越来越重。在发病早期及时治疗还是有治愈的希望的。我了解在一些发达国家早已研究出对这一疾病的早期筛查的办法，以便对患儿及早治疗，来减少该病的发病率。
&&&&1994年我们国家颁布的《母婴保护法》中明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法律的轨道。目前我国的新生儿疾病的筛查工作还比较落后，介绍这一筛查的新生儿还很少，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
二、苯丙酮尿症简介
[病因及发病机理]
&&&&苯丙酮尿症（Phenylketonuria ,简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。
[遗传特点及发病率]
&&&&PKU是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。依照孟德尔遗传规律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%，我国一般人群中杂合子的比例约为1/60-1/30。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂（12q22-24），由13个外显子组成，全长约90 Kb，目前世界范围内已报告了近400种基因突变，同时研究还发现其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。
&&&&本症的发病率各国和地区有所不同，据国际筛查学会的统计，白种人发病率较高，北爱尔兰为1/4,404，德国1/6,971，美国1/10,059，日本发病率较低为1/73,000。根据1983年左启华教授德报告，我国PKU发病率为1/16,500，随着近年来全国各地新生儿筛查工作的逐渐展开，各地的发病率为1/61,366-1/5,521不等，而且北方地区发病率明显高于南方，但南方及沿海地区四氢生物喋呤缺乏症（ BH4缺乏）较多。
&&&&脑部有进行性、弥漫性病变，灰、白质均受累。一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。
[临床表现]
&&&&PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出。
【诊断与鉴别诊断】
&&&&苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20 mg/dl以上。
1).Guthrie法:此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为:枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸, 在含有β-2噻吩丙氨酸 (抑制剂)培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时, 血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环, 我们可以根据细菌生长环的大小,测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。
2).荧光光度测定法：苯丙氨酸定量测定方法。
3).氨基酸层析法：可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
4).氨基酸分析法：采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。
5).苯丙氨酸耐量试验: 口服苯丙氨酸100mg/kg , 1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。
　　典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别.
2.鉴别诊断：
1).高苯丙氨酸血症：又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性较经典型的PKU高，血Phe浓度多在2－16mg/dl之间，临床表现轻重不一，轻者接近正常，重者与经典型相似。诊断时应以临床表现和血Phe浓度相结合加以判断，血Phe浓度在10mg/dl以上者应采用与经典型PKU相同的治疗方案，血Phe浓度在10mg/dl以下者，可采用低蛋白正常饮食治疗。此型预后较好。
