常见咨询问题:耳聋基因检测的作用及意义是什么?
总的来说,有以下几点:
1.&明确耳聋的病因。遗传性耳聋占先天性聋的50%，隐性遗传性聋（父母听力可为正常）约占整个遗传性聋的70％～80％。聋病分子诊断中心对150例耳蜗植入者进行了聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋68例，检测阳性率很高。
2．指导患者的亲属用药和生活注意事项。携带线粒体DNA
A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属，应避免使用氨基糖甙类药物，以免再次发生药物性聋的悲剧。大前庭水管综合征患者应尽量避免头部外伤等瞬间增大颅压的活动。
3．可预测电子耳蜗的疗效。如：GJB2基因突变导致的耳聋，耳神经传导通路及听觉语言中枢是正常的，耳蜗移植的效果良好。
4．检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育的耳聋出现几率。指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现耳聋。
5．产前聋病基因诊断。对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大，聋病基因诊断加上产前诊断可以在孕10周后明确胎儿耳聋基因状态，避免聋儿出生。
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略--《中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)》2007年01期
新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略
【摘要】：
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R764.43【正文快照】：
随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累,逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一些局限,即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现。迟发性听力减退患儿的发现率逐渐攀升的现象使我们不得不重新审视最初“听力筛查通过”的结论。2006年Norris等[1]报道了9名1994～20
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中国医科大学研究生学位论文独创性声明
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含为获得我校或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我一
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明并表示谢意。
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砌l|?5、lD
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