您的举报已经提交成功，我们将尽快处理，谢谢！
你不用太担心了，我也是前些天刚做完唐筛，第一次是高危，吓的我一直到第二次做的结果出来（唐氏低危），才放心。我的YJ也是不规律，后来第二次做唐氏的时候医生建议我先...
答: 病情分析：吃鸽子肉有利于身体健康，鸽子的营养价值比较高的，价格比一般的肉都比较贵。意见建议：怀孕头三个月可以适当的吃鸽子肉的。
大家还关注唐氏筛查18三体综合征1：190，高风险怎么办？
唐氏筛查18三体综合征1：190，高风险怎么办？
基本信息：女&&
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：唐氏筛查18三体综合征1：190，高风险，医生建议我去做羊水穿刺
我也已经预约可还是非常担心，万一家里都没有遗传病，18三体高危，是不是宝宝真不好的，非常担心除了一项高危，其他帮我看看，好不好
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
擅长：治疗各种儿科的疾病
网友满意：
回答速度：
襄樊人民医院&&&全科
像你所说的这种情况来看的话，所谓的唐氏筛查，往往是通过一定的方法来排除风险性，但并不是说绝对的标准。现在的话，像你这样的情况一般还是建议去做个羊水穿刺检查看看为好，这样能够放心和安全一些，并不是说一定会有问题，但是做了羊水穿刺，会让你完全放下心来。
有关的更多问题，
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生热门推荐：
声明：本文由入驻搜狐公众平台的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
　　产前筛查是为了预防和减少新生儿出生缺陷应运而生的，一种采用简便、经济和较少创伤的检测方法从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性疾病、先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇的重要手段，长期以来这一领域都是围产医学关注的焦点。
　　谈到产筛我们首先要了解一下产筛的主要对象――新生儿出生缺陷的主要内容和危害：它主要指婴儿出生时即出现的形态、结构和功能的异常，在发达国家其发生率约为2-3%，在我国则更高，甚至较发达国家翻倍，而且我国人口基数大，出生缺陷人数多，因而造成了严重的经济、社会和家庭负担，据不完全统计我国每年在出生缺陷治疗和护理方面的花费超过了200亿元人民币。
　　鉴于这些出生缺陷的严重后果，每名孕妇均应进行正规的产前筛查。
纠结一：筛查时间易错过！
　　目前产前筛查最主要的三种目的疾病是先天性心脏病、开放性神经管畸形和唐氏综合征（21-三体综合征），另外还包括13、18-三体综合征等。在不同的孕期，产前筛查的内容不尽相同，而且这些检查都有一定时限性，错过了某一时间段就会错失一次对胎儿质量检验的机会，常常会导致孕妇本人甚至整个家庭陷入非常焦虑和纠结的境地。因此，遵医嘱规律产检和参加筛查是非常重要的。
　　产前筛查的主要措施包括：
　　在早孕期（11-13+6周）采用超声检查NT值（小于25mm为正常）；
　　中孕期（16-18周）采用血清学指标进行唐氏筛查（小于标准比值为正常）；
　　中孕期（22-24周）采用超声进行胎儿多系统、多器官筛查（观察体表及脏器发育是否正常）；
　　晚孕期（28-32周）采用超声检查胎儿生长发育情况（观察各器官和径限是否正常）。
纠结二：唐氏筛查问题多
　　在产前筛查的疾病中，最重要、也是最容易让人产生纠结的就是唐氏筛查，其目标疾病为唐氏综合征，在染色体畸形中发生率最高，占受孕人数的1%，多数会在早期发生自然流产，这是母体对胚胎的一个“优胜劣汰”的过程；但是能成功娩出的唐氏综合征新生儿占全部新生儿的1/800左右，这仍是一个较高的比例。值得注意的是85%的唐氏儿发生在35岁以下孕妇，因此，所有的孕妇均应行唐氏筛查。
　　但是唐氏筛查毕竟只是一个筛查性的实验，筛查后可将唐氏儿发生率降至1/0，然而令很多孕妇纠结的是：筛查低风险并不能完全排除唐氏综合征的可能，筛查低风险者仍有约0.3%的发病风险。最令人纠结的是筛查高风险的孕妇，这提示其发生唐氏综合征的可能性为3%-5%，这些孕妇还将面临进行产前诊断的问题。因为筛查毕竟不是确诊实验，筛查高风险孕妇在未作出明确诊断之前不能建议孕妇终止妊娠。
　　唐氏筛查的高风险包括很多情形。
　　首先孕妇年龄作为一个独立的危险因素存在，如果孕妇在预产期时已经达到或超过35岁，就算是高风险，就要做产前诊断。
　　其次是21三体的风险值≥1/270或者13和18三体的风险值≥1/350，也是高风险。有些患者的风险值虽然低于1/270或1/350，但是高于1/1000，业界通常称之为临界高风险（也叫“灰区”），也建议其行胎儿染色体核型分析。
　　另外，有些患者虽然风险值在正常范围内，但测得生化指标的MOM值在异常范围，也将其归为高风险，比如AFP MOM≥2.5；Free β-hCG MOM≥2.5；μE3MOM≤0.7等情况。