2).四氢生物喋呤（BH4 ）缺乏引起的高苯丙氨酸血症：BH4 是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子，它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成，并引起5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。该类患儿出生时正常，但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血Phe增高但波动大，即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血Phe控制在理想范围，但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。该病强调早期诊断，需进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶测定以及BH4 负荷试验对导致BH4 缺乏的酶加以鉴别（并以此将BH4 缺乏引起的高苯丙氨酸血症分为DHPR、PTPS 、GTPCH I、PCD缺乏四种）。常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
三、我国新生儿苯丙酮尿症筛查的必要性
&&&&我国现有残疾人５１６４万人，其中６６．６％是智力低下者，而苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症是导致儿童弱智的主要病因。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下是两种先天性遗传病，可导致患儿呆傻，丧失自理能力，婴儿时期没有明显症状，一般当孩子长到三四岁时表现出智力低下，而此时已错过治疗的最佳时期，既使可以治疗，愈后也很难达到正常儿童的智力水平，给家庭和社会带来沉重负担。如果在婴儿时期就进行治疗，完全可以治愈，不会给孩子以后的成长带来影响。
荧光光度法苯丙酮尿症新生儿筛查试剂盒研制材料与方法
1.荧光光度法苯丙酮尿症新生儿筛查原理
&&&&◆用途：本试剂盒为体外测定试剂盒，用荧光法定量测定滤纸片上干燥血标本中的苯丙氨酸（phenylaanine）,作为新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查。
&&&&高苯丙氨酸血症（HPA）是临床各种苯丙氨酸提高的统称，经典的苯丙酮尿症或FOLLING氏疾病是一种先天性的苯丙氨酸代谢紊乱。1934年，FOLLING 首先用FeCl3诊断出智力发育全性苯丙酮尿症。致并原因是缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的肝脏苯丙氨酸羟化酶。由于酪氨酸的形成被阻断，苯丙氨酸通过代谢旁路形成苯丙氨酸及其衍生物。苯丙氨酸及其有毒的代谢产物的积累将导致对新生儿大脑组织的损伤。如果在婴儿出生早期没有得到及时诊断和提供低苯丙氨酸的食谱治疗，苯丙酮尿症将导致婴儿失聪。世界范围内高苯丙氨酸的平均发生率1：10，000-1：15，000存活婴儿。
&&&&六十年代Robert Guthrie 建立的苯丙酮尿症筛查的半定量抑菌法，开始了对儿童神经系统疾病防治的革命。抑菌法是基于含苯丙氨酸代谢拮抗物的琼脂对枯草杆菌的生长有抑制作用。外周血中苯丙氨酸的含量将在第一次哺乳后几个小时内开始提高。1962年，McCaman 和Robins 建立了测定苯丙氨酸的荧光法。荧光法被证明比抑菌法更为灵敏。今天世界性的 趋势是基于微量反应板的定量荧光法或使用苯丙氨酸脱氢酶的酶法来代替半定量的，耗时的、不太灵敏的抑菌法。
&&&&新生儿苯丙氨酸检测是一种化学方法，为滤纸片上干燥血标本的苯丙氨酸的定量检测法。从滤纸片上干燥血标本中洗脱出苯丙氨酸同印三酮形成一种荧光化合物。二肽L-亮氨酸-L-丙氨酸的出现大大提高了荧光反应，反应的pH值被琥珀酸盐缓冲液严格控制在5.8+0.1以保证理想的荧光值和最大的特异性。加入铜试剂可以稳定荧光复合物，提高信号。用荧光读数仪在激发光波长390nm，发射光485nm下读数。
◆标本收集和处理
&&&&婴儿出生3-5天，婴儿食取足够蛋白质（如乳制品）后，用滤纸从婴儿的脚后跟取出的一滴血液，获得带血点（直径0.8）的滤纸片 ，并确信滤纸片被血样完全浸透，带血样的滤纸片至少凉干4个小时，带血样的干燥滤纸片（密封）在+4℃- +8℃至少可以贮存4个月时间。
