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唐氏筛查OSB这项高危
健康咨询描述:
OSB高危,做了无创DNA,结果通过了,但是现在医生又告诉我说做无创没有用,做四维彩超也没用,说有可能是隐形的看不出来:
需要医生帮助提供远程诊断:
是不是需要在做个羊水穿刺才可以?
感谢医生为我快速解答——该
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病情分析:您好,开放性脊椎裂(OSB)的危险度超过预定筛查标准,建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度,如仍然阳性,建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查。指导意见:您现在已经经过DNA判定没有患病就不用担心了,羊水穿刺也是通过DNA测定的,所以没有必要重复做,四维彩超可以看见开放性的脊椎裂,隐性的确实不一定能够发现,不过隐性的一般问题不大,大部分孩子都是因为有遗尿现象才去检查发现有脊椎裂的,对人体的发育和智力也没有什么太大的影响,所以我觉得不用过于担心了。
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病情分析:你好,最好做羊水穿刺检查指导意见:建议左侧卧位睡觉,加强营养,定期产检查。放松心情
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病情分析:你这个检查结果如果没事的话一般问题不大的指导意见:个人建议你不用太担心了,这个结果的特异性还是蛮高的,多注意休息
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病情分析:首先我要告诉你的是不要太担心。这个唐氏筛查是一个筛查风险值,我给你解释一下风险率的意思是:假如该风险值结果是1/25,是指25个与你情况相同的胎儿中有1例是患病的,其他24例都是没有问题的,OSB高危的意思胎儿患病可能性比较高,但并不是指一定患病。你现在要做的是确定你的宝宝是不是那1/N。指导意见:现在我来回答你的问题:OSB高危,就应该做产前诊断,产前诊断的方法就是羊水穿刺或者脐带穿刺(均在22周之内进行),胎儿活组织检查等进行可靠的胎儿染色体鉴定确诊。我个人不赞同无创产筛,一个价格昂贵,另一个结果意义不大,即使没有问题也是不放心的,最重要的耽误羊水穿刺脐带穿刺的时间。一个患病宝宝降生对家庭和对孩子本身都是非常痛苦的,要重视。如果你现在在22周之内,我建议你抓紧时间做羊水穿刺确诊,这个是相对风险最小的。
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病情分析:如果真正想了解胎儿的性别及健康状况,最准确可靠的方法就是做羊水穿刺。指导意见:在医生指导下做羊水穿刺。放松精神,保持心情愉快,手术后24小时静卧、15天禁止性生活,穿刺后三天,如果还有腹疼、腹胀、阴道流血、发烧等其它不适症状,要去医院做相关检查。
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唐氏筛查什么时候做
13:37 来源:徐州医学院附属九龙妇产医院 点击:
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  唐氏筛查什么时候做好?相信每个孕妈咪都知道唐氏筛查这个检查,但是对于其什么时间做最好?唐氏筛查的结果怎么看?都不是很清楚,下面我们就让专家为我们介绍一下吧!
  唐氏筛查什么时候做好?
  怀孕15&20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
  唐氏筛查什么时候做较好?唐氏筛查结果怎么看?
  徐州医学院附属九龙妇产医院专家指出:目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(afp)、人类绒毛膜性腺激素(&-hcg)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
  1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。
  2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
  3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。
  羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
  抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
  徐州医学院附属九龙妇产医院妇产科专家医师指出:由于是自费项目,很多孕妈妈可能会觉得没有必要做,其实,这种想法是错误的,由于唐氏患儿往往都是先天愚型、智力低下,很多时候连说话都有问题,而且行动发育迟缓,动作怪异,有时候还有畸形发生,得了这种病的患儿往往也活不过多少年。所以,尽早的唐氏筛查不仅能排除这种现象,也能提前做好心理准备。
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?徐州医学院附属九龙妇产医院妇产科主任
?原徐州矿总医院妇产科主任
毕业于徐州医学院,中华医学会徐州妇产协会分会副主任,从事妇产医疗行业30余年,在三甲医院担任妇产科主任多年,担任徐州医学院妇产科教研主任…
?徐州医学院附属九龙妇产医院妇产科主任
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