　　什么是MOM值？孕妇个体血清标志物检测浓度/正常孕妇人群在该孕周时该标志物的中位数浓度，它反映了孕妇个人的生化指标在人群中的分布状态，如果未分布在大多数孕妇的平均水平，也应该提高警惕。
纠结三：产前诊断有风险
　　传统的产前诊断是通过羊膜腔穿刺术（简称羊穿）、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。其主要的优点是能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
　　对于有羊穿适应症的患者应该首先选择做羊穿，包括：母体年龄≥35岁（按预产期计算）；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；超声检查怀疑胎儿患染色体病；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者；医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形（胞浆内单精子注射有争议）。
　　但是最令广大孕妇纠结的莫过于羊穿的主要局限性：虽然穿刺本身较为安全，但仍存在个别穿刺失败的情况，可能引起流产、感染、羊水渗漏的风险，总体的胎儿流失率约为0.5%；羊水细胞的培养存在个体差异，不能确保100%成功；而且，对于染色体微小结构改变、低比例嵌合、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常，以及母体的污染并不能完全排除。因此，虽然是“金标准”，目前的科学发展水平仍不能排除所有的疾病和畸形。
纠结四：NITP不完美
　　近年来兴起的无创性胎儿染色体非整倍体检测，简称NIPT，又叫无创DNA，是一种通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA，用高通量测序及生物信息学分析，得出胎儿染色体疾病风险的新方法，但是也给很多孕妇，特别是唐氏筛查高风险的孕妇带来很多纠结，正可谓选择越多，苦恼越多。
　　首先NIPT毕竟是筛查，它仅针对21、18、13-三体综合征三种染色体疾病；对其他染色体的数目异常及嵌合体、易位等结构异常是无效的；价格一般在元，做为筛查手段价格偏高；虽然检出率很高，但依然是一种筛查手段，不能做为最终诊断；如果NIPT查出是高风险，仍然要行产前诊断。
　　不过，NIPT作为新的筛查手段有明显的优势：仅需抽取孕妇外周血，无穿刺和创伤；检测的孕周范围较大：12-26+6周，适合于错过了其他筛查的患者；检出率高，对21、18、13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级别筛查”。
　　为了不再纠结是否进行NIPT检查，我们应该了解NIPT的适应症：产前筛查（包括血清或超声）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；存在有创产前诊断禁忌的患者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染等）；“珍贵儿”妊娠，发现高危后拒绝有创产前诊断的孕妇；对有创产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇拒绝有创产前诊断的；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好结合早孕期NT筛查结果
　　NIPT的使用范围也是有限的，部分孕妇不推荐使用：包括唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常：早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等；三胎及以上妊娠；夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征；其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
　　综上所述，产前筛查的低风险并非完全正常，筛查高风险的患者做羊穿后绝大多数也是正常的；产前筛查除了能筛查21、18、13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；NIPT阳性，仍然需要进行羊穿确诊；唐氏筛查和NIPT都属于无创的筛查，羊穿有较低的、可接受的风险，广大孕妇不必谈“穿”色变。
　　作者介绍：韩磊
　　中国人民解放军第306医院
　　主要擅长妇产科常见疾病和多发疾病的诊治、围产期医学保健和产前咨询、妊娠期相关疾病的诊治。
　　【版权声明】
欢迎个人分享、转发朋友圈
媒体或机构转载请联系授权：
欢迎举报抄袭、转载、暴力色情及含有欺诈和虚假信息的不良文章。
请先登录再操作
请先登录再操作
微信扫一扫分享至朋友圈
发布最新孕育资讯，全面，科学，实用！帮助妈妈解决在孕育过程...