&&&&滤纸片的收集一定是单一的一滴血，否则会造成假阳性结果。这一滴血在滤纸片上扩展的面积必须足够大，保证血液从滤纸的上面均匀浸透到下面，浸透不完全可能造成测定的PKU偏低。采血点应稍微靠足跟的左表面皮肤，最好抹掉第一滴血，用随后形成的血滴。为提高婴儿足跟针刺点血流，婴儿足跟可用热的（约42℃）湿毛巾敷3分钟，不要过分挤压足部，否则会导致溶血或组织稀释。一滴血形成后，用滤纸片轻轻接触血滴，但不要向足跟挤压，从滤纸背面观察血滴透过滤纸。
&&&&一般一个婴儿要收集三个血点（三滴血）的滤纸标本，血样点应避免污染。置滤纸于水平位置，室温空气干燥2至6个小时，注意不要加热，应避开光照，不要堆积，不要接触其他物品的表面，将每个带血标本的滤纸片置于一个信封中(不可使用塑料袋)，并邮寄到新生儿筛查中心实验室。此外不能积累一定量的样本才邮寄，这样会造成检测最佳时机错过，一般收集完样本在24小时内寄出。实验室收到标本应放置+4℃- +8℃防湿保存，并及时筛查标本收集卡应注明以下内容：医院名称，编号，婴儿姓名，出生年月日，住院号，家庭地址，电话和采血日期。
2.荧光光度法苯丙酮尿症新生儿筛查试剂盒试剂组成
标准品、质控品
S&S903#滤纸
L-苯丙氨酸 (L-phenylalanine)
琥铂酸缓冲液
琥铂酸(Succinic Acid)
L-亮氨酸-L-丙氨酸二肽 (L-Leucyl-L-Alanine)
茚三酮(Ninhydrin)
CuSO4?5H2O
Potassium Sodium Tartrate
96孔酶标板 (白色)
国产进口都可以
酶标反应的塑料粘胶盖
3.荧光光度法苯丙酮尿症新生儿筛查试剂盒试剂配制仪器
荧光读数仪 如芬兰：Labsystems Fluoroskan Ascent Fl 或德国苏莱曼荧光多功能测试仪
各种读数的量筒、烧杯
各种量程移液器（或加样枪）
各种数据处理软件打印机
低温冰箱和4度冰箱
磁力搅拌器
工作超洁台
37℃或60℃保温箱
4.荧光光度法苯丙酮尿症新生儿筛查试剂盒试剂配制
（1）、标准品避免潮湿，琥珀酸盐缓冲液应避免强光。
单位：毫升
　　1）琥珀酸盐缓冲液40ml
　　2）L-亮氨酸-L-丙氨酸9ml
　　3）茚三酮20ml
　　4）铜试剂250ml
　　5）标准品 1张有五套，每套含五个标准品（包括1个0空白），用锡箔袋包装。
　　滤纸片上干燥血标本的苯丙氨酸浓度近似数值：mg/100ml
　　A=0；B=2；C=4；D=10；E=20
　　每批标准品的数值不相同的，每套试剂盒内都有确切的数值。（关键必须严格重视）
（2）、质控
　　滤纸片上干燥血标本的苯丙氨酸浓度近似值：（mg/100ml）
　　Low=3High=7
　　每批质控的数值不相同的，每套试剂盒内都确切的数值。
（3）、白色专用板
　　酶标反应的塑料粘胶盖
　　质控和标准品的苯丙氨酸浓度数值的卡片
琥珀酸盐缓冲液配制
　　琥珀酸盐 ；北京化学试剂厂
&&&&用分析天平称取琥珀酸盐克，溶于900mL双蒸水中，磁力搅拌器搅拌溶解后，用828型pH计调节琥珀酸盐缓冲液pH到5.8+0.1,然后加入1ml的Brij35定容到1L。
C．注意事项：
&&&&琥珀酸盐缓冲液pH必须严格控制在5.8+0.1，否则将影响反应结果的特异性，琥珀酸盐缓冲液应避免强光，应贮存于不透光的塑料瓶中。
2）L-亮氨酸-L-丙氨酸溶液配制
　　A．原材料
　　　L-亮氨酸-L-丙氨酸；购于Sigma公司
　　B．制备流程
&&&&用分析天平称取100mg的L-亮氨酸-L-丙氨酸溶于100ml灭菌双蒸水中；
　　C．注意事项：
　　L-亮氨酸-L-丙氨酸，必须使用Sigma公司的产品：货号，61960
&&&&该产品是专门用于提高苯丙氨酸荧光检测效率的试剂。L-亮氨酸-L-丙氨酸溶液
　　应贮存于棕色瓶中+2℃- +8℃保存。
3）茚三酮溶液配制
　　A．原材料
　　　　茚三酮；购于Sigma公司
　　B．制备流程
&&&&　　用分析天平称取5.3g茚三酮溶于1000ml灭菌双蒸水中；
　　C．注意事项：
&&&&　　茚三酮溶液应贮存于棕色瓶中+2℃- +8℃保存。
4）铜试剂溶液配制
A．原材料：
&&&&Na2CO3 ，Potassium Sodium Tartrate，CuSO4?5H2O；购于北京化学试剂厂
B．制备流程
&&&&用电子天平称取1.6克 Na2CO3溶于300ml灭菌双蒸水中；
&&&&用电子天平称取0.65g Potassium Sodium Tartrate溶于300ml灭菌双蒸水中;
&&&&用电子天平称取0.6g CuSO4?5H2O溶于300ml灭菌双蒸水中;
&&&&将Na2CO3溶液缓缓倒入Potassium Sodium Tartrate溶液中混匀，然后将CuSO4?5H2O
&&&&溶液缓缓倒入该混合液中混匀，定容1000ml。
C．注意事项
&&&&Na2CO3 ，Potassium Sodium Tartrate，CuSO4?5H2O必须先分别配制成自己的溶液然后再混匀以防沉淀产生。一旦配制的溶液有沉淀产生该溶液立即放弃使用。
　　苯丙氨酸标准品配制：
　　标准品确立分别为0，2，4，10，18mg/dl，其中0为空白滤纸片。
全血：血浆+50%-60%的血球细胞与婴儿的全血接近。
L-苯丙氨酸标准品：美国Sigma公司
使用荧光仪分析全血中L-苯丙氨酸含量。
制备储存液。
通过下列公司计算出配置一定浓度标准品的所需要100mg/dL的L-苯丙氨酸的体积。
　　Vb*Pb+Vc*Pc=（Vb+Vc）*Ps
　　Vb*Pb：全血中L-苯丙氨酸含量，Vc*Pc标准贮存液加入的L-苯丙氨酸含量
　　F．点样，自然干燥，冰箱保存。
　　G．质量控制：定量分析标准品中L-苯丙氨酸含量，使其与标准品靶值误差在正负10%左右即可。
&&&&定量分析标准品中L-苯丙氨酸含量，使其与标准品靶值误差在正负10%左右即可。
&&&&质控：3.5mg/dl , and11.2 mg/dl .
7）检测极限值（cut-off）：对婴儿采集的血斑样品检测，其临界值确定为2mg/dl。其实应该试用。（4）荧光检测操作步骤：
打孔：用打孔器在滤纸上打下3mm直径的标准品（双孔），质控和标本（单孔），并依次放置到洁净的未包被的酶标板孔内。注意：围绕血样点中央对称地打孔。
洗提苯丙氨酸：每孔加入80μl的80%的乙醇溶液，用塑料粘胶盖密封酶标板孔，室温震动100rpm洗提滤纸血标本中苯丙氨酸30分钟。注意：在洗提的过程中乙醇不能挥发，塑料粘胶盖密封必须极好。
取样：用多道加液器转移50μl洗提液至一块白色板孔内。
加50μl反应混合液，用塑料粘胶盖密封酶标板孔，室温震动100rpm 3分钟，再选择下列A，B之一过程保温。
　　过程：+60℃，保温60-90分钟；
　　每孔加200μl冷的（直接从冰箱中取出）铜试剂，用来冷却反应混合物至室温。
室温保温15分钟。
加入铜试剂后的15-30分钟内，检测每孔的荧光值（激发光波长390nm，发射光波长485nm）
结果与讨论
荧光数据处理
利用电脑酶标软件，自动处理绘制标准曲线（标准品），计算苯丙氨酸的浓度，判断结果。
在绘图纸上绘制标准曲线，纵坐标为荧光值，横坐标为苯丙氨酸浓度。
从标准曲线上读取质控和标本样品的苯丙氨酸的浓度。
　　典型过程A和过程B的标准曲线图如下：
图1，典型的标准曲线
质量控制值
&&&&每批试剂盒的每套试剂盒内都有一张单独的纸片，给出质控的期望值，如果对照的期望值能够达到，结果才能接受。
期望值和结果说明
&&&&对于正常和假定“PKU”阳性之间的区别，是根据一个预定的PKU临界值。临界值是根据正常人口的PKU参考值的范围，凭经验设置的高于或接近临界值的标本建议需复筛。
平均浓度（mg/100ml）
标准差（mg/100ml）
批内孔误差
批间误差（6次连续操作）4孔平均值
平均浓度（mg/100ml）
标准差（mg/100ml）
批内误差（8孔 ）
批间误差（6次连续操作，4孔平均）
苯丙氨酸检测极限，过程A和过程B都是0.5 mg/100ml。
胆红素干扰实验：当苯丙氨酸浓度为3 mg/100ml，加入200μmol/L胆红素，无干扰现象。
&&&&过程A或过程B进行未知的标本和质控检测的相关性的比较,相关系数r=0.99具有较好的相关性。
临床结果判断即临界值的判断
&&&&在白俄罗斯的遗传疾病国力研究所进行了回顾研究对新生儿苯丙氨酸荧光测定试剂盒（Neonatal Phenyalanine EEIA）临床评估的所有标本是出生后4-5天收集的，标本是随机选择的3070份正常健康的新生儿标本，利用荧光测定试剂盒进行常规筛查。
　　3070份正常健康婴儿的标本苯丙氨酸浓度分布
　　频率分布：
　　最大值（Max）=1.97mg/100ml
　　平均值(mean)=0.70mg/100ml
　　标准差(SD)=0.277mg/100ml
　　95%=1.1mg/100ml
　　99%=1.2mg/100ml
　　99.9%=1.4mg/100ml
&&&&苯丙酮尿症（PKU）的婴儿的苯丙氨酸的浓度常在1.2mg/100ml以上，因此，预定的临界值（cut-off）设置在2mg/100ml，建议每个实验室应建立自己的临界值。