特别策划1508/条精选
国家二级心理咨询师，原301医院总护士长，毕业于北京大学医学院护理系…
以亲子阅读为切入点，致力于家庭关系的建造…
精选家庭教育资讯和原创育儿教育文章…
一个全职妈妈6年来育儿经验，自我疗愈的心灵成长体悟…
为妈妈们提供母婴知识、母婴时尚信息、育儿经验等…
暖姐姐为您提供育儿知识…18三体综合征高查出风险，我决定不做任何后续检查，相信宝宝！__宝宝树
1共7页 直接到页
18三体综合征高查出风险，我决定不做任何后续检查，相信宝宝！
该帖子已经被发帖用户删除
我朋友唐筛高风险，做了羊穿没事，她说羊穿没那么可怕。
羊穿不是可怕，而是确实存在一定的风险，跟筛查一样也是一个概率问题，就像做阑尾炎手术都有可能出事一样，谁也说不准。所以最开始我妈问她的医生朋友有这么一个病人有高风险需不需要做羊穿时，他们都说最好做，但我妈一说是我，都不同意做了。
回复 &跳跳宝贝粑粑麻麻爱你&
11:42:26发表的
我朋友唐筛高风险，做了羊穿没事，她说羊穿没那么可怕。
她说她相信宝宝没那么脆弱，所以果断做了羊穿
回复 &MayR418&
11:44:29发表的
羊穿不是可怕，而是确实存在一定的风险，跟筛查一样也是一个概率问题，就像做阑尾炎手术都有可能出事一样，谁也说不准。所以最开始我妈问她的医生朋友有这么一个病人有高风险需不需要做羊穿时，他们都说最好做，但我妈一说是我，都不同意做了。
好帖子，顶起来让大家看到。
为什么会有这么多高危的呢？
嗯，做一个确实就心里有底了。我一向心宽，所以就决定不做了。
回复 &跳跳宝贝粑粑麻麻爱你&
11:45:17发表的
她说她相信宝宝没那么脆弱，所以果断做了羊穿
只是一个概率问题，宝妈不用担心。
回复 &丁晓雨123&
12:06:45发表的
为什么会有这么多高危的呢？
哎！我明天也去做唐筛了，有些担心
回复 &MayR418&
12:09:11发表的
只是一个概率问题，宝妈不用担心。
不要担心，其实我妈有个医生朋友在聊的过程中就直接说我了，说我连唐筛都不应该去做，她们自己是这个行业的就知道，医学并不是一门很精确的学科。宝妈要相信自己，相信宝宝
回复 &丁晓雨123&
12:09:43发表的
哎！我明天也去做唐筛了，有些担心
谢谢宝妈！听你这样一说我心里舒服多了，多谢
回复 &MayR418&
12:19:48发表的
不要担心，其实我妈有个医生朋友在聊的过程中就直接说我了，说我连唐筛都不应该去做，她们自己是这个行业的就知道，医学并不是一门很精确的学科。宝妈要相信自己，相信宝宝
宝妈说得对，主要是要自己心态好，她就是害怕，做了羊穿放心点
回复 &MayR418&
12:08:43发表的
嗯，做一个确实就心里有底了。我一向心宽，所以就决定不做了。
无知者无畏啊
/community/group42064/topic_.html?share_from=ios_pregnancy
还没去检查，希望没事
今天医院通知我早期唐筛结果为临界高风险，让去做无创。吓得我想哭纠结…我实在不想做，要是以后中唐和后面的大排畸又有什么又叫去做羊穿了
宝妈们可以看看这个链接，一个唐氏儿妈妈的心声
不是说唐氏儿可以从眼间距看出来的吗，我过两天就去拿中唐结果了，低风险固然好，高风险我也不打算去做进一步检查了。我也看的听开的，宝妈也说的对这只是概率问题，况且以前生宝宝的哪还有这些检查，大家都好好的。我相信宝宝会健健康康来到我身边。
18三体综合征高查出风险，我决定不做任何后续...相关的更多内容:
[知识] [知识] [知识] [知识] [知识] [知识] [日记] [日记] [日记] [日记] [日记] [日记]
需要账号和密码的外链可能是钓鱼网站，为了您的账号和财产安全，请勿提供任何有效信息！
宝宝树孕育}