临界值：确定方法，通常为一定数量的正常婴儿样本平均值加3倍方差。不同实验室以及不同人种可能有一定的差异。
　　本试剂盒研发已经完成，目前正在组织材料准备申请相应的生产工艺保护专利。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&电话：010-& &E-mail:cx33@&&&&&&&&&&&&&（别名：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿）
小儿苯丙酮尿症基本知识
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化
发病部位：
多发人群：
相关症状：
并发疾病：
小儿苯丙酮尿症诊疗知识
就诊科室：
治疗费用：
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
治疗方法：
相关检查：
常用药品：
在线购药：
小儿苯丙酮尿症全面解读
小儿苯丙酮尿症问答
答：病情分析：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，必须得控制好饮食的,...[]
答：母亲饮食注意饮食营养，不要吃辛辣食物，不要吃生冷食物，孩子可以使用奶粉、...[]
答：你好，这种情况可以通过尿常规等项目化验确诊具体病情的[]
答：分辨和鉴别小儿苯丙酮尿症，详细如下：
　　1、血苯丙氨酸浓度120μmol/...[]
小儿苯丙酮尿症医院医生
主任医师科室：儿童内分泌科擅长：小儿甲状腺疾病、营养不良主治医师科室：小儿外科擅长：尿道下裂、肾结石主任医师科室：儿童与青少年保健科擅长：小儿多动症、抑郁症 三级甲等28位推荐医生科室主任科室：小儿心脏中心擅长：三尖瓣下移畸形、心肌病科室副主任科室：小儿心脏中心擅长：心肌病、心脏瓣膜性疾病副主任医师科室：小儿心脏中心擅长：心肌病、冠状动静脉瘘 三级甲等10位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：抽动症、小儿腹泻副主任医师科室：儿科擅长：口腔溃疡、哮喘科室主任科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿腹泻
科室主任科室：儿科擅长：扁桃体炎、多汗症主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、抽动症主任医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿感冒 二级23位推荐医生主治医师科室：小儿内分泌专科擅长：先天性喉软骨畸形、小儿消化不良主治医师科室：儿科擅长：小儿鼻炎、小儿支气管炎副主任医师科室：儿科擅长：口腔溃疡、小儿感冒 三级甲等20位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽科室主任科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿咳嗽科室副主任科室：儿科擅长：小儿咳嗽、小儿鼻炎
科室主任科室：小儿心脏中心擅长：三尖瓣下移畸形、心肌病科室副主任科室：小儿心脏中心擅长：心肌病、心脏瓣膜性疾病副主任医师科室：小儿心脏中心擅长：心肌病、冠状动静脉瘘 三级甲等10位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：抽动症、小儿腹泻副主任医师科室：儿科擅长：口腔溃疡、哮喘科室主任科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿腹泻 三级甲等7位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、哮喘主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、抽动症副主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、抽动症
主任医师科室：儿童内分泌科擅长：小儿甲状腺疾病、营养不良主治医师科室：小儿外科擅长：尿道下裂、肾结石主任医师科室：儿童与青少年保健科擅长：小儿多动症、抑郁症 三级甲等8位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：口腔溃疡、小儿感冒副主任医师科室：儿科擅长：小儿咳嗽、发烧主任医师科室：儿科擅长：抽动症、小儿腺样体肥大 三级甲等1位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、先天性心脏病
三级甲等0位推荐医生 二级甲等29位推荐医生副主任医师科室：小儿外科擅长：尿道下裂、包皮过长主治医师科室：儿童保健科擅长：发烧、消化不良副主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒
主任医师科室：儿童保健科擅长：自闭症、新生儿黄疸主任医师科室：小儿内科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：儿童保健科擅长：小儿多动症、发烧 三级甲等8位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、抽动症副主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、抽动症副主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽 三级甲等7位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽副主任医师科室：儿科擅长：脑炎、麻疹主任医师科室：儿科擅长：麻疹、小儿湿疹
主任医师科室：儿科擅长：抽动症、小儿感冒主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：儿科擅长：血小板减少性紫癜、小儿感冒 三级甲等17位推荐医生副主任医师科室：儿童康复中心擅长：脑外伤、小儿贫血主任医师科室：新生儿科擅长：先天性肠疾病、肠梗阻主任医师科室：儿童康复中心擅长：脑外伤、智力障碍 三级甲等11位推荐医生主任医师科室：小儿科擅长：心肌病、心肌炎科室副主任科室：小儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：小儿科擅长：扁桃体炎、小儿肺炎
主任医师科室：儿外科擅长：阑尾炎副主任医师科室：儿外科擅长：小儿疝气、隐睾 三级甲等9位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿感冒副主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿肺炎主治医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿肺炎 三级0位推荐医生
副主任医师科室：儿科擅长：小儿咳嗽、小儿支气管炎主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽副主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒 三级甲等13位推荐医生主任医师科室：小儿科擅长：睡眠呼吸暂停综合症、小儿支气管炎副主任医师科室：小儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：小儿科擅长：小儿脑瘫、脑发育不良
三级1位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：小儿咳嗽、小儿哮喘 三级甲等73位推荐医生科室副主任科室：小儿神经内科擅长：脑炎、小儿多动症副主任医师科室：小儿呼吸内科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：小儿呼吸内科擅长：小儿咳嗽、小儿支气管炎
主任医师科室：儿科擅长：小儿糖尿病、甲减主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿咳嗽主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿紫癜性肾炎 三级甲等2位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、肠胃炎主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿感冒 三级甲等3位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿哮喘科室副主任科室：儿科擅长：小儿咳嗽副主任医师科室：儿科擅长：小儿咳嗽
副院长科室：儿科擅长：口腔溃疡、抽动症科室副主任科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽副主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿支气管炎 三级甲等0位推荐医生 三级甲等9位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿支气管炎主任医师科室：儿科擅长：小儿咳嗽、紫癜性肾炎主任医师科室：儿科擅长：发烧、小儿哮喘
副主任医师科室：儿科擅长：过敏性紫癜、小儿肺炎主任医师科室：儿科擅长：惊厥、发烧主任医师科室：儿科擅长：小儿肾病 二级甲等1位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿肺炎 三级甲等3位推荐医生主任医师科室：小儿内科擅长：脑炎、脑膜炎科室副主任科室：小儿外科擅长：先天性巨结肠主任医师科室：小儿外科擅长：先天性肥厚性幽门狭窄
主任医师科室：儿内科擅长：扁桃体炎、小儿感冒教授科室：儿内科擅长：小儿咳嗽、先天性心脏病主任医师科室：儿内科擅长：小儿哮喘 三级9位推荐医生主任医师科室：儿内科擅长：小儿肺炎、发烧副主任医师科室：儿内科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：儿内科擅长：小儿腹泻、小儿肺炎 三级甲等5位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：内分泌疾病、小儿癫痫副主任医师科室：儿科擅长：口腔颌面部损伤、小儿腹泻科室副主任科室：儿科擅长：小儿肺炎、矮小症
三级甲等3位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：小儿肺炎主任医师科室：儿科擅长：小儿肺炎主任医师科室：儿科擅长：咽炎 三级甲等0位推荐医生
三级甲等0位推荐医生 三级甲等12位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿消化不良副院长科室：儿科擅长：肾病综合征、小儿紫癜性肾炎主任医师科室：儿科擅长：抽动症、小儿多动症
三级甲等0位推荐医生
主任医师科室：儿科擅长：内分泌疾病、发育迟缓科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿肺炎 三级甲等13位推荐医生主任医师科室：儿内科擅长：小儿感冒、小儿癫痫副主任医师科室：儿内科擅长：心肌病、小儿腹泻副主任医师科室：儿外科擅长：肾上腺肿瘤、小儿疝气 三级甲等5位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：抽动症、小儿多动症主任医师科室：儿科擅长：心肌病、小儿湿疹副主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽
主任医师科室：小儿科擅长：小儿咳嗽、小儿支气管炎副主任医师科室：小儿科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：儿外科擅长：阑尾炎、甲状腺瘤 三级甲等9位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：儿童白血病、血小板减少性紫癜主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿支气管炎主任医师科室：儿科擅长：小儿心律失常、小儿心肌炎 三级甲等6位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：血小板减少性紫癜、小儿腹泻主任医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿咳嗽副主任医师科室：儿科擅长：抽动症、小儿厌食
主任医师科室：小儿外科擅长：腱鞘炎、阑尾炎主任医师科室：小儿内科擅长：心律失常、小儿哮喘副主任医师科室：小儿内科擅长：小儿心肌炎、发烧 三级甲等19位推荐医生主任医师科室：小儿骨科擅长：先天性肌性斜颈、斜颈主任医师科室：小儿心脏科擅长：阵发性室上性心动过速、心肌病主任医师科室：小儿神经内科擅长：头痛、脑炎 三级甲等1位推荐医生主任医师科室：小儿骨科擅长：成人先天性髋关节脱位、小儿骨折
副主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿腹泻 三级甲等15位推荐医生科室副主任科室：儿科擅长：小儿感冒、新生儿疾病主任医师科室：儿科擅长：小儿脑瘫、惊厥副主任医师科室：儿科擅长：矮小症、性早熟 三级4位推荐医生主任医师科室：小儿骨科擅长：肠套叠、小儿先天性髋关节脱位主治医师科室：新生儿科擅长：新生儿黄疸、新生儿肺炎副主任医师科室：新生儿科擅长：小儿咳嗽
科室副主任科室：小儿科擅长：小儿感冒、小儿肺炎科室副主任科室：新生儿科擅长：新生儿黄疸、新生儿疾病主任医师科室：小儿科擅长：小儿咳嗽、小儿哮喘 三级甲等6位推荐医生科室副主任科室：小儿内科擅长：小儿感冒、小儿咳嗽主任医师科室：小儿内科擅长：小儿感冒、小儿多动症副主任医师科室：小儿内科擅长：小儿咳嗽 二级甲等7位推荐医生主任医师科室：儿内科擅长：小儿咳嗽、营养不良副主任医师科室：儿内科擅长：小儿支气管炎、小儿肺炎副主任医师科室：儿内科擅长：小儿支气管炎、小儿肺炎
科室副主任科室：小儿外科擅长：肝病、肝移植主任医师科室：新生儿科擅长：败血症、新生儿疾病主任医师科室：新生儿科擅长：新生儿黄疸、新生儿肺炎 三级甲等7位推荐医生主治医师科室：儿科擅长：小儿贫血、小儿感冒主治医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿支气管炎主治医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、新生儿肺炎 三级甲等4位推荐医生科员科室：儿科擅长：小儿脑瘫、惊厥科员科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿支气管炎主治医师科室：儿科擅长：自闭症
主任医师科室：小儿外科擅长：脓胸、脊髓灰质炎主任医师科室：小儿外科擅长：睾丸癌、尿道下裂副主任医师科室：小儿外科擅长：两性畸形、尿道下裂 三级甲等17位推荐医生主任医师科室：小儿血液肿瘤科擅长：血小板减少性紫癜、淋巴结炎教授科室：小儿血液肿瘤科擅长：噬血细胞综合症、儿童白血病副教授科室：小儿科擅长：小儿腺样体肥大、小儿肾病 三级甲等15位推荐医生科室副主任科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿感冒主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、抽动症主任医师科室：儿科擅长：肠炎、小儿腹泻
科室：儿内科擅长：小儿鼻炎科室：儿外科擅长：小儿骨折、小儿先天性髋关节脱位科室：儿外科擅长：鞘膜积液 三级甲等6位推荐医生主任医师科室：儿内科擅长：小儿贫血、高血压主任医师科室：儿内科擅长：头痛、小儿腹泻主任医师科室：儿内科擅长：矮小症 三级甲等2位推荐医生科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿哮喘科室：儿科擅长：小儿咳嗽
副主任医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿感冒副主任医师科室：儿科擅长：腹痛、小儿感冒副主任医师科室：儿科擅长：小儿咳嗽、过敏性紫癜 三级甲等7位推荐医生副主任医师科室：儿科擅长：小儿肺炎、小儿哮喘主任医师科室：儿科擅长：甲减副主任医师科室：儿科擅长：新生儿疾病、发烧 三级甲等2位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿脑瘫副主任医师科室：儿科擅长：小儿脑瘫
三级甲等7位推荐医生副教授科室：小儿科擅长：脑炎、结核性脑膜炎主任医师科室：小儿科擅长：腹痛、小儿腹泻科室副主任科室：小儿科擅长：佝偻病、小儿肺炎 三级甲等0位推荐医生
三级甲等1位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：扁桃体炎、小儿腺样体肥大 三级甲等0位推荐医生
住院医师科室：儿科擅长：小儿感冒主任医师科室：儿科擅长：发烧主任医师科室：儿科擅长：小儿肺炎 三级甲等5位推荐医生主治医师科室：小儿外科擅长：小儿支气管炎、小儿疝气副主任医师科室：小儿外科擅长：小儿疝气主治医师科室：儿科擅长：小儿肺炎 二级甲等1位推荐医生主治医师科室：儿科擅长：小儿肺炎
三级甲等10位推荐医生副主任医师科室：小儿科擅长：儿童白血病主任医师科室：小儿科擅长：小儿肺炎、小儿哮喘科室：小儿科擅长：小儿贫血、体检 三级甲等0位推荐医生
小儿苯丙酮尿症用药
科望适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤(BH4)缺乏症所导...[生产厂商]&